ATR-X синдром

Най- ATR-X синдром е много рядко вродено заболяване, което се среща само при пациенти от мъжки пол. Характерно за синдрома ATR-X, който се основава на генетични мутации, са забавяне на развитието и физически малформации.

Какво е ATR-X синдром?

Синдромът ATR-X също е под термина Алфа таласемия, свързана с X - синдром на умствена изостаналост или ATR, Тип без избор известни. Това хромозомно заболяване е описано за първи път през 1990 г. от британския лекар Andrew O. M. Wilkie. Този синдром е регистриран при по-малко от 170 пациенти по целия свят.

Според класификацията на ICD-10, синдромът ATR-X принадлежи към D56.0 алфа таласемия и по този начин към заболяванията на кръвта и кръвообразуващите органи, както и някои разстройства, които включват имунната система. Повечето случаи на синдром ATR-X могат да бъдат открити в средиземноморския регион, по-специално на Арабския полуостров и части от Африка.

Трябва да се отбележи, че поради деформираните червени кръвни клетки вирусът на малария не може да се свърже с него, поради което е възможно болестта първоначално да е имала различна цел.

каузи

Синдромът ATR-X се предава по наследство. Тъй като това е свързана с X рецесивен, синдромът може да се появи само при пациенти от мъжки пол. Женските лица могат да действат само като предаватели, при което тук няма физически или умствени изражения. Синдромът ATR-X се дължи на генетична мутация.

Това се случва в ATRX гена на хромозома Xq21.1. Мутацията на хромозомата причинява промени в модела на метилиране на ДНК в хетерохромозомните области. Все още обаче не е известно на какво се основава клиничният вид.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът ATR-X се проявява малко след раждането при новородени. Свързва се с тежко забавяне в психическото физическо развитие. Външно хромозомният дефект се проявява при повече от 90 процента от пациентите като дисморфни черти на лицето и аномалии в гениталиите.

Но също така скелетните аномалии, микроцефалията, къс ръст, сърдечни дефекти и малформации на бъбреците и пикочните пътища могат да се появят по-често. На пръв поглед се забелязва увисналото лице, в което областта на устата с типично изпъкналата долна устна е особено изразена. Голям очен релеф с характерна вътрешна сърпообразна гънка във формата на сърп и сплескан мост на носа, който се слива в малък снобски нос, завършва морфологичния вид на ATR-X синдрома на лицето.

В 80 процента от описаните случаи гениталиите се характеризират от една страна, поради липса на тестикуларно спускане, но от друга страна могат да се произнасят като интерсексуални гениталии. Церебрални гърчове са описани при една трета от пациентите с диагноза ATR-X синдром. Способността на пациента да говори е силно ограничена и има умерени до дълбоки затруднения в обучението.

Въпреки че има лични връзки с полагащите грижи, аутистичното поведение не е рядкост сред засегнатите. Алфа-таласемията - заболяване на червените кръвни клетки, при което има излишък от гама и бета глобини - може да се отчете от кръвната картина при някои пациенти.

Диагноза и курс

Потвърдената диагноза ATR-X синдром се основава на доказателства за алфа таласемия. За да направите това, венозната кръв се изследва с помощта на светлинен микроскоп за откриване на червени кръвни клетки с включения на HbH. Трябва да се отбележи, че в много случаи нивата на HbH са твърде ниски за надеждни доказателства и хематологията може да бъде изненадващо нормална въпреки изразения фенотип и преобладаващата фамилна анамнеза.

В допълнение, лекарят открива патогенната мутация на ген и анализира ATRX протеина, за да докаже заболяването. Общо описаните 168 пациенти доведоха до 25 смъртни случая, 19 от които на възраст под пет години. За съжаление, тъй като няма налични дългосрочни изследвания, не могат да се правят дългосрочни прогнози за хода на заболяването.

Днес пациентите са на своите 30 и 40 години и са в добро, стабилно здраве. Около десет процента от пациентите, за които е доказано, че имат синдром ATR-X, живеят напълно без симптоматика до 40 години.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът ATR-X е вроден и поради това обикновено се разпознава след раждането или по време на прегледи от педиатър. Причинно-следственото лечение на синдрома ATR-X не е възможно. Родителите обаче трябва да провеждат редовни прегледи и да лекуват отделните симптоми, така че да не възникнат усложнения и последващи увреждания в зряла възраст.

По правило засегнатите страдат от силно забавено развитие. Преди всичко умственото развитие се забавя. Ако родителите забележат, че е трудно детето да се учи и да действа, трябва да се направи преглед от лекар. Късият ръст също е симптом на синдрома ATR-X и също трябва да бъде изследван. Не е рядкост езиковите умения да бъдат ограничени и да възникнат езикови дефекти.

За да се избегне тормоз или дразнене в училище, тези симптоми трябва да се лекуват с лекар. Тъй като пациентите със синдром ATR-X имат затруднения в обучението, тези деца може да се наложи да посещават специални заведения, за да получат подходяща подкрепа. Освен това различните терапии могат да улеснят ежедневието на засегнатите и трябва да се провеждат във всеки случай.

Лекари и терапевти във вашия район

Усложнения

Синдромът на ATR-X или синдромът на умствена изостаналост Алфа Таласемия, засягащ мъжете в повечето случаи. Жените с тази променена генетика обикновено остават без симптоми. Подобно на много други наследствени заболявания, тя се проявява в детството.

Последствията от това са общи закъснения в развитието, лицеви дисморфизми, т.е. типични малформации на челюстта, деформации на гениталиите и алфа таласемия, специална форма на кръвно заболяване. Шансовете да успеете да водите неограничен живот са много малки. В редки случаи обаче засегнатите остават без симптоми до 40-годишна възраст.

В много случаи обаче често малките пациенти имат много слаби езикови умения, склонни са да имат тежки мозъчни спазми и като цяло проявяват аутистични черти. По-малките деца често страдат от стомашно-езофагеален рефлукс, което означава, че съдържанието на стомаха тече обратно в хранопровода веднага след като са яли.

Тъй като подобно усложнение може да доведе до смърт, са необходими внимателни и близки грижи. За съжаление няма терапевтични мерки, които да са причинно свързани с болестта. Само съпътстващите симптоми могат да бъдат облекчени малко, за да се подобри леко качеството на живот.

Лечение и терапия

Лечението на синдрома ATR-X е мултидисциплинарно и започва при новороденото. Поради честите гастроезофагеален рефлукс, който също може да доведе до смърт, кърмачетата трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Инфантилната хипотония се среща често при засегнатите и обикновено е свързана с трудности при смучене.

В тези случаи епруветките за хранене осигуряват адекватно снабдяване с необходимите хранителни вещества. Затрудненото преглъщане, което е свързано с отказ от поглъщане на слюнка и по този начин силен поток слюнка, често тревожи родителите на болни деца.

В допълнение към антихолинергичните лекарства, които могат да доведат до запек, се използват и инжекции с ботулинов токсин и хирургично отстраняване на слюнчените жлези. Честотата на пристъпите се увеличава значително с възрастта. Постоянната оценка на уменията за развитие гарантира, че благоприятната за децата подкрепа, ранна терапия и специално обучение оптимизират съществуващите умения. В някои случаи тежките поведенчески разстройства също се лекуват с медикаменти.

Прогноза и прогноза

Синдромът ATR-X засяга само мъже пациенти, синдромът не се среща при жени. Това води до тежки малформации по цялото тяло и забавяне на развитието на пациента. Преди всичко се засяга психическото и двигателното развитие на пациента, така че засегнатият човек зависи от помощта на външни хора, за да се справи с ежедневието. По правило нарушенията в развитието не отминават с възрастта.

По същия начин се появява стагнация и има усложнения в сърцето и бъбреците. Тези симптоми намаляват продължителността на живота, причинена от синдрома ATR-X. Способността за концентрация също е намалена и често се появяват нарушения на речта и други оплаквания.Не е рядкост пациентите да страдат от спазми и парализа. Качеството на живот е изключително понижено от синдрома ATR-X. Понякога продължителността на живота поради синдрома е само 40 години.

Причинно-следственото лечение не е възможно, поради което симптомите в частност са намалени. Това се прави с помощта на медикаменти или операция, въпреки че не всички симптоми могат да бъдат облекчени. Необходими са различни терапии, за да се ускори развитието на детето.

предотвратяване

Тъй като синдромът ATR-X е хромозомна промяна, този генетичен дефект трудно може да бъде предотвратен. Въпреки това е възможно като жена да положи усилия, преди да забременее, след като има доказателства за липсваща генна мутация в ATRX гена.

Това дава възможност да се изключи вероятността от такова заболяване в мъжкия ембрион. Това изследване за инактивиране на Х хромозома ще определи състоянието на носителя. В комбинация с подробна фамилна анамнеза и предполагаема клинична анамнеза се получават надеждни резултати.

Aftercare

Тъй като синдромът ATR-X е генетично заболяване, няма специални последващи възможности за засегнатите. По правило болестта не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Не се постига и пълно излекуване. Тъй като синдромът ATR-X също може да бъде предаден, трябва да се проведе генетично консултиране, ако искате да имате деца, за да избегнете това.

Продължителността на живота на пациента също може да бъде ограничена от синдрома. В повечето случаи симптомите се лекуват с медикаменти. Родителите трябва да се уверят, че децата ги приемат редовно. Взаимодействията с други лекарства също трябва да се вземат предвид.

Освен това в някои случаи са необходими хирургични интервенции за лечение на малформациите. След такава операция засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си. Не се препоръчват упражнения или други упорити дейности, за да се ускори оздравяването.

Тъй като синдромът ATR-X често е свързан с психологически оплаквания или депресия, контактът с други хора, засегнати от синдрома, може да има положителен ефект върху по-нататъшния курс.

Можете да направите това сами

Тъй като не може да се предприеме причинно-следствено лечение за ATR-X синдром, особено важно е да се съсредоточи върху отделните симптоми. Родителите трябва редовно да преглеждат детето си от специалисти, така че детето да не изпитва последващи увреждания и допълнителни усложнения в зряла възраст.

С потвърдената диагноза на ATR-X синдрома забавяне в интелектуалното развитие и нисък ръст също за съжаление вървят ръка за ръка. Засегнатите деца трудно се учат и действат, а способността им да говорят често е ограничена. По правило децата със синдром ATR-X също страдат от нарушения на речта. Поради тези причини е важно от страна на родителите да предприемат превантивни мерки, за да избегнат дразнене в детска градина или училище. Тук е препоръчително да приемете психологическа помощ. Поради рядкостта на заболяването, лечението на споменатите симптоми трябва да се извършва от специалисти.

Специалните терапии - като логопедия или психотерапия - помагат на засегнатите да се справят с ежедневието си. Във всеки случай е препоръчително да разберете за множеството възможни терапии и възможности за финансиране и да ги проведете.