Синдром на Блум

Най- Синдром на Блум е много рядко, генетично наследствено заболяване. Характеризира се с повишена генетична нестабилност. Пациентите са кратки и по-вероятно да развият рак. Поради засилените съдови маркировки в туморите синдромът на Блум също става Телангиектатичен синдром Наречен.

Какво е синдром на Bloom?

Синдромът на Блум принадлежи към групата на синдромите на разрушаване на хромозомите. Много различни клинични симптоми са резултат от нарушената регулация на ензимите, които репликират и възстановяват ДНК. Дефектните възстановителни механизми причиняват (спонтанни) мутации да се натрупват в гените.

Увеличената мутационна честота представлява повишена чувствителност към рак, Характерни са също така и преди и след раждането разстройства на растежа, намалена подкожна мастна тъкан и чувствителна към светлина кожа, която има тенденция да се зачервява и възпалява.

Синдромът на Блум се наследява като автозомно-рецесивен белег. Това означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на болния ген, за да може вашето дете да стане клинично ненормално. Вероятността детето да се разболее е статистически 25 процента. В момента са описани 300 случая. Ашкенази евреи обаче са изложени на повишен риск от синдром на Блум.

каузи

Синдромът на Блум се причинява от мутация в гена на BLM. Този ген е отговорен за производството на протеини като RecQ хеликазите. Хеликазите са ензими, които разделят двойните вериги на ДНК на две единични вериги. Този процес е необходим, за да се даде възможност за репликация (дублиране на ДНК).

Това създава втора така наречена сестра хромозома от една хромозома. Докато ДНК се размножава, BLM протеинът проверява сестринската хромозома за грешки и инициира корекции. Ако генът или протеинът са дефектни, мутациите често остават неоткрити и могат да причинят големи щети на организма. Чести промени в генома са нуклеотидни вмъкване / изтриване и безсмислени мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите често са пропорционално къси и имат различна форма на костите на черепа. Това вече е очевидно по време на бременност. Новородените, бебетата и малките деца имат намален апетит. Възможна причина за това може да бъде честият гастроезофагеален рефлукс, наричан още киселини. В допълнение, пациентите със синдром на Bloom са склонни към отит, пневмония и аспирация на стомашно съдържание.

Кожата на бебетата често е нормална при раждането. С увеличаването на излагането на слънце през първата година от живота се увеличава тенденцията за образуване на червени, възпалителни кожни лезии. Носът, бузите, гърба и предмишницата са особено засегнати. Освен това има чести петна от кафе-о-лайт, доброкачествени светлокафяви петна по кожата.

За разлика от жените, мъжете често са безплодни (неспособни да раждат дете). Досега единадесет жени забременяват въпреки заболяването и са родили поне едно здраво дете. Интелигентността на пациенти със синдром на Блум обикновено не се намалява.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Блум се счита, когато са налице следните открития:

• необясним къс ръст по време на бременност, който продължава до зряла възраст или

• значителен къс ръст и червеникави кожни лезии по лицето след излагане на слънце или

• значителен къс ръст, свързан с рак в ранна детска възраст.

За потвърждаване на диагнозата винаги се използва генетичен тест. Тук може да се изследва един ген или няколко гена. Диагнозата се потвърждава, когато пациентът има две патологични промени в областта на BLM гена. Този тест може да се извърши преди раждането като част от пренаталната диагноза.

С напредването на болестта при мъжете често се появяват стеснения в уретера. Хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) е довела до смърт при някои пациенти. Захарният диабет е диагностициран при около 50 пациенти, но най-вече без усложнения.

Някои пациенти развиват левкемия, която може да бъде контролирана чрез химиотерапия и лъчева терапия. Ракът е най-честото клинично усложнение. Тя е водещата причина за смърт при синдрома на Bloom. Повечето от пациентите са развили лимфом, рак на лимфната система. Различни видове рак на кожата също са често срещани. Общо 207 от 300 пациенти развиха рак.

Усложнения

За съжаление, няма терапия за синдром на Bloom, поради което някои симптоми и усложнения могат да възникнат в хода на заболяването. В повечето случаи синдромът на Блум води до къс ръст. Това има отрицателен ефект върху качеството на живот и може да доведе до психологически проблеми и депресия. Късият ръст също може да доведе до дразнене при деца.

Има и малформации и деформации на черепа, но те не оказват негативно влияние върху живота. Заболяването има и силно повишена чувствителност към слънцето, което може да доведе до хипопигментация. Засегнатото лице трябва да прилага повече слънцезащитен лосион, за да предотврати туморни заболявания върху кожата.

Хипопигментацията обаче не води до допълнителни усложнения. Поради синдрома на Блум пациентът е по-податлив на инфекции поради отслабена имунна система. Засегнатите често страдат от възпаление и инфекции, което не би довело до заболявания при здрави хора. Имунните дефекти водят до намалена продължителност на живота. Левкемия може да се появи и в течение на живота, което води до болка и тежки ограничения в ежедневието.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи симптомите на синдрома на Блум се появяват сравнително рано в детството на човека. Веднага трябва да се види лекар, тъй като пациентите с този синдром са по-склонни да развият рак. Необходими са и редовни прегледи.

Ако пациентът има къс ръст, трябва да се консултирате с лекар. Променените кости в черепа или рефлуксната болест също могат да показват синдром на Блум и трябва да бъдат изследвани. Освен това, постоянното възпаление на ушите или пневмония може да показва този синдром и също трябва да бъде изследвано. Пациентите също страдат от кожни лезии от излагане на слънце, което също трябва да се лекува, за да се предотврати рак на кожата. Безплодието на пациенти със синдром на Bloom обикновено не може да се лекува.

Диагнозата на синдрома се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче се провежда от съответния специалист. Колкото по-рано започва лечението на синдрома, толкова по-продължителна е продължителността на живота на пациента.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Понастоящем няма лечебна терапия, т.е. изцеление, терапия. Подходи за това биха били генните терапии. По-скоро терапията се крие в предотвратяването на усложнения. Необходим е задълбочен физически преглед и усложненията могат да бъдат идентифицирани и лекувани рано. Гастроезофагеалният рефлукс може да бъде лекуван с инхибитор на протонната помпа, като пантопразол.

Редовните проверки на нивото на кръвната захар могат да предотвратят захарен диабет или да намалят вторичните заболявания на захарния диабет. За да се провери имунната система, концентрациите на имуноглобулин се измерват в кръвната плазма. Мъжете трябва да имат редовен урологичен преглед.

Пациенти под 20 години трябва редовно да се проверяват за левкемия. Ракът на дебелото черво също трябва да се търси, тъй като това е най-често срещаният солиден тумор при хората. Най-малко една колоноскопия трябва да се прави всяка година. Табуретката трябва да се изследва за кръв два до четири пъти годишно.

Важна е и психосоциалната грижа за пациента и семейството. Сериозно, хронично заболяване засяга не само пациента, но и винаги неговите близки. Съвместните дискусии насърчават връзката и увеличават терапевтичния успех.

Прогноза и прогноза

При настоящите медицински и научни възможности няма лек за синдрома на Блум. Следователно прогнозата за това заболяване трябва да се класифицира като неблагоприятна. Генната мутация все още не може да бъде излекувана с наличните възможности за терапия. По правни причини намесата в човешката генетика не е разрешена. Това намалява перспективата за постоянно лечение.

В случай на синдром на Блум лечението е насочено по-специално към намаляване на съпътстващите симптоми. Освен това се предлагат различни превантивни прегледи, които се използват за своевременно диагностициране на възможни тъканни промени. Поради синдрома на Блум пациентите са по-склонни да страдат от туморни заболявания със злокачествен ход. По-специално младите хора са засегнати и трябва да имат подходящи тестове на редовни интервали.

Дори ако състоянието не може да бъде излекувано, има начини да се подобри общото благосъстояние на пациента. Техники за релаксация, психотерапевтична подкрепа и здравословен начин на живот помагат за укрепване на организма и изграждане на смелост.

Това е полезно, за да можем да се справим по-добре с болестта в ежедневието и да имаме достатъчно ресурси, ако възникнат последствия от синдрома на Bloom. С укрепената и стабилна имунна система пациентът е по-способен да мобилизира необходимите защитни сили и да намали лечебния процес при други заболявания.

предотвратяване

Генетичните консултации и прегледи могат да помогнат на семействата да разберат дали има релевантен риск от генетично, наследствено заболяване. В допълнение към образователната беседа се провеждат прегледи на генома. Резултатите могат да помогнат на семействата да планират по-добре семейството си.

За да се намали рискът от спонтанни мутации, се препоръчва здравословен, активен начин на живот. Тютюнопушенето и нездравословната диета трябва да се избягват, тъй като те увеличават вероятността от мутация. Късната бременност винаги има повишен риск от генетично заболяване при детето.

Aftercare

Рядко срещащият се вроден телеангиектатичен синдром е един от синдромите на разрушаване на хромозомите. Поради това и поради сериозните повреди лечението и последващите грижи са трудни. Остава да се надяваме, че генната терапия може да предвиди такива щети пренатално в бъдеще.

Вариантите за последващи грижи са свързани най-вече с индивидуални симптоми или последващи увреждания от синдрома на Bloom. По-скоро е важно да се вземат превантивни мерки, тъй като пациентите със синдром на Блум често развиват рак поради свързаните му генни мутации. Освен това, благодарение на високата податливост към инфекция, може да са необходими превантивни мерки под формата на антибиотична профилактика, както и последващо натрупване на чревната флора с цел по-добра имунна дейност.

За често срещани проблеми като синдром на рефлукс, остри инфекции на средното ухо или пневмония, може да се направи нещо с последваща помощ. Високата чувствителност към светлина, която води до различни увреждания на кожата, също може да бъде лекувана дерматологично при последващи грижи. Но превенцията е също толкова необходима, тъй като има повишена тенденция за развитие на рак на кожата. Ако това се оперира, грижата за рани при последваща грижа е също толкова важна, колкото редовното търсене на нови огнища на рак на кожата.

В сравнение с живите ваксини, синдромът на Bloom има ограничена използваемост. Следователно профилактиката срещу някои заболявания като грип е по-важна от всяко последващо лечение. Ако избухне предотвратимо заболяване поради проблемите с живите ваксини, последващите грижи са неизбежни. Зависи от вида и тежестта на заболяването.

Можете да направите това сами

Причината за синдрома на Блум все още не може да бъде лекувана. Терапията се фокусира върху облекчаване на симптомите и дискомфорта. Въпреки това, пациентите, страдащи от болестта, могат да предприемат някои мерки, за да подкрепят медицинското лечение и да повлияят положително на лечебния процес.

На първо място трябва да се консултира специалист със синдрома на Bloom. Тъй като болестта може да се изрази по различни начини и често също да се развива много различно, е необходим професионален съвет. Обикновено са необходими няколко прегледа, поради което пациентът трябва да предприеме подходящи предпазни мерки за по-дълъг престой в клиниката.

След като терапията бъде определена, пациентът трябва да я приеме лесно. За укрепване на имунната система е полезно умереното физическо натоварване. Здравословната диета намалява риска от вторични заболявания и подобрява благосъстоянието.

Пациентите под 20 години трябва да получават редовни прегледи. Тъй като има повишен риск от левкемия или рак на дебелото черво, трябва да се обърне внимание на всички забележими симптоми в тези области. Например, ако има неспецифична нежност за натиск в стомашно-чревния тракт, това трябва да се изясни. Важна е и психологическата подкрепа за пациента и неговите близки.

Тежката болест е огромна тежест за засегнатите и трябва да се справи с нея. Съвместните дискусии подобряват психическото състояние на пациента и често също имат положителен ефект върху хода на заболяването.