Синдром на Салдино-Нунан

Най- Синдром на Салдино-Нунан е наследствена гръдна дисплазия, която обикновено е фатална. Дефектите на вътрешните органи обикновено се проявяват като странични ефекти. В изключителни случаи малкият обем на белия дроб на пациента може да се увеличи хирургически.

Какво е синдром на Saldino-Noonan?

Късите ребра с хипоплазия на гръдния кош са основният симптом на синдрома на Салдино-Нунан. За разлика от здравия гръден кош на снимката, белите дробове са недоразвити от раждането поради минималното налично пространство, което води до торакална респираторна недостатъчност.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Най- Синдром на Салдино-Нунан е наследствена скелетна дисплазия на гръдния кош. Принадлежи към синдромите на полиректия с късо ребро и съответства на тип 1. в рамките на тази клинична картина.Всички видове от тази група се характеризират с дисплазии на ребрата и недоразвити бели дробове. Дихателната недостатъчност при това заболяване неизбежно е свързана с генетичното недоразвитие на гръдния кош.

Следователно тази форма на недостатъчност е известна още като синдром на гръдна недостатъчност. Синдромът на полидактилия с късо ребро се среща в общо седем различни типа, които се различават по морфологично-рентгенологични критерии. В допълнение към синдрома на Saldino-Noonan, международната класификация включва само три други типа: синдром на Majewski, Verma-Naumoff и Beemer-Langer. Рентгенологът Роналд Салдино и генетикът Чарлз Нунан за първи път описват синдрома на Салдино-Нунан в САЩ през 70-те години.

каузи

Всички видове синдром на полидактилия с късо ребро се наследяват като автозомно-рецесивен признак. Това означава, че ако заболяването присъства на рецесивен алел в един от двамата партньори, то трябва да присъства и при втория партньор, за да може предаването да бъде рецесивно. Ако само един от двата рецесивни алела носи дефекта, непокътнатият алел прикрива дефекта в другия. Засега няма категорична честота на предполагаемо изключително редкия синдром на Saldino-Noonan.

Този тип синдром на полидактилия с къси ребра обаче се счита за по-рядко срещан, отколкото например типът Верма-Наумоф. Локализацията на дефектните алели все още не е изяснена окончателно. Това разграничава изследванията на синдрома на Салдино-Нунан от други полидактили с къси ребра като синдрома на Йеун, за които гена-причинител вече е разположен в поне една подгрупа. Както при всички автозомни рецесивни заболявания, алелът за рецесивен носител вероятно възниква като част от мутация.

Симптоми, заболявания и признаци

Късите ребра с хипоплазия на гръдния кош са основният симптом на синдрома на Салдино-Нунан. Поради минималното налично пространство белите дробове са недоразвити от раждането, което води до торакална респираторна недостатъчност. Дългите кости са скъсени или поне деформирани. По правило има и полидактилия, т.е. четири пръста.

Дисплазиите на скелета на пръста се срещат по-често при всички форми на полидактилия с късо ребро и следователно са включени в името на групата. Коренът на носа обикновено е потънал при хора със синдром на Салдино-Нунан. Понякога има цепната устна и небце, а брадичката е малка. Обикновено количеството на околоплодната течност при раждането е под нормата от 200 до 500 милилитра, така че за олигохидрамнионите може да се говори.

Вътрешните органи често са засегнати от дефекти. Сложните сърдечни дефекти са също толкова чести, колкото късото черво, малформация на ректума или вредни движения на червата. Езофагът е частично прекъснат и епиглотисът, бъбреците или половите органи са неправилни.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Салдино-Нунан може да се постави чрез рентгеново изследване веднага след раждането. Хоризонталните ребра се виждат на рентгеновото изображение като къси и заострени кости с едва костени тръбни кости. Костната структура обикновено е аморфна и лопатките на таза изглеждат като хоризонтално течащи ацетабуларни покриви върху малки тела на прешлени с кръгла форма.

Обикновено крайниците се съкращават. Диагнозата обикновено може да се постави дори преди раждането и може да се определи сравнително недвусмислено с помощта на сонография. Протичането на това заболяване е неблагоприятно. Като правило се говори за летален курс. Само в редки случаи засегнатите оцеляват през първите няколко години. Продължителността на живота зависи до голяма степен от степента на дисплазия и съпътстващата органна недостатъчност.

Усложнения

Като правило, синдромът на Saldino-Noonan може да доведе до различни компилации и оплаквания. По-специално вътрешните органи често се увреждат при това заболяване, така че при определени обстоятелства продължителността на живота на пациента може да бъде намалена. При този синдром засегнатите основно страдат от тежко недоразвитие на белите дробове.

Това води до затруднено дишане и в тежки случаи до дихателна недостатъчност. Освен това може да има и загуба на съзнание поради недостатъчното доставяне на кислород към вътрешните органи. В някои случаи засегнатите страдат от множество пръсти и поради това често се дразнят или тормозят, особено в млада възраст. Разцепващото се небце е често срещано и при синдрома на Салдино-Нунан и може да затрудни много яденето и пиенето.

В много случаи родителите и близките също страдат от симптомите на синдрома на Салдино-Нунан, психологични оплаквания или депресия. Освен това синдромът може да доведе до сърдечен дефект, така че засегнатите също да умрат от внезапна сърдечна смърт. Тъй като няма каузално лечение на синдрома на Saldino-Noonan, се лекуват само симптоми. Няма особени усложнения. Продължителността на живота на пациента може да бъде повлияна значително отрицателно.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Saldino-Noonan винаги трябва да се лекува от лекар. В повечето случаи обаче този синдром води до смъртта на съответния човек, така че симптомите могат да бъдат облекчени само. Пълното изцеление не може да бъде постигнато. Ако пациентът има много тежки дихателни затруднения, трябва да се консултирате с лекар. Тези симптоми се проявяват чрез задъхване или дишане на кожата. В някои случаи засегнатите също губят съзнание.

Ако възникнат тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар във всеки случай. Освен това трябва да се консултирате с лекаря, ако засегнатото лице страда от множество пръсти или дори има цепнато небце. Тъй като синдромът на Saldino-Noonan също може да доведе до сърдечни проблеми или дефекти, трябва да се извършват редовни прегледи на сърцето и вътрешните органи, за да се предотвратят допълнителни симптоми. Психологическото консултиране може да бъде полезно и в случай на синдром на Салдино-Нунан, тъй като родителите и близките в частност често страдат от психологически оплаквания или депресия.

Лечение и терапия

Ако пациентът е подходящ и органовата недостатъчност изобщо има смисъл, лекарят може да предложи вертикално разширяваща се протеза от титаново ребро за лечение на синдром на Салдино-Нунан. При тази процедура тясното ребро на гръдния кош се хирургически разширява и изправя с помощта на титанов имплант. Използваното за това титаново ребро е разтегаемо и извито. Този титанов прът има няколко отвора в един ред, които могат да се използват за фиксиране на необходимата дължина.

Около шест месеца след първата процедура се извършва втора операция за удължаване на пръчката. Обикновено хирургът фиксира пръчката между ребрата или той поставя титановия имплант между гребена на илиака и ребро и по този начин постига ефекта на притискане. По този начин гръбначният стълб може да се изправи индиректно. Изправянето на гръбначния стълб автоматично увеличава обема в гръдната гръдна кост и по този начин разширява обема на белите дробове.

Операцията не е подходяща за всички пациенти със синдром на Saldino-Noonan, тъй като тези с тежки сърдечни дефекти е малко вероятно да преживеят операцията. Ако операцията може да бъде извършена и ако процедурата е успешна, някои от придружаващите дисплазии също могат да бъдат коригирани хирургически. Степента на смъртност при синдром на Салдино-Нунан остава висока, а качеството на живот ниско.

Пациентите обикновено страдат от неприемливо голям брой деформации, които са различни, но всички те носят жизненоважни структури. Това означава, че има малък шанс всичко това да бъде компенсирано без животозастрашаващи последици. Родителите на засегнатите деца обикновено се грижат от психотерапия.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болки в гърдите

предотвратяване

Засега синдромът на Saldino-Noonan може да бъде предотвратен само доколкото болестта вече може да бъде диагностицирана с помощта на ултразвук по време на бременност. Решението за или срещу дете със синдрома се оставя на родителите.

Aftercare

Засегнатите със синдром на Saldino-Noonan трябва да направят всичко, за да повишат благосъстоянието си. Всички дейности, които са били извършвани преди заболяването, трябва да бъдат планирани и предприети отново. Повечето от засегнатите умират през първите няколко месеца на болестта. Поради тази причина родителите и другите членове на семейството трябва да се информират достатъчно за болестта.

Те трябва да търсят постоянна психологическа консултация, за да могат да се научат да се справят с болестта и загубата, която причинява. Засегнатите също трябва да бъдат информирани своевременно за болестта и нейните последици. Фокусът е да направим останалата част от живота на човека възможно най-красива.

Качеството на живота трябва да се повиши значително с неща, които съответният човек харесва. Засегнатото лице също трябва да търси постоянно психологическо консултиране. Там можете да научите как да се справите с болестта. Освен това може да се научи как засегнатите могат да живеят с болестта в ежедневието.

Също така се препоръчва засегнатите да отидат в група за самопомощ. Там те могат да говорят с други болни хора и да не се чувстват сами с болестта. Освен това там могат да се научат нови начини на живот с болестта. Засегнатите хора трябва да стоят само на места, където има достатъчно кислород. Роднините, които пушат, трябва да избягват да се занимават с болния човек.

Можете да направите това сами

Мерките за самопомощ при синдрома на Салдино-Нунан се фокусират върху насърчаване на благосъстоянието. В повечето случаи разстройството завършва с преждевременната смърт на пациента през първите месеци или години от живота. Следователно родителите и близките трябва да се информират достатъчно за болестта и произтичащите от нея последици. Детето трябва да бъде информирано възможно най-рано за хода на заболяването и съществуващото разстройство.

Акцентът е върху дизайна на общия живот и мерките за оптимизиране на качеството на живот. За да се засилят умствените сили и да се облекчи емоционалният стрес, всички засегнати трябва да участват в психологическа подкрепа. Процесите и развитието трябва да се обработват така, че да не възникнат вторични заболявания и роднините да могат да се грижат адекватно за детето. Освен това психотерапията засилва порасналото дете в ежедневието при справяне с физически и емоционални оплаквания.

Околността на пациента трябва да бъде обогатена с достатъчно кислород. Тъй като функцията на белите дробове често се нарушава от нарушението, средата, в която има замърсители във въздуха, трябва да се избягва. Следователно тютюнопушенето трябва да се избягва напълно в присъствието на пациента. Дейностите за свободното време трябва да бъдат насочени към нуждите и възможностите на съответния човек. Радостта от живота трябва да се насърчава. В допълнение, историите за успех укрепват самочувствието на пациента.