Дефицит на протеин С

Протеинът С е част от сложна система, която регулира съсирването на кръвта. Това е протеин, зависим от витамин К. Като част от хемостазата, той контролира процеса на съсирване на кръвта. В a Дефицит на протеин С може ли това да бъде нарушено

Какво е дефицит на протеин С?

А Дефицит на протеин С оказва голямо влияние върху съсирването на кръвта. Протеинът C има за задача да деактивира факторите на кръвосъсирването FV и FVIII. Ако това не е деактивирано, ще се образуват кръвни съсиреци. Протеинът C в основата си има няколко функции в организма. Има антикоагулантно действие.

Това означава, че има инхибиращ ефект върху съсирването на кръвта. Освен това, той дори разтваря кръвни съсиреци, тъй като има и профибринолитичен ефект. И накрая, той има и противовъзпалителни ефекти. В същото време той стабилизира вътрешната съдова стена на кръвоносните съдове и инхибира програмирана клетъчна смърт.Основната задача на Протеин С е да предотврати неконтролируемото съсирване на кръвта в невредими зони в случай на нараняване.

В случай на нараняване, протеин С се превръща в активиран протеин С (aPC). След това се образува комплекс с протеин S. Протеинът S е кофактор на протеин С. Този комплекс представлява действителния антикоагулант, поради което дефицитът на протеин С води до повишено образуване на кръвни съсиреци и тромбоза.

каузи

Дефицитът на протеин С може да бъде както вродена, така и придобита. Тежкият вроден дефицит на протеин С е много рядко заболяване. Тази форма на дефицит на протеин С е генетична и засяга едно на 200 000 новородени. Симптомите понякога стават забележими само в млада зряла възраст. В някои случаи обаче плодът вече може да бъде засегнат, което може да доведе до тромбоза на плода и спонтанни аборти.

Генетичният дефект може да бъде хомозиготен или хетерозиготен. При хомозиготна форма клиничните симптоми са по-тежки. Придобитият дефицит на протеин С се причинява или от намалено производство на протеина от чернодробни заболявания, или от увеличеното му разпадане в резултат на бактериален сепсис, наред с други неща.

Придобит дефицит на протеин С възниква и при лечение с кумарин. Лечението с кумарин се използва за намаляване на съсирването. Предозирането може да доведе до некроза на кожата, което от своя страна причинява дефицит на протеин С. Тъй като витамин К е предпоставка за образуването на протеин С, дефицитът на витамин К води и до намалено производство на протеин С.

Симптоми, неразположения и признаци

Тежестта на симптомите на дефицит на протеин С зависи от концентрацията на протеин С в кръвта. Ако концентрацията му е леко намалена, няма симптоми. При силно намалени концентрации на протеин С възникват микротромбози, които запушват най-малките кръвоносни съдове в кожата и органите. Това създава малки кръвоизливи в кожата, които не могат да бъдат изтласкани.

Те са известни като петехии. В по-нататъшния ход на болестта петехиите се вливат една в друга, образувайки голяма, съгласувана област. Този процес е известен като purpura fulminans. В хода на purpura fulminans участъците на кожата, засегнати от микроблокировки, умират. Това е много болезнен процес, който може да се окаже изключително неблагоприятен.

В резултат на микротромбите тъканните клетки отмират в много други органи в допълнение към кожата. В най-лошия случай това води до многоорганна недостатъчност с фатален изход. Вроденият дефицит на протеин С води до повишена тромбоза във вените при новородени. Тези кърмачета също са изложени на риск от атипична тромбоза в мозъка или червата.

Диагноза и ход на заболяването

Ако се подозира дефицит на протеин С, кръвта ще бъде изследвана за нивото и активността на протеин С като част от кръвен тест. Първо се определя активността на протеина. Това трябва да е между 70 и 140 процента. Дефицитът на протеин С се диагностицира при нива на активност под 70 процента.

Ако обаче протеинът има активност, която е под 20 до 25 процента, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегнат най-тежките симптоми или дори фатален курс. След това се определя концентрацията на протеин С. Това изследване обаче има смисъл само ако вече е определена намалена активност на протеин С.

Нормалната стойност за концентрацията на протеин С е около два до шест милиграма на литър. За да се изясни дали има вродена или придобита недостатъчност, се изследват състоянието на черния дроб, количеството и вида на приеманите лекарства и концентрацията на витамин К.

Усложнения

Поради дефицита на протеин С, засегнатите в повечето случаи страдат от нарушено съсирване на кръвта. Това има много негативен ефект върху качеството на живот и може да доведе до различни оплаквания и усложнения в ежедневието на съответния човек. По правило малки кръвоизливи възникват директно върху кожата. Те често са болезнени и не могат просто да бъдат изтласкани.

Вътрешните органи също могат да бъдат засегнати от кървене поради дефицит на протеин С, така че в най-лошия случай, органната недостатъчност на пациента. Тромбозите също могат да бъдат намалени поради дефицита. По правило дефицитът на протеин С може да се диагностицира сравнително лесно с помощта на кръвен тест, така че ранното лечение на това заболяване също е възможно.

Ако няма лечение, дефицитът на протеин С може да доведе до необратимо увреждане на вътрешните органи. Самото лечение се провежда с помощта на медикаменти и може да облекчи симптомите. Засегнатите обаче зависят най-вече от терапията през целия живот, ако не е възможно каузално лечение. По правило не може да се предвиди универсално дали дефицитът на протеин С ще доведе до намалена продължителност на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Вроденият дефицит на протеин С се диагностицира веднага след раждането на детето. Дали са необходими допълнителни посещения при лекаря, зависи от тежестта на дефицита. В случай на леки оплаквания е достатъчно да се даде на детето необходимите протеини венозно. Сериозните заболявания могат да доведат до тромбоза и други усложнения, които изискват интензивни грижи. Придобитият дефицит на протеин С се проявява чрез симптоми като умора и неразположение при детето. В допълнение, това може да доведе до нарушения на кръвообращението и кожни промени.

Ако се появят тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар. Родителите на засегнатите деца трябва да се консултират с педиатъра. Същинското лечение обикновено се провежда от специалист по вътрешни болести. Освен това може да бъде извикан диетолог. Тъй като дефицитът на протеин С е сериозно заболяване, което е основна тежест както за родителите, така и за децата, терапевтичната подкрепа е важна. Родителите трябва да се свържат с отговорния лекар и да се консултират внимателно по време на и след лечението.

Терапия и лечение

В случай на остър дефицит на протеин С, протеин С трябва да се прилага директно чрез инфузия, за да се избегнат микротромбози с възможна органна недостатъчност. Това лечение възстановява микроциркулацията в капилярите. Това отново нормализира остро животозастрашаващото състояние.

Особено при кърмачета с вроден дефицит на протеин С, този метод на лечение е единственият начин да се предотврати фатален изход. Бързото приложение на хепарин като друг антикоагулант припокрива периода на дефицит на протеин С. В случай на придобит дефицит на протеин С трябва да се лекуват отключващите заболявания като основен сепсис или чернодробно заболяване. В допълнение, лекарствата, които инхибират образуването на протеин С, трябва да бъдат прекратени.

предотвратяване

Профилактика срещу дефицит на протеин С не е възможна, тъй като заболяването е или вродено, или причинено от много сериозни, непредвидими разстройства като сепсис. Някои други основни медицински състояния (като чернодробно заболяване) обаче могат да бъдат предотвратени чрез водене на здравословен начин на живот.

Aftercare

Независимо дали е вродена като генетичен дефект или е придобита в резултат на заболяване, последващите грижи обхващат целия период на живота на пациента. Като част от терапията се използват различни холистични приложения, така че засегнатите да имат живот, който е възможно най-изпълнен. Това важи и ако е трудно възможна терапия по различни причини.

По-специално децата и възрастните пациенти се чувстват стресирани от симптомите на болка, затова е препоръчително да потърсят психотерапевтична помощ като засегнатото лице или като родител. Порталът за самопомощ за обмен на идеи със съмишленици също предлага важна подкрепа и служи за обмен на информация. Нарушеното образуване на кръв може да доведе до образуване на кръвни съсиреци, които изискват контролирани лекарства.

Отговорността за това изисква голямо внимание от страна на полагащите грижи и родителите на деца с дефицит на протеин С. В крайна сметка недостатъците при пациента трябва да бъдат разпознати бързо, за да може да реагира незабавно с правилното прилагане на лекарства. Това означава, че полагащите грижи и родителите са здраво ангажирани в последващите грижи и се научават как да се справят подробно с този синдром.

Различни техники за релаксация като автогенна тренировка или йога трябва да се използват редовно, така че засегнатите и техните близки да поддържат равновесието си в психиката и собствената си фитнес. Балансираната диета с нискомаслена храна и безалкохолни напитки поддържа собствените защитни сили на пациента.

Можете да направите това сами

Пациентите с дефицит на протеин С трябва да бъдат подложени на терапия през целия живот, тъй като заболяването им може да бъде фатално при най-лошия сценарий. Основното състояние на дефицит на протеин С трябва да бъде идентифицирано и лекувано. Дори ако не е възможна терапия с кауза, симптомите могат да бъдат облекчени с подходящи терапии.

Независимо от това, дефицитът на протеин С може да бъде много стресиращ, особено ако води до нарушено образуване на кръв и понякога болезненото кървене не може да бъде напълно предотвратено. Контактът с други болни хора се оказа тук полезен. Въпреки това няма групи за самопомощ за пациенти с дефицит на протеин С; заболяването е твърде рядко за това. Порталът за самопомощ за редки заболявания (www.orpha-selbsthilfe.de) също може да предостави най-новата информация и контакти тук.

Родителите на засегнатите деца трябва да осъзнаят, че неправилното лечение на бебето им може да бъде фатално. Трябва да сте в състояние да разпознаете недостатъци на детето си и да му дадете антикоагулант незабавно. Тази отговорност често тежи много на родителите. Трябва да получите подходящо обучение и психологическа подкрепа. Релаксиращи терапии като йога, автогенни тренировки или прогресивното мускулно отпускане на Якобсон също се препоръчват.