Синдром на Buschke-Ollendorff

Най- Синдром на Buschke-Ollendorff е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Рядкото заболяване засяга скелета и кожата. Какви ефекти има синдромът на Buschke-Ollendorff върху човешкото тяло и как може да се лекува болестта?

Какво е синдром на Buschke-Ollendorff?

Синдромът на Buschke-Ollendorff, който е известен и под латинското наименование dermatofibrosis lenticularis disseminata, е кръстен на германския дерматолог Абрахам Бушке и немско-американския дерматолог Хелен Олендорф-Кърт. Рядкото заболяване на съединителната тъкан е комбинация от промяна в кожата и промяна в скелета. Типичните симптоми включват остеопоицилоза или къс ръст.

каузи

Много рядката болест е генетична и следователно не е напълно лечима. Причината за този дефект е мутация на хромозома върху гена LEMD3. На този ген се извършва така наречената мутация на загубата на функция. Това се разбира като генна мутация, която се случва в генетиката. Последицата от това е загуба на функция на съответния генен продукт.

При синдрома на Buschke-Ollendorff съответният ген е инструктиран да произвежда протеин. Сигналните пътища регулират различни клетъчни процеси и клетъчен растеж. Това включва и растежа на нови костни клетки. Мутацията на гена LEMD3 намалява количеството на функционалните протеини. Освен всичко друго, това може да увеличи плътността на костта. Няма ясни доказателства за това изследване.

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми могат да се появят във всяка възрастова категория. Първите признаци често се разпознават в детството, като симптомите са различни, както в костите, така и по кожата. През повечето време промените в кожата са безболезнени и с времето нарастват. Тази функция се появява известно време след раждането на детето.

Тези промени в съединителната тъкан са с размер само няколко милиметра и се намират главно по ръцете и краката, както и върху багажника. Остеопоикилозата е доброкачествена и случайно открита малформация в костта. Тази костна малформация се диагностицира само рядко в зряла възраст. В костта се виждат малки, кръгли участъци, които показват повишена костна плътност.

Това може да се види на рентгеновото изображение под формата на светлинни петна. Малформациите и промените в кожата обикновено не решават никакви оплаквания и затова диагнозата е много трудна за потвърждаване. Синдромът на Buschke-Ollendorff се диагностицира в повечето случаи с чиста случайност.

Диагноза и курс

За да се диагностицира правилно синдромът на Buschke-Ollendorff, в допълнение към генетичен тест се извършват допълнителни изследвания. Прост лабораторен тест не е достатъчен за това заболяване на човешкия организъм. Промените в кожата се потвърждават от хистологична находка. Кожните лезии се изследват микроскопски чрез оцветяване на тъканните участъци.

Този диагностичен метод може да се използва за откриване на аномалии в съединителната тъкан в различна степен. Особено са засегнати еластичните и колагеновите влакна. Те са отговорни за якостта на опън на тъканта. Кожните промени са в малко пространство и се затварят заедно. Цветът е белезникав до жълт, а формата - овална. Размерът е между този на грахово зърно и леща.

Правят се рентгенови лъчи на ръцете и краката, за да се определят всички промени в скелета. Тъй като лезиите по костите се пренебрегват най-вече в детството, тези характеристики на синдрома на Buschke-Ollendorff се откриват едва в напреднала възраст. Типичните промени в костите не се забелязват до 15-годишна възраст.

На направената рентгенова снимка могат да се видят увеличени и леко удебелени трабекули, тоест малки трабекули по костта. Тези аномалии на костта не трябва да се бъркат с костни метастази или мелореостоза (удебеляване на костта). Ако се появи болка, синдромът на Buschke-Ollendorff не следва веднага.

Няколко оплаквания на пациента трябва да се съберат, за да може да включи това наследствено заболяване в диагнозата. Ако хората страдат от подуване на ставите или чести ставни изливи, това не означава, че прегледите разкриват синдрома на Buschke-Ollendorff.

Усложнения

В много случаи синдромът на Buschke-Ollendorff се диагностицира късно, така че лечението може да се забави. Това е така, защото засегнатите обикновено не изпитват никаква болка или друг дискомфорт от синдрома. Може да се появят злокачествени или доброкачествени малформации на костите.

По правило самата диагноза се поставя случайно по време на проверка. В много случаи има и подуване или излив по ставите. За пациента обикновено няма допълнителни оплаквания или усложнения. Поради тази причина лечението на синдрома на Buschke-Ollendorff не е необходимо във всеки случай.

Ако има видими аномалии по кожата, тези области могат да бъдат третирани. Това най-често се прави с помощта на лекарства или мехлеми. Това винаги води до положителен ход на заболяването без допълнителни оплаквания или усложнения.

Диагнозата често е трудна, тъй като ефектите на синдрома на Buschke-Ollendorff върху костите могат да се видят само в малка степен на рентгеновите лъчи. Най-често са засегнати само млади възрастни на 15 и повече години. Продължителността на живота не се влияе от синдрома на Buschke-Ollendorff.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът на Buschke-Ollendorff се диагностицира в детска възраст. След това трябва да се консултира с лекар, ако пациентът страда от различни промени по кожата. Въпреки че те не са свързани с болка, те винаги трябва да бъдат прегледани от лекар. Това може да предотврати допълнителни усложнения. Растежът на тези кожни промени също може да показва синдрома. Поради тази причина костите на пациента също трябва да бъдат изследвани за промени.

Самата плътност на костите се увеличава, което може да се определи чрез рентген. Ранната диагноза е важна, дори ако децата нямат други симптоми или ограничения. Диагнозата може да се извърши от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение обикновено се провежда с помощта на мехлеми или таблетки, така че не се изисква специален лекар. Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-добре симптомите могат да бъдат ограничени и лекувани.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

За да се разпознае синдромът на Buschke-Ollendorff като такъв, семейната история на пациента също е от голямо значение. Не всички страдащи имат еднакви симптоми. Когато страдате от кожни аномалии, не е задължително костна аномалия и обратно.

Като цяло синдромът на Buschke-Ollendorff не причинява никакви симптоми. Въпреки това, за да се избегне неправилно лечение на симптомите, е необходима подробна диагноза на заболяването. Колкото по-рано болестта е правилно диагностицирана, толкова по-рано може да се започне подходяща терапия. Ако е необходимо, кожните аномалии се лекуват симптоматично в засегнатата област на кожата.

Лечението може да се извърши с мехлеми или таблетки. Правилният метод на терапия е индивидуално адаптиран към пациента и тежестта на оплакванията. При тежки скелетни симптоми се предписва подходящо лекарство. Не се знае обаче, че случаите са приели толкова тежки размери.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Buschke-Ollendorff не може да се лекува причинно. Само отделните симптоми могат да бъдат лекувани и няма пълно излекуване.

По правило засегнатите страдат от различни малформации, които могат да бъдат с различна тежест. По-нататъшното протичане и лечение на заболяването също зависят от тези малформации, тъй като обикновено са необходими и хирургични интервенции за тяхното облекчаване. Само засегнатите участъци от кожата се лекуват симптоматично. Няма усложнения.

Колкото по-рано започне лечението на синдрома, толкова по-големи са шансовете за положителен ход на заболяването. Засега няма известни сериозни случаи на синдром на Buschke-Ollendorff, при които продължителността на живота на засегнатото лице е намалена. Въпреки че пациентите са зависими от постоянното лечение и употребата на мехлеми и лекарства в живота си, те не са или са само леко ограничени в ежедневието си.

Болката не се появява по кожата. Промените в скелета също могат да бъдат коригирани, въпреки че те обикновено се разпознават само в млада възраст.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Buschke-Ollendorff е трудно разпознаваемо заболяване, не е лесно да се назначат симптомите правилно. Тъй като е генетично наследствено заболяване, не може да се противодейства. Вероятността болестта да е в гена е много малка.

С около 20 000 раждания по света, средно само един човек страда от синдрома на Buschke-Ollendorff. Дори и да се диагностицира наследственото заболяване, то не влияе на продължителността на живота. Пациентите имат добра здравна прогноза и съвременната медицина може напълно да съдържа всякакви симптоми, които могат да възникнат. При първите признаци на заболяването е необходима обширна диагностика.

Aftercare

По правило засегнатите със синдром на Buschke-Ollendorff нямат преки възможности за последващи грижи. Заболяването може да се лекува само симптоматично, а не причинно, така че засегнатият човек е в голяма степен зависим от терапията през целия живот. Това също може да доведе до намалена продължителност на живота.

Тъй като синдромът на Buschke-Ollendorff обикновено се лекува с помощта на таблетки, кремове или мехлеми, засегнатите трябва да гарантират, че се приемат или прилагат редовно. Възможните взаимодействия с други лекарства също трябва да бъдат обсъдени и обсъдени с лекар.

По правило симптомите не ограничават особено засегнатия човек, така че пациентът да може да живее обикновен живот. По същия начин не са известни особено тежки пропорции на синдрома на Buschke-Ollendorff. Тъй като синдромът на Buschke-Ollendorff в някои случаи може да доведе и до психологически оплаквания или депресивни настроения, в тези случаи трябва да се посети психолог.

Разговорът с приятели или семейство също може да бъде полезен за избягване на такъв дискомфорт. Освен това, в случай на синдром на Buschke-Ollendorff, контактът с други страдащи от синдрома също е полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Синдромът на Buschke-Ollendorff вече може да се лекува добре. Пациентът може допълнително да подпомогне възстановяването, като спазва стриктна лична хигиена и се грижи за засегнатите места съгласно инструкциите на лекаря.

Също така е важно да използвате предписаните продукти за грижа. Лечебните мехлеми и лосиони трябва да се прилагат редовно, особено в областта на кожните промени, за да се насърчи зарастването на рани и да се предотврати появата на белези. Пациентът също трябва да избягва излагане на слънчева светлина и контакт с кожата с вредни вещества. Това може да се постигне например чрез носене на подходящо облекло. Хората, които излагат кожата си на голям стрес по време на работа, трябва да обмислят промяна на работата.

Освен това редовните проверки са част от необходимата самопомощ. Всеки, който забележи необичайни места в други части на тялото или е алергичен към предписаните лекарства, трябва да информира лекаря си. Лекарят често може да дава допълнителни съвети как пациентът може да подкрепи лечението. На първо място са важни почивката и почивката, за да може тялото да се възстанови достатъчно. В зависимост от причината за синдрома могат да бъдат полезни допълнителни мерки, които засегнатите могат да обсъдят със семейния си лекар.