Синдром на Дъбин-Джонсън

Най- Синдром на Дъбин-Джонсън е наследствено заболяване, което засяга предимно черния дроб. Симптомите включват жълтеница, повишени нива на билирубин в кръвта и нарушения в черния дроб. Причинно-следственото лечение не е възможно, но в повечето случаи също не е необходимо.

Какво е синдромът на Дъбин-Джонсън?

Промяната в генетичния състав е отговорна за синдрома на Дъбин-Джонсън. Мутацията води до достигане на повече билирубин до жлъчката.
© Питър Хермес Фуриан - stock.adobe.com

Синдромът на Дъбин-Джонсън е метаболитно заболяване и е подчинен на групата нарушения на метаболизма на билирубин. Патологът Исидор Н. Дубин и военният лекар и патолог Франк Б. Джонсън дадоха името на синдрома. Двамата изследователи бяха първите, които описаха тази клинична картина през 1954 г.

Синдромът на Дъбин-Джонсън засяга главно черния дроб, който е отговорен за развитието на отделните симптоми. Мутацията, която причинява синдрома на Дъбин-Джонсън, е върху една от автозомите, тоест не върху X или Y хромозомата. От това наследствено заболяване обаче страдат повече жени, отколкото мъже. При хората всяка хромозома съществува два пъти.

Заболяването е рецесивно: ако човек има 10-та хромозома с мутацията и 10-та хромозома без нея, синдромът на Дъбин-Джонсън не избухва. Само когато две мутирали хромозоми се съберат, човекът се разболява. Този факт допринася за факта, че заболяването е много рядко. Носителят на мутирала хромозома все още може да наследи синдрома, ако предаде мутиралата хромозома на своето дете и детето получи болестоносна хромозома от другия родител едновременно.

каузи

Промяната в генетичния състав е отговорна за синдрома на Дъбин-Джонсън. Мутацията води до достигане на повече билирубин до жлъчката. Билирубинът е жълт пигмент и се намира в кръвта. Там той представлява част от хемоглобина, червения пигмент в кръвта. Билирубинът може да се прояви като директен (конюгиран) или индиректен билирубин в човешкото тяло.

Директният билирубин има молекула глюкуронова киселина. Глюкуроновата киселина повишава водоразтворимостта на биохимичните вещества. Организмът пречиства кръвта в черния дроб и далака. В този процес органите филтрират кръвни компоненти, които са повредени и затова трябва да бъдат подновени. Повишената разтворимост във вода поради глюкуронова киселина помага на тялото да отделя тези отхвърлени вещества.

При синдрома на Дъбин-Джонсън този процес е нарушен. Тялото не изхвърля достатъчно директния билирубин, а го предава в кръвта - което задейства типичните симптоми на наследственото заболяване.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за жълтеница и проблеми с черния дроб

Симптоми, заболявания и признаци

Външно лесно разпознаваем синдром е жълтеница (жълтеница), която от детството нататък превръща кожата и очната ябълка в жълто. Компонент от кръвта, наречен билирубин, е отговорен за цвета. Билирубинът се произвежда, когато човешкото тяло разгражда кръвта. Обикновено веществото присъства само в малки количества и следователно не предизвиква пожълтяване.

Въпреки това, при хора, които страдат от синдрома на Дъбин-Джонсън или развиват жълтеница по други причини, има твърде много билирубин: обичайните механизми за разграждане и изхвърляне се провалят. Заедно с жълтеница често се наблюдава задръстване на жлъчката (холестаза). Жълтеницата при синдрома на Дъбин-Джонсън често се характеризира именно с факта, че не се образуват жлъчни задръствания.

В нетипични случаи все още е възможно образуване на жлъчни пътища. Лекарството нарича също повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта хипербилирубинемия. Това може да бъде доказано в лабораторни тестове. В резултат на разстройството черният дроб може лесно да се уголеми и да депозира пигменти в клетките си.

Тези отлагания се проявяват като черни петна в черния дроб. Освен това хората могат да изпитват болка в горната част на корема. Те също така отделят повече жлъчни пигменти от обикновено по време на рецидивираща жълтеница.

Диагноза и курс

Лекарите могат да поставят диагнозата въз основа на клинични симптоми: жълтеница и билирубин и уробилиногенурия се откриват лесно с помощта на външни признаци и лабораторно изследване на урината. По отношение на диференциалната диагноза, лекарите трябва, освен всичко друго, да изключат синдрома на Ротор, което води до подобна клинична картина.

Генетичен тест може също да покаже дали човек носи мутирания ген. Синдромът на Дъбин-Джонсън се проявява в детството. Засегнатите могат да страдат от жълтеница (иктер) в млада възраст. Хората със синдром на Дъбин-Джонсън нямат жълтеница през цялото време, вместо това изпитват поява на спайкове на билирубин.

По правило синдромът не води до физическо увреждане и пациентите могат да водят нормален живот: Те не са ограничени в ежедневието, нито имат по-ниска продължителност на живота от другите хора.

Усложнения

Водещият клиничен симптом на синдрома на Дъбин-Джонсън е жълтеница, която засяга главно черния дроб. Пациентите имат повишена концентрация на билирубин. Това е жълто багрило в кръвта, което представлява част от хемоглобина там.

Директният билирубин има молекула глюкуронова киселина, която увеличава разтворимостта във вода на натрупаните в организма биохимични вещества. При здрави хора този процес почиства кръвта в черния дроб и далака. При пациенти със синдром на Дъбин-Джонсън този процес на почистване е нарушен, което води до външно много ясно разпознаваем ключов симптом на жълтеница.

Жълтеникавият цвят на кожата се дължи на повишената концентрация на билирубин в кръвта. Естествените механизми на разпадане се провалят и причиняват други оплаквания като болка в горната част на корема и повишена екскреция на жлъчни вещества по време на периодична жълтеница. За разлика от други заболявания на жълтеница, синдромът на Дубин-Джонсън при жълтеница се характеризира с липсата на жлъчна конгестия.

Черният дроб може да уголеми и съхранява пигментите, които причиняват черни петна по засегнатия орган. Въпреки тези усложнения, пациентите не изпитват никакво физическо увреждане и са в състояние да водят нормален живот. Те също нямат различна продължителност на живота от здравите хора. Тъй като това е генна мутация, синдромът на Дъбин-Джонсън все още не е лечим. Терапията не е необходима, тъй като симптомите са безпроблемни.

Кога трябва да отидете на лекар?

При синдрома на Дъбин-Джонсън не винаги е необходимо медицинско лечение. Въпреки това, болестта все още трябва да бъде диагностицирана правилно, тъй като пациентите трябва да избягват определени съставки в диетата си. Обикновено трябва да се прегледа лекар, ако пациентът има жълтеница. Кожата и очите придобиват жълтеникав цвят. Тези оплаквания могат да се видят директно с окото. Отлаганията се появяват и върху черния дроб.

На първо място най-общопрактикуващият лекар или интернистът може да се наблюдава при синдрома на Дъбин-Джонсън. Диагнозата може да се постави чрез ултразвуково сканиране. Не трябва да се провежда директно лечение на синдрома на Дъбин-Джонсън във всеки случай.

Засегнатите трябва да избягват естрогените в живота си, за да сведат до минимум симптомите на синдрома. По-специално жените трябва да обмислят това отказване с противозачатъчните хапчета. Говорещо контрастно вещество също трябва да се използва за рентгенови лъчи по време на други медицински посещения. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе отрицателно от това заболяване.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причината за синдрома не може да бъде лекувана днес, тъй като генетичната мутация е отговорна. Тъй като симптомите обикновено са напълно безпроблемни, лечението също не е необходимо.

Хората, засегнати от синдрома на Дъбин-Джонсън, не трябва да приемат никакви естрогени - например под формата на противозачатъчни таблетки за жени или като част от хормонална терапия.

В допълнение, здравните специалисти може да се наложи да вземат предвид синдрома на Дъбин-Джонсън, когато избират контрастни среди за рентгенови лъчи. Някои контрастни среди не могат да бъдат разбити от засегнатите по същия начин, както от тези без синдрома. Това се отнася по-специално за контрастните вещества, които съдържат йод или бромосулфалеин.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Дъбин-Джонсън не може да се лекува причинно, така че симптоматичното лечение винаги се провежда при това заболяване. Това обикновено е добър начин за ограничаване на симптомите. Интензивното лечение обаче е наистина наистина необходимо само в няколко случая, така че засегнатите да не страдат от някакви особени оплаквания, освен ако синдромът на Дъбин-Джонсън не е тежък.

Ако няма лечение за този синдром, засегнатите страдат от жълтеница. Тежестта на тази жълтеница силно зависи от тежестта на синдрома, така че тук не може да се направи обща прогноза. Уреята може също да стане силно жълта при синдрома на Дъбин-Джонсън. В някои случаи може да причини и болка в корема в областта на черния дроб. Обикновено няма допълнителни усложнения.

Синдромът се лекува с помощта на лекарства и ограничава симптомите много добре. Няма странични ефекти и има пълно облекчаване на симптомите. Тъй като синдромът на Дъбин-Джонсън може да бъде предаден на бъдещите поколения, засегнатите трябва да се подложат на генетично консултиране, за да се предотврати предаването му. Продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от синдрома.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за жълтеница и проблеми с черния дроб

предотвратяване

Синдромът на Дъбин-Джонсън е наследствено заболяване и хората, които го имат, не могат да му попречат да се разпадне, ако имат съответните гени. Тъй като синдромът е генетично рецесивен, децата на засегнатите не е задължително да се разболеят също. Обратно, родителят не трябва да страда от синдрома на Дъбин-Джонсън, за да го предаде на детето си.

Aftercare

Със синдрома на Дъбин-Джонсън в повечето случаи мерките за последваща помощ не са достъпни за засегнатото лице. Засегнатото лице зависи преди всичко от ранното откриване и последващо лечение на този синдром, така че да няма допълнителни усложнения или други оплаквания. Следователно акцентът е върху ранната диагноза, за да се избегнат допълнителни оплаквания.

Директно и причинно-следствено лечение на синдрома на Дъбин-Джонсън обикновено не е възможно. При синдрома на Дъбин-Джонсън засегнатите са в голяма степен зависими от приема на лекарства и хормони.Дозировката трябва постоянно да се следи и коригира. В случай на съмнение или други неясноти, първо трябва първо да се очертае лекар.

Необходими са редовни прегледи, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Те също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Често пациентите са зависими и от психическата подкрепа. Преди всичко помощта и грижата за собственото семейство и за приятелите и познатите оказва положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Дъбин-Джонсън. Въпреки това, в случай на тежки психологически разстройства, винаги трябва да се консултира специалист. Обикновено синдромът на Дъбин-Джонсън не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от синдрома на Дъбин-Джонсън, определено се нуждаят от медицинско лечение. Независимо от това, терапията може да бъде подкрепена с някои средства и мерки за самопомощ.

Различни видове чай като чай от глухарче, мента или риган, помагат срещу типичната жълта треска. Доказано средство е доматеният сок с малко сол. Месният бульон също облекчава симптомите и снабдява организма с важни хранителни вещества след диарично заболяване. Други домашни средства, които могат да облекчат симптомите на заболяването, включват бананова каша с мед, прясно изцеден сок от лайм и сок от цвекло.

Болните жени не трябва да приемат естрогени - например като част от хормонална терапия или чрез противозачатъчни. Главният лекар може да отговори точно кои мерки трябва да се предприемат. По принцип обаче хората със синдрома на Дъбин-Джонсън трябва да си лягат и да почиват. Жълтата треска трябва да се излекува добре, за да се избегнат допълнителни усложнения и дългосрочни ефекти.

След възстановяване болните трябва да се уверяват редовно при своя лекар и да проверяват физическото си здраве. Освен това се препоръчват упражнения и диетични мерки. И двете укрепват отслабената имунна система и регулират стомашно-чревния тракт, както и други телесни процеси. Ако симптомите внезапно се върнат, е необходима медицинска помощ.