Geroderma osteodysplastica

Най- Geroderma osteodysplastica е едно от редките генетични заболявания. Характеризира се с преждевременно стареене на кожата и декалцификация на костите. Но продължителността на живота не е ограничена.

Какво е geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica се характеризира с това, че новородените вече имат увиснала, стара на вид кожа. Това се причинява от дефектна структура на съединителната тъкан.
© Обичайте вятъра - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica е заболяване на съединителната тъкан и костите. Той е наследствен и има много рядко разпространение. Засегнати са само около един на милион души. Съединителната тъкан остарява преждевременно. Поне изглежда, че е остаряла поради набръчкания си и набръчкан вид, тъй като има малформация. В допълнение, тежка остеопороза с чести фрактури на костите се появява в детска възраст.

Основните симптоми на заболяването вече са посочени в името на болестта. "Geroderma" означава стара кожа, а "osteodysplastica" означава костна малформация. Изразът Синдром на Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro използва. Това име се отнася до първия откривател на това заболяване.

Заедно с офталмолога Адолф Франчешети от Женева, лекаря А. Сиеро и човешкия генетик Дейвид Клайн, този синдром е описан от швейцарския педиатър Фредерик Баматтер през 1950 г. Учени от Института за молекулна генетика на Макс Планк в Берлин, под ръководството на Стефан Мундлос, изследвали 13 семейства, които са развили тази болест. Членовете на тези семейства са били особено често срещани сред меноните.

каузи

Генетичен дефект е възможна причина за геродерма остеодиспластика. В много случаи гена GORAB на хромозома 1 се влияе от мутация. Колкото и да е странно, тази мутация не се среща при всеки засегнат човек. Наследяването е автозомно рецесивно. Наскоро бяха открити и пациенти, които имат мутация на PYCR1 гена на хромозома 17.

При тази форма на заболяването се наблюдава особено силно клинично припокриване на симптомите със синдрома на Cutis-Laxa и синдрома на бръчките на кожата. Следователно трябва да се приеме, че Geroderma osteodysplastica не е еднородно заболяване, а по-скоро колективен синдром на няколко клинично подобни заболявания. Изследвани са около 13 семейства, в които близките са имали няколко случая на заболяването. Така това заболяване не се проявява спонтанно.

Симптоми, заболявания и признаци

Geroderma osteodysplastica се характеризира с това, че новородените вече имат увиснала, стара на вид кожа. Това се причинява от дефектна структура на съединителната тъкан. Ставите могат да се пренатягат. Освен това при деца се наблюдават разстройства на растежа. Засегнатите страдат от нисък ръст. Остеопорозата е особено изразена.

Появява се генерализирано по цялото тяло и причинява трайни фрактури на костите. Има и дисплазия на тазобедрената става. Причината за остеопорозата се намира в генерализираните процеси на декалцификация в костите. Главата показва брахицефалия с изпъкнало чело. Брахицефалията се проявява като деформация на черепа, което води до така наречената късоглавие. Засегнати са и очите.

Понякога се появява микрокорнея (роговицата, която е твърде малка). Роговицата също е мътна и може да се появи и глаукома (зелена звезда). Наблюдават се и общи нарушения в развитието. Психичното развитие обикновено е нормално. Понякога може да възникне малък интелектуален дефицит.

Най-голямото доказателство за геродерма остеодиспластика е изразената остеопороза със спонтанно възникнали фрактури и липса на отворен фонтанел при новородени. Продължителността на живота на засегнатите не е ограничена. В хода на живота честотата на фрактурите дори намалява. В противен случай симптомите се подобряват.

диагноза

Диференциалната диагноза на geroderma osteodysplastica не е толкова лесно да се разграничи от синдромите на cutis laxa, синдрома на бръчките на кожата (WSS) и синдрома на De Barsy. Уникалната точка на продажба на геродерма остеодиспластика обаче е комбинацията от генерализирана остеопороза заедно с липсата на отворен фонтанел. За разлика от другите синдроми от този тип, физическите ограничения не са толкова големи. Освен това умственото развитие обикновено е напълно нормално.

Усложнения

Обикновено геродермата остеодиспластика не намалява продължителността на живота. Пациентът обаче страда от преждевременно стареене на кожата, въпреки че костите също се декалцифицират. Неправилна структура в съединителната тъкан прави възможно засегнатите да рисуват върху ставите и по този начин да ги повредят.

Това увеличава риска от злополуки, особено при деца. Не са рядкост пациентите да имат нисък ръст. Черепът е деформиран и обикновено сравнително къс. Поради малформациите децата могат да страдат от тормоз и дразнене и по този начин да развият психологически оплаквания и депресия.

Продължават да се наблюдават и нарушения в развитието, като се наблюдава и интелектуално разстройство. В някои случаи съответното лице зависи от помощта на други хора или лица, полагащи грижи в ежедневието. Дискомфортът към костите може да причини и спонтанни фрактури, които са свързани с много силна болка.

Лечението на геродерма остеодиспластика е възможно само симптоматично. Очните оплаквания могат да бъдат отстранени сравнително добре, така че да няма допълнителни усложнения. В много случаи пациентът зависи и от психологическа терапия.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на нарушения в растежа, промени в структурата на костите или нисък ръст е необходимо посещение на лекар. Ако детето показва нарушения в развитието в пряко сравнение с връстниците си, трябва да се направи консултация с лекар. В случай на увреждане на обучението, проблеми с разбирането, намален интелект, концентрация или дефицит на внимание, препоръчително е да се консултирате с лекар.

Ако има все повече и повече счупени кости от всякакъв вид, трябва да поговорите с лекар. Ако ставите са с хиперекстензив или има болка по време на движение, е необходимо посещение на лекар. Деформациите на черепа се считат за причина за безпокойство. Ако имате изпъкнало чело, къса глава и визуални промени в областта на очите, трябва да се консултирате с лекар за уточнение. Ако неравностите в съединителната тъкан могат да бъдат открити в ранна възраст, наблюдението трябва да бъде обсъдено с лекар.

Ако детето прояви поведенчески проблеми, ако те са особено неспокойни или агресивни, е необходимо посещение на лекар. Необходим е лекар в случай на социално оттегляне, капризно или меланхолично поведение, както и депресивно настроение. Ако детето прояви затруднения при осъществяването на контакт, има повишена тревожност поради симптомите и отказва да участва в спортни занимания, е необходимо посещение при лекаря за намаляване на симптомите. Ако се появят нарушения на съня, храносмилателни проблеми или главоболие, може да има психосоматични оплаквания, които трябва да бъдат изследвани.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на остеодиспластиката на геродермата е симптоматично. Причинно-следствената терапия не е възможна, тъй като е генетичен дефект. Ограниченията обаче не са толкова големи, колкото при много подобни заболявания на синдрома на cutis laxa. Само генерализираната остеопороза изисква постоянно наблюдение и терапия. Тук приложението на бифосфати се оказа много ефективно.

Разбира се, че често срещаните фрактури на костите трябва да се лекуват по всяко време. Въпреки това, с течение на живота, фрактурите постепенно намаляват. Костният метаболизъм се нормализира. Очните оплаквания също изискват постоянно наблюдение. Това може да замъгли роговицата и дори да развие глаукома.

Разбира се, офталмологът трябва да следи по-нататъшното развитие. Очните симптоми обаче не са задължителни. Засегнатото лице има прогероидни характеристики. Процесът на стареене обаче не напредва толкова бързо, както в случая с класическата прогерия. Набръчканата и набръчкана кожа не е израз на истинско стареене, а се причинява от малформацията на съединителната тъкан.

Прогноза и прогноза

Geroderma osteodysplastica е заболяване, което се счита за нелечимо. Следователно прогнозата не е много оптимистична. Генетичният дефект не може да бъде променен или коригиран. Според сегашния статус законовите изисквания възпрепятстват намеса в човешката генетика. Поради тази причина лечението на пациента зависи от отделните симптоми, въпреки че не всички могат да изпитат облекчение.

Съществуващите оплаквания също могат да доведат до допълнителни вторични заболявания и да предизвикат емоционални проблеми.Поради зрителното стареене и ограниченията на заболяването много пациенти страдат от психични разстройства. Те са лечими, но най-вече се характеризират с дълъг лечебен процес.

Нарушения в развитието, както и намалена интелигентност са възможни при geroderma osteodysplastica. Въпреки че се създават и използват програми за поддръжка, те най-вече осигуряват подкрепа само за справяне с ежедневието.

Целта е да се подобри общото благосъстояние и да се даде възможност за добър начин на живот с болестта. Независимо от това, в много случаи е необходима ежедневна грижа от страна на полагащите грижи или роднини, тъй като не е възможно да се води самостоятелен начин на живот. Въпреки многобройните увреждания на болестта и нейната неизлечимост, общата продължителност на живота на засегнатите не се намалява. Има и добър шанс за подобряване на зрението, след като е било нарушено.

предотвратяване

За да се предотврати геродерма остеодиспластика, трябва да се търси генетична консултация. Geroderma osteodysplastica е наследствена с автозомно рецесивно наследяване. Мутиралият ген обаче е много рядък с разпространение един на милион.

Вероятността това заболяване да бъде наследствено се увеличава само при сродни бракове в засегнатите семейства. При рецесивно наследяване, бракове, в които и двамата партньори са носители на ген, вероятността потомството да се роди с това заболяване е 50 процента.

Aftercare

В повечето случаи на geroderma osteodysplastica не са възможни специални последващи опции. Те обаче също не са необходими, тъй като болестта не може да бъде лекувана напълно. Ако пациентът желае да има деца, може да се проведе и генетична консултация, така че болестта да не се предава на потенциално потомство.

Причинно-следственото лечение не е възможно поради генетичното заболяване, така че засегнатите да зависят от доживотна, чисто симптоматична терапия. В повечето случаи пациентите са зависими от лекарствата. Важно е да се гарантира, че се приема правилно и редовно, за да се предотвратят по-нататъшни компилации.

Очите също трябва да се проверяват редовно, за да се избегне замъгляване. В най-лошия случай, геродермата остеодиспластика може да доведе до пълна слепота на засегнатия човек. Продължителността на живота на пациента обаче не е ограничена или намалена от заболяването.

Контактът с други пациенти с геродерма остеодиспластика също може да бъде полезен. Не е рядкост да се обменя ценна информация, която може да улесни ежедневието. Подкрепата от вашето собствено семейство също може значително да облекчи симптомите.

Можете да направите това сами

Въпреки че пациентите с геродерма остеодиспластика са визуално забележими, социалното оттегляне от срам е контрапродуктивно. За да се поддържа качеството на живот възможно най-високо, болните поддържат социални контакти и извършват нормални дейности в публичните пространства.

Контактите с други хора с геродерма остеодиспластика или подобни заболявания са особено полезни за споделяне на опит и предоставяне на взаимна социална подкрепа. Има смисъл обаче да не прекарвате време изключително с други болни хора, но и с хора без такива заболявания.

По отношение на чувствителността към фрактури на костите, пациентите отдават особено значение на предотвратяването на злополуки в ежедневието и избягват рискови дейности и движения. Ако все още има счупени кости, важно е да си позволите достатъчно почивка и по този начин да насърчите възстановяването.

Физиотерапевтичните упражнения за укрепване на сухожилията и мускулите също са важни с цел предотвратяване на определени злополуки и подобряване на общата мобилност. Обикновено пациентите с геродерма остеодиспластика са на физиотерапевтично лечение и затова са запознати с индивидуално разумните възможности за обучение. Укрепващите ефекти от тези упражнения се увеличават, ако пациентът ги прави и самостоятелно у дома. Редовните споразумения с лекаря и физиотерапевта са от съществено значение.