Синдром на Хермански-Пудлак

В Синдром на Хермански-Пудлак това е наследствено заболяване, което се среща много рядко. Заболяването се съкращава и в много случаи HPS обозначен. Синдромът на Хермански-Пудлак се характеризира с това, че засегнатите хора страдат основно от типични нарушения и аномалии на кожата.

Какво представлява синдромът на Хермански-Пудлак?

По принцип синдромът на Хермански-Пудлак е заболяване, което се среща само с много ниска честота в популацията. По тази причина в момента почти няма надеждни данни за болестта и нейната епидемиология. Това, което се знае досега, е само, че болестта се среща спорадично в целия свят.

При възникването на болестта има географска особеност. Защото синдромът на Хермански-Пудлак се появява по-често в северозападната част на Пуерто Рико. Причините за това в момента са до голяма степен неясни. В течение на времето на това място вече са регистрирани 400 души, страдащи или страдащи от синдрома на Хермански-Пудлак.

Това означава, че болестта има честота от 1: 8 000 в този регион. Съответните данни за честотата на синдрома на Хермански-Пудлак все още не са налични за немскоезичните страни. По същество веществото сероид се отлага в така наречените меланоцити, лизозоми и серотонични гранули в рамките на тромбоцитите като част от заболяването.

Синдромът на Хермански-Пудлак е описан за първи път от Пудлак и Хермански през 1959 г. В чест на тези автори болестта е наречена синдром на Хермански-Пудлак.

каузи

Синдромът на Хермански-Пудлак и неговото развитие се характеризират с взаимодействието на няколко фактора. На първо място, лизозомите и свързаните с тях везикули са от значение за образуването на болестта. В началото на развитието тези две вещества преминават през подобни процеси.

Тези вещества включват различни органели, например гранули, серотонови гранули или лизозоми. Тези везикули и лизозоми са отговорни за типичните симптоми и симптоми на синдрома на Хермански-Пудлак. Преди всичко дефектните функции на тези вещества играят важна роля в развитието на болестта.

Типичният албинизъм в контекста на синдрома на Хермански-Пудлак се дължи на неправилен синтез на меланин. Меланинът се образува в меланозомите. Тенденцията към кървене е резултат от факта, че в случай на кървене т. Нар. Тромбоцити не се слепват и образуват бучки.

Това ще спре кървенето при нормални обстоятелства. Серотонните гранули също играят важна роля в този процес. И накрая, фиброзата на белите дробове се причинява от специални дефекти в рамките на така наречените алвеоларни клетки.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Хермански-Пудлак се характеризира с редица признаци и симптоми, които показват заболяването. Отделните симптоми се различават по своята интензивност и тежест в зависимост от конкретния случай. Някои симптоми могат да бъдат по-изразени от други.

Албинизмът, който се проявява върху кожата на засегнатото лице, е особено типичен за синдрома на Хермански-Пудлак. Албинизмът може да се появи и върху конюнктивата. В допълнение, пациентите със синдром на Хермански-Пудлак обикновено страдат от белодробна фиброза и повишена склонност към кървене.

Диагноза и курс

Като част от диагнозата на синдрома на Хермански-Пудлак, първо е важно да се вземе анамнеза. Лекуващият лекар пита пациента по време на разговор за предишни заболявания, характеристики на личния начин на живот и възможни генетични разположения. По този начин лекарят получава подходяща информация, която да му помогне да постави диагнозата.

В допълнение, клиничният вид играе важна роля в диагнозата. Характерните симптоми на синдрома на Хермански-Пудлак засилват подозрението, че болестта е налице. По-специално хипопигментацията на кожата и косата показва заболяването.

Има и възможност за извършване на различни генетични тестове. Промените в определени гени водят до развитието на синдрома на Хермански-Пудлак. Смята се, че такъв ген е отговорен за засилената поява на болестта в Пуерто Рико и може да бъде идентифициран чрез лабораторен тест.

Усложнения

Синдромът на Хермански-Пудлак засяга главно различните кожни участъци на пациента. Реалните оплаквания и усложнения се различават при всички пациенти, поради което в този случай не е възможно да се предвиди обща прогноза. Въпреки това, албинизмът се среща в много случаи поради синдрома на Хермански-Пудлак.

Това обикновено няма особен негативен ефект върху тялото на пациента и не е необходимо да се свързва с опасности за здравето. В някои случаи обаче албинизмът води до повишена склонност към кървене. Дори много леки наранявания могат да причинят силно кървене и рискът от вътрешно кървене се увеличава. В най-лошия случай пациентът страда от загуба на кръв и свързаните с нея симптоми.

Не е рядкост синдромът на Хермански-Пудлак да има отрицателен ефект върху психиката на пациента. В много случаи има понижена самооценка и продължителни комплекси за малоценност. Тези оплаквания обикновено могат да бъдат лекувани от психолог без усложнения.

Директно лечение на синдрома на Хермански-Пудлак не е възможно. В повечето случаи се правят ваксинации, за да се предотврати възпалението. Продължителността на живота не се влияе или намалява от синдрома на Хермански-Пудлак.

Кога трябва да отидете на лекар?

Пациентите с албинизъм трябва незабавно да посетят лекар. Обикновено синдромът на Хермански-Пудлак се забелязва веднага след раждането и се лекува незабавно. В по-малко тежки случаи болният трябва сам да изясни симптомите. Типичните симптоми, които определено изискват медицинска диагноза и лечение, включват забележими кожни промени, повишена склонност към кървене и белодробна фиброза.

Белодробната фиброза се проявява между другото чрез задух, задух и суха кашлица. Ако тези оплаквания се появят и не се разрешат самостоятелно най-късно след седмица, е необходима медицинска помощ. Ако има други признаци на сериозно заболяване, най-добре е незабавно да се обърнете към семейния си лекар.

В случай на тежки оплаквания, трябва да бъде извикан спешен лекар или засегнатото лице трябва да бъде бързо отведено до най-близката клиника. Освен семейния лекар може да се посети и специалист по кожни заболявания или специализирана клиника по наследствени заболявания. В случай на съмнение, медицинската спешна служба е правилният контакт.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

По отношение на лечението на синдрома на Хермански-Пудлак, трябва да се отбележи, че понастоящем няма методи за причинно-следствена терапия. Различни изследвания показват, че глюкокортикоидите също не оказват значително влияние върху прогнозата или прогресията на заболяването. Поради тази причина съществува само вариантът на симптоматична терапия за синдрома на Хермански-Пудлак.

Белодробната фиброза може да се повлияе положително от непушенето. За да се избегнат допълнителни усложнения или да се намали вероятността им, се препоръчват подходящи ваксинации, например срещу възпаление на белите дробове.

Ваксинация срещу пневмококи и грипни вируси също се извършва от много лекари. Важно е пациентът да посети лекар възможно най-скоро, ако подозира синдрома на Хермански-Пудлак.

предотвратяване

В момента няма ефективни мерки и възможности за ефективна превенция срещу развитието на синдрома на Хермански-Пудлак. Това се дължи преди всичко на факта, че състоянието е генетично разстройство. Поради тази причина не е възможно да се повлияе на причините.

При наличие на синдром на Хермански-Пудлак е много по-важно бързо да се диагностицира заболяването, да се разграничи от други заболявания и след това да се започне подходяща терапия. По този начин може да се повиши качеството на живот на засегнатите пациенти и да се повлияе положително прогнозата за синдрома на Хермански-Пудлак.

Aftercare

Тъй като синдромът на Хермански-Пудлак е наследствено заболяване, мерките или възможностите за последващи грижи са много ограничени. Засегнатото лице трябва винаги да извършва генетичен преглед и консултация, ако иска да има деца, така че синдромът да не се повтори при децата. Като цяло пациентите разчитат на терапия през целия живот, за да облекчат дискомфорта и не може да се постигне пълно излекуване.

Синдромът на Хермански-Пудлак обикновено се лекува чрез прием на лекарства. Когато приемате това, винаги трябва да се гарантира правилната дозировка, при което, разбира се, трябва да се спазват инструкциите на лекаря. По отношение на децата родителите трябва по-специално да гарантират, че лекарствата се приемат правилно и редовно.

Трябва да се правят и различни ваксинации за предотвратяване на заболявания или инфекции. Тъй като синдромът на Хермански-Пудлак може да доведе до тежки усложнения, родителите трябва да се консултират с лекар веднага след появата на първите симптоми или признаци на заболяването. Засегнатите често се нуждаят от помощта и подкрепата на собствените си семейства в живота си. Любимите и интензивни разговори също са важни, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия.

Можете да направите това сами

В случай на синдром на Хермански-Пудлак, пациентът за съжаление има много малко възможности за самолечение. Тъй като повечето хора страдат от повишена склонност към кървене, всякакви наранявания или опасна работа трябва да се избягват.

Така се избягват усложненията поради високата загуба на кръв. Дори в случай на хирургични интервенции или обикновени посещения при лекаря, лекарят винаги трябва да бъде информиран, че засегнатото лице страда от синдрома на Хермански-Пудлак.

Ако засегнатото лице страда от албинизъм или друго пигментно разстройство, това не може да се лекува директно. Въпреки това, психологическите оплаквания или комплекси за малоценност могат да бъдат отстранени чрез разговори с други засегнати лица или с подкрепата на приятели и роднини. Преди всичко, вашият собствен партньор може да подкрепи пациента.

Различните ваксинации също могат да облекчат симптомите на синдрома, така че, например, да се избегне възпаление в белите дробове. Засегнатите трябва да извършат всякакви ваксинации, за да се предпазят от различни патогени. Тъй като синдромът може да доведе и до белодробна фиброза, тютюнопушенето определено трябва да се избягва. Това също може да увеличи продължителността на живота на пациента.