Тризомия 22

В Тризомия 22 това е наследствено заболяване, при което хромозома 22 присъства три пъти. Заболяването води както до когнитивни, така и до физически увреждания. Засегнатите могат да страдат от ограниченията в различна степен.

Какво е тризомия 22?

Най- Тризомия 22 е генетично заболяване, което води до умствени и физически увреждания. Хендикапът може да има различна степен на тежест. Тризомия се причинява от неуспех в деленето на клетките. Обикновено човешките клетки имат двоен (диплоиден) набор от хромозоми, в който всяка една хромозома присъства два пъти. При тризомия засегнатата хромозома се появява три пъти в генома.

Медицината прави разлика между различни форми на тризомия 22:

• В Безплатна тризомия 22 Всички клетки на тялото имат три 22-ри хромозоми, които са независими и ясно разделени една от друга.

• В случай на Трилозия на транслокация 22 Допълнителната хромозома се измества и се свързва с друга. На пръв поглед наборът от хромозоми изглежда правилен брой хромозоми.

• В Частична тризомия 22 само секция на хромозома се удвоява. Съответно тази част (латинско „pars“) е налична три пъти. Частичната тризомия визуално се характеризира с факта, че една от засегнатите хромозоми е по-дълга: тя носи допълнителната част.

• Хората с a Мозаечна тризомия за разлика от тях притежават както тризомни клетки, така и дизоми; тризомията е ограничена само до една клетъчна линия. Повечето от засегнатите имат такава мозаечна тризомия, тъй като вероятността за оцеляване при този тип е значително по-висока, отколкото при други форми.

каузи

Тризомия 22 се причинява от грешка в деленето на клетките. Когато клетката се дели, една хромозома от всеки тип обикновено мигрира в една от двете половини на клетката. Веднага след разделянето новите клетки имат следователно прост (хаплоиден) набор от хромозоми. Едва след това клетката копира генетичната информация, така че да има отново две хромозоми от всеки тип. В този процес обаче могат да възникнат грешки.

Ако хромозомите не се разделят правилно между двете половини на клетката, една от тях има една хромозома твърде много. Въпреки това клетката прави копие на една от хромозомите; Следователно в готовата клетка има три хромозоми 22, а не само две. Такива грешки в деленето на клетките могат да се появят както при мъже, така и при жени. Причината за тризомия 22 при детето може да се крие еднакво с бащата или майката.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на тризомия 22 включват както психични, така и физически увреждания. Психологическите симптоми включват преди всичко когнитивни нарушения. Например засегнатите могат да имат по-нисък коефициент на интелигентност (IQ). Следователно когнитивните нарушения се проявяват в различни области на мисленето.

С тризомия 22, особено от типа мозайка обаче, зависи много от това колко мозъчните клетки са засегнати от тризомията. Сърдечен дефект се проявява в около 50 процента от засегнатите деца. Това е малформация на органа: Анатомичната форма на сърцето или неговите кръвоносни съдове има особености. Те карат сърцето да спре да работи правилно или да се умори преждевременно.

Затова лекарите препоръчват редовно наблюдение дори в случай на сърдечни дефекти, които не представляват остра опасност.Сърдечните дефекти при тризомия 22 са само едно от възможните увреждания на органите. При мозаечната тризомия 22 зависи кои клетки на организма са засегнати от тризомията - видът и степента на органичните малформации също зависят от това.

Диагноза и ход на заболяването

Външните физически характеристики могат да бъдат първите признаци на тризомия 22. Засегнатите деца често имат широк череп и високо чело. Лицето често е плоско с широко отворени очи, ниско поставени уши и нос във формата на клюн. Долната челюст обикновено стърчи. Генетичен тест може да определи тризомия 22 без всякакво съмнение.

Усложнения

Тризомия 22 води до много различни ограничения и симптоми. По правило засегнатите страдат от редица различни когнитивни и двигателни нарушения, които не могат да бъдат лекувани директно. Настъпва и умствена изостаналост, така че пациентите да са зависими от помощта на други хора в живота си.

Тризомията 22 обаче също може да доведе до сърдечен дефект, така че засегнатите да умрат от внезапна сърдечна смърт. Самото сърце не може да работи правилно поради малформацията, така че пациентите бързо да изглеждат уморени и изтощени. Следователно вие сте зависими от редовни прегледи, за да избегнете допълнителни усложнения.

Въпреки това, други органи могат да бъдат повредени от тризомия 22. Заболяването може да доведе и до естетически проблеми. Често пациентите не се чувстват красиви и затова страдат от намалена самоувереност или в детска възраст от тормоз или дразнене.

Тъй като причинно-следствената терапия на тризомия 22 не е възможна, само отделните оплаквания и симптоми на заболяването могат да бъдат облекчени. Няма усложнения. Роднините и родителите също често са засегнати от психологическите оплаквания на болестта и затова също се нуждаят от лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

При тризомия 22 засегнатото лице зависи от медицински преглед и лечение, така че да се предотвратят допълнителни усложнения. В най-лошия случай, ако не се лекува, това заболяване може да доведе до смъртта на засегнатото лице, така че ранната диагноза с последващо лечение винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на тризомия 22. Тъй като това също е генетично заболяване, трябва да се провежда и генетично консултиране, ако искате да имате деца.

Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице има значително намалена интелигентност. Сърдечните проблеми или малформации в цялото тяло също могат да показват това заболяване и трябва да бъдат прегледани от лекар. Бързата умора или постоянната умора също могат да показват това заболяване.

По правило тризомията 22 се разпознава от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от точните оплаквания и се провежда от специалист. В някои случаи продължителността на живота на засегнатите също се намалява от това заболяване. Не рядко родителите и близките също са зависими от психологическото лечение.

Терапия и лечение

Както всички тризомии, трисомията 22 е нелечима. Засегнатите клетки имат три 22-ра хромозома от раждането и не могат да загубят допълнителната хромозома. Следователно лечението е насочено главно към увреждането, което се получава в резултат на мутацията. Следователно лечението може да изглежда много различно в отделни случаи.

Тъй като сърдечните дефекти са особено чести, медицинската терапия често се фокусира върху жизненоважния орган. Физиотерапията и трудотерапията обикновено подпомагат лечението на физически увреждания. Ако децата с тризомия 22 показват тежки поведенчески проблеми, могат да се обмислят и психотерапевтични подходи. Те могат също да бъдат полезни, ако засегнатите страдат тежко от социалните или емоционални последици от увреждането.

предотвратяване

За превенция на тризомия 22 и подобни заболявания бъдещото семейно планиране е предимство. Колкото по-възрастна е майката на детето, толкова по-голяма е вероятността от такива мутации. Лекарите смятат възраст на майката под 35 години за сравнително некритична. В този възрастов диапазон рискът от тризомия е значително по-нисък.

Независимо от това, това са само вероятности: дори възрастта на млада майка не е гаранция, че трисомия или други генетични дефекти могат да бъдат напълно изключени. При майки над 35 години пренаталната диагностика може да бъде полезна, тъй като децата с тризомия 22 често не се раждат живи. По-голямата възраст на бащата също увеличава риска от тризомия при детето.

Aftercare

Тъй като клиничната картина на тризомия 22 е много различна, се изискват индивидуално адаптирани последващи грижи. Мерките за последваща грижа са за наблюдение на особеностите, свързани с хромозомното разстройство и, ако е необходимо, започване на лечение на проблеми, ако те могат да бъдат намалени в резултат. В повечето случаи пациентите с когнитивно увреждане се възползват от мерки за подкрепа през целия живот, започнати на ранен етап.

Ограниченията на опорно-двигателния апарат и двигателните умения могат да бъдат подобрени като част от последваща грижа чрез физическа или трудова терапия. Сърдечните дефекти, които се появяват при приблизително всеки втори засегнат човек, изискват внимателно наблюдение дори след действителното лечение. По този начин може да се открие влошаване на ранен етап и лекуващият кардиолог може да предприеме подходящи мерки, ако е необходимо.

Последващите грижи включват и грижи за роднини. Родителите на деца с тризомия 22 трябва да бъдат подкрепени по такъв начин, че да могат да управляват детето по най-добрия възможен начин. Ако е необходимо, психологическата помощ може да бъде полезна. След като жена е родила дете с тризомия 22, човешката генетика може да се използва за определяне дали има повишен риск от рецидив.

По време на следваща бременност, пренаталната диагностика може да даде информация дали детето е засегнато отново. Рискът от инвазивните диагностични мерки обаче не трябва да се игнорира.

Можете да направите това сами

Трисомия 22 от групата на наследствените заболявания не е лечима, но има възможности за самопомощ и подкрепа, с които качеството на живот може да бъде устойчиво повишено.

Поради сърдечния дефект е важно да се храните здравословно. По-специално, избягването на преяждане и храни, съдържащи холестерол, има положителен ефект. Прекомерният спорт не е позволен, но се препоръчва ежедневно бягане на чист въздух. Редовна проверка на сърцето трябва да се прави от специалист няколко пъти в годината. Трудовата терапия и физиотерапията осигуряват средство за лечение на двигателни увреждания, по-специално служи за поддържане на съществуващите способности и умения. Специално обучените мотолози помагат да се изпитат собствените граници на организма и да се изгради положителна връзка с него.

Показано е психотерапевтичното лечение, което да придружава и подкрепя в ежедневието. Емоционалните и социалните фактори на стрес се идентифицират и разрешават в защитена среда. Разговорната и поведенческа психотерапия е особено подходяща за това. Системната психотерапия има положителен ефект при проблеми, които засягат социалната и семейната среда. Широката социална среда с различни точки за контакт има положителен ефект. Групите за самопомощ предлагат място, където се обменя опит и се предлага допълнителна информация и възможности за помощ.