Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 е генетично заболяване, за което са характерни малформации на централната нервна система и кожата. С около едно на 3000 новородени, тип 1 неврофиброматоза е едно от най-често срещаните генетични заболявания.

Какво е неврофиброматоза тип 1?

Като Неврофиброматоза тип 1 (също Болест на Реклингхаузен) е генетична факоматоза с малформации в кожата и централната нервна система.

Неврофиброматозата се проявява на базата на пигментни аномалии, които вече се появяват в ранна детска възраст, като петна с кафе-кафяв цвят (кафе-а-лайтови петна или млечни кафени петна) и аксиларни и ингвинални лентигини (луничноподобна пигментация в подмишниците и слабините).

Друг ключов симптом на неврофиброматоза тип 1 са неврофибромите, които могат да бъдат открити по цялото тяло на засегнатото лице. Неврофибромите са доброкачествени (доброкачествени) тумори, които се срещат в повечето случаи в детска възраст и могат да доведат до болка и неврологичен дефицит като парестезия, ако в допълнение към кожата са засегнати вътрешните органи, по-специално нервите на гръбначния мозък и мозъка.

В допълнение, при неврофиброматоза от този тип, аномалии в костите като сколиоза (кривина на гръбначния стълб), ирландски амартома (възли на Лиш върху ириса и предното око) и проблеми с ученето и концентрацията са възможни симптоми.

каузи

А Неврофиброматоза тип 1 се дължи на мутативни промени на гена, при които болестта на Реклингхаузен има мутация на така наречения NF-1 ген (неврофиброматоза 1 ген) на 17-та хромозома, което води до неконтролирана клетъчна пролиферация (клетъчно възпроизводство и растеж).

Мутацията, отговорна за проявата на болестта, се предава или от един родител на детето чрез автозомно доминиращо наследство, или се развива в резултат на нови мутации като спонтанни промени в генома на засегнатото лице (в около 50 процента от случаите).

Все още не е известно кои фактори задействат тези мутативни процеси. Предполага се, че размерът на засегнатата хромозома, което увеличава вероятността от мутации, играе решаваща роля.

Симптоми, заболявания и признаци

Тип 1 неврофиброматоза се характеризира предимно с различни, най-вече доброкачествени кожни промени. Това включва прекомерна пигментация на кожата, която вече може да се появи при бебета и новородени. Формата им често е овална, докато цветът смътно напомня на млякото кафе. Ето защо това са известни също като петна от кафе-о-лайт в медицината.

Пръстеновидни петна от време на време се появяват в подмишниците, слабините или дори лигавицата на устата. Когато болестта прогресира, на повърхността на кожата растат доброкачествени възли, някои от които със значителен размер, няколко сантиметра от десетгодишна възраст. Тези неврофиброми се появяват и спонтанно при бременност.

По правило туморите и кожните лезии не причиняват никаква болка или друг дискомфорт. Следователно, освен естетическото увреждане, засегнатите очакват здравословен и без страдание жизнен курс. Растежът на неврофиброми не е ограничен до повърхността на кожата. Те могат да се развият и в ириса или в тялото. Доброкачествените тумори на зрителния нерв пречат на зрението (оптичен глиом).

Туморите на нервните влакна и извитите кости (сколиоза) също поставят напрежение в работата. Проблемите с ученето и загубата на концентрация са резултат. В крайни случаи, израстъците също могат да причинят епилептични припадъци. В по-лека форма могат да се наблюдават нарушения на зрението, симптоми на парализа или обща склонност към анормални усещания. Тип 1 неврофиброми много рядко се развиват в злокачествени тумори и съответно причиняват болка на страдащите в зависимост от тяхното местоположение.

Диагноза и курс

А Неврофиброматоза тип 1 се диагностицира въз основа на симптомите, характерни за заболяването като петна от кафе-о-лайт, неврофиброми, множество лентигини, възли на Лиш. Основната мутация на хромозома 17 (ген на NF-1) може да бъде открита в хода на ДНК анализ.

Фамилното натрупване на заболяването също може да показва неврофиброматоза. Ако специфичната мутация в семейството е известна, това може да бъде определено пренатално чрез вземане на проба от хорионни въшки или тест за околоплодна течност. Използват се методи за изобразяване като рентгенови лъчи (сколиоза) или електроенцефалография (увреждане на мозъка), за да се определи дали участват вътрешни органи.

Въпреки че курсовете могат да варират значително дори в рамките на семейството, неврофиброматозата има лек курс в по-голямата част от случаите (около 60 процента). Ако не се лекува, неврофиброматозата може да доведе до изразени увреждания като тумори на зрителния нерв или мозъка.

Усложнения

Дали има усложнения при неврофиброматоза тип 1 варира значително. Някои случаи на заболяване преминават в лек курс, докато други страдащи могат да имат сериозни последици. Поради тази причина редовните прегледи са изключително важни, тъй като лекарят може да установи всички ефекти, които изискват лечение на ранен етап.

Така наречените нарушения на частичната ефективност са сред най-честите последствия от неврофиброматоза тип 1. Това води до затруднения с ученето при деца, които всъщност са с нормален интелект.Около половината от всички болни деца са засегнати от проблеми с обучението. Не са редки случаите, когато разстройства в поведението, дефицит на вниманието или хиперактивност се появяват паралелно. Въпреки това, няма влошаване на затрудненията с обучението. Засегнатите деца трябва да бъдат подкрепяни преди да започнат училище.

Друго следствие от неврофиброматоза тип 1 е появата на неврофиброми под кожата.При някои пациенти те се появяват в детска възраст, при други само в пубертета. Съществуващите неврофиброми могат да растат по време на пубертета. Възможни са неврологични разстройства или болка, в зависимост от това в коя част на тялото се появяват туморите.

Кривините на гръбначния стълб или сколиозата също са широко разпространени сред пациентите с неврофиброматоза. Те са по-чести при неврофиброматоза, отколкото при здрави хора. Сериозни усложнения са мозъчните тумори или туморите на зрителния нерв като оптичните глиоми. Освен това са възможни епилептични припадъци.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите, които забелязват типичните кожни промени при детето си, трябва незабавно да се свържат с педиатъра си. Медицински съвет е необходим най-късно, когато по кожата се образуват израстъци или възли. Лекарят може да диагностицира неврофиброматоза тип 1 и незабавно да започне лечение.

Ако кожните лезии се заразят, детето трябва да получи медицинска помощ същия ден. Ако има треска и други придружаващи симптоми, е необходим стационарен преглед в болницата. В допълнение към семейния лекар или педиатър, неврофиброматоза тип 1 може да се види от дерматолог, невролог, неврохирург или друг интернист.

Действителната терапия обикновено се провежда в специализирана клиника за кожни заболявания. За да се осигури оптимална грижа, интердисциплинарните съвети могат да бъдат полезни. Тъй като болестта може да представлява и значителна тежест за родителите, терапевтичните съвети винаги са полезни. След приключване на лечението детето трябва да бъде прегледано от лекар поне веднъж годишно. Лекарят може да изясни дали са се развили нови тумори и да изследва вътрешните органи, както и очите и ушите за допълнително увреждане.

Лечение и терапия

Тъй като основната причина е a Неврофиброматоза тип 1 е генетично или мутативно, не може да се лекува причинно. Терапевтичните мерки са насочени към намаляване на специфичните симптоми и предотвратяване на потенциални вторични симптоми.

Неврофибромите, които причиняват увреждаща болка и / или имат риск от дегенерация, обикновено се отстраняват (микро) хирургично като част от хирургична процедура. Туморите могат да бъдат отстранени със скалпел, лазер или като част от електрокаутерията. Докато неврофибромите, разположени над нивото на кожата, се изрязват със скалпел, кожни тумори или тумори, разположени на нивото на кожата, могат да бъдат отстранени с лазер или с електрокаутерия.

Последният дава възможност едновременно да се ускори хемостазата поради ефекта на топлината, което е решаващо предимство, особено в случай на неврофиброми, които са богати на кръвоносни съдове. По принцип обаче преди процедурата трябва да се направи цялостен анализ на риска и ползата, тъй като всяка хирургична процедура може да доведе до парализа в резултат на функционална недостатъчност на проксималните нерви.

В допълнение, туморите в областта на централната нервна система могат да бъдат разположени неблагоприятно, така че дори и здрави тъканни структури могат да бъдат повредени чрез хирургическа интервенция. Радиотерапевтичните мерки за дегенерирани тумори също трябва да бъдат внимателно изследвани поради повишения риск от по-нататъшно израждане.

Не на последно място трябва да се лекуват симптоми на неврофиброматоза тип 1 като епилепсия (карбамазепин, клоназепам), лоша концентрация (промяна в диетата, упражнения за концентрация) или сколиоза (физиотерапия, корсет, хирургия).

Прогноза и прогноза

Хората с неврофиброматоза тип 1 страдат от нелечимо заболяване. Установено е, че генетичният дефект е причината за здравословния проблем. Тъй като интервенциите и промените в човешката генетика не са разрешени поради законовите изисквания, не може да се извърши изцеление. Това представлява значителна тежест за засегнатите и техните близки.В медицинските грижи лекарите се концентрират върху облекчаване на съществуващите и индивидуално изразени симптоми. В допълнение, една цел на лечението е да се контролира прогресията на болестта.

Благодарение на напредъка на медицината, сега съществуват различни подходи за лечение, които водят до значително облекчаване на симптомите. Редовният медицински мониторинг се използва и като превантивна мярка за всякакви усложнения. В много случаи се очаква нарушаване на сетивното възприятие и двигателни нарушения. Ако не се потърси медицинско лечение, се увеличава рискът от сериозни последствия. Освен това общото качество на живота е значително влошено.

В много случаи засегнатите изискват интензивни ежедневни грижи, тъй като справянето с ежедневието не е възможно само за тях. Обикновено пациентите трябва да се подлагат на многократни хирургични интервенции в течение на живота си. Тъканните израстъци трябва да бъдат премахнати, така че симптомите на неуспех да бъдат намалени или съществуващите оплаквания да се регресират.

предотвратяване

Там Неврофиброматоза тип 1 е генетично или мутативно заболяване, не може да бъде пряко предотвратено. За да се предотвратят усложнения обаче, трябва да се провеждат редовни контролни прегледи, за да могат навреме да се предприемат терапевтични мерки, особено ако са налице неврофиброми, които могат да се израждат в лимфоми или неврофибросаркоми.

Aftercare

В случай на неврофиброматоза тип 1, в повечето случаи на засегнатото лице са достъпни само много малко и само много ограничени мерки и възможности за последващи грижи. Поради тази причина засегнатите от това заболяване трябва да се консултират с лекар много рано, за да избегнат други усложнения или оплаквания. По правило не може да се извърши самолечение.

Поради генетичното заболяване също няма пълно излекуване. Следователно, ако засегнатото лице иска да има деца, той определено трябва да направи генетичен преглед и съвет, за да се предотврати повторната поява на неврофиброматоза тип 1 при децата. По време на лечението засегнатите са най-вече зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство.

Не е необичайно психологическата подкрепа да е необходима, за да се предотврати депресията и други психологически разстройства. В много случаи децата с неврофиброматоза тип 1 също се нуждаят от интензивна подкрепа в училище, за да не възникнат усложнения в зряла възраст. Мерките за физиотерапия и физиотерапия също са много важни и много от упражненията от тези терапии могат да се изпълняват и в собствения ви дом.

Можете да направите това сами

Промените в пигмента, които често се появяват във връзка с неврофиброматоза тип 1, могат да бъдат лекувани козметично от самия пациент, например с подходящи кремове. Части от тялото, които са предразположени към промени в пигментацията, трябва да се избягват от интензивна слънчева светлина.

Психичните увреждания, от време на време свързани с неврофиброматоза тип 1 (напр. Частични нарушения в работата, проблеми в поведението или двигателни ограничения), могат да се извършват независимо с подходящи терапии - ако е указано от терапевт. В допълнение към конвенционалната медицинска помощ, най-важният стълб са групите за самопомощ. Групите за самопомощ предлагат на пациента широка гама от предложения, като например осигуряване на терапия, обясняване на хода на заболяването и неговите форми на лечение, както и предлагане на съвети и подкрепа например по въпроса за генетичен преглед на плода при бременност. Във всяка федерална държава има групи за самопомощ.

Тип 1 неврофиброматоза прогресира различно при всеки пациент; Живеенето с несигурност - кога ще избухне неврофиброматоза тип 1, какво точно ще се случи тогава - неминуемо е част от живота на пациента. Препоръчително е, вероятно с подкрепата на подходящ терапевт, да се намерят начини за излизане от тази незадоволителна ситуация, за да можем да интегрираме несигурността в ежедневието.