Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа

В a Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа това е наследствен дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, който играе важна роля в захарния метаболизъм. Симптомите на дефицита са много променливи и в тежки случаи червените кръвни клетки могат да бъдат унищожени под формата на хемолиза. Заболяването е лесно лечимо, като се избягват определени храни и лекарства.

Какво представлява дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа?

Бебетата също могат да развият жълтеница поради дефицита. Ако дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е предизвикан от лекарство или храна, съответното лице трябва да спре да го използва.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа показва дефицит или неправилно функциониране на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Последиците от този дефицит са различни. Симптомите варират от липса на симптоми до хемолитични кризи. Тъй като заболяването се наследява чрез Х хромозома, жените обикновено са по-слабо засегнати от мъжете. Този ензимен дефицит е особено разпространен в районите с малария.

Хемолитичните кризи често се предизвикват от фасул (фава боб) и някои лекарства като примахин, нитрофурантоин или сулфаниламид. Тъй като се задейства от фава боб, дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е известен също като фавизъм, когато са налице симптоми.

Около 400 милиона души по света са засегнати от този ензимен дефект.Повечето хора, предимно жени, изобщо не развиват симптоми. По правило качеството на живот и продължителността на живота не са ограничени с дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа. При тежки форми трябва да се избягват само храни и лекарства, които предизвикват хемолиза.

каузи

Причината за дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е мутация на гена G6PD върху Х хромозомата. Този ген е отговорен за кодирането на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Тежестта на симптомите зависи от специфичната мутация и пол на човека. Към момента са известни около 150 мутации на този ген. Функцията на ензима не е еднакво ограничена при всяка мутация.

Момичетата и жените имат два алела G6PD. Обикновено дефектният ген се предава хетерозиготно. Така че все още има достатъчно здрави G6PD гени от другия родител. Вторият ген липсва при мъжете, така че дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е по-силно изразен. Освен това съществуващата мутация определя остатъчната активност на ензима.

Ензимът глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа играе решаваща роля в въглехидратния метаболизъм. Той е отговорен за преобразуването на окисления NADP + в намаления NADPH. NADH от своя страна представлява кофактор на ензима глутатион редуктаза.Глутатионредуктазата намалява димерно окисления глутатион до два мономера от редуциран глутатион. В намалената си форма глутатионът е мощен антиоксидант и пречиства свободните радикали.

Ако има липса на намален глутатион, често има недостатъчен капацитет за унищожаване на свободните радикали. Това е особено вярно, когато добавянето на външни вещества създава голям брой радикални междинни продукти. Фава фасулът, грахът или касисът съдържат определени алкалоиди, които причиняват радикални продукти на разпадане. Същото се отнася и за определени лекарства. Ако има твърде малко намален глутатион, свободните радикали се разграждат само недостатъчно.

Концентрацията им може да се повиши до степен, в която унищожават еритроцитите, причинявайки хемолиза. Липсата на редуциран глутатион от своя страна е резултат от липсата на NADH. Тъй като образуването на NADH се катализира от глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, недостатъчната активност на този ензим също води до недостатъчна регенерация на NADH от NAD +.

Симптоми, заболявания и признаци

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се проявява по различни начини. Грубо се разграничават три различни форми на изразяване. Така че съществува безсимптомна форма на ензимен дефицит. В тези случаи все още има достатъчно активни ензими, които да компенсират дефицита.

Втора форма е остра хемолитична анемия, която се причинява от фава боб, сулфонамиди, витамин К, нафталин или ацетилсалицилова киселина. Хроничната хемолитична анемия, при която червените кръвни клетки трайно умират, е най-рядко срещана. Образуването на нови кръвни клетки не може напълно да компенсира разпадането им тук. Ако симптомите са изразени, наред с други неща се появяват втрисане, висока температура, слабост, шок, болки в гърба или корема.

Урината става черна. Появява се и жълтеница. Новородените с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа могат да страдат от неонатална жълтеница. В редки случаи бъбреците могат дори да се провалят напълно. По принцип компенсаторните процеси протичат в организма, така че хемолитичната криза бързо да приключи. Прогнозата за заболяването е добра. В редки случаи обаче е възможен и фатален изход.

диагноза

За да диагностицира дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, лекарят първо ще направи анамнеза на анамнезата. Ако се появят симптоми като анемия, жълтеница и хемолитични особености, има съмнение за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа при определени етнически групи и хора, които вече са имали случаи на заболяването при своите роднини.

Освен това се провеждат лабораторни изследвания за чернодробни ензими, брой на ретикулоцити, лактат дехидрогеназа, хаптоглобин или незабавен тест за антиглобин (тест на Кумбс). Ако имунологичната причина за хемолизата е изключена в теста на Кумбс, подозрението за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се засилва.

NADH може да се определи директно чрез така наречения тест на Beutler. Ако не се наблюдава флуоресценция на кръвните клетки, това означава положителен тест на Бютлер. По този начин диагнозата на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа може да бъде потвърдена.

Усложнения

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа не винаги трябва да води до усложнения или симптоми. Така че дефицитът възниква, дори ако има активни ензими. Ако това не е така обаче, дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа също може да доведе до смъртта на червените кръвни клетки. Тази смърт има сравнително сериозни последици и симптоми, подобни на тези на обикновено фебрилно заболяване.

Това води до треска, болки в тялото и втрисане. Коремът и гърбът също могат да бъдат засегнати от болка, така че пациентът да бъде силно ограничен в ежедневието. Качеството на живот намалява драстично поради дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. В най-лошия случай може да се появи бъбречна недостатъчност, която дори може да доведе до смърт.

Бебетата също могат да развият жълтеница поради дефицита. Ако дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е предизвикан от лекарство или храна, съответното лице трябва да спре да го използва. В повечето случаи няма допълнителни усложнения. Причинно-следственото лечение не е възможно. Ако дефицитът може да бъде отстранен, няма намаляване на продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, които имат роднини в семейството си, които имат дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, трябва да направят генетичен тест за изясняване. Ако се появят симптоми като втрисане, болки в тялото или повишена температура, има причина за безпокойство.

Грипоподобните симптоми трябва да бъдат контролирани от лекар. Ако симптомите продължават няколко дни, трябва да се консултирате с лекар. Общата слабост, болки в гърба или болки в корема трябва да бъдат оценени и лекувани.

Лекар трябва да изясни повишена умора, изтощение или неспокойствие. Ако възникне шок, трябва незабавно да се консултирате с лекар. В тежки случаи трябва да бъде информирана линейка. Инструкциите на аварийния персонал трябва да се спазват до пристигането му. Обезцветяването на урината се счита за необичайно. Ако стане черен, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро.

Посещение на лекар е необходимо и ако кожата е жълта. Ако имате проблеми с бъбреците, се препоръчва посещение при преглед при лекар. Ако има функционални нарушения на бъбреците, болка или намаляване на работата, е необходим лекар. Ако приемът на течности е отказан поради симптомите, е необходимо посещение на лекар, тъй като съществува риск от дехидратация. В случай на бъбречна недостатъчност трябва да се извика спешен лекар. За засегнатото лице съществува смъртна опасност.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Понастоящем няма причинно-следствена терапия за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. При остра хемолитична анемия може да се наложи кръвопреливане. В противен случай терапията се състои в избягване на храни и активни вещества, които могат да предизвикат фавизъм.

Те включват боб (главно фава боб), грах, френско грозде, витамин К, ацетилсалицилова киселина, сулфонамиди, нафталин и анилинови производни. Ако тези тригери се избегнат, няма да има симптоми. Продължителността на живота не се намалява с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Прогноза и прогноза

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е генетично заболяване. Тъй като човешката генетика не може да бъде променена по правни причини, няма перспектива за лечение на разстройството. Следователно терапията е насочена към облекчаване на симптомите.

При голям брой пациенти, въпреки диагностицираното заболяване, не се наблюдава увреждане. Няма да изпитвате никакви отклонения или оплаквания в течение на живота им. Следователно прогнозата за тях е много благоприятна и лечението не е необходимо.

Засегнатото лице обаче трябва да има редовни проверки, за да може да се реагира възможно най-бързо на промени или особености. Обикновено фокусът на медицинската помощ е върху намаляването на симптомите, които възникват в резултат на дефицита.

Прогнозата е благоприятна, ако пациентът спазва определени насоки. Добре разработеният план за лечение и терапия цели да подобри здравето. Ако пациентът следва специален план за диета, симптомите значително се облекчават. Приемът на определени храни трябва да се избягва приоритетно.

По-специално, бобът, грахът или касисът трябва да бъдат премахнати от диетата за добра прогноза. Ако се консумират, нередностите се увеличават отново за кратко време. Диетата трябва да се спазва цял живот, за да се увеличи благосъстоянието на пациента и да се подобри здравето на пациента.

предотвратяване

Тъй като дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е наследствен, няма начин да се предотврати. Само симптомите на хемолитична анемия могат да бъдат предотвратени чрез избягване на задействащи вещества.

Aftercare

В случай на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа обикновено не са възможни специални последващи опции и също не са необходими. Засегнатото лице зависи преди всичко от прякото третиране на това оплакване, за да се предотвратят допълнителни усложнения. По-специално ранната диагноза има много положителен ефект върху по-нататъшния курс и може да помогне за облекчаване на симптомите.

Това заболяване често не оказва негативно влияние върху продължителността на живота. В случай на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, пациентът трябва да разчита на лекарства и други добавки, за да облекчи симптомите. Активните съставки, които предизвикват симптомите, също трябва да се избягват, доколкото е възможно, за да се защити тялото. Когато приемате лекарството, уверете се, че той се приема редовно.

Възможните взаимодействия с други медикаменти също трябва да се вземат предвид, при което лекарят също може да бъде помолен за съвет. Лекарят може също така да предостави на човека план за хранене, за да гарантира правилна диета.

Ако симптомите на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа станат тежки, е по-добре да се обадите на спешен лекар или да отидете директно в болницата. Контактът с други хора, засегнати от дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация, който може да бъде полезен за ежедневието.

Можете да направите това сами

В повечето случаи дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа може да се лекува сравнително добре, като се избягват определени храни. Това може да ограничи повечето оплаквания, така че директното медицинско лечение не винаги е необходимо. Въпреки това винаги е подходящ план за хранене, който може да бъде създаден с диетолог.

При остра спешна ситуация дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа обикновено се компенсира чрез кръвопреливане. В следващия курс засегнатото лице трябва да избягва боба и граха в храната си. Касисът или витамин К също имат отрицателен ефект и могат да насърчат заболяването. Пациентът също не трябва да приема аспирин или анилинови производни. Ако тези съставки и храни се избягват, симптомите на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа могат да бъдат напълно лекувани.

В много случаи контактът с други пациенти със заболяването също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход, което може да доведе до обмен на информация. При строга диета симптомите не се повтарят, така че кръвопреливането не е необходимо. Като правило избягването на задействащите храни не оказва особено негативен ефект върху качеството на живот на пациента.