остеомиелофиброза

Най- остеомиелофиброза е много рядко, хронично и нелечимо заболяване на костния мозък. Той е свързан с нарастващо ограничаване на образуването на кръвни клетки, което води до различни усложнения като анемия, кървене и повишен риск от инфекция.

Какво е остеомиелофиброза?

Клинично заболяването се изразява въз основа на характерната триада за висококачествена анормална пролиферация на съединителната тъкан (мозъчна фиброза) с облитерация на кръвообразуващата костномозъчна тъкан, изместено образуване на кръв в далака и черния дроб (екстрамедуларна хематопоеза) и разширяване на далака (спленомегалия) в резултат на изместеното кръвообращение.
© freshidea - stock.adobe.com

Най- остеомиелофиброза (също хронична идиопатична миелофиброза, Osteomyelosclerosis или първична миелофиброза) принадлежи към така наречените хронични милеопролиферативни заболявания. Те се характеризират с свръхпроизводство на кръвни клетки от кръвообразуващите клетки в костния мозък, така наречените хематопоетични стволови клетки.

При остеомиелофиброза, по-специално левкоцитите и тромбоцитите се повишават в ранната фаза на заболяването. При по-нататъшното протичане на болестта в костния мозък се образува все повече влакнеста съединителна тъкан, което в дългосрочен план води до склеротерапия на кръвообразуващата костномозъчна тъкан. Кръвообразуването се измества към далака и черния дроб, които следователно значително се увеличават.

Тъй като те не могат напълно да компенсират нормалното образуване на кръв в костния мозък, се развива изразена анемия (анемия). Остеомиелофиброзата е много рядко заболяване с честота от 0,6 до 1,5 на 100 000 население или 1200 нови случая годишно. Жените са засегнати по-често от мъжете. Средната възраст на начало е между 60 и 65 години.

каузи

Причините и етиологията на остеомиелофиброзата все още не са изяснени. Заболяването протича като първична или идиопатична форма независимо или като вторичен резултат от друго заболяване, което променя костния мозък. При първична остеомиелофиброза се приема придобит генетичен дефект.

В 50 процента от случаите може да се открие мутация, характерна за хронични миелопролиферативни заболявания - така наречената мутация на JAK2. В допълнение, фактори като излагане на йонизиращо лъчение или химически вещества, както и други, засега необясними влияещи фактори, се обсъждат като възможни причини.

Основните заболявания на вторичната форма са по-специално есенциалната тромбоцитемия (силно увеличено увеличение на тромбоцитите в кръвта) и полицитемия (значително увеличено образуване на червени кръвни клетки).

Симптоми, заболявания и признаци

Остеомиелофиброзата се характеризира с постепенно начало и бавно развитие на симптомите. Клинично заболяването се изразява въз основа на характерната триада, състояща се от висока степен на анормална пролиферация на съединителната тъкан (мозъчна фиброза) със склеротерапия на кръвообразуващата костномозъчна тъкан, изместено образуване на кръв в далака и черния дроб (екстрамедуларна хематопоеза) и увеличаване на слезката (спленомегалия) в резултат на образуването на изместена кръв.

В резултат на силно увеличения далак също се изместват съседните органи, особено чревните области. Движението на червата (перисталтиката) е затруднено. Има различни, понякога променящи се симптоми, като усещане за натиск в лявата горна част на корема, увеличаване на коремния обхват и киселини. Повишаването на налягането в корема води до фрактури (хернии на слабините, пъпа или стомаха) и натиск върху жлъчните пътища и кръвоносните съдове.

Прекомерно увеличеният далак филтрира твърде много кръвни клетки от периферната кръв (хиперспленизъм). Тъй като далакът и черният дроб не могат напълно да заменят костния мозък, образуването на кръвни клетки е ограничено в следващия курс. И двата процеса водят до рязко намаляване на всички кръвни клетки (панцитопения), както и повишена склонност към кървене и податливост на инфекция. В някои случаи черният дроб също е леко увеличен. Общите симптоми често са загуба на апетит с отслабване, намалена работоспособност и случайни треска и нощно изпотяване.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата често се поставя случайно поради увеличения и следователно болезнен далак или като част от рутинен кръвен тест. В ранната фаза кръвната картина показва значително увеличен брой бели кръвни клетки (левкоцитоза) и повишено образуване на тромбоцити (тромбоцитоза), докато червените кръвни клетки (еритроцитите) са в повечето случаи нормални.

В късната фаза може да се открие панцитопения, при която образуването на кръв намалява и в трите клетъчни реда, в кръвната картина. Освен това, в кръвта се появяват незрели предшественици на бели и червени кръвни клетки в резултат на образуването на екстрамедуларна кръв (т. Нар. Левкоеритробластична кръвна картина). В допълнение, характерната мутация на JAK2 може да бъде открита.

Диагностично решаваща е пункцията на костния мозък, с която не се получава или много малко костен мозък (т. Нар. Punctio sicca или „сух мозък“). Последващият тъканен преглед показва фиброза на мозъка. Сонографията може да оцени уголемяването на далака и черния дроб.

Рентгеновата снимка може да покаже прекомерното натрупване на варовити костни вещества (склероза) в областта на гръбначния стълб. Протичането и прогнозата на нелечимото заболяване са много променливи и трябва да се оценяват индивидуално. Прогнозата за първичната форма е по-добра от тази на вторичната. Като цяло времето за оцеляване е средно пет години.

Усложнения

Остеомиелофиброзата е злокачествено заболяване на кръвообразуващата система. Прогнозата им обаче е много различна. Смъртта може да настъпи във всеки стадий на заболяването поради сериозни усложнения. Въпреки това е възможно значително намаляване на риска от усложнения като част от терапията. В ранната фаза на заболяването често се развиват тромбози, което може да доведе до емболии с фатални последици.

Това се причинява от много висока степен на делене на кръвообразуващите клетки. По-късно доминира рязкото намаляване на броя на различните кръвни клетки, което е известно като панцитопения. Тогава образуването на кръв вече не се извършва в костния мозък, а в далака и черния дроб. Поради тази причина спленомегалия и хепатомегалия се появяват в късната фаза на остеомиелофиброзата. Така далакът и черният дроб се уголемяват много.

Като усложнение на спленомегалия се появява хиперспленизъм с постоянна анемия, повишена склонност към кървене и повишен риск от инфекции. В допълнение, хиперспленизмът е много болезнен, тъй като размерът на далака може да измести съседните органи. Ако не се лекува, това състояние понякога е фатално. Освен това в късния стадий може да възникне така нареченият взрив.

Това води до агресивна левкемия с фатален изход поради увеличеното образуване на незрели миолитични и лимфни кръвни клетки. В допълнение към левкемията, инфекциите са най-честите фатални усложнения на остеомиелофиброзата.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, които имат общо чувство на заболяване с нарастваща тенденция, трябва да се консултират с лекар. Ако има подуване в областта на горната част на тялото, увеличаване на корема или киселини, е необходим лекар, който да изясни симптомите. Намаляването на работата, повишената температура, вътрешната слабост и загубата на апетит са признаци на здравословно разстройство. Посещение на лекар е необходимо, ако има чувство на натиск или фрактура в областта на пъпа или стомаха.

Чревният дискомфорт или повтарящият се шум в стомашно-чревната област се считат за необичайни. Трябва да се консултира с лекар, за да може да се започне изследване на причината. Остеомиелофиброзата се характеризира с бавно увеличаване на симптомите и едновременно намаляване на качеството на живот. Процесът се описва от пациентите като пълзящ и протича в продължение на няколко месеца. Ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени, участието в социалния и обществения живот намалява и благосъстоянието намалява, лекарят трябва да бъде информиран за развитието.

Нощното изпотяване, промените в съединителната тъкан, нередностите в сърдечния ритъм и нарушения на кръвообращението трябва да бъдат представени на лекар. Ако се развие тромбоза, засегнатото лице е изложено на риск. Необходима е медицинска помощ възможно най-бързо, за да няма трайно увреждане на здравето или преждевременна смърт.

Лечение и терапия

При остеомиелофиброза не е възможна каузална терапия. Тъй като кръвообразуващият костен мозък все повече се унищожава, само алогенна трансплантация на стволови клетки от кръв може да излекува болестта в дългосрочен план. Трансплантацията с висок риск обаче се извършва само при подлежащи на 60-годишна възраст, които нямат значителни коморбидности.

Шансовете за успех също са по-ниски, тъй като трансплантираните кръвни стволови клетки не се установяват добре в склерозирания костен мозък. В допълнение, лечението се назначава само симптоматично. В ранната фаза се използва алфа интерферон или хидроксиурея за намаляване на броя на тромбоцитите и левкоцитите с медикаменти.

С помощта на талидомид и леналидомид - възможно в комбинация с предизолон - необходимостта от трансфузии, причинени от анемията, се намалява. Ако броят на еритроцитите и тромбоцитите е твърде нисък, концентрациите на червените или белите кръвни клетки могат да се добавят в късната фаза (заместване на еритроцитите или тромбоцитите). Еритроцитните концентрати доставят на тялото високо количество желязо.

Това се натрупва в тялото и може да увреди сърцето и черния дроб (вторична хемохроматоза). Излишното желязо може да бъде изгонено чрез специални лекарства. За да се стимулира образуването на червени кръвни клетки, се използват и растежни фактори като еритропоетин или в много редки случаи андрогени като винобанин или метенол.

Ако има повишен риск от тромбоза поради тромбоцитоза, се използва ASA (100 / dl) или анагрелид като резервно лекарство. Спленектомия (отстраняване на далака) обикновено се извършва в ранните етапи и само в случай на симптоми на механично изместване и хиперспленизъм, тъй като в далака се извършва заместително образуване на кръв. В късните етапи може да се посочи лека форма на радиация за намаляване на размера на далака.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Прогноза и прогноза

Прогнозата на остеомиелофиброзата зависи от множество фактори, защото тя варира в широки граници. Това включва дали е първично или вторично заболяване или дали патентът има допълнителни заболявания.

При първична остеомиелофиброза трябва да се очаква намалена продължителност на живота. Очаква се около 50 процента от всички засегнати да живеят още пет години. Продължителността на живота е повече от десет години за 20 процента от всички пациенти. Въпреки това, рядката болест се наблюдава предимно при възрастни хора. Най-честите причини за смърт в контекста на остеомиелофиброза включват сърдечно-съдова недостатъчност и инфекции поради слабост на костния мозък. Понякога се появява и агресивна остра миелоидна левкемия. Прогнозата обаче зависи и от генетичния дефект, който е в основата на заболяването. Левкоцитозата, левкопенията, неоангиогенезата, тромбоцитопенията и тежката анемия (анемия) се считат за неблагоприятни фактори за прогнозата.

Поради различните прогнози има специална оценка на риска. Това прави разлика между четири рискови групи пациенти. Оценката оказва влияние и върху терапевтичните мерки. Възраст над 65 години и симптоми като загуба на тегло, нощно изпотяване и треска се считат за отрицателни фактори за прогнозата.

Постоянен лек за остеомиелофиброза е възможен само с алогенна трансплантация на костен мозък. Поради високите си рискове обаче се извършва само при пациенти под 50-годишна възраст.

предотвратяване

Остеомиелофиброзата не може да бъде предотвратена.

Aftercare

В повечето случаи на остеомиелофиброза засегнатите имат само много малко и обикновено са налице само ограничени преки последващи мерки. Поради тази причина засегнатите от това заболяване трябва да се консултират с лекар много рано, за да няма усложнения или други оплаквания в следващия курс. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на заболяването.

Самите засегнати са най-вече зависими от приема на различни лекарства. Винаги трябва да се внимава да се осигури правилната доза и редовен прием, за да се облекчат правилно и трайно симптомите. Редовните проверки от лекар също са много полезни и могат да предотвратят по-нататъшни щети.

Повечето пациенти зависят от помощта и подкрепата на техните собствени семейства в ежедневието им. Психологическата подкрепа също има положителен ефект върху по-нататъшния ход на остеомиелофиброзата и може да предотврати развитието на депресия и други психологически оплаквания. Заболяването може също да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатия, при което по-нататъшният курс зависи много от времето на поставяне на диагнозата.

Можете да направите това сами

В допълнение към медицинското лечение, положителното отношение има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Разговорите с терапевт често са полезна подкрепа, тъй като вниманието и спокойствието се предават в много житейски ситуации.

За да можете ефективно да адаптирате терапията при лекаря към вашите собствени нужди, препоръчително е да записвате симптоми като болка, сърбеж, умора, загуба на тегло и т.н. всяка седмица и да показвате бележките при следващото назначаване на лекар.

Физическата активност, адаптирана към вашето собствено изпълнение, помага за намаляване на стреса, укрепва организма и подобрява общото благополучие. Пътуването също може да има този ефект, но засегнатите винаги трябва да са сигурни, че опаковат значими медицински документи, така че лекарите на място да могат бързо да прочетат случая, ако е необходимо. В допълнение, необходимите ваксинации трябва да бъдат проведени своевременно, за да се изгради адекватна защита от ваксинация.

Промяната в диетата заедно с диетолог и лекуващият лекар може да намали проблеми като анемия, умора и проблеми с теглото и ако бъде адаптирана към вашите собствени нужди, значително ще повиши качеството на живот. Това включва диета, богата на хранителни вещества, нишесте и витамини, както и адекватен прием на течности. Разделянето на закуска, обяд и вечеря на няколко по-малки порции и закуски, които се ядат през целия ден, дава възможност за по-голямо усвояване на хранителни вещества и по този начин наддаване на тегло, дори ако се чувствате пълноценни бързо.