Най- Синдром на крехък Х, също Синдром на Мартин Бел наречен, е генетична промяна на Х хромозома. Основните характеристики на заболяването са психични дефицити и променен външен вид. Синдромът на крехък Х не може да се лекува, но е възможно да се облекчат симптомите с подходящи терапии.
Какво е крехък X синдром?
.jpg)
© пикап - stock.adobe.com
Синдромът на Fragile X е наследствено заболяване, което се причинява от дефект (мутация) на Х хромозома. Заболяването се среща предимно при мъжете, жените са по-слабо засегнати.
Синдромът на Fragile X се характеризира с нарушения на умственото развитие и физически промени. Заболяването е описано за първи път през 1943 г. и през 1991 г. е открит генът, на който настъпва промяната. Сега може да се види и видът на щетите; тя се състои в прекъсване на последователността на ДНК на един от краката на Х хромозомата. В резултат на тези нови открития името Синдром на Мартин Бел (след неговия откривател) се промени на Синдром на крехък Х (крехък).
Промените в гена протичат в различни форми. С премутация (незначителна степен) симптомите са много по-слаби и обикновено няма разпознаваем интелектуален дефицит. Пълната мутация (силна промяна), от друга страна, води до значително интелектуално увреждане с типичния външен вид на синдрома на Fragile X.
каузи
Причината за Синдрома на крехък Х е мутацията на Х хромозома. Тази хромозома принадлежи към половите хромозоми. Момичетата имат по две Х хромозоми във всяко клетъчно ядро, момчетата имат по една Х и една Y хромозома. Разстройството при синдрома на Fragile X се образува на един от дългите крака на X.
Точните ефекти все още не са проучени, но се смята, че този ген обикновено е отговорен за производството на специфичен протеин в организма. Ако генът е повреден, този протеин или не се произвежда достатъчно, или изобщо не е в зависимост от степента на увреждането.
Това нарушение от своя страна засяга и други протеини и в края на тази верига от ефекти има недостатъчно снабдяване и свиване на мозъчните клетки. Синдромът на крехък Х засяга жените по-малко от мъжете, тъй като те имат две Х хромозоми и едната може да компенсира щетите на другата.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за успокояване и укрепване на нервитеСимптоми, заболявания и признаци
Основният симптом на синдрома на Мартин Бел (Fragile X Syndrome) е различна степен на интелектуална недостатъчност. И мъжете, и жените могат да бъдат засегнати. Тъй като жените имат две Х хромозоми, те обикновено са само носители на симптомите на болестта. Понякога те също развиват симптоми, но те обикновено са много по-леки, отколкото при мъжете.
20 процента от засегнатите мъже също остават без симптоми. Степента на интелектуална инвалидност при хора със синдром на Fragile X варира значително. Спектърът на интелектуални увреждания варира от хора с нормална интелигентност, но които страдат от трудности с ученето, до хора със силно изразена интелектуална недостатъчност.
Освен това могат да възникнат проблеми в поведението като езикови нарушения, дефицит на вниманието, агресивност, хиперактивност или аутизъм. Някои хора имат епилептични припадъци. Освен интелектуалното развитие може да се забави и двигателното развитие. Освен това настъпват физически промени, които често се появяват още в детството.
Те включват големи, изпъкнали уши, дълго и тясно лице, изпъкнали брадичка и чело, прегъваеми стави, уголемени тестиси и забележим растеж. Обикновено физическите промени не са особено изразени. Те обаче могат да станат още по-силни в хода на живота. Всички изброени симптоми на синдрома на Fragile X могат или не могат да се проявят. Наблюдава се обаче, че симптомите често са по-забележими при потомството на засегнатите.
Диагноза и курс
Типичният симптом на синдрома на Fragile X е преди всичко намалена умствена ефективност. Това може да варира от незначително нарушение на обучението с нормален коефициент на интелигентност до интелектуално увреждане.
Често има и нарушения на вниманието и езика, както и хиперактивно или аутистично поведение. Характерно е външният вид с дълго, тънко лице и много изразени области на челото и брадичката. Симптомите са по-изразени при момчетата, отколкото при момичетата.
Децата растат по-бързо от нормата, но обикновено остават в нормалните граници с крайния си размер. Диагнозата синдром на Fragile X може да се постави още в утробата. В допълнение, пренатални (пренатални) процедури, като вземане на проби от хорионни въшки (отстраняване на клетки от плацентата) или амниоцентеза (изследване на околоплодната течност), могат да получат клетки от нероденото дете.
След това те се подлагат на молекулярно генетично изследване, при което могат да бъдат разпознати типичните промени на синдрома на крехкия Х на хромозомата.
Кога трябва да отидете на лекар?
Дори ако синдромът на Fragile X е наследствено, нелечимо заболяване, навременното посещение при лекаря може да насърчи положителното развитие. Родителите трябва да реагират внимателно на забележимите дефицити в обучението при децата си. Проблемите с интелектуалната работа или с двигателната сръчност дават първите улики. Тъй като тежестта варира значително, в много случаи действителната причина остава неразкрита за дълго време.
Ако обаче няма други вероятни причини за симптомите, е препоръчително по-интензивно изясняване от специалист. По принцип хиперактивността, аутистичните поведенчески черти и нарастващите слабости в обучението или езиковото развитие винаги изискват задълбочено проучване от лекаря. Типични предупредителни сигнали са епилептични припадъци и характерни деформации на лицето.
Удължените и овално изглеждащи зони, изразена брадичка или изпъкнало чело водят до изследване за възможно заболяване на крехкия Х синдром. В редки случаи могат да се наблюдават и признаци на сколиоза или деформация на стъпалото. По принцип само характеристиките все още не се считат за специфични.
Генетичното заболяване не може да бъде излекувано, но справянето с него и подобряването на качеството на живот на засегнатите може да бъде насочено. Лечението от специалисти по психиатрия, педиатрия и неврология е насочено предимно към облекчаване на симптомите.
Особено в млада възраст заболяване на крехкия Х синдром, диагностициран своевременно и ненормално поведение, може да бъде насочено към по-меки пътища чрез поведенческа терапия. Съответстващите симптоми могат да се открият главно при потомството на мъжете. Тъй като те обикновено страдат от нарушение в развитието по-късно в живота много по-често и повече, отколкото жените, препоръчително е бързо да се установи причината за синовете.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Тъй като причината за синдрома на Fragile X се крие в гените, терапията не е възможна. Целта на лечението е облекчаване на симптомите и насърчаване на интелектуалното ниво на засегнатите деца. Логопедията и логопедията могат да облекчат езиковия дефицит. Поведенческата, развитието и трудотерапията укрепват и подкрепят децата и помагат при ежедневни трудности.
Лекарства като метилфенидат (известен като Ritalin) понякога се използват за лечение на хиперактивност. Приемането на фолиева киселина също се оказва благоприятен ефект върху синдрома на Fragile X. Препоръчва се дългосрочна психосоциална грижа за семействата. Родителите се информират и консултират подробно за заболяването, децата се подготвят за детска градина и училище и им се предоставя терапевтична подкрепа в специални поддържащи институции по време на детска градина и училище.
В допълнение, генетичната консултация на семейството се препоръчва в случай на синдром на крехкия Х, тъй като заболяването е наследствено и поради това може да се повтори при друго дете. В различни градове има групи за самопомощ, управлявани от родители, чиито деца имат крехък Х синдром. Тук можете да получите информация и поддръжка.
Прогноза и прогноза
Синдромът на крехкия Х е генетично заболяване, което води до аномалии и особености кратко време след раждането. Тъй като генетиката на хората не може да бъде променена от лекарите по правни причини, няма перспектива за лечение на пациента. Освен това с болестта възникват многобройни различни нередности, които обикновено трябва да се следят паралелно.
Медицинското обслужване на пациента зависи от облекчаването на индивидуално възникналите оплаквания, което обикновено трябва да бъде съгласувано с няколко специалисти. Физически, както и умствени увреждания трябва да се очакват с болестта. Прогнозата трябва да се класифицира като неблагоприятна, въпреки че могат да се постигнат ясни подобрения в здравето чрез различни терапевтични подходи.
Езиковият дефицит се облекчава чрез логотерапия. Въпреки всичко, въпреки всички усилия, езиковото ниво не може да се сравни със здрави хора. Разстройството на физическото развитие се подпомага от целенасочени упражнения и тренировки. Мерките за ранна интервенция се използват за осигуряване на оптимална подкрепа и интеграция за ежедневния живот.
Проблемите в поведението се лекуват при терапии или чрез лекарствени подходи. Пациентите със състоянието трябва да преминат дългосрочна терапия, за да подобрят своето благосъстояние. Те също се нуждаят от адекватни грижи или подкрепа в ежедневието. Без медицинско лечение качеството на живот е силно нарушено и симптомите се увеличават.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за успокояване и укрепване на нервитепредотвратяване
Синдромът на крехък Х не може да бъде предотвратен, тъй като е генетично заболяване. Важно е да се разпознае заболяването в ранен стадий, за да може да започнете придружаващите терапии възможно най-скоро.
Aftercare
Тъй като крехкият X синдром е заболяване с генетична причина и не е възможно пълно възстановяване, следователно няма последваща грижа за терапии. Терапиите в различни ситуации (логопедия, трудотерапия) често могат да насърчават ресурсите на засегнатите, без шанс да се излекуват в конвенционалния смисъл.
Мерките за проследяване са по-скоро за интегриране на терапевтичния успех в ежедневието на индивида, така че да се постигне по-голяма степен на независимост и участие в различни области на живота. Децата и юношите със синдром на Мартин Бел особено често се възползват много от развитието си от различни холистични терапевтични подходи и ориентация към практически житейски умения.
В същото време е важно да обърнете внимание на малките успехи в терапията, да ги оцените и да не се фокусирате изключително върху дефицитите на засегнат човек. Дългосрочните опити за терапия могат да дадат на човек със синдром на Fragile X усещане за неадекватност и неадекватност, тъй като те многократно се сблъскват със собствените си слабости и граници.
Следователно терапията след грижата включва и емоционална подкрепа за пациента. Някои хора също се нуждаят от подкрепа с последваща интеграция в социална област. Предразсъдъците на обществото често застават на пътя, така че съществува риск от социално изключване
Можете да направите това сами
Самият синдром на Fragile X не е лечим. Засегнатите или родителите на болни деца могат да предприемат няколко стъпки за облекчаване на симптомите. Засегнатите деца се нуждаят от стабилен и любящ дом. Родителите също не трябва да се страхуват да потърсят професионална помощ.
Групите за самопомощ или семейните помощници - особено в семействата с няколко деца в домакинството - могат да бъдат подкрепа за родителите. В случай на много силен психологически стрес, професионалната грижа от психолог също е мярка.
Лечението е насочено предимно към насърчаване на умствените и двигателните умения. Комбинация от логопедия и трудотерапия оформят ежедневието. Научените упражнения трябва да се повтарят у дома, за да се осигури дългосрочен успех. За да се противодейства на често съществуващата хиперактивност, в някои случаи трябва да се прилагат и лекарства. Тук родителите могат да заменят и билкови добавки. Цветът на Бах и ароматерапията могат да бъдат алтернатива.
В допълнение към поведенческата терапия съзнателните промени в диетата могат да помогнат и при съществуващи поведенчески проблеми: захарта, млякото, бялото брашно, фосфатите, добавките и консервантите в готовите продукти излагат натоварване на организма, осигуряват твърде много енергия за много кратко време, оказват негативно влияние върху хормоналната регулация и по този начин увеличават промените в настроението. Балансираната диета, богата на жизненоважни вещества, стабилизира организма и също така укрепва имунната система на детето. Лечението с конституция с хомеопат също може трайно да облекчи симптомите.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
