Holoprosencephaly

В Holoprosencephaly това е малформация на човешкия мозък, която протича със сравнително висока честота. Повечето от засегнатите ембриони умират в утробата. Следователно само няколко пациенти с холопроенцефалия се раждат живи. Холопронасефалията се формира пренатално и засяга предимно лицето и предната част на мозъка.

Какво е холопронасефалия?

Холопроенцефалията е свързана с различни признаци, но спектърът на възможните симптоми при различни хора е изключително широк. Например, някои пациенти с холопронацефалия имат цепната устна и небце, близко разстояние между очите или единичен централен резец.
© Maos– stock.adobe.com

Най- Holoprosencephaly се среща сравнително често, като разпространението е между един и четири случая на 1000 бременности. Въпреки това, повечето засегнати деца все още умират в матката, така че всъщност болестта засяга между 5000 и 20 000 живородени пациенти. Холопроенцефалията се среща по-често при жените, отколкото при мъжете.

Около половината от засегнатите имат хромозомни аберации. Следователно е необходимо да се направи анализ на хромозомите при засегнатите пациенти. Холопроенцефалията е особено често срещана при бебета, родени от сравнително млади жени.

Холопронацефалия се образува между третата и шестата седмица от живота на ембриона. Причината е, че предната част на мозъка не се разделя напълно. Малформацията е резултат от увреждания по средната линия на черепа. Предният мозък, който се състои от диенцефалон и крайния мозък, не се диференцира напълно.

каузи

Точните процеси и причини за патогенезата на холопроенцефалията не са известни. В повечето случаи холопронацефалията се проявява спорадично. Вероятно обаче съществуват и генетични фактори, като недостиг на веществото холестерол. Това насърчава нарушението в развитието на холопроенцефалия.

В майката също има различни благоприятни фактори за развитието на холопроенцефалия. Например захарен диабет, токсоплазмоза и вирусни инфекции на ембриона имат благоприятен ефект върху развитието на болестта. Различни външни фактори като ретиноева киселина или хипохолестеролемия също могат да подпомогнат образуването на холопроенцефалия.

Освен това има многобройни генетични заболявания, които са свързани с холопроенцефалия с над средния процент. Те включват, например, хромозомни аномалии, като тризомия 13, синдром на Жубер, тризомия 18 и така наречения синдром на 18р. По принцип се подозира автозомно рецесивен или автозомно доминиращ път на наследяване на холопроенцефалия.

Симптоми, заболявания и признаци

Холопроенцефалията е свързана с различни признаци, но спектърът на възможните симптоми при различни хора е изключително широк. Например, някои пациенти с холопронацефалия имат цепната устна и небце, близко разстояние между очите или единичен централен резец.

Възможни са също симптоми като циклопия, архинцефалия и агенеза. Понякога се появява така наречената агенезия на телесната течност. В областта на мозъка могат да се видят алобар, лобар или полулобарна холопроенцефалия.

Диагноза и ход на заболяването

Днес е възможна диагноза холопронасефалия, използвайки методи за пренатален преглед. Използват се предимно фини ехографски техники. По този начин холопронацефалията може да бъде диагностицирана на сравнително ранни етапи при ембриони в утробата.

Полулобарната и алобарната холопронасефалия обикновено се откриват сравнително бързо. За разлика от тях диагнозата на лобарната форма на холопронацефалия често е много по-трудна. Веднага щом наличието на холопронацефалия в ембриона се потвърди, родителите получават възможност да прекратят бременността по медицински причини.

Ако решат да задържат детето, трябва да се вземат подходящи мерки. Първоначално те са свързани с подбора на родилната болница, така че новороденото да се грижи оптимално. Диагнозата холопронасефалия също се повтаря или за първи път след раждането. Обикновено лекарят използва различни техники за изобразяване. Те включват, например, ЯМР изследване, сонография и компютърна томография.

Усложнения

В повечето случаи холопронацефалията кара детето да умре в утробата поради различните деформации в мозъка. В много случаи родителите на детето изпитват психологически оплаквания и депресия, които трябва да бъдат лекувани от психолог. Често може да отнеме години, за да се подобрят психологическите оплаквания.

Ако детето не умре преди раждането, се появяват различни малформации и деформации. В повечето случаи се появява циклопия или цепнато небце. Това има много негативно влияние върху ежедневието на пациента. Често засегнатото лице има само един резец, което също усложнява смъртоносното увеличение на храната.

Сериозни усложнения могат да възникнат и когато се роди детето. В много случаи родителите страдат и от психологически оплаквания след раждането поради малформации на детето. За съжаление не е възможно да се лекува холопроенцефалия причинно или симптоматично, така че детето да умре през първите няколко месеца. В редки случаи обаче детето може да оцелее първата година от живота си и след това има повишен шанс за пълно оцеляване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Определено холопронасефалията трябва да бъде прегледана и лекувана от лекар. Това заболяване не се лекува и в много случаи съответният човек умира. Често децата умират в утробата, така че не е възможно по-нататъшно лечение. Посещението при лекаря може да помогне за диагностициране на холопроенцефалия, тъй като симптомите могат да бъдат идентифицирани по време на ултразвуков преглед. Майката не е изпитвала допълнителни оплаквания.

Въпреки това, чрез редовни прегледи, холопронацефалията може да бъде открита рано. В случай на мъртворождение или смърт на детето малко след раждането, засегнатите родители трябва да се свържат с психолог, за да се избегнат психологически разстройства. Ако детето се роди живо, родителите ще се нуждаят от силна подкрепа от различни лекари, за да поддържат детето живо. Детето зависи най-вече от престой в болница.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Понастоящем причината за холопронацефалия не може да бъде лекувана. По правило пациентите получават симптоматично лечение, съобразено с индивидуалния случай. По принцип повечето бебета с холопронацефалия умират в утробата. Прогнозата за живородените пациенти също е отрицателна.

В повечето случаи тежките форми на холопроенцефалия водят до смърт в рамките на първите няколко месеца от живота. Формата на холопронасефалия също влияе върху прогнозата на заболяването. Заболяването е по-неблагоприятно при алобарен тип, отколкото при лобарния или полулобарен.

Пациентите, които преживяват първата си година от живота, често имат по-положителен ход на холопронацефалия. В много случаи тези индивиди достигат зряла възраст. Тези хора обаче страдат и от физически и когнитивни разстройства, както и от неврологични увреждания.

Те се изразяват например при епилептични припадъци. Понякога болните деца не са в състояние да развият говорим език. Нарушенията в съня също са сравнително често срещани сред хората, засегнати от холопронасефалия.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за холопронасефалия е изключително лоша. По-голямата част от засегнатите пациенти умират в корема по време на фазата на развитие. Заболяването се развива в утробата през първите няколко седмици от нарастващия ембрион и не може да се лекува. Диагнозата се поставя по време на контролни прегледи по време на бременност, докато все още е в утробата, но няма възможност за започване на лечение или коригиране на генетичния дефект.

Когато става въпрос за раждането, много новородени умират веднага след раждането. Оцелелите не могат да получат адекватна терапия. Вие сте родени с някои тежки малформации на мозъка, които не могат да бъдат променени. Лечението се основава на наличните симптоми и се използва за облекчаване на симптомите. Животът на новородено с холопроенцефалия е значително намален. Освен това пациентът ще бъде зависим от външна помощ до края на живота си. Появяват се различни дисфункции и има тежка умствена изостаналост.

В допълнение към лошата прогноза за засегнатите има последствия или заболявания на близките. Психичният стрес може да доведе до психическо разстройство у родителите. В допълнение към тревожно разстройство, травма или депресия са възможни дългосрочни нарушения на благосъстоянието и загуба на жажда за живот поради неосъщественото желание да имат деца или мъртво раждане.

предотвратяване

Причините за холопроенцефалия не са напълно изяснени и в повечето случаи са извън контрол. Защото заболяването се причинява предимно от генетични и външни фактори. Само определени идентифицирани рискови фактори са частично под контрола на бъдещата майка.

Това включва например захарен диабет. Изследванията показват също, че холопронацефалията засяга особено много бременни жени. Холопроенцефалията при нероденото дете може да бъде открита в ранен стадий чрез пренатални изследвания.

Aftercare

За съжаление, по-голямата част от децата, засегнати от холопроенцефалия, вече умират в майчино страдание или веднага след раждането. В тези случаи последващите грижи се свеждат до психологическа подкрепа за близките. Това трябва да се извършва предимно от вашето собствено семейство и близки приятели и, ако е необходимо, може да бъде допълнено с психотерапевтична терапия за намаляване на риска от депресия или други психологически оплаквания.

Ако детето се е родило живо, то трябва да получава интензивна медицинска помощ, за да го запази жив. В повечето случаи това се случва през първите няколко месеца от живота като част от дългия болничен престой. Родителите постепенно се включват в грижите и по-късно могат да работят и за получаване на интензивна медицинска помощ като част от домашните грижи.

Ако детето преживее критичната първа година от живота, резултатът е положителен и има голяма вероятност да се достигне зряла възраст. Поради многото физически и когнитивни разстройства, както и неврологичните увреждания, те са зависими от външната помощ до края на живота си. Роднините трябва да гарантират, че се наблюдават редовни контролни прегледи и че епилептичните припадъци и други симптоми и оплаквания се лекуват съответно от лекаря.

Можете да направите това сами

Не е възможно да се лекува холопронацефалия чрез самопомощ. Много от засегнатите деца или умират в утробата, или веднага след раждането. В случай на преждевременна смърт родителите се нуждаят от психологическа подкрепа. Това трябва да става главно чрез близки приятели или собственото ви семейство. Но свързването с психолог може да помогне и на засегнатите родители. С тази помощ могат да бъдат избегнати и намалени психологически оплаквания или дори депресия.

Ако детето оцелее през първите няколко години от живота си, то в много случаи може да достигне и зряла възраст. Въпреки това пациентите са зависими от помощта в ежедневието си, тъй като не могат да правят много ежедневни неща сами. В идеалния случай тази помощ идва от вашите собствени родители, роднини или приятели. На психологическо ниво контактът с други хора винаги има положителен ефект върху хода на заболяването. Когнитивните разстройства могат да бъдат облекчени чрез различни упражнения.

В случай на епилептичен пристъп обаче е необходимо незабавно медицинско лечение. Често контактът с други родители, чието дете страда от холопроенцефалия, също може да има положителен ефект върху заболяването и качеството на живот, тъй като това води до обмен на информация.