Синдром на Лоу

В който Синдром на Лоу това е много рядко наследствено заболяване. Тъй като е на Х хромозомата, почти само момчетата са засегнати от болестта. Това е многосистемно заболяване, което засяга различни органи и може да се лекува само симптоматично.

Какво е синдромът на Лоу?

от Lowe система Очите, бъбреците, мускулите и мозъкът са особено засегнати. Катарактата е вродена при заболяването, въпреки че повишено очно налягане може да се открие и при някои засегнати хора (глаукома). Още през първата година от живота засегнатите момчета развиват проблеми с бъбреците, които са свързани с над средната загуба на натрий, калий, калций и различни киселини в урината.

В допълнение, умствен недъг (забавяне) се появява рано. Синдромът на Лоу се причинява от мутации в така наречения OCLR1 ген. Заболяването е описано за първи път в средата на 50-те години от Чарлз Ъптън Лоу - който е дал името на болестта. Той отбеляза състоянието като синдром на слабо производство на урея, умствена изостаналост и ацидурия. Генетичното разстройство също се нарича Окуло-церебро-бъбречен синдром обозначен.

каузи

Заболяването се наследява като х-хромозомно-рецесивен белег. Поради тази причина мъжете са засегнати предимно. Липсва им втората Х хромозома, която би могла да компенсира дефекта. От друга страна, жените могат да носят дефектната хромозома, без да са засегнати от самата болест, тъй като втората Х хромозома предотвратява избухването на болестта. Момичетата могат да бъдат засегнати само в случай на други генетични дефекти.

Заболяването се локализира на дългото рамо на Х хромозомата (Xq24-q26.1). Мутацията причинява дефект в метаболизма на инсозитол фосфата, поради дефекта при образуването на ензим.

Симптоми, заболявания и признаци

Има няколко признака, които показват състоянието. В допълнение към споменатите по-горе симптоми, засегнатите момчета имат и мускулна слабост. В допълнение, рефлексите често не могат да бъдат задействани или те се появяват само много късно. Забавянето засяга не само умственото развитие, но и физическото развитие. Болните хора нямат ръст и обикновено се характеризират с много силно пищене.

Освен бледа кожа, признаците на дисморфизъм включват много изтъняваща коса и високо чело. От неврологична гледна точка могат да се появят гърчове. Освен това пациентите почти не проявяват сухожилни рефлекси. Влиянието върху мускулите е свързано с влиянието на нервната нервна система върху мозъка и гръбначния мозък. Поради това могат да възникнат и епилептични припадъци и проблеми с поведението.

В допълнение, половината от засегнатите изпитват нарушения в пристъпите. Те могат да бъдат придружени от фебрилни гърчове. Освен това хората, страдащи от синдрома на Лоу, показват определени поведенчески проблеми, които затрудняват работата с тях. По правило те са безпроблемни по характер и често са сладки и по-скоро щастливи, но се характеризират с чести, повтарящи се движения. Повтарящите се движения на ръцете, които не могат да бъдат контролирани съзнателно, са особено чести.

Отделно от това те обикновено са трудни за концентрация и по-лесно се разсейват. Поради увреждането на мускулите само 25 процента от децата се научават да ходят в изправено положение до 6-годишна възраст. Останалите не развиват способността до 13-годишна възраст. От друга страна, някои деца никога не се научават да ходят. Поради слабостта в гърба, някои от засегнатите също могат да развият сколиоза или болест на Scheuermann. Друг симптом са рахитът или меките кости.

В областта на очите са възможни клякане и замъгляване на лещата. Момчетата са принудени да носят очила или контактни лещи, ако могат да ги понасят. В тежки случаи очното налягане може да повреди зрителния нерв, което може да доведе до слепота. Белезата от тъканта пред ретината също може да попречи на проникването на светлина и по този начин да доведе до слепота. Тази промяна не може да се извърши и е необратима. Поради увреждането на централната нервна система някои деца също са хиперактивни или в редки случаи могат да бъдат предразположени към интриги.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Лоу се поставя с помощта на специален ДНК тест, RFLP анализ (анализ на полиморфизъм с дължина на рестрикционния фрагмент). В допълнение, катарактата може да бъде диагностицирана след раждането с помощта на превключваща лампа. В някои случаи вътреочното налягане вече е повишено тук. Това е първият признак на заболяване. CT може да се използва за определяне на разширяването на вентрикулите, а тестът за урина също може да даде информация. Фосфат, аминокиселина и протеинурия могат да бъдат открити в урината. В допълнение, креатин киназата се повишава в кръвта.

Усложнения

На първо място, засегнатите от синдрома на Лоу страдат от изразена мускулна слабост. Това води до намалена издръжливост на пациента и следователно до сериозни ограничения в ежедневието на съответния човек. Не е рядкост пациентите да са с нисък ръст и по-специално децата могат да страдат от нарушения в развитието поради ограниченията. Кожата на пациентите е бледа и конвулсии и епилептични пристъпи са чести.

В най-лошия случай те могат да доведат до смъртта на пациента. Самите деца страдат от поведенчески проблеми и често не могат да следват уроците. Възрастните също могат да страдат от психологически оплаквания, така че в много случаи те не могат да извършват дейност без допълнително обожание. Освен това синдромът на Лоу може да доведе до пълна слепота на съответния човек.

Пациентите са хиперактивни, което често означава, че родителите и близките също могат да страдат от психологически оплаквания. Причинно-следственото лечение на синдрома на Лоу не е възможно. Следователно лечението се провежда предимно с помощта на медикаменти и психологически консултации. По правило не може да се предвиди универсално дали всички оплаквания могат да бъдат ограничени в процеса.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако родителите забележат ненормално поведение у детето си, трябва да се консултира педиатърът. Синдромът на Лоу се характеризира с умствено увреждане и физически оплаквания, които обикновено се появяват през първите няколко години от живота. Предупредителните знаци като затруднено ходене или затруднено говорене показват сериозно заболяване. По същия начин, зрителни проблеми, отказ от ядене или жълтеница. Забавеният растеж трябва бързо да бъде обсъден с медицински специалист.

Във всеки случай синдромът на Лоу трябва да бъде диагностициран от лекар, специализиран по вътрешни заболявания, в противен случай могат да възникнат допълнителни усложнения. Действителната терапия обикновено се провежда в специална клиника, като в зависимост от симптомите се консултират различни специалисти. Всички мускулни разстройства трябва да се лекуват от ортопед или хиропрактик, докато зрителните нарушения като катаракта трябва да се лекуват от офталмолог. Умственият недъг изисква терапевтични мерки, които често траят цял ​​живот. В допълнение към засегнатите често участват родители и роднини. И накрая, физиотерапевтичните мерки, като физиотерапията, са съществена част от терапията.

Терапия и лечение

Синдромът на Лоу е нелечим и възстановяването е невъзможно. Следователно, болестта се лекува чисто симптоматично. Това включва физиотерапия и логопедия, както и лечение на индивидуални оплаквания. Това включва например лечение на глаукома и хирургия на катаракта. Проблемите с очите се лекуват с капки или мехлеми, ако е възможно.

Също така обикновено се предписват поведенчески лекарства. Това могат да бъдат стимуланти от една страна и невролептици от друга. Възможни са и антидепресанти. Стандартната терапия включва също редовно приложение на фосфат и витамин D. Това може да лекува рахит и анемия. Ацидозата се компенсира с натриев карбонат.

Прогнозата за болни хора е лоша. Само няколко оцеляват през първото десетилетие и след това са тежко инвалидизирани в следващите години. Бъбречната недостатъчност или хипотония обикновено водят до преждевременна смърт. По правило продължителността на живота едва надвишава трийсетгодишната възраст.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Лоу е лоша. Генетичното заболяване не може да се лекува причинно. Правното положение забранява интервенция и изменение на генетичния материал при хората. В резултат лекарите и изследователите могат да прилагат само лечения, които осигуряват облекчаване на симптомите.

Тъй като заболяването води до множество оплаквания, качеството на живот на пациента е силно ограничено. В допълнение, средният живот е намален за засегнатите. Въпреки всички усилия за намиране на подходяща терапия, с тази болест възникват психични, както и физически нередности. Често пъти пациентите умират поради недостатъчност на органи. Повечето от засегнатите едва достигат 30-годишна възраст.

Като цяло болестта представлява голямо предизвикателство в справянето с ежедневието на пациента, както и на техните близки. Необходими са ежедневни грижи, за да се поддържа доброто качество на живот. Първите признаци и оплаквания се появяват в първите месеци или години от живота. Остро здравословно състояние може да възникне по всяко време, което налага интензивна медицинска помощ. Появяват се припадъци, има поведенчески проблеми и различни ограничения във функционирането на организма характеризират заболяването. По всяко време могат да възникнат последващи щети и трябва да се потърси психологически консултации.

предотвратяване

Няма индикации или съвети, които ако се спазват, могат да предотвратят заболяването.

Aftercare

Генетичните дефекти или мутации могат да имат толкова сериозни последици, че медицинските специалисти могат да смекчат, коригират или лекуват само няколко от тях. В много случаи наследствените заболявания предизвикват тежки увреждания, с които засегнатите често трябва да се борят за цял живот. Следователно грижите за последващи действия се фокусират върху приемането на тези ограничения и справянето с тях.

Психотерапевтичните грижи са полезни при наследствени заболявания, при които характеристиките на заболяването водят до депресия, чувство за малоценност или други психологически разстройства. В допълнение към психологическата стабилизация често се използват физиотерапевтични или психотерапевтични мерки. Въпреки това, успешното лечение може да бъде постигнато за цял набор от бавно прогресиращи наследствени заболявания. Колко тези подобряват общото благосъстояние, зависи от тежестта на самата болест.

Обобщените изявления за вида на проследяващите грижи са допустими само доколкото са улеснени до засегнатия пациент, доколкото е възможно. Някои от симптомите или нарушенията на наследствените заболявания могат да бъдат лекувани успешно днес.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от синдрома на Лоу, изискват обширна [[физиотерапия, физиотерапия и логопедия. Мерките за самопомощ са ограничени до подпомагане на лечението чрез редовна практика. В допълнение, всички съпътстващи симптоми трябва да бъдат диагностицирани и лекувани. Пациентът може да допринесе за бърза диагноза, като поддържа дневник за оплакване.

Отделните симптоми могат да бъдат лекувани индивидуално. Капките или мехлемите са идеални при глаукома, катаракта и други проблеми с очите. По правило лекарят ще предпише подходящ препарат, но в някои случаи могат да се използват и лекарства от натуралната медицина. В допълнение към лекарственото лечение, всички поведенчески разстройства трябва да се третират като част от поведенческата терапия. Засегнатото лице се нуждае от подкрепата на приятели и роднини, които бързо могат да се намесят в случай на спазми и други оплаквания.

В допълнение към тези мерки е посочена промяна в диетата. Пациентите със синдром на Лоу трябва редовно да приемат витамин D, фосфат и други витамини и минерали за намаляване или предотвратяване на симптоми като рахит и анемия. Понякога има смисъл да давате хранителни добавки. Това, което засегнатите също могат да направят, зависи от индивидуалната ситуация и може да се отговори само от отговорния лекар.