Синдром на ковчег-Сирис

Най- Синдром на ковчег-Сирис е синдром на вродена малформация с основен симптом къс ръст. Синдромът се причинява от генетична мутация, която обикновено се появява спорадично. Терапията се фокусира върху лечение на епилепсия.

Какво представлява синдромът на ковчег Сирис?

Съществуват различни подгрупи от така наречените синдроми на малформация. Например, някои синдроми на малформация са свързани предимно с къс ръст. Синдромът на ковчег-Сирис принадлежи към тази подгрупа. Това е вродено заболяване, което в допълнение към ниския ръст се свързва с хипоплазия на крайниците, интелектуална недостатъчност и хипоплазия на ноктите.

Комплексът от симптоми е описан за първи път през 1970 г. Авторите на първото описание са американският педиатър Г. С. Коффин и рентгенологът Ев. Сирис, когото синдромът е кръстен в чест. Съобщава се, че честотата на синдрома е по-малка от един случай на 1 000 000 души.

Синдромът е генетичен и може да бъде наследен. Заболяването обаче се среща много по-спорадично и трудно се свързва с фамилно натрупване. Ако има семейно натрупване, наследяването очевидно е автозомно рецесивно.

каузи

Синдромът на ковчег-Сирис е генетичен. По-точно, комплексът от симптоми се причинява от генетична мутация, която в повечето случаи съответства на нова мутация. Заболяването се основава на мутации в локус 7q32-q34 при повечето пациенти.

Мутации в гена SOX11, който се намира на локус 2p25.2, също са открити при някои от засегнатите. Мутациите в ARID1A гена, ARID1B гена, SMARCA4 гена, SMARCB1 гена и SMARCE1 гена също са свързани с болестта. Тези гени кодират отделните единици на така наречения SWI / SNF хроматинов ремоделиращ комплекс. Този комплекс съответства на група протеини, които модифицират и пренареждат опаковките на ДНК.

В случай на мутации в кодиращите гени, протеиновият комплекс губи физиологичната си форма и по този начин част от своята функция. Точните връзки между отделните симптоми на синдрома на Ковчег-Сирис и функциите на протеиновия комплекс все още не са изяснени окончателно.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Ковчег-Сирис страдат от комплекс от различни симптоми. Ярко изразеният къс ръст на засегнатите е основният симптом.В матката се появява първото забавяне на растежа, което засяга и областта на черепа. Може да се развие микроцефалия или брахицефалия.

Освен това много пациенти със синдрома страдат от епилепсия. Косата на тялото на засегнатите е забележима. В допълнение към рядка коса на главата на бебето, може да има хипертрихоза на гърба. Същото важи и за областите на горната част на ръката и бедрото. Някои аномалии на лицето са характерни за синдрома на Coffin-Siris.

Те включват храстовидни вежди, епикантус и необичайно тесен клепач. Често бебетата са с кръстосани очи и също имат широк и необичайно къс нос. Филтрумът е преминал. Макроглосия също често присъства. Зъбите и емайлът са недоразвити. Ушите често се деформират.

Фалангите, както и ноктите са хипопластични. В допълнение към клинодактилия, допълнителни симптоми могат да включват прекомерно подвижни стави на фона на дислокации на тазобедрената става, забавена костна възраст или чести инфекции на дихателните пътища. Симптоми като сколиоза или недоразвита гърда са по-рядко срещани.

Диагноза и курс

Лекарят поставя диагнозата синдром на Кофин-Сирис предимно въз основа на клинични резултати. Изследванията на генетичния материал могат да дадат доказателства за типичните мутации и по този начин да осигурят диагнозата. Методите за изобразяване показват различни аномалии, преди всичко хетеротопии и ниска жирация.

В диференциалната диагноза трябва да се изключат Nicolaides - Baraitser, синдром на BOD, синдром DOOR, синдром на Mabry, синдром на Rubinstein-Taybi и синдром на Cornelia de Lange. Прогнозата за пациента зависи от тежестта на тежестта в отделния случай.

В частност аспирационната пневмония е риск, свързан с неблагоприятна прогноза. Епилептичните припадъци също могат да повлияят на прогнозата.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът на Ковчег-Сирис е с нисък ръст. Това не изисква специална диагноза и обикновено не е възможно пряко лечение.

Синдромът на Ковчег-Сирис обаче трябва да се наблюдава от лекар във всеки случай, тъй като това може да доведе до епилептични пристъпи. В случай на атака, определено трябва да отидете в болницата или да се обадите на спешния лекар. Колкото по-рано се диагностицира синдромът на Ковчег-Сирис, толкова по-големи са шансовете за положителен ход на заболяването.

В случай на малки деца трябва да се консултирате с лекар, когато те кръстосани очи или когато се появят различни малформации на ушите. Честите инфекции на дихателните пътища също могат да показват синдром на Ковчег-Сирис и също трябва да бъдат изследвани и лекувани. Обикновено синдромът на Coffin-Siris може да бъде диагностициран от педиатър. По-нататъшното лечение обаче зависи от тежестта на симптомите и се провежда от съответния специалист.

Лекари и терапевти във вашия район

Усложнения

Поради синдрома на Ковчег-Сирис има различни усложнения, които могат да възникнат в хода на живота. В повечето случаи епилепсията е основното усложнение и затова се лекува основно. Засегнатото лице страда от къс ръст и малформации в областта на черепа със синдром на Coffin-Siris.

Поради малформациите и разстройствата на растежа децата могат да станат жертва на тормоз и дразнене, което често води до психологически проблеми. По правило почти всички пациенти със синдром на Кофин-Сирис са засегнати от епилептични припадъци. В най-лошия случай те могат да доведат до смърт и представляват много тежко увреждане за съответния човек.

Очите, ушите и белите дробове също са засегнати от синдрома на Кофен-Сирис и могат да покажат малформации. Самите дихателни пътища са много податливи на инфекция. Продължителността на живота се намалява най-вече от болестта. Лечението на синдрома на Ковчег-Сирис е предназначено основно за облекчаване на симптомите и не може да излекува напълно болестта.

На първо място епилепсията и респираторните инфекции се лекуват така, че да не ограничават твърде много ежедневието на пациента. Родителите на засегнатите също са силно засегнати от синдрома и се оплакват от психологични състояния, които могат да бъдат лекувани от психолог.

Лечение и терапия

Генетичните терапии са актуален предмет на изследване в медицината. Засега обаче подходите към генната терапия не са достигнали клиничната фаза. Генетичните заболявания остават нелечими, докато не са в клиничната фаза. Тъй като понастоящем не съществуват причинно-следствени терапии, синдромът на Coffin-Siris се лекува чисто симптоматично.

Терапията се основава на симптомите в отделния случай. По-специално епилепсията трябва да се лекува симптоматично. В допълнение към консервативните лекарствени методи, в някои случаи са налични и инвазивни хирургични възможности за лечение. Инфекциите на дихателните пътища обикновено се лекуват с антибиотици.

Аномалиите на лицето могат да бъдат коригирани чрез хирургични интервенции. Обикновено пациентите получават и физиотерапевтични грижи с цел изграждане на мускули и по този начин стабилизиране на хипермобилните стави. Ранната намеса може да се използва и за насърчаване на психично нормалното развитие. Хипоплазиите на фалангите изискват хирургична интервенция.

Тези на ноктите могат да бъдат балансирани с трансплантация. Тъй като аномалиите на ноктите са преди всичко козметичен проблем, ранната намеса обикновено не е абсолютно необходима. Родителите на засегнатите деца получават инструкции как да се предотвратят респираторни инфекции и аспирацията на храна.

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на Ковчег-Сирис е генетично заболяване, причината не може да бъде лекувана. Пълно излекуване с това заболяване не е възможно. Само някои симптоми на синдрома могат да бъдат ограничени, като на преден план се лекува епилепсията. При правилно лечение не се намалява продължителността на живота на пациента.

Тъй като засегнатите често страдат от респираторни инфекции, те са значително ограничени в ежедневието си. На ушите и зъбите се появяват малформации, които могат да намалят естетиката. Тези малформации обаче могат да бъдат коригирани добре чрез хирургични интервенции. Обикновено клекването се коригира с очила.

При синдром на Кофин-Сирис епилепсията се лекува само симптоматично. С помощта на медикаменти честотата на епилептичните припадъци може да бъде намалена, въпреки че не е възможно да се предскаже следващия епилептичен припадък. Дискомфортът по ноктите се облекчава чрез трансплантации, при което няма допълнителни усложнения или дискомфорт. Тъй като затрудненията с дишането могат да доведат до затруднения в приемането на храна и течности в детска възраст, родителите са зависими от специална терапия. Тези оплаквания обикновено вече не се появяват в зряла възраст.

предотвратяване

Синдромът на Ковчег-Сирис всъщност не може да бъде активно предотвратен. Генетичното консултиране в семейното планиране може да предотврати евентуална мутация на базата на фамилно натрупване. Въпреки това, тъй като синдромът обикновено се проявява спорадично и външните влияещи фактори са засега неизвестни, тази превантивна мярка не се счита за особено безопасна.

Поради нарушения на вътрематочния растеж, евентуално вече може да се постави диагноза чрез фин ултразвук. Ултразвукът за деформация дава възможност на бъдещите родители да вземат решение срещу нероденото дете.

Aftercare

Проследяването на грижите за синдрома на Coffin-Siris е малко трудно. Не може да се направи много за къс ръст и всички симптоми, които са свързани с него. Синдромът на Ковчег-Сирис се характеризира и с други сложни симптоми като хипоплазия на крайниците и ноктите, различни неизправности и намалена интелигентност.

Липсата на ефективна помощ се отнася и за тях. Синдромът на ковчег-Сирис по-късно може да бъде заболяване, което генната терапия може да излекува. В най-добрия случай може да се предприемат симптоматични действия срещу множеството нарушения на здравето, причинени от генетичния дефект.

Например, ако има епилепсия, може да бъде избрана стратегия за лечение, която контролира засегнатите с помощта на мерки за стриктно наблюдение. Последвалата терапия може да се наложи да бъде адаптирана към съвременните развития. Освен това лекарите и медицинските сестри трябва да внимават пациентите да не получат пневмония от случайно вдишване на храна.

При хора със синдром на ковчег-Сирис е показано, че както епилептичните припадъци, така и аспирационната пневмония и други спешни ситуации могат да доведат до хоспитализация. Последната помощ се занимава с обработката на остри събития и по-нататъшното лечение според ситуацията.

Фокусът на това заболяване е и в последващото лечение за облекчаване на симптомите. Подобряването на качеството на живот също трябва да бъде приоритет при синдрома на Кофен-Сирис. Продължителността на живота на засегнатите е намалена с оглед тежестта на генетичния дефект.

Можете да направите това сами

Синдромът на ковчег-Сирис е генетичен. Пациентът или неговите близки не могат да предприемат никакви мерки за лечение на причината за разстройството. Въпреки това могат да се предприемат мерки за самопомощ срещу някои от симптомите.

Ако типичният къс ръст е придружен от умствена изостаналост, родителите трябва да гарантират, че детето им получава оптимална ранна подкрепа. Образователните и психологическите мерки могат да помогнат на интелектуалните способности на детето да се развива по-добре.

Ако няма или има само леко умствено увреждане, засегнатите обикновено страдат много от видимия си външен вид. Прекомерното окосмяване по тялото може да се премахне с помощта на различни козметични процедури. Междувременно части от тялото, които са твърде окосмени, също могат да бъдат епилирани за постоянно с лазер.

Деформации или несъответствия на зъбите също са често срещани. В тези случаи трябва да се консултирате със зъболекар, специализиран в естетични лечения, на ранен етап. Деформацията на ноктите, която често се наблюдава, може да бъде отстранена с помощта на пластична хирургия.

Късият ръст често е придружен от прекомерна подвижност на ставите, което може да наруши подвижността на пациента. За да се предотврати или поне смекчи това, физиотерапията трябва да се започне на ранен етап, която има за цел да стабилизира засегнатите стави чрез целенасоченото натрупване на мускули.

Ако засегнатото лице психически страда от симптомите на заболяването си, навременната консултация с психотерапевт е важна стъпка към самопомощта.