Arthrogryposis multiplex congenita

Най- Arthrogryposis multiplex congenita е (AMC) характеризира се с вродена контрактура на една или повече стави. Има непоследователна клинична картина. Болестта не може да бъде излекувана, но също така не е прогресираща.

Какво е артрогрипоза мултиплекс вродена?

Основната характеристика на артрогрипоза мултиплекс вродена е вродено втвърдяване на различни стави в различна степен. Arthrogryposis multiplex congenita е събирателен термин за заболявания с различни причини, възникващи преди раждането. Болестта се наричаше Синдром на Герин-Щерн обозначен.

AMC е разделен на няколко вида:

• При тип 1 участват само крайниците. Тип 1 е разделен на две подгрупи, тип 1а и тип 1б. При тип 1а контрактурите засягат главно само ръцете и краката. Ако всички крайници, включително раменете и тазобедрените стави са затегнати, това се нарича тип 1b.

• При артрогрипоза мултиплекс конгенита тип 2, в допълнение към сковаването на ставата, няколко органи също са неправилно оформени. Това засяга например коремната стена, пикочния мехур, гръбначния стълб или главата.

• В допълнение към вече споменатите малформации, тип 3 се характеризира и с тежко увреждане на гръбначния стълб и нервната система.

каузи

Причините за arthrogryposis multiplex congenita са многобройни. Заболяването е резултат от пренатални процеси. В някои случаи се подозира генетично влияние. Беше открита точкова мутация в гена ZC4H2 (ген на цинковия пръст) при някои форми на AMC. Този ген е отговорен за синтеза на протеини от цинков пръст, които взаимодействат с и с ДНК или РНК с помощта на цинкови атоми Контролирайте процесите на синтез на протеини.

Други пренатални влияния включват вируси или токсини, които увреждат мускулите или нервната тъкан, която стимулира мускулите. Това означава, че мускулите не могат да бъдат приложени правилно. Съотношението на съединителната тъкан в мускулите и ставната капсула е твърде високо, така че растежът на дължината на въжетата е нарушен. Това води до деформация в засегнатите участъци на тялото, в резултат на което подвижността е силно ограничена.

Липсата на движение на детето вече е очевидна по време на бременността. Степента, в която тази лоша подвижност е следствие или отчасти също е причина за липсата на мускулна формация, остава да се изясни. Във всеки случай, arthrogryposis multiplex congenita е мултифакторна.

Симптоми, заболявания и признаци

Arthrogryposis multiplex congenita се проявява в многостранен и често сложен вид. В 11 процента от случаите са засегнати само ръцете. Други 43 процента от пациентите имат само сковани стави на краката. И четирите крайници са увредени при 46 процента от засегнатите. Ставните ограничения се увеличават значително спрямо ръцете и краката.

Често основните мускули все още са гъвкави. Друго физическо и психическо развитие обикновено е нормално. Независимо от броя на засегнатите стави, могат да бъдат засегнати и други органи. В краен случай от тип 3 артрогрипоза мултиплекс конгенита са налице най-тежките малформации, включващи нервната система.

диагноза

За диагностициране на артрогрипоза мултиплекс вродена се използват различни тестове за изобразяване. Дисплазии и дислокации могат да бъдат показани добре с рентгенови изследвания. Магнитно-резонансната томография и мускулна биопсия разкриват структурни отклонения в областта на мускулите. Чрез електромиография (ЕМГ) миогенното заболяване може да бъде изключено като причина чрез диференциална диагноза.

Усложнения

С артрогрипоза мултиплекс конгенита има различни усложнения и оплаквания. В повечето случаи са засегнати ръцете и краката, а ставите са сравнително твърди. Втвърдяването се появява и на краката и ръцете и може да доведе до значителни ограничения за мобилност за пациента.

Ежедневието на засегнатото лице е значително ограничено от arthrogryposis multiplex congenita. Освен това няма усложнения, болестта не прогресира и не затруднява по-нататъшното развитие на пациента. Също така няма отрицателно въздействие върху психическото развитие на съответния човек.

В някои случаи обаче артрогрипозата мултиплекс вродена също може да причини малформации на органите и нервната система, което може да доведе до парализа и други оплаквания. Все още не се влияе умственото развитие. Причинна терапия на артрогрипоза мултиплекс вродена не е възможна.

Поради тази причина, основно симптомите се лекуват и се ограничават с помощта на терапии. Продължителността на живота не е ограничена, стига да няма увреждане или малформация на органите. В някои случаи засегнатите са зависими от помощта на други хора, за да се справят с ежедневието.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи артрогрипозата мултиплекс конгенита се диагностицира непосредствено преди или след раждането на детето. Поради тази причина диагнозата артрогрипоза мултиплекс вродена не е необходимо да се поставя отделно.

При това заболяване обаче засегнатите зависят от много цялостно лечение, така че симптомите да могат да бъдат ограничени. Трябва да се консултира с лекар, особено ако има ограничения в ежедневието и ако развитието на детето е ограничено.

По правило артрогрипозата мултиплекс вродена се диагностицира от общопрактикуващ лекар или педиатър. След това по-нататъшното лечение на arthrogryposis multiplex congenita най-накрая се провежда от ортопед хирург или терапевт. Не са рядкост засегнатите да страдат не само от физически, но и от психически и психически оплаквания.

Родителите или роднините на засегнатите деца също могат да страдат от тези симптоми и се нуждаят от психологическо лечение. Това трябва да се използва особено ако пациентът може да бъде тормозен или дразнен.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Терапията на arthrogryposis multiplex congenita се основава на няколко стълба. Максимата е, че функцията трябва да има предимство пред естетиката. Лечението трябва да започне възможно най-рано, за да помогне на детето да се развие по подходящ начин. Трябва да се намери баланс между твърде много и твърде малко терапия. Трябва да се има предвид, че твърде интензивната терапия, подобно на физическото увреждане, може да натовари еднакво психиката на детето.

След поставянето на диагнозата консервативната терапия трябва да започне веднага след раждането. Тази консервативна терапия включва правилно позициониране на кърмачето, ръчно лечение и неврофизиологични процедури. Има общо четири варианта на терапия като физиотерапия, трудова терапия, ортопедични помагала и операции.

Кои форми на терапия или кои терапевтични комбинации се използват, зависи от спецификата на отделния случай и от тежестта на заболяването. Физиотерапията трябва да започне веднага, тъй като е много ефективна при лечение на АМС. Втвърдените стави постепенно се разхлабват чрез мануална терапия.

Терапиите на неврофизиологична основа са предназначени да стимулират съществуващите невромускулни дейности. В началото интензивността на тази терапия е естествено много висока. По-късно тя може да бъде намалена до основна програма без недостатъци. Ерготерапията трябва да се провежда паралелно с физиотерапията. С тяхна помощ засегнатите деца са в състояние да се справят по-добре с ежедневието в семейството, детската градина или училището.

Тази терапия включва, наред с други неща, подобряването на последователностите на движение, прилагането и обработката на сетивните впечатления, подобряването на телесната информираност, развитието на издръжливост и концентрация, подобряване на комуникацията с други хора и развитието на мотивацията. Ортопедичните помощни средства се използват, когато физиотерапията сама по себе си не е достатъчна, за да може детето да ходи. Коригиращи операции може да са необходими и в случай на тежки увреждания.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за артрогрипоза мултиплекс вродена не е много оптимистична. Въпреки напредъка на медицината, болестта не може да бъде излекувана с настоящите научни възможности. Независимо от проявата, трите възможни типа болест все още не могат да бъдат излекувани. Сегашната липса на лечение може да се дължи на липсата на яснота относно причината за заболяването. Предполага се генетично разположение. Понастоящем това предположение не е сигурно.

Терапиите имат за цел да се справят ефективно с ограниченията в ежедневието. Детето се научава много рано как да оптимизира движенията за себе си. Освен това се изисква емоционална подкрепа и психотерапия. Сътрудничеството на пациента също е важно за постигане на достатъчен напредък и за формиране на живот, подходящ за възрастта. Въпреки че няма лечение за болестта, тя не прогресира. Следователно не се очаква увеличение на оплакванията.

По време на процеса на растеж и развитие е важно начинът на живот да се адаптира към нуждите и възможностите на пациента. Дейностите, които могат да бъдат реализирани, се насърчават и оптимизират. Това помага да се постигне добро качество на живот дори като възрастен. В някои случаи и в зависимост от индивидуалните изисквания се извършва оперативна интервенция с цел допълнително подобряване на съществуващите възможности.

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати причината за arthrogryposis multiplex congenita. Заболяването е вродено и е резултат от нарушения в развитието по време на бременност. Бъдещата майка обаче трябва да избягва вредни влияния като тютюнопушене, пиене и употреба на наркотици по време на бременност. Трябва също така да се направи всичко, за да се предотврати вирусна инфекция.

Aftercare

В повечето случаи на артрогрипоза мултиплекс вродена, последващите мерки са силно ограничени. Засегнатото лице зависи преди всичко от бързото откриване и лечение на това заболяване, въпреки че обикновено излекуване не е възможно. По-нататъшният ход на arthrogryposis multiplex congenita също много зависи от точния вид и тежестта на симптомите, така че да не може да се направи обща прогноза.

Лечението се провежда с помощта на различни терапии. В много случаи засегнатите могат да правят различни упражнения от физиотерапия или физиотерапия в собствения си дом и по този начин да облекчат симптомите. Въпреки това, много страдащи от артрогрипоза мултиплекс вродена също се нуждаят от помощ от своите приятели и семейство, за да улеснят ежедневието.

Не е рядкост да се изисква психологическа помощ, за да се предотвратят психологически разстройства и депресия. В много случаи трябва да се използват различни помощни средства, които могат да улеснят ежедневието на съответния човек. Дали артрогрипозата мултиплекс вродена ще намали продължителността на живота на пациента, не може да се прогнозира универсално.

Можете да направите това сами

Тъй като arthrogryposis multiplex congenita е вродено заболяване, акушерът, както и родителите и членовете на семейството на пациента са предизвикани. Колкото по-рано болестта бъде идентифицирана и лекувана, толкова по-голяма е вероятността детето да може да се развие по подходящ за възрастта начин.

При първите признаци на вродена скованост на ставите родителите на засегнатите деца трябва незабавно да се консултират със специалист. Информация за подходящи лекари и клиники може да бъде получена от медицинската асоциация, вашата здравноосигурителна компания или групи за самопомощ, които са активни на място и в Интернет.

При поискване тези групи за самопомощ могат да установят контакт и със семейства с деца на приблизително една и съща възраст, така че родителите да могат да обменят идеи и да се възползват от опита на другия. Групите за самопомощ отговарят на всички въпроси за болестта и дават съвети как да се справят с конкретни проблеми в ежедневието.

Тъй като пациентите остаряват, те могат да направят своята роля за подобряване на състоянието им. Физиотерапията, която трябва да започне възможно най-скоро, има важен принос за подобряване на здравословното състояние. Скованите стави могат да бъдат разхлабени чрез мануална терапия. Терапиите, базирани на неврофизиологията, са насочени към стимулиране на нервно-мускулната активност.

Ортопедичните помощни средства като шини или поддържащи устройства, както и използването на помощни средства за ходене или инвалидни колички също могат да помогнат за подобряване на мобилността на пациента и осигуряване на до голяма степен независим живот.