Anophthalmos

От Anophthalmos се характеризира с липсата на едно или и двете на праймерите. В много случаи това е симптом на наследствено заболяване, може да се появи и след сериозно очно заболяване или енуклеация.

Какво е анофталмос?

В случай на вроден анофталм, детето се ражда сляпо, без очни придатъци. Анофталмът засяга и останалата част от растежа на черепа.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Анофталмът представлява липсата на очна примордия.Терминът може да бъде и синоним на анофталмос анофталмия използван. Има едностранна и двустранна анофталмия. Анофталмотът е рядък и често се среща на фона на вродени заболявания. Вродените заболявания могат да бъдат наследствени или причинени от нарушения по време на бременност.

Вродените заболявания, при които може да се развие анофталмос, включват така наречения синдром на Pätau, холопроенцефалия или синдром на Фрейзър. Анофталмията може да се развие и в резултат на инфекции, тумори или травми на очите. В някои случаи очните ябълки трябва да бъдат отстранени хирургично като част от сериозно заболяване на очите. Тази процедура е известна още като енуклеация.

каузи

Причините за развитието на анофталмос са многообразни. Трябва да се отбележи, че развитието на очите е много сложен процес. Тежестта на малформацията също зависи от състоянието на развитието на ембриона, в което започва малформацията. Критичната фаза на развитието на очите протича в третата до седмата седмица на бременността.

Нарушенията през този период могат да доведат до пълното отсъствие на очните системи. Понякога обаче по-високите компоненти на зрителния път се създават до мозъчната кора. В тази фаза на развитие генните мутации, хромозомните промени или дори вътрематочните инфекции оказват голямо влияние върху развитието на очните примордии.

Анофталмиите могат да се развият като част от синдром на Патау, синдром на Фрейзър или холопроенцефалия, наред с други неща. Синдромът на Патау е наследствено заболяване, при което има тризомия на хромозома 13. Така че тук хромозома 13 присъства три пъти вместо нормално два пъти. В допълнение към различни малформации тук може да се появи и анофталмос.

Синдромът на Фрейзър също е наследствен и показва, в допълнение към много малформации, липсата и на двете кости на окото като основен симптом. Холопроенцефалията от своя страна се характеризира с пренатална малформация на лицето и преден мозък. Има както генетични, така и екологични причини. Тук играят роля инфекциите и токсините от околната среда. Последващи заболявания на очите като инфекции, тумори или наранявания могат да доведат до придобитите форми на анофталмия.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за зрителни нарушения и очни оплаквания

Симптоми, заболявания и признаци

В случай на вроден анофталм, детето се ражда сляпо, без очни придатъци. Анофталмът засяга и останалата част от растежа на черепа. Той не само нарушава развитието на очния гнездо (орбита) и неговото съдържание. По-специално лицевият череп вече не може да расте правилно. Следователно по-нататъшни деформации се появяват главно в областта на лицето.

Развива се лицева асиметрия, която засяга целия апарат за дъвчене. Следователно промените в лицето са пряко свързани с липсващите очни котви. Следователно, в случай на вроден анофталм, първичното лечение на протези от стъклени съдове не е възможно. Останалите симптоми зависят от основното заболяване. Анофталмосът може също да доведе до психологически и психосоматични оплаквания.

Диагноза и курс

Анофталмията се дефинира като липса на очен анлаж и затова е лесна за определяне. По-трудно е да се диагностицира основното заболяване. Обаче знанието дали е вродено или придобито е от решаващо значение за лечението на анофталмоза. Рентгеновите изследвания могат да определят степента на малформацията.

Усложнения

Анофталмосът може да доведе до много сериозни усложнения. Анофталмосът сам по себе си е сериозно усложнение, защото хората са били слепи от раждането си. Това води до значителни ограничения в ежедневието и в социалния живот.

Слепотата обикновено води и до по-кратка продължителност на живота, тъй като пациентът не може правилно да идентифицира и предвиди определени заболявания или опасни ситуации. Липсата на очи води и до малформации в лицето, тъй като черепът вече не може да расте без ограничения. Анофталмът не може да се лекува, защото очите не могат просто да бъдат заменени.

Следователно пациентът трябва да прекара целия си живот без зрение, което може да доведе до депресия и настроения. Поради тази причина лечението се ограничава главно до козметични операции за премахване на асиметрии в лицето. Празният гнездо за очи може да се напълни с изкуствено око.

Въпреки това, лечението не е възможно при деца, тъй като размерите на лицето и окото се променят, докато растат. В случай на анофталмос не се очаква болестта да отмине без терапевтична помощ.

Кога трябва да отидете на лекар?

Анофталмосът при детето обикновено се открива по време на бременност по време на рутинен ултразвуков преглед. Лекуващият лекар обикновено може да забележи директно липсата на една или двете очни системи и незабавно ще информира родителите за това. По-нататъшните стъпки на лечение обикновено включват консултации със специалисти и други засегнати лица. Често майката и бащата на детето се възползват от други възможности за терапия. Ако анофталмът не се забележи веднага, той може да бъде диагностициран най-късно при раждането.

Незабавният медицински преглед предоставя информация за възможностите за лечение. Обикновено липсващите очи могат да бъдат заменени с очна протеза. Самото зрение обаче не се възстановява с тези козметични мерки за лице. Необходими са обаче допълнителни посещения при лекаря, по време на които протезата се коригира многократно.

Много фактори определят дали засегнатото дете се нуждае от медицинска помощ по-късно в живота. Терапевтичните мерки могат да се използват за повишаване на самочувствието на засегнатото лице и за дългосрочно приемане на анофталмоза. Психотерапевтичните прегледи са особено необходими в случаите, когато анофталмията не се е развила чак по-късно от живота.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Козметиката за лице се използва за лечение на анофталм. Зрението не може да се установи от него. Липсващите очи се заменят с очна протеза. Обаче има значение дали анофталмосът е вроден или придобит. При вродения анофталм пропорциите се променят постоянно, докато расте.

Протезата трябва да се настройва отново и отново. Изкуственото око се изработва индивидуално в зависимост от размера на очния гнездо. Това обаче трябва да се прави постоянно, тъй като размерът на очните гнезда се променя постоянно, докато расте. Особено при много млади пациенти, неразвитият апарат на капака често не може да стабилизира положението на стъклената купа.

Дори лек механичен стрес, като триене на очите, бързо разхлабва протезата и променя позицията си. Хирургичните интервенции се опитват да укрепят капачния апарат, за да се стабилизира положението на очните протези. Това често се оказва много сложно. Поради това се разработват методи за разтягане на конюнктивалната торбичка с така наречения разширител на тъканите и по този начин да го стимулирате да расте.

Тези процедури обаче все още не са напълно развити. Но могат да бъдат постигнати подобрения. Ако анофталмът се придобие чрез болест или злополука, растежът обикновено вече е завършен, така че размерите на очните гнезда вече не се променят. Така че е много лесно да използвате стабилна замяна на очите.

Прогноза и прогноза

При анофталмоза няма перспектива за подобряване на здравната ситуация. Възстановяване на зрението или функционална изкуствена реплика на цялата очна област не се дава при настоящите медицински възможности. Това е генетичен дефект, който не може или не трябва да бъде отстранен нито научно, нито по правни причини.

При анофталмовете няма съкращаване на нормалната продължителност на живота. Въпреки това, различни вторични заболявания могат да доведат до влошаване на общото състояние. Липсата на зрение допринася за трудности при справяне с ежедневието. Независим живот е почти невъзможен без помощ. Съществува риск от психични и емоционални проблеми. Те имат отрицателно въздействие върху здравето. Стресът и понижената самооценка могат да доведат до развитие на страх от отхвърляне.

В повечето случаи с терапевтична подкрепа има добри перспективи за справяне с ежедневните конфликти, защото човек се научава да се справя с уврежданията на здравето от раждането. Независимо от това, постоянните психични разстройства също могат да възникнат с малко или никакво облекчение. В допълнение към психологическия стрес, поставянето на очна протеза може да доведе до възпаление или увреждане на околните региони. Те също отслабват общото благосъстояние.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за зрителни нарушения и очни оплаквания

предотвратяване

Превенцията на вродения анофталм обикновено не е възможна. Много често това са генетични заболявания, които водят до тази малформация в ранната фаза на ембрионалното развитие. Тъй като определени влияния на околната среда могат да доведат до малформации, тютюнопушенето и алкохолът трябва да се избягват по време на бременност.

Постоянните медицински прегледи по време на бременност също са важни, за да се изключат тератогенните заболявания или да се открият навреме. Тъй като диабетът също е рисков фактор, се препоръчва балансирана диета и много упражнения.

Aftercare

Последващите грижи не могат да целят да предотвратят появата на анофталм. Това е така, защото няма лечение за разстройството. Анофталмосът обикновено има генетични причини и вече присъства при новородени. В допълнение, злополуките или сериозните заболявания могат да причинят типичните симптоми.

Последващите грижи трябва преди всичко да улеснят ежедневието.За да определят степента на увреждане на очите, лекарите извършват обширни прегледи на зрителния орган. Степента на заболяването може да се види и чрез рентгенови лъчи. Липсващото око обикновено се заменя с протеза.

Тъй като децата все още растат, този козметичен продукт трябва да се регулира редовно. Подходящи съоръжения като очен гнездо не винаги са на разположение. Има и предизвикателства извън външния вид. Ограниченото възприятие може да бъде адресирано при терапия. Става въпрос за справяне с ежедневието възможно най-независимо, въпреки ограничената визия.

Много от засегнатите страдат от психични разстройства, докато остареят. Стресът и страхът от отхвърляне могат да бъдат намалени при психотерапията. Понякога дискусиите в група за самопомощ също помагат. Следователно последващата грижа преследва предимно козметични и емоционални цели.

Можете да направите това сами

Тъй като анофталамусът е вроден, бебето и по-късно малкото дете трябва да получат специална подкрепа още от самото начало, особено ако очите липсват и от двете страни. Едногласността се компенсира толкова добре от мозъка, че възрастният може да води напълно нормален живот.Ако има генетичен дефект от двете страни, детето, а по-късно и възрастният, трябва да се научат да водят живота на сляп човек.

В малкото случаи, в които анофталамусът не се развива до зряла възраст поради болест или злополука, пациентът няма да може да направи без съпътстващо психотерапевтично лечение. Съществуват и групи за самопомощ за слепи.

Родителите на „децата без очи“ също предлагат група за самопомощ за цяла Германия за съответните роднини. За да се предпазите от фалшиви жалки и некомпетентни коментари, уебсайтът не е публичен. Има обаче имейл адрес, който можете да използвате, за да се свържете с групата. Тъй като дори дете с едностранно анофталамус не може да избегне многобройни козметични операции, родителите, чиято дъщеря или син са „засегнати“ само от едната страна, са на правилното място.