Синдром на Христос-Сименс-Турен

Най- Синдром на Христос-Сименс-Турен е ектодермална дисплазия. Основните симптоми на заболяването са малформации на кожните придатъци. Акцентът на терапията е върху топлинното излъчване, тъй като пациентите често нямат напълно развити потни жлези и поради това бързо се прегряват.

Какво представлява синдромът на Christ-Siemens-Touraine?

Синдромът Christ-Siemens-Touraine е синдром на малформация с генетична основа. Това означава, че отделните нарушения на развитието на ектодермалната тъкан в този случай се дължат на вътрешни фактори и не са свързани основно с външни фактори като токсини от околната среда.
© solvod - stock.adobe.com

При гаструлация по време на ембрионалното развитие се образуват три така наречени зародишни слоя. Тази котиледонова формация се осъществява чрез клетъчна миграция в ранна бременност и е еквивалентна на първоначална диференциация на тъканите. Преди да се образува котиледона, ембрионалните клетки са всесилни. В котиледоните има само многопотентни клетки.

Това означава, че тъканта на котиледоните може да се развие само в определени тъкани на тялото. Един от трите котиледони е ектодермата. Освен кожата, чревната лигавица, нервната система и надбъбречната медула, ектодермата развива и сетивните органи, както и зъбите и зъбния емайл.

Различни нарушения в развитието и генетични дефекти могат да доведат до грешки в развитието на ектодермална тъкан. Такива дефекти водят до ектодермални дисплазии, например синдрома на Христос-Сименс-Турен. Това заболяване съответства на т.нар Системна дисплазиязащото засяга различни телесни системи.

Болестта също се нарича анхидротична ектодермална дисплазия означава и съответства на най-честата дисплазия на ектодермата. За разлика от много други малформации, основани на ектодермална тъкан, синдромът на Christ-Siemens-Touraine е генетичен дефект с широко разпространение в света около 1:10 000.

каузи

Синдромът Christ-Siemens-Touraine е синдром на малформация с генетична основа. Това означава, че отделните нарушения на развитието на ектодермалната тъкан в този случай се дължат на вътрешни фактори и не са свързани основно с външни фактори като токсини от околната среда. Комплексът от симптоми очевидно се наследява като Х рецесивен хромозом.

Основата на заболяването е мутация на различни гени, които се предават върху Х хромозомата. Това са гените XLHED, EDA и ED1 с картографиране в генния локус Xq12 до Xq13.1. Подобни случаи са документирани независимо от наследственото наследство на X.Както автозомно доминантното, така и автозомното рецесивно предаване вече са свързани със синдрома.

Мутациите в споменатите гени променят генетичния материал и по този начин водят до физиологично непредвидени процеси. EDA генът кодира в ДНК, например, за протеина ектодисплазин-А, който принадлежи към семейството на лигандите на фактор на тумор некрозис-α.

В здрав организъм това кодиране произвежда генния продукт ектодисплазин-А, който контролира взаимодействието между мезенхима и епитела. Следователно той играе роля в контрола на развитието на кожните придатъци, които са поставени неправилно в случай на дефекти в гена.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Christ-Siemens-Touraine страдат от различни малформации на ектодермалната тъкан. Най-засегнати са кожата, косата, ноктите, потните жлези и себумите. Основните симптоми са хипохидроза, хипотрихоза и хиподонтия, т.е. липса на зъби, намалена секреция на пот и намалено образуване на коса.

В допълнение, кожата е суха, люспеста и често покрита с екзема. Регулирането на топлината (терморегулация) се дължи на ниската секреция на пот, така че може да се появи треска. Изпъкналите уши на ненормална дълбочина са толкова чести симптоми, колкото недоразвитите мигли и вежди, безцветна коса, ненормален цвят на кожата, изпъкнали устни или седлови носове.

В отделни случаи има и фронтални пукнатини. По-редките придружаващи симптоми включват допълнителни очни заболявания като катаракта или глаукома. В други случаи може да се наблюдава разграждане на тъканта на зрителния нерв (оптична атрофия).

В допълнение, регресия на ретината (дегенерация на ретината) е възможна като очен симптом. В някои случаи се съобщава за глухота в допълнение към описаните симптоми. Като част от синдрома може да се появи и къс ръст.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Christ-Siemens-Touraine се поставя въз основа на клиничната картина. Комбинацията от намалена секреция на пот и нарушения в косата и зъбите води до сравнително типична картина. Лекарят не винаги поставя диагнозата веднага след раждането.

В много случаи обаче липсата или намалените потни жлези стават забележими най-късно в ранна детска възраст. За потвърждаване на диагнозата може да се използва молекулярно-генетичен тест. Ако тестът разкрие мутации в съответните гени, диагнозата се счита за доказана.

Прогнозата за пациенти със синдром на Christ-Siemens-Touraine зависи от тежестта на симптомите в отделния случай. Известни са фатални случаи. Тези случаи обикновено са свързани с висока температура в резултат на терморегулаторните нарушения.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът на Christ-Siemens-Touraine се диагностицира веднага след раждането, така че обикновено не е необходима допълнителна диагноза. С тази болест трябва да се консултира лекар, ако засегнатото лице не се поти и по този начин не може правилно да отделя прекомерна топлина в околната среда. Кожата и ноктите също са засегнати от синдрома, те стават люспести и сухи.

В допълнение, пациентите често страдат от намалено образуване на коса, така че медицинският преглед е препоръчителен дори при това оплакване. Очните заболявания също могат да показват синдром на Christ-Siemens-Touraine и трябва да бъдат изследвани. Синдромът може също да доведе до къс ръст или глухота, а засегнатите също трябва да се консултират с лекар, ако се появят тези симптоми.

Състоянието може да бъде диагностицирано от педиатър или общопрактикуващ лекар. Тъй като няма директно лечение, засегнатите са зависими от специални възможности за охлаждане. Определени малформации могат да бъдат лекувани от съответния специалист.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Засега синдромът Христо-Сименс-Турен е неизлечим. Причинна терапия все още не съществува. В случай на генетични заболявания всяка каузална терапия трябва да започне от самите гени. Това все още не е възможно. Подходите на генната терапия постигнаха напредък през последните десетилетия и се превърнаха във фокус на медицинските изследвания.

Подходите обаче не са достигнали клиничната фаза. Следователно досега пациентите със синдром на Christ-Siemens-Touraine са получавали само симптоматично лечение, което се комбинира с поддържащи стъпки на лечение, като групи за самопомощ. Фокусът на терапията е регулирането на телесната температура.

По този начин могат да бъдат предотвратени животозастрашаващи условия. Използват се процеси на изпаряване: за да се имитира изпотяване и да се постигне топлинна емисия, кожата на засегнатото лице например се навлажнява. Проводимостта също се използва, като привежда пациента в контакт с готини предмети.

Разсейването на топлината към движещия се околен въздух може да се осъществява главно чрез чернови, вентилатори или климатични системи. Поведението на хранене и пиене на пациенти също може да бъде насочено към регулиране на топлината. За да се охладят, засегнатите пият възможно най-много студена вода през деня и нощта.

По принцип лечението поема интердисциплинарен екип от лекари. Протезите за подобряване на зъбната ситуация например допринасят изключително много за качеството на живот на пациентите.

Прогноза и прогноза

Синдромът Christ-Siemens-Touraine не се лекува. Поради тази причина засегнатите винаги са зависими от медицинско лечение. Въпреки това, повечето от симптомите на синдрома могат да бъдат ограничени сравнително добре, така че пациентите да водят обикновен живот.

Кожните оплаквания затрудняват разсейването на топлината, така че засегнатите често страдат от треска. Естетиката на пациента също се влияе отрицателно от малформациите на косата и необичайното оцветяване на кожата.

Това често води до психологически оплаквания. Синдромът Christ-Siemens-Touraine също може да има отрицателен ефект върху зрението, като някои пациенти също страдат от глухота или къс ръст. Тези оплаквания не могат да бъдат третирани, така че засегнатите трябва да се борят с ограничения през целия си живот.

По правило нарушената топлинна емисия може да се контролира сравнително добре чрез поведение на хранене и поведение при пиене. Средата също може да се регулира така, че да няма прегряване или други оплаквания. Въпреки че симптомите не могат да бъдат напълно ограничени, продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе отрицателно от синдрома на Christ-Siemens-Touraine.

предотвратяване

Засега синдромът Христос-Сименс-Турен може да бъде предотвратен само чрез генетични консултации при семейното планиране. Много по-важно от превенцията може да бъде ранното откриване на болестта, например с фин ултразвук.

Aftercare

В случай на синдром на Christ-Siemens-Touraine, в повечето случаи пациентът няма или има много малко преки последващи мерки. При това заболяване засегнатото лице зависи преди всичко от бърза и преди всичко от ранна диагностика и лечение, за да могат да се предотвратят допълнителни усложнения. Тъй като синдромът на Christ-Siemens-Touraine е вродено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван.

Ако засегнатите искат да имат деца, трябва да се даде генетична консултация, за да се предотврати повторната поява на това заболяване. Самолечението не може да стане. Засегнатите трябва да регулират правилно отделянето на топлина при това заболяване. Това позволява навлажняване на кожата, ако стане твърде горещо, за да се разсее топлината.

Също така трябва да се избягват напрегнати или физически активности, за да не се напряга тялото излишно. Пиенето на студена вода също може да облекчи симптомите на синдрома на Christ-Siemens-Touraine. Не е рядкост контактът с други страдащи от синдрома да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като често се обменя информация. Продължителността на живота обикновено не се намалява от това заболяване.

Можете да направите това сами

За съжаление не е възможно да се лекува самият синдром на Христос-Сименс-Турен, което води до излекуване. Той се основава на мутация в генома, така че излекуване би било възможно само на генетично ниво.

Единственото, което остава на засегнатите пациенти, е да третират симптомите като част от собствената си терапия. В това отношение основният акцент е върху влиянието на телесната температура. За да се противодейства на прегряването на тялото, причинено от синдрома, могат да се предприемат различни мерки.

Това включва преди всичко овлажняване на кожата, което симулира процеса на изпотяване, което обикновено е силно увредено от болестта. Охлаждащите предмети, притиснати към кожата, също могат да помогнат за предотвратяване на прегряване. Същото важи за всички опции за охлаждане, било то чрез климатизация или просто чрез чернови.

Това не само подобрява усещането на собственото тяло на пациента, но също така предотвратява по-нататъшни възможни реакции на тялото чрез разсейване на топлината. Според необходимостта да се охладят, на пациентите най-добре се сервират студени напитки, а също така обръщат внимание на топлинния баланс на тялото, когато се хранят.

Синдромът също понякога се свързва с намален растеж на космите по тялото; лекарствата могат да помогнат по този въпрос.