Есенциална тромбоцитемия

Най- есенциална тромбоцитемия е кръвно заболяване, характеризиращо се с повишено производство на тромбоцити. Според сегашните знания той е генетично обусловен. Тромбозата е честа.

Какво е съществена тромбоцитемия?

Ако се появят симптоми, те обикновено са микроциркулаторни нарушения с повишено кръвно налягане или функционални нарушения. Тромбози, инфаркти, инсулти или емболии могат да се появят като усложнения.
© ras-slava - stock.adobe.com

Есенциалната тромбоцитемия е миелопролиферативна неоплазия (MPN). Това води до повишено образуване на кръвни тромбоцити. Терминът "съществен" означава, че увеличеното образуване на тромбоцити не е страничен ефект от друго кръвно заболяване, а основният симптом. Обикновено в кръвта се намират между 150 000 и 450 000 тромбоцити на микролитър. Ако броят на тромбоцитите се повиши над 450 000 микролитра, стойностите се увеличават, но без симптоми.

Ако броят им надвишава 600 000, може да настъпи повишено образуване на тромби, което е свързано с образуването на тромбози и нарушения на микроциркулацията. Ако стойността е над 1 000 000 тромбоцити на микролитър, повишената склонност към кървене става по-изразена вместо тромбоза. Задачата на кръвните тромбоцити е да уплътнят кръвоносния съд, като се скупчат в случай на нараняване, като по този начин образуват кръвен съсирек, който бързо се разтваря отново, след като оздравее.

Увеличеният брой на тромбоцитите може да доведе до големи кръвни съсиреци, които запушват кръвоносните съдове. Въпреки това, дори по-високите концентрации на тромбоцитите осигуряват абсорбцията на факторите на коагулация и по този начин отново повишават тенденцията към кървене. Жените са по-често засегнати от болестта, отколкото мъжете. Продължителността на живота е нормална при лека форма на ЕТ.

каузи

Подобно на всички миелопролиферативни новообразувания, основната тромбоцитемия е генетична. Въпреки генетичния си състав, заболяването не се среща при всеки пациент. Тежестта на заболяването също е различна за различните хора. Генетичният фон все още не е изяснен напълно. През последните години обаче са установени три различни мутации за това заболяване. В половината от всички случаи има мутация в тирозин киназата JAK2.

Това е JAK2 мутация-V617F. С тази мутация, тирозин киназата JAK2 остава постоянно активна и причинява постоянното производство на тромбоцити. Установено е обаче, че мутацията на JAK2-V617F съществува и в други MPNs като полицитемия вера или остеомиелофиброза. Един процент от случаите имат мутация в гена за тромбопоетиновия рецептор MPL. Това трайно стимулира съответните кръвни стволови клетки да растат.

При 70 процента от всички заболявания без мутацията на JAK2-V617F, генът CALR, който кодира протеина на каретикулин, се променя. Интересното е, че мутациите JAK2, MPL и CALR никога не се появяват заедно. Следователно може да се предположи, че най-малко три различни мутации трябва да са отговорни за една и съща клинична картина.

Симптоми, заболявания и признаци

Основната тромбоцитемия протича в три различни форми. Развитието на симптомите до голяма степен зависи от концентрацията на тромбоцитите. В много случаи заболяването е без симптоми. Ако се появят симптоми, те обикновено са микроциркулаторни нарушения с повишено кръвно налягане или функционални нарушения. Тромбози, инфаркти, инсулти или емболии могат да се появят като усложнения. При емболия кръвен съсирек се разпада и блокира съответния кръвоносен съд.

От друга страна, може да се появи недостатъчен приток на кръв в различни части на тялото, като краката или главата (празнота в главата). Например, има силна болка в краката при ходене. Ако броят на тромбоцитите се е повишил над един милион на микролитър кръв, отново има повишена склонност към кървене. Една трета от пациентите нямат симптоми. В тези случаи средната продължителност на живота съответства на тази на нормалната популация.

диагноза

Диагнозата на есенциалната тромбоцитемия обикновено се поставя като част от рутинен преглед, тъй като заболяването често е без симптоми. Установени са увеличен брой на тромбоцитите. След това причината за повишените стойности трябва да бъде допълнително изяснена. Тъй като високите концентрации на тромбоцитите могат да се появят и при много други заболявания. Те включват дефицит на желязо, инфекции или определени тумори.

За уникалното идентифициране на ЕТ трябва да има различни критерии. Броят на листовките е постоянно над 600 000 на микролитър. Хистологията на костен мозък ще открие уголемени, зрели мегакариоцити. Освен това, типичните мутации за ЕТ трябва да бъдат диагностицирани. Тъй като мутацията на JAK2 присъства и в други MPNs, трябва да се изключат различни други кръвни заболявания.

Усложнения

При есенциална тромбоцитемия се наблюдава повишено образуване на тромбоцити в кръвта. Това създава риск от нарушения на кръвообращението. Резултатът е повишена склонност на кръвта към съсирване, което може да доведе до сериозни усложнения. Локалната коагулация на кръвта се случва отново и отново, което води до образуването на кръвен съсирек (тромб).

Както венозната, така и артериалната кръвна система могат да бъдат засегнати. При ЕТ има особен риск от тромбоза на дълбоките вени в краката (флеботромбоза), чернодробните вени (синдром на Буд-Киари) и коремните вени, особено порталната вена. Ужасно усложнение е тромбоемболизмът, при който тромб се пренася от кръвоносната система и затваря част или клон на съд.

Ако е засегната венозната система, може да се появи белодробна емболия. Последствията от артериална тромбоемболия са инфаркт на слезката, инфаркт и инсулт. Микроемболизмът в мозъка може да доведе до преходна исхемична атака (TIA) с временни симптоми, наподобяващи инсулт. Продължителността на неврологичното разстройство обикновено е ограничена до един до два часа.

В допълнение, основната тромбоцитемия може да се превърне в друго заболяване от групата на миелопролиферативните неоплазии. В повечето случаи ще се развие миелофиброза или полицитемия. Развитието на остра миелоидна левкемия е много рядко.

Кога трябва да отидете на лекар?

Винаги трябва да се консултира лекар с това заболяване. Така се избягват сериозни усложнения, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Винаги трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от високо кръвно налягане за дълъг период от време. Това също може да доведе до образуването на тромбози по тялото. Заболяването може да причини и инсулт или инфаркт. Ако това се случи, трябва незабавно да бъде уведомен спешен лекар. Освен това трябва да се провежда реанимация от уста на уста и масаж на сърцето до пристигането на спешния лекар.

Засегнатото лице трябва да бъде приведено в стабилно странично положение, ако е възможно. Посещение при лекаря също е необходимо, ако пациентът страда от нарушения на кръвообращението, което обикновено може да се разглежда като нарушена чувствителност или парализа. Ако заболяването не води до дискомфорт или симптоми, обикновено не е необходимо лечение. Диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи силно от основното заболяване и се провежда от специалист. В повечето случаи това не намалява продължителността на живота на пациента.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на есенциалната тромбоцитемия зависи от тежестта на заболяването. Пациентите с висок риск с тромбоцитна стойност над 1500 000 на микролитър или които са предразположени към тежка тромбоза или кървене трябва винаги да се лекуват с химиотерапия с хидроксикарбамид, анагрелид или алфа интерферон. Анагрелидът инхибира растежа на мегакариоцитите в костния мозък. Лекарствата хидроксикарбамид или алфа интерферон потискат постоянното образуване на тромбоцити.

Кое лекарство трябва да се използва, трябва да се решава за всеки отделен случай. Среден риск е налице, ако вече има сърдечно-съдови заболявания от друг произход, захарен диабет или хиперхолестеролемия. Химиотерапията трябва да се претегля индивидуално, като се вземат предвид предимствата и недостатъците. Ацетилсалициловата киселина в кръвта може да се използва в ниски дози.

Ако броят на тромбоцитите е под 1 500 000 на микролитър, пациентът е на възраст под 60 години и няма или има само незначителни симптоми, терапията се ограничава до редовни упражнения, намаляване на теглото, избягване на дълги периоди на седене и дехидратация и наблюдение на ранните симптоми на тромбоза.

Прогноза и прогноза

Основната тромбоцитемия е нелечима. Причината за заболяването се основава на мутация в гените. Генетиката на хората може да не бъде променена поради законовите изисквания на учените и медицинските специалисти. Следователно, лечението може да бъде само симптоматично. Веднага след като терапията се прекъсне, симптомите се появяват веднага. Поради това е необходима дългосрочна терапия за подобряване на здравето. Ако не се лекува, засегнатото лице е изложено на риск от развитие на тромб. По този начин съществува потенциален риск за живота.

Прогнозата зависи и от тежестта на заболяването. В леки случаи се дават лекарства. Те следят и регулират образуването на кръвни клетки. Симптомите са облекчени. Ефективността на препаратите се проверява при редовни прегледи.

В тежки случаи е показано лечение с химиотерапия. Това е свързано с различни странични ефекти. Качеството на живота е нарушено и ежедневните задължения често не могат да бъдат изпълнени. Независимо от това, според сегашното медицинско състояние, това е единственият начин за удължаване на продължителността на живота. За да се намалят страничните ефекти от лечението, засегнатото лице трябва да внимава да води здравословен начин на живот. Трябва да се избягват дълги периоди на седене, балансирана диета поддържа организма и трябва да се консумират достатъчно течности.

предотвратяване

Като цяло, основната тромбоцитемия не може да бъде предотвратена, тъй като е генетична. За да се избегне появата на симптоми при пациенти с нисък риск, се препоръчва здравословен начин на живот с много упражнения, здравословна диета и адекватна хидратация.

Aftercare

В някои случаи засегнатото лице има само много ограничени възможности или мерки за последващи грижи. На първо място, болестта трябва да бъде идентифицирана и лекувана рано, за да не се появят други усложнения или оплаквания. Излекуване може да възникне само ако лечението се започне рано. Тъй като заболяването е генетично, може да се проведе само чисто симптоматично лечение.

Ако заинтересованото лице желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране. Това може да попречи на болестта да се предаде на потомци. Самолечението не се извършва при това заболяване. Тъй като това заболяване може много често да доведе до развитие на тромбоза, редовни прегледи трябва да се извършват от лекар.

Трябва да се вземат и мерки за предотвратяване на рак, така че туморите да бъдат открити и отстранени на ранен етап. По принцип здравословният начин на живот със здравословна диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. В много случаи обаче продължителността на живота на засегнатия се намалява от това заболяване, въпреки лечението. По-нататъшни последващи мерки не са достъпни за засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Пациентите с основна тромбоцитемия трябва да се хранят с балансирана и здравословна диета, за да поддържат добро здраве. Собственото тегло трябва да бъде в рамките на нормалното тегло в съответствие с указанията за ИТМ. Избягвайте наднорменото тегло. Препоръчва се богата на витамини диета, която съдържа много желязо. Освен това трябва да се спазва приемът на препоръчителното дневно количество течност, тъй като тялото трябва да бъде защитено от дехидратация.

В допълнение, достатъчно упражнения, дълги разходки и редовни упражнения помагат за подобряване на здравето. При избора на спорт е важно да се провежда холистично упражнение и тялото да не се претоварва. Спортове като плуване или джогинг са препоръчителни. Те стимулират сърдечно-съдовата система, но не претоварват организма.

Твърдите пози или дългите периоди на седене и стоене трябва да се избягват. В ежедневието положението на тялото трябва да се променя през равни интервали от време. Леко разхлабване може да се упражнява чрез разтягащи и разтягащи движения. Циркулацията може да се стимулира с няколко контра или компенсаторни движения. Консумацията на стимуланти като никотин или алкохол е забранена. Редовното участие в проверките е полезно. Колкото по-възрастен е пациентът, толкова по-кратки трябва да бъдат интервалите от време.