Синдром на Aicardi-Goutières

Най- Синдром на Aicardi-Goutières е изключително рядка, автозомно рецесивна генетична мутация, която предизвиква генетично хетерогенно разстройство на развитието в мозъка на около тримесечни бебета и в допълнение към тежки двигателни увреждания е придружена от спастичност и епилепсия. При тежки фенотипове ориентир е максималната продължителност на живота от десет години, въпреки че по-меките фенотипове с RNASEH2B мутации могат да живеят повече от десет години.

Какво представлява синдромът на Aicardi-Goutières?

Лекарят разбира синдромът на Aicardi-Goutières като автозомно рецесивно наследствено заболяване, което съответства на генетично хетерогенно нарушение в развитието на мозъка при бебета на възраст около три месеца.

Лекарят разбира синдромът на Aicardi-Goutières като автозомно рецесивно наследствено заболяване, което съответства на генетично хетерогенно нарушение в развитието на мозъка при бебета на възраст около три месеца. Клинично синдромът има подобен вид на вътрематочна инфекция, т.е. инфекция, която е придобита в утробата, но не могат да бъдат открити патогени, тъй като има генетична причина.

Някои ензими на клетъчните ядра са по-малко активни от обичайното поради генетичния дефект и така почистват хромозомите значително по-малко от фалшивите РНК протеини. Това води до натрупване на ДНК сегменти в клетките. Тъй като това кара клетките да умират, имунната система става активна и причинява възпаление в съответните области.

През 1984 г. френските лекари Франсоаз Гутиере и Жан Франсоа Айкарди първи описват това явление. Оттогава стават известни по-малко от 150 случая, така че генетичният дефект е съответно рядък. Индивидуалните случаи досега са наблюдавани най-вече при семейства, тъй като второ дете също ще развие синдрома с 25-процентова вероятност.

каузи

Няма придобита форма на синдрома на Aicardi-Goutières. Нарушението в развитието на мозъка винаги е вродено и може да се проследи до автозомно рецесивна генна мутация. За да предизвика огнище на заболяване, дефектният ген трябва да присъства от двете страни на наследството. Възможни са обаче и нови мутации. Досега пет генни локации са свързани с мутацията.

Те включват TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B и RNASEH2C, както и SAMHD1. Първите описания на синдрома предполагат причина във връзка с гена TREX1 на хромозома 3p21. RNASEH2-A гените са генни локуси за три различни протеини, които играят роля във формирането на ензима на тримерното клетъчно ядро ​​RNase H.

Този ензим на клетъчното ядро ​​от своя страна е отговорен за отстраняването на неправилно поставени градивни клетки на РНК от ДНК. Без RNase H настъпва ранна ембрионална смърт. Ако, от друга страна, ензимът на клетъчното ядро ​​присъства, но не е напълно активен, отделни фрагменти от определени гени се съхраняват в клетките на тялото. Те причиняват апоптоза, която задейства възпалителен процес, основан на естествената имунна реакция.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулни крампи

Симптоми, заболявания и признаци

Децата със синдром на Aicardi-Goutières се хранят трудно. Имате трептящи движения на очите и привързаност и страдате от леки пристъпи на треска и повръщане. Малко по-малко от половината от засегнатите деца губят двигателните умения, които са научили досега, след около шест месеца. По отношение на двигателните умения се появяват по-специално пирамидните знаци.

В допълнение към спастичната парализа могат да се появят некоординирани последователности на движение, които предизвикват свиване на мускулите на ръцете и краката или причиняват гърчове. В допълнение към нарушаването на мускулния тонус понякога се уголемяват органи като черния дроб и далака. По-късно има все по-голямо забавяне в психомоторното развитие. Понякога се наблюдават и промени, подобни на измръзване на кожата.

Диагноза и курс

При диференциалната диагноза лекарят трябва преди всичко да изключи паразитите на Токсоплазма, ако се подозира синдромът на Aicardi-Goutières. Компютърната томография показва калцификати в базалните ганглии от двете страни на AGS. Загубата на мозъчна материя и малформациите на мозъчната материя също могат да бъдат индикации за компютърна томография.

Изследването на нервната вода показва повишено ниво на лимфоцитоза на CSF и алфа интерферони, които показват възпалителен процес в централната нервна система. В серума на пациенти с АГС кръвните тромбоцити се намаляват и в същото време се повишават стойностите на чернодробните ензими. Що се отнася до хода на заболяването, много от засегнатите все още умират в детска възраст, като десет години е максималната продължителност на живота при особено тежки форми на мутацията.

Пациентите с по-леки форми често живеят на възраст над десет години. Тези по-меки фенотипове най-вече съответстват на RNASEH2B мутации, които присъстват в почти половината от всички случаи. Заболяването прогресира в началото за няколко месеца, докато има множествена инвалидност. След тези първи месеци обаче заболяването обикновено се стабилизира при постоянен курс. Въпреки че досега почти всички пациенти над 10 години трябваше да се борят с тежки множествени увреждания, в отделни случаи се наблюдават значително по-леки курсове.

Усложнения

Синдромът на Aicardi-Goutières има тежки усложнения, които могат да окажат много негативно влияние върху хората и децата. В повечето случаи синдромът се проявява със затруднено хранене и движения на очите, които са резки и неконтролирани. С напредването на заболяването треската и повръщането стават все по-чести.

При синдрома на Aicardi-Goutières децата показват спастична парализа на ръцете и краката, така че да не могат повече да ги координират и движат правилно. В най-лошия случай могат да се появят гърчове, които могат да бъдат особено опасни за децата. Синдромът на Aicardi-Goutières също води до умствена изостаналост.

В повечето случаи симптомите водят до смърт в детска възраст, така че продължителността на живота спада значително. Ако детето не умре със синдрома на Aicardi-Goutières, ще има значителни усложнения и трудности в ежедневието. Поради физическите и психологическите ограничения пациентът винаги е зависим от помощта на други хора и полагащи грижи.

Обикновено е необходим престой в болница. Синдромът на Aicardi-Goutières също може да засегне черния дроб и далака, като ги накара да се уголемят. Това обикновено води до болка в съответните органи.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът на Aicardi-Goutières не може да бъде лекуван от лекар. Пациентът умира след първите десет години от живота. По правило симптомите вече се определят от педиатър. Родителите обаче могат да се свържат с педиатър, ако има забележими забавяния в развитието или в развитието на различни видове спастичност.

Посещение при лекаря е необходимо дори при резки движения и силна и упорита треска. Обикновено лекарствата могат да ограничат треската и повръщането. Не е рядкост децата да страдат от парализа и спазми. Те също могат да бъдат ограничени от лечението, така че в тези случаи също се препоръчва посещение при лекар.

Спешен лекар може да бъде извикан и при остри спешни случаи или припадъци. Не са рядкост родителите да страдат от психологически оплаквания или от депресия. В този случай се препоръчва психологическото лечение на родителите. На това трябва да се окаже психологическа подкрепа, особено след като детето умре от синдрома на Aicardi-Goutières.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Aicardi-Goutières все още не може да се лекува причинно, а се лекува само симптоматично. В този контекст гърчовете могат да бъдат предотвратени например чрез прилагане на антиепилептични лекарства. Физиотерапевтичните мерки обикновено се използват за намаляване на спастичността и контрактурите.

Определени мехлеми и кремове могат да се използват срещу кожни симптоми. Опциите за терапия включват и ранна интервенция, по време на която не само засегнатите деца, но преди всичко родителите се грижат.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Aicardi-Goutières води до различни малформации и стресове за пациента. По-специално родителите на детето често са засегнати от тежки психологически оплаквания и депресия и затова се нуждаят от психологическа подкрепа.

Самото дете страда от тежки увреждания и епилептични припадъци. Това води до интензивна температура и повръщане. Често детето страда и от неконтролируеми движения на очите и парализа в различни части на тялото. Освен това могат да се появят гърчове, които често са свързани с болка. Развитието на детето е силно ограничено от синдрома на Aicardi-Goutières и се появяват двигателни нарушения. Синдромът влияе негативно и на централната нервна система. Качеството на живота на пациента е изключително ограничено и съответният човек обикновено зависи от помощта на други хора в ежедневието.

Синдромът на Aicardi-Goutières не може да се лекува, така че само симптомите могат да бъдат ограничени. Епилептичните припадъци могат да бъдат намалени сравнително добре с помощта на лекарства. На пациента са достъпни и различни терапии.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулни крампи

предотвратяване

Плодът може да бъде тестван за синдром на Aicardi-Goutières, докато все още е в утробата, като се вземе проба от околоплодна течност. Очакващите родители могат да вземат решение срещу детето. Няма други превантивни мерки, тъй като синдромът е мутация.

Aftercare

Възможностите за последващи грижи са относително ограничени при синдрома на Aicardi-Goutières. Пациентът винаги е зависим от медицинско лечение, за да облекчи симптомите и да избегне възможни усложнения. По правило продължителността на живота на засегнатия също е значително намалена от синдрома.

Тъй като състоянието е наследствено, то не може да се лекува напълно. На пациента е на разположение чисто симптоматично лечение. Ако искате да имате деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Aicardi-Goutières. Засегнатите са най-вече зависими от приема на лекарства.

Те трябва да се приемат редовно и да се вземат предвид и възможните взаимодействия с други лекарства. Децата получават подходяща терапия и подкрепа, за да противодействат на спастичността. Те обаче не могат да бъдат напълно излекувани.

Контактът с други страдащи от синдрома на Aicardi-Goutières често има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Не е рядкост обменът на информация и ежедневието да бъде улеснено. Освен това родителите често са зависими и от психологическото лечение. Разговорите с приятели или познати също могат да бъдат полезни.

Можете да направите това сами

Синдромът на Aicardi-Goutières е заболяване с множество увреждания. Родителите ще трябва да търсят постоянно медицинско лечение с детето си. Тежестта върху родителите е много голяма и психологическата подкрепа е силно препоръчителна. Допълнителна професионална помощ за ежедневната грижа за детето също трябва да се търси без колебание.

Ако в семейството има други деца, трябва да се обсъди и възможността за настаняването им в лечебно заведение. Тъй като болното дете се нуждае от интензивни грижи, тежестта не бива да се подценява. За родителите с болно дете рискът от депресия е особено по-висок. Грижата за собственото здраве - физически и психически - не трябва да се пренебрегва. Родителите могат да бъдат стабилна опора за детето си само ако самите те са стабилни.

Припадъците и честото повръщане изискват постоянно наблюдение на детето. Детето се нуждае от родителска или професионална грижа за всички дейности в ежедневието.

Родителите трябва да осигурят достатъчно движение чрез двигателни упражнения, да направят диетата на детето богата на жизненоважни вещества и лесно смилаема и да осигурят адекватен прием на течности. Физиотерапевтичната подкрепа е особено важна за намаляване на спастичните атаки и придружава лекарствената терапия с антиепилептични лекарства. Родителите могат да лекуват дерматози поддържащо, като внимателно прилагат кремове и мехлеми.