генотип

От генотип е цялостта на всички гени в клетъчното ядро. Въз основа на тяхното подреждане се инициират процеси в тялото и се формират отделения на органи като органи и външни характеристики. Причините за много заболявания се крият и в генотипа.

Какъв е генотипът?

Гените на генотипа са разположени върху 46 хромозоми на човешката клетка. Целият набор от хромозоми, който индивидът е наследил от своите родители, се брои като генотип. Преди това при мейоза двойните набори хромозоми при родителите бяха намалени наполовина. Поради тази причина зиготата, възникващият живот, от своя страна наследява двоен набор от хромозоми, тъй като една хромозома, разрязана наполовина, се предава от родителското поколение.

От една страна, гените са отговорни за развитието на фенотип, който се проявява в особености на физическия вид, както и във вътрешната структура на тялото. От друга страна, те носят информацията за много различни процеси в човешкия организъм. Генотипът не е нищо по-малко от микроскопичен отпечатък на живото същество. Поради тази причина той също се нарича биологичен отпечатък обозначен.

Функция и задача

Гените определят биологичния процес в организма на човека и животните. Те се базират на специфични базови вериги, които са подредени в структура с двойна спирала. Основите, които изграждат гените, включват аденин и тимин, както и гуанин и цитозин. Аденинът добавя тиминовите и гуаниновите докове към цитозин върху противоположните нишки на ДНК, които съдържат гените и съвместно поддържат двойната спирала.

Човекът е еукариотен организъм. Това означава, че неговият генетичен материал е затворен в клетъчно ядро ​​и е защитен от него. При прокариотните организми нишките на ДНК се намират в клетъчната плазма и плуват през организма.

Всички метаболитни процеси започват на генетично ниво. Като част от генетичното си предразположение организмът е в състояние да произвежда метаболитни продукти и да реагира на външни влияния. Веществените вещества в човешкия организъм четат генетичния материал като носител на данни и използват тези данни, за да инициират процеси като производство на протеини или образуване на отделни ензими. Освен това генетичният материал определя определени характеристики на тялото като размер, външен вид или функционалност на органите. Тези черти се развиват по време на онтогения и растеж на тялото поради генетично предразположение.

По-рано гените се рекомбинират по време на полов акт и последващо оплождане на яйцеклетката, така че зиготата да получи уникален генен комплекс. Рекомбинацията на генотипите на родителското поколение осигурява висока вариабилност и гъвкавост на популацията.

Благодарение на такива механизми като рекомбинация и мутация може да възникне произволна промяна в генома, еволюционни предимства. По този начин се актуализира, така да се каже, генофондът на популация. Това благоприятства приспособимостта на организмите към постоянно променящите се влияния на околната среда. Видовете с висока адаптивност имат увеличен шанс в борбата за оцеляване.

Следователно съставът на генотипа се оказа основно условие за оцеляването на индивида и неговия успех в репродукцията. Въпреки това, ефективни промени в генофонда на един вид се случват в периоди от време, които човешкият живот не може да покрие. Ето защо днес хората могат да определят широкомащабни мутации само с ретроспектива. В епигенетиката обаче могат да се открият дребномащабни генни промени в хода на живота на човек.

Безспорно е, че историята на човешкия успех през последните хилядолетия може да бъде проследена до висока степен на адаптивност и щастливи мутации на генетичен материал.

Болести и неразположения

Следователно генетичните предразположения определят много аспекти на човешкия живот от самото начало. Докато някои хора имат изключително добро разположение, други страдат от дефектни или неадекватни предразположения в генетичния си състав. В днешните изследвания се смята, че по-голямата част от болестите произхождат от генетичен материал. Например алергиите и непоносимостта до голяма степен са наследствени. Слабата имунна система също може да има генетични причини.

Хората с висока чувствителност към белодробни заболявания или настинки често имат роднини със същата чувствителност. В много семейства има повече симптоми. Например, всеки, който има няколко роднини, които са или са имали сърдечни заболявания, също показва повишен риск от потенциални сърдечни заболявания. Същото е с многото различни видове заболявания, които принадлежат към групата на канцерогенните заболявания. Рискът от рак изглежда може да премине от един родител към детето. Млада жена, която има много случаи на рак на гърдата в семейството, е изложена на много по-висок риск да го развие, отколкото човек без рак в семейството.

В случай на други заболявания, така наречените наследствени заболявания, не се наследява само риск. Тъй като болестите са кодирани от специфични участъци на хромозомите, те могат да бъдат предадени в цялост на поколението на децата. Най-известните наследствени заболявания включват болест на Уилсън, албинизъм и муковисцидоза. Тризомия 21, известна още като синдром на Даун, е специалност сред наследствените заболявания. Тук зиготата получава три вместо обичайните две хромозоми на 21-вата хромозомна двойка.

Разкриването на генотипа и записването на неговата последователност от данни доведе до напредък в диагностиката. С пренаталната диагностика рискът от заболяване в ембрион вече може да се изчисли за много патологични прояви. Все по-често това означава, че могат да се предприемат профилактични мерки. За съжаление, откриването на риска от много заболявания не съвпада със стратегиите за борба с тях. Независимо от това, познаването на генотипа помага да се локализират отговорни, дефектни зони и по този начин да се изследва произхода на болестта.