Синдром на Марфан

Най- Синдром на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Ако не бъде разпознат, синдромът на Марфан може внезапно да доведе до смърт и броят на недиагностицираните случаи все още се счита за висок. Генетичното заболяване се счита за нелечимо, възможностите за терапия също са много ограничени и винаги имат за цел да подобрят качеството на живот на засегнатите.

Какво е синдром на Марфан

Генетичните причини за синдрома на Марфан се крият в определени генни сегменти. Прогнозите предполагат, че само в Германия са засегнати около 8000 души, поради големия брой недиагностицирани или неправилно диагностицирани случаи вероятно броят на недекларираните случаи е голям.
© designua - stock.adobe.com

Най- Синдром на Марфан е генетично обусловена и статистически погледнато се среща в целия свят при около 1 до 2 души от колектив от 10 000 души. Няма географски или свързани с пола различия, както ясно показват проучванията. Това е така нареченото автозомно доминантно наследяване, така че вероятността болен човек да наследи болестта е 50 процента.

Синдромът на Марфан обаче се проявява и като спонтанна мутация, така че нито един от родителите не е засегнат. Счита се за сигурно, че мутация в гена за фибрилин е причината за заболяването.Фибрилинът може да се намери практически навсякъде в организма и е важен структурен фактор в еластичните влакна на съединителната тъкан. Ако тази основна структура липсва, ефектите върху поддържащата функция на съединителната тъкан са драстични, което се забелязва при нарушения на всички органи и органи. Болестта е кръстена на френския Антоан Марфан, педиатър.

каузи

Генетичните причини за синдрома на Марфан се крият в определени генни сегменти. Прогнозите предполагат, че само в Германия са засегнати около 8000 души, поради големия брой недиагностицирани или неправилно диагностицирани случаи вероятно броят на недекларираните случаи е голям. Причината за развитието на синдрома на Марфан като фенотип е хромозомна аберация и мутация в така наречения FBN1 ген, който е разположен върху дългата ръка на 15-та хромозома.

Досега са известни повече от 500 възможни типа мутации, всички от които могат да доведат до фенотипа на синдрома на Марфан, т.е. клиничната картина на заболяването. Генът FBN1 е отговорен за декодирането на микропротеиновия фибрилин, който от своя страна е съществен компонент в микрофибрилите на извънклетъчната матрица.Понятието извънклетъчна матрица означава всички видове съединителна тъкан. 75 процента от случаите на синдром на Марфан са семейни, останалите могат да бъдат проследени до спонтанни мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

Множеството симптоми на заболяването засягат всеки орган и органна система и поради това са много сложни. Промените в съединителната тъкан засягат най-често мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовата система и очите. Поразителното е стройното, дълго тяло с забележимо удължени крайници и пръсти, така наречената арахнодактилия.

Всички големи и малки стави често лесно се пренатягат поради неправилната функция на съединителната тъкан. Гръбначният стълб на засегнатите се деформира и придобива формата на прегърбен гръб или косо положение, сколиоза. Лакътната става обикновено показва намалена разтегливост поради скъсяването на мускулите. Сърдечните клапи се състоят до голяма степен от съединителна тъкан и не са правилно развити при синдрома на Марфан.

Поради това пациентите често страдат от последствията от аортна недостатъчност или съдов сак на аортата, аневризма на аортата. Поради липсата на способност за фиксиране на съединителната тъкан в областта на очите засегнатите страдат от аметропия, най-често от късогледство, късогледство. Това е така, защото лещата на окото не може да приеме физиологичното си положение поради липсата на влакна на съединителната тъкан.

Други често срещани симптоми на синдрома на Марфан са напълно недоразвити мускули, кожни стрии и тенденцията за развитие на това, което е известно като спонтанен пневмоторакс. Визуалната диагноза е само недостатъчен диагностичен критерий, защото степента на експресия на фенотипа на Марфан може да изглежда изключително дискретна.

Диагноза и ход на заболяването

Предполагаемата диагноза е резултат от клиничния вид, но винаги трябва да бъде потвърдена чрез допълнителни прегледи. Окончателната диагноза се поставя според така наречените насоки на гентосологията, каталог на диагностични критерии, които освен физикалния преглед придават голямо значение и на генетичната диагностика.

В допълнение, гентосологията трябва да гарантира, че синдромът на Марфан е диференциран от други подобни, генетични заболявания. За да се придържат към всички диагностични критерии, се препоръчва да се посети клиника с опит в областта на синдрома на Марфан в случай на съмнение за диагноза. Като правило е необходим стационарен престой от няколко дни там, за да се потвърди диагнозата и диференциалната диагноза.

Усложнения

Синдромът на Марфан обикновено води до различни ограничения и оплаквания, които засягат всеки орган. На първо място, синдромът има много негативен ефект върху кръвоносната система, така че може да доведе и до сърдечни проблеми. Зрението на засегнатия също се намалява значително от синдрома на Марфан и пациентът може да стане напълно сляп.

Ако не плавате, ще имате и парализа и други нарушения на чувствителността. Засегнатите често изглеждат тромави поради синдрома на Марфан и са ограничени в ежедневието си. Той може да доведе и до различни психологически оплаквания и настроения. По-специално младите хора могат да страдат от тежки психологически оплаквания поради слепота.

Като правило не е възможно причинно-следственото лечение на синдрома на Марфан. Следователно лечението винаги е симптоматично и има за цел да ограничи симптомите. По правило не може да се прогнозира универсално дали това ще доведе до положителен ход на заболяването. В повечето случаи обаче зрението не може да бъде възстановено, така че засегнатите да зависят от зрителните помагала в ежедневието си.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на забележими и неестествени промени, свързани с възрастта на съединителната тъкан, трябва да се направи консултация с лекар, за да се изяснят симптомите. Ако има особености на кожата, нередности във формата и цвета на кожата или нарушения на опорно-двигателния апарат, има причина за безпокойство. Ограниченията в подвижността, проблеми със зрението или сърдечно-съдовата система трябва да бъдат изследвани и лекувани. Намаленото зрение е причина за безпокойство. Синдромът на Марфан се характеризира с късогледство и неравномерен пулс. Посещението при лекар е препоръчително в случай на бързо изтощение при извършване на физически дейности или ако сте изтощени. Нарушения на съня, вътрешна неспокойност или психически нередности поради симптомите трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Хората с особено удължена физика трябва да се консултират с лекар. Ако крайниците са необичайно дълги пропорционално на тялото, това е признак на заболяване, което трябва да бъде диагностицирано. Свръхтягането на ставите и деформацията на различни части на тялото се считат за тревожни и трябва да бъдат проверени от лекар. Нарушенията на мускулната система, невъзможността за пълно разширяване на ставата и проблеми с изпълнението на ежедневните задължения трябва да се преценят от лекар. Ако се появят необясними стрии на кожата или ако се натрупва въздух в горната част на тялото, е необходим лекар.

Лечение и терапия

Причинна връзка, т.е. свързана с причините терапия на синдрома на Марфан, не е известна, следователно всички форми на лечение са симптоматични и целят да подобрят качеството на живот на засегнатите. Интердисциплинарната грижа е от решаващо значение за успеха на терапията, тъй като всички органи на органи винаги могат да бъдат засегнати повече или по-малко от здравните ограничения.

Кардиолозите, офталмолозите, ортопедите и физиотерапевтите са от особено значение в професионалните грижи за пациенти със синдром на Марфан. Промените в аортата трябва да бъдат внимателно наблюдавани, тъй като от определена степен на тежест има индикация за операция или подмяна на сърдечна клапа.

С адекватна медицинска помощ може да се осигури не само приемливо качество на живот, но и почти нормална продължителност на живота. В случай на резки промени в зрението трябва незабавно да се консултирате с офталмолог. Премахването на обектива или осигуряването на широкоъгълни специални очила не са рядкост за пациентите на Марфан.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Марфан е лоша. Въпреки всички усилия, наследствената болест не може да бъде излекувана. Причинно-следствената терапия не е възможна, тъй като по правни причини не е разрешена намеса в човешката генетика. Лекарите и здравните специалисти се фокусират върху симптоматичното лечение. Независимо от това, терапевтичните възможности, които могат да се използват, не са достатъчни за постигане на пълна свобода от симптоми.

Ако болестта прогресира неблагоприятно, засегнатото лице може да умре преждевременно. Поради това е от решаващо значение за по-нататъшното развитие при поставянето на диагнозата. В допълнение към повишения риск от развитие на психично заболяване, синдромът често води до оплаквания на сърдечно-съдовата система. При трудни условия те могат да се развият в сърдечен удар и по този начин до животозастрашаващо състояние. Освен това пациентите със синдром на Марфан могат да останат напълно слепи. По този начин качеството на живот на засегнатото лице е влошено изключително за цял живот.

Ако терапията се започне рано, могат да се постигнат подобрения и по този начин по-оптимистична прогноза. Въпреки че не са постигнати симптоми, вторичните заболявания на сърдечно-съдовата система в частност могат да бъдат предотвратени. В допълнение, положителни промени в зрението могат да бъдат постигнати с ранна диагноза. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-голяма е вероятността да се постигне средна продължителност на живота.

предотвратяване

За съжаление, директната превенция все още не е възможна поради наследството. Генетичната диагностика все още не е практична поради големия брой различни мутации в един ген. Диагнозата възможно най-рано, вече в ранна детска възраст с помощта на генетичен анализ на кръвта, е определяща за ограничаване на хроничния ход на заболяването.

С тези ранни знания засегнатите могат сами да направят много, за да повлияят положително на хода на заболяването. Това варира от правилния избор на професия до заявления за определяне на намаляване на капацитета на печалба до посещаване на лекции или групи за самопомощ.

Aftercare

Тъй като лечението на синдрома на Марфан е сравнително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху облекчаване на симптомите. Засегнатите трябва да се опитат да изградят положителна нагласа, въпреки напрежението. Релаксационните упражнения и медитацията могат да помогнат за успокояване и фокусиране на ума. Това е основна предпоставка за дългосрочно добро управление на болестта.

В повечето случаи синдромът на Марфан е свързан с различни оплаквания и усложнения, които обикновено имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатия и продължават да го намаляват. Заболяването не може да бъде напълно излекувано, така че пациентът винаги да зависи от лечението от лекар.

Тъй като засегнатите често вече не могат да се справят самостоятелно с ежедневието си и са зависими от помощта на други хора, това може да намали самочувствието им. Понякога синдромът на Марфан води до психологическо разстройство или депресия, поради което може да помогне да се изясни това с психолог. Съпътстващата терапия може да помогне за извеждане на психичния баланс от дисбаланса и за укрепване на благосъстоянието.

Можете да направите това сами

В случай на синдром на Марфан най-важната мярка е редовен преглед от специалист. Състоянието може да причини сериозни усложнения, ако пациентът не се следи отблизо и симптомите се лекуват медикаментозно. Освен това съществуват само ограничени мерки за самопомощ за генетичното заболяване.

Преди всичко е важно детето винаги да бъде наблюдавано. Ако забележите някакви видими симптоми, например замаяност или състезателно сърце, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Физиотерапевтичното лечение може да се използва за лечение на малформации. Освен това засегнатите трябва да се държат предпазливо в ежедневието, за да избегнат сериозни наранявания и счупвания. Родителите на деца със синдром на Марфан трябва да търсят помощни средства като очила, патерици или инвалидна количка. Понякога апартаментът трябва да бъде адаптиран за инвалиди, за да улесни ежедневието на засегнатите.

Показани са изчерпателни терапевтични съвети, тъй като обикновено се появяват и психологически оплаквания. Засегнатите се научават да приемат болестта и нейните последици и могат да се справят със страховете, които са свързани с нея. Можете също да посетите група за самопомощ.