Най- Синдром на Хипел-Линдау е наследствено доброкачествено туморно заболяване предимно на ретината и малкия мозък. Тя се основава на малформация на кръвоносните съдове. Други органи също могат да бъдат засегнати.
Какво е синдром на Хипел-Линдау?
© deagreez - stock.adobe.com
Най- Синдром на Хипел-Линдау е много рядка доброкачествена, бучка тъканна промяна главно в областта на ретината и малкия мозък.Тамовите ангиоми (кръвни гъби) се появяват като тумори. Ето защо болестта често се нарича ретиноцеребеларна ангиоматоза обозначен. Мозъчният ствол и гръбначният мозък също често са засегнати.
Туморите се развиват от форми на съединителната тъкан и се състоят от кръвоносни съдове. Те са предимно доброкачествени, но могат да се изродят злонамерено. Понякога се откриват тумори в панкреаса, надбъбречната жлеза, епидидимиса или бъбреците. По-специално туморите на бъбреците могат да се развият в рак. Заболяването е кръстено на немския офталмолог Юген фон Хипел и шведския патолог Арвид Линдау. През 1904 г. фон Хиппел открива ангиоми в ретината на окото.
22 години по-късно, през 1926 г., Арвид Линдау описва ангиоми в гръбначния мозък. Освен името синдром на Хипел-Линдау, болестта също е под Синдром на Von-Hippel-Lindau-Czermak, Болест на Хипел-Линдау, ретиноцеребеларна ангиоматоза или Ангиоматоза на ретината известни. Това е неврокутанен синдром, който се характеризира със съдови малформации в различни органи. Неврокутанните синдроми са заболявания, които се проявяват в кожата и централната нервна система.
каузи
Синдромът на Хипел-Линдау е генетичен. Заболяването се наследява като автозомно доминиращ белег. Тежестта на синдрома обаче зависи и от много други фактори. Въпреки че генетичният дефект се предава на следващото поколение, тежестта на заболяването варира в семейството. Спонтанна мутация се появява в 50 процента. Така половината от болните в семейството нямат наследствени проблеми.
Това обаче означава, че няколко мутации в HL гена на хромозома 3 могат да бъдат отговорни за развитието на болестта. Този ген има голямо влияние върху развитието на кръвоносните съдове и клетъчния цикъл. Не само мутация в гена на HL води до нарушаване на регулацията на кръвоносните съдове. Сега е установено, че когато болестта избухне, има редица мутации, които се разпределят в целия ген.
Симптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Хипел-Линдау обикновено се проявява в изтощение, високо кръвно налягане и главоболие. Освен това има неврологични симптоми като нарушения на баланса, нарушения на координацията на движението или признаци на вътречерепно налягане. Зрителните нарушения (зрителни нарушения) често са първоначалните симптоми. Симптомите обаче в голяма степен зависят от размера и местоположението на туморите.
Ангиомите обикновено се намират в ретината, в части от централната нервна система, в гръбначния мозък или в мозъчния ствол. Мозъкът рядко се засяга. Прегледите често разкриват малформации и в други органи. Кисти се откриват особено в панкреаса, черния дроб или бъбреците. Доброкачествените артериовенозни съдови малформации също присъстват в черния дроб. Когато надбъбречните жлези имат ангиом, се развива феохромоцитом.
Има форми на синдром на Хипел-Линдау със и без феохромоцитом. Феохромоцитомът е доброкачествен тумор на надбъбречната жлеза, който произвежда повишено количество хормони адреналин и норадреналин. Сърдечната честота и кръвното налягане са повишени. Кръвното налягане се повишава на интервали и реагира особено силно при стресови ситуации.
Диагноза и ход на заболяването
Откриването на множество хемангиоми в ретината на очите е ясно доказателство за синдрома на Хипел-Линдау. Семейната история предоставя информация за всяко натрупване в семейството или в роднини. Процедурите за изобразяване могат да открият възможни тумори в бъбреците, надбъбречните жлези, панкреаса или черния дроб.
Усложнения
Различни органи могат да бъдат засегнати от синдрома на Хипел-Линдау. В повечето случаи обаче засегнатото лице страда от общо усещане за болест. Това води до силно главоболие и засегнатият човек изглежда изтощен. Освен това се появява високо кръвно налягане, което в най-лошия случай може да доведе до сърдечен удар. Пациентът също се оплаква от нарушено зрение и ограничена подвижност.
Координацията на пациента може да бъде нарушена и от синдрома на Хипел-Линдау. В много случаи синдромът на Хипел-Линдау също има отрицателен ефект върху поведението на пациента, така че не е рядкост те да станат умели. Сърдечната честота се увеличава дори в прости и лесни ситуации, така че стресовите ситуации могат да доведат до изпотяване или панически атаки за съответния човек. Без лечение на синдрома на Хипел-Линдау, продължителността на живота обикновено се намалява.
Синдромът не може да се лекува във всеки случай. Това е особено вярно, ако синдромът е генетичен. Симптоматичното лечение обаче може да ограничи симптомите и евентуално да премахне тумора. Точният ход на заболяването зависи от тежестта на тумора. Следователно продължителността на живота на пациента също може да бъде ограничена.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на общо усещане за болест, неразположение или умора трябва да се извърши внимателно самонаблюдение. Ако умората продължава въпреки спокоен сън през нощта, това е знак за здравословен проблем. Ако симптомите продължават няколко седмици, има причина за проверка. Ако симптомите се разпространят или ако се засилят, трябва да се консултирате с лекар. Консултирайте се с лекар в случай на повишено кръвно налягане, нарушена координация или двигателни последователности на движение.
Ако кръвното налягане се повиши необичайно, особено при стресови житейски ситуации, е необходимо посещение на лекар. Ако има усещане за натиск вътре в главата, главоболие, зрителни нарушения или ограничаване на слуховата система, има причина за безпокойство. В тежки случаи има пълна загуба на слуха. Това трябва да се изследва и лекува възможно най-скоро. Проблемите в областта на гърба, спад на физическите показатели и дифузна болка трябва да се изяснят от лекар.
Ако симптомите се появят без причина, съответното лице се нуждае от медицински преглед. В случай на функционални нарушения на стомашно-чревния участък, опит на топлина или колебания в настроението се препоръчва консултация с лекар. Дискомфортът в бъбречната област или нарушенията при уриниране се считат за предупреждения от организма, които трябва да се следват.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Хипел-Линдау е генетично заболяване, причинно-следственото лечение не е възможно. Съществуващите ангиоми обаче могат да бъдат отстранени чрез различни процедури. Те включват лазерна каогулация, криотерапия, брахитерапия, транспупиларна термотерапия, фотодинамична терапия, лъчева терапия, протонна терапия или лекарствено лечение. При лазерната терапия по-малките ангиоми се денатурират чрез локално прегряване. В този момент болната тъкан умира и лекува.
Криотерапията използва температури от най-ниски 80 градуса, за да замрази периферните ангиоми в ретината. В брахитерапията радиоактивното лъчение се използва за унищожаване на ангиоми. Транспупиларната термотерапия може да се използва за ретинобластоми, хороидални меланоми или хороидални хемангиоми. Той работи въз основа на нагряване на тумора с инфрачервено лъчение. В случай на ангиоми представянето на успеха на лечението е противоречиво. Някои проучвания съобщават за успех в лечението на ангиом. В други проучвания лечението е било неефективно.
При фотодинамичната терапия светлината се използва в комбинация със светлоактивно вещество. Verteporfin се използва като светлоактивно вещество в настоящите проучвания. Отбелязва се подобрение на зрението. Въпреки това може да се появи макулен оток. Лъчевата терапия не показва значителни резултати. Зрението може да се подобри, но не всички тумори се свиват равномерно. Най-добрите резултати се постигат с малки ангиоми. Протонната терапия работи с много висока точност. Използва се, когато ангиомите са в близост до чувствителна тъкан.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Хипел-Линдау до голяма степен зависи от вида и местоположението на различните тумори. Средната продължителност на живота беше определена на 50 години. Въпреки това, продължителността на живота и качеството на живот могат да бъдат значително увеличени чрез ранно откриване и лечение на туморите. Въпреки че първоначално туморите просто деформират съединителната тъкан на кръвоносните съдове и са доброкачествени, някои от тях могат да се превърнат в злокачествени тумори. Карциномите на бъбреците, които са основната причина за високата смъртност, след това се развиват особено често.
Появяват се и карциноми на панкреаса (рак на панкреаса) и карциноми на други органи. Ракът на панкреаса е един от особено агресивните тумори, които бързо могат да доведат до смърт. Друга често срещана причина за смъртта е хемангиобластома в мозъка, което може да доведе до мозъчен кръвоизлив. Общите симптоми като високо кръвно налягане, главоболие и умора, както и неврологичните симптоми също зависят от отделните тумори.
Някои пациенти нямат симптоми, ако вече не са имали хемангиобластоми в централната нервна система. Хемангиобластомите в ретината могат да доведат до проблеми с ретината, тъй като болестта прогресира и дори може да доведе до пълна слепота. Освен това, тумори, които причиняват пълна загуба на слуха, са възможни при около 10 процента от пациентите. Протичането на заболяването може да бъде толкова различно, че не е възможна точна прогноза за засегнатия индивид.
предотвратяване
Няма превенция на синдрома на Хипел-Линдау, защото това е генетично заболяване. Ако има фамилно натрупване на болестта, трябва да се проведе генетична консултация, ако детето желае да има деца.
Aftercare
След диагнозата синдром на Хипел-Линдау животът се променя при засегнатите. Отсега нататък трябва да наблюдавате внимателно тялото си и да се консултирате с лекар, за да изясните всяка нова бучка. Колкото по-рано се лекуват масите, толкова по-голяма е вероятността за успешно лечение и по-малко усложнения.
Пациентите трябва да имат редовни прегледи през целия си живот. Тъй като могат да се появят нови пространствени изисквания в цялото тяло, те трябва да се извършват от лекари от различни специалности. При годишните общи клинични прегледи се обсъждат всички осезаеми маси, измерва се кръвното налягане и се обсъжда допълнителна терапия. Годишните офталмологични прегледи дават възможност за ранно откриване на хемангиобластоми на ретината.
Урината за събиране също се проверява ежегодно, което може да се използва за диагностициране на феохромоцитоми. ЯМР изследванията на главата и гръбначния мозък се извършват на всеки три години, за да се изобразят и лекуват гръбначни хемангиобластоми. ЯМР на корема служи и за изключване на феохромоцитоми, бъбречноклетъчни карциноми и тумори на панкреаса.
Лекуващите лекари могат също така да използват други методи за изследване като позитронно-емисионна томография или единична фотонна мисия томография или сцинтиграфия, за да допълнят диагнозата на вида и разпространението на туморите. В отделни случаи може да се наложи катетърно изследване на кръвоносните съдове, за да се заличат съдовете, водещи до тумора и да се улесни последващата терапия.
Можете да направите това сами
При синдрома на Хипел-Линдау няма специални възможности за самопомощ, достъпни за засегнатите. За съжаление синдромът не може да бъде предотвратен или лекуван причинно, затова се назначава само симптоматично лечение. Въпреки това, дори след успешно лечение, пациентът често е зависим от редовни прегледи, за да диагностицира и лекува други тумори в ранен етап.
Туморите обикновено се отстраняват чрез операция. Видът на интервенцията силно зависи от местоположението и тежестта на тумора. По правило обаче продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява от синдрома на Хипел-Линдау, тъй като туморите могат да бъдат отстранени и са доброкачествени. Често психологическите разстройства или депресията могат да бъдат избегнати, като се говори с други засегнати хора или с близки приятели и роднини. Особено с децата винаги трябва да се провежда информативен разговор, за да ги информира за възможните последици от заболяването.
В повечето случаи лечението на синдрома на Хипел-Линдау също може да подобри зрението на засегнатия. Те обаче все още зависят от визуалните помагала, за да се справят с ежедневието. Поради високото кръвно налягане трябва да се избягват стресови ситуации и напрегнати спортове или занимания. Това предпазва циркулацията и сърцето на пациента.
