Синдром на Карш-Нойгебауер

Симптоматично за това Синдром на Карш-Нойгебауер са преди всичко деформации на ръцете и краката. Неконтролируемият тремор на очите и силното присвиване също са характерни. Всички възможности за терапия се базират основно на симптомите и лечението започва веднага след раждането.

Какво представлява синдромът на Карш-Нойгебауер?

По време на оплождането всички хромозомни двойки на родителите се събират и един набор от хромозоми се превръща в пълен набор. Ако само един от тези генетични носители носи синдрома на Карш-Нойгебауер, увреждането може да настъпи.
© Медицински медии Alila - stock.adobe.com

В който Синдром на Карш-Нойгебауер това е много рядко наследствено заболяване. За първи път е описан от офталмолог през 1936г. Тогава бе виенски ортопедичен хирург, който отново влезе в него през 1962 година.

Той наблюдаваше семейство в продължение на няколко поколения и успя да получи обширни знания. Имената на двамата експерти са J. Karsch и H. Neugebauer. Така че не бяхте само изследовател, но и съименник. Заболяването се наследява като автозомно доминиращ белег.

Това означава, че дефектен ген е достатъчен за предаване на синдрома на Карш-Нойгебауер. Носителят на болния ген може да бъде или баща, или майка. Не е задължително следващото потомство също да се разболее. Често синдромът на Карш-Нойгебауер наследяват само внуците или правнуците.

каузи

По време на оплождането всички хромозомни двойки на родителите се събират и един набор от хромозоми се превръща в пълен набор. Една хромозома от един и същи тип при всяка майка и баща се превръща в двойка. Ако само един от тези носители на геном тогава носи синдрома на Карш-Нойгебауер, детето с увреждания се ражда.

Подобна картина се очертава със синдрома на Берндорфер. Заболяването също е автозомно доминиращо и се характеризира с деформации на горната устна и ръцете и краката.

Симптоми, заболявания и признаци

Инвалидността може да бъде разпозната още преди първия вик на новороденото. Дефектите на крайниците под формата на пропуски в ръцете и краката или контрактурите на пръстите са ясни. Отсъствието на отделни или всички пръсти също е възможно. С напредването на възрастта симптомите стават видими и в окото.

Те се показват в нистагъм, наред с други неща. Това са неконтролируеми, редовно повтарящи се движения на очите. Мускулите, които участват тук, могат да се фиксират само в ограничена степен или изобщо не, а очната ябълка е в постоянно и необичайно движение. Нормалната употреба на крайниците не е възможна поради пукнатините в ръцете и краката.

Разделената ръка може да доведе до различни функционални ограничения поради липсата на един или повече пръсти. Ако средният пръст липсва, захващането все още е възможно. Ако, от друга страна, има само един пръст, ръката не може да изпълни никаква функция. Дори при разцепения крак, функцията на крайника е силно ограничена или безполезна.

Не само фактът, че отделни пръсти на краката липсват, но в повечето случаи те са толкова слети с ходилото, че присъствието им едва се забелязва. Бебетата, които нямат помощни средства и не получават ранно лечение, не могат да се научат да ходят. Постоянството също се превръща в проблем за тях.

Диагноза и ход на заболяването

Намирането на деформирани ръце и крака е ясно веднага след раждането. Бебето се ражда с тежки увреждания. Не е рядкост родителите да са неподготвени за това.

В някои случаи изкривяванията вече могат да се видят на ултразвук. Тогава родителите имат възможност да прекратят бременността. Това е трудно решение и засегнатите трябва да бъдат придружени от чувствителни експерти. Синдромът на Карш-Нойгебауер показва не само деформации на ръцете и краката.

Очите също често са засегнати. След това мускулите ви не са в баланс помежду си. Болните хора не могат да се фиксират нормално и са силно увредени. Симптомът може да бъде намален с помощни средства като специални очила и / или лепенки за очи. При нистангизъм запушването става видимо чрез постоянно, неконтролируемо мигане.

Усложнения

Поради синдрома на Карш-Нойгебауер засегнатите страдат основно от тежки деформации по цялото тяло. В повечето случаи обаче краката и ръцете в частност са засегнати от тези деформации, така че има значителни ограничения в ежедневието на пациента. По правило синдромът се диагностицира веднага след раждането, така че лечението може да се започне и веднага.

Не са рядкост засегнатите да имат така наречената раздвоена ръка. С това различни движения от ежедневието вече не могат да се извършват правилно, така че ръката да е напълно неизползваема. Пръстите на пръстите или пръстите също могат да липсват. В резултат на малформациите децата по-специално страдат от дразнене и тормоз, което може да доведе до психологически оплаквания. Развитието на детето също е силно ограничено и забавено от тези симптоми.

Ако синдромът на Карш-Нойгебауер се диагностицира преди раждането, засегнатите могат да преценят дали искат да прекъснат бременността преждевременно. Не е рядкост родителите да са подложени на психологически стрес, което може да изисква лечение. Симптомите могат да бъдат ограничени след раждането с помощта на хирургични интервенции и терапии. Продължителността на живота обикновено не се намалява от синдрома на Карш-Нойгебауер.

Кога трябва да отидете на лекар?

Бременната жена трябва да присъства на всички прегледи за бременност. При процедурите за изобразяване оптичните промени като тези при синдрома на Карш-Нойгебауер често могат да се наблюдават през първите няколко седмици от бременността. Ако родителите желаят да направят аборт въз основа на диагнозата, е необходимо участие в допълнителни проверки и консултации.

Ако болестта не се забележи по време на бременността или ако родителите се решат срещу аборт, деформациите и деформациите на новороденото могат да се видят по цялото тяло най-късно след раждането. В случай на стационарно раждане акушерите и педиатрите предприемат по-нататъшните необходими стъпки. Ако домашното раждане се извършва без присъствието на акушерка, е необходимо посещение на лекар веднага след раждането. Препоръчително е обаче да се свържете с лекар за спешна помощ, за да може медицинската помощ за майката и детето да бъде гарантирана възможно най-скоро.

Синдромът на Карш-Нойгебауер се характеризира с толкова силни визуални характеристики, че са засегнати ръцете, краката или цялата скелетна система. Често очите на новороденото вече показват наличието на сериозно заболяване. Незабавно е необходимо посещение на лекар, за да може да се започне оптимална възможност за терапия. Освен това в много случаи родителите се нуждаят от психологическа подкрепа. Ако майката на детето има емоционални или психически проблеми, е необходим лекар.

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Карш-Нойгебауер е основно за облекчаване на симптомите. Следователно физиотерапията започва веднага след раждането. Това предотвратява контрактурите и насърчава нормалния приток на кръв към ръцете и краката.

Децата научават, че въпреки че липсват един или повече пръсти, те могат да държат предмети в ръцете си. Посещението на ортопед-хирург е важно и трябва да се извършва и през първите няколко седмици от живота. Заедно с родителите той ще предпише помощни средства, които дават възможност на детето да използва краката си. По-късно засегнатите могат да бъдат оборудвани и с протези за ръце.

В зависимост от тежестта на обезобразяването е възможно също така да се натрупат хирургически пръсти или пръсти. В някои случаи операцията на очния мускул може също да подобри увреждането на зрението. Всички интервенции отчитат колко тежък е синдромът на Карш-Нойгебауер. Така че няма универсална терапия.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Карш-Нойгебауер е лоша. Въпреки съвременните медицински възможности, болестта не може да бъде излекувана при сегашните обстоятелства. Причината за синдрома е генетичен дефект. Въпреки това, законовите изисквания забраняват на учените и изследователите да променят човешката генетика. Затова медицинските специалисти се фокусират върху лечението на симптомите на пациента.

Тъй като заболяването е свързано с тежки деформации на скелетната система, за подобряване на мобилността се използват хирургични процедури. Има и терапевтични подходи, които включват укрепване на зрението. Целта на лечението не е възстановяване, а по-скоро оптимизация на качеството на живот. Не винаги е възможно да настроите зрението спрямо това на здрав човек. Освен това трябва да се очакват зрителни недостатъци, въпреки интервенциите. Физиотерапевтичните упражнения се предписват и използват веднага след раждането. Колкото по-тежки са деформациите и по-късното физиотерапевтично лечение, толкова по-неблагоприятно е по-нататъшното протичане на заболяването.

Поради зрителните аномалии и здравословните ограничения могат да възникнат вторични заболявания. Оперативните интервенции също са свързани с рискове. Засегнатите са изложени на емоционален стрес, което в някои случаи води до допълнителни психични заболявания. Общото здравословно състояние на пациента трябва да се вземе предвид при направата на прогноза.

предотвратяване

Няма превантивни мерки. Ако това състояние се появи в семейството, всеки трябва да премине задълбочен преглед. Това важи преди всичко за членовете на семейството, които са в детеродна или детеродна възраст. Също така се препоръчва да се докладва за заболяването.

Това вече може да стане в родилното. След това по-нататъшният курс е точно документиран. Учените са по-склонни да продължат да изследват наследственото заболяване. Само тогава можете да стигнете до дъното на всички причини и в същото време да развиете още по-добри терапевтични възможности.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Карш-Нойгебауер нямат специални последващи възможности. Тук те зависят основно от ранна и бърза диагностика на заболяването, за да не могат да възникнат допълнителни усложнения. Ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване, така че веднага след появата на първите признаци и симптоми трябва да се направи консултация с лекар.

Повечето от засегнатите със синдрома на Карш-Нойгебауер са зависими от физиотерапия и физиотерапия за правилно и трайно облекчаване на симптомите. Много от упражненията от тези терапии могат да се изпълняват и у дома, което удостоверява лечението. В много случаи са необходими и хирургични интервенции за облекчаване на симптомите на синдрома на Карш-Нойгебауер.

Детето определено трябва да почива и да го успокоява след процедурата. По-нататъшният курс зависи много от тежестта на заболяването, така че да не може да се направи обща прогноза. Ако искате да имате деца, обаче, винаги трябва да се провеждат генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта.

Можете да направите това сами

Хората със синдром на Карш-Нойгебауер имат много ограничени възможности да си помогнат. Пациентите и техните близки са зависими от медицинско лечение за облекчаване на симптомите.

Тъй като повечето от симптомите на синдрома могат да бъдат облекчени чрез физически терапевтични упражнения, тези упражнения могат да се изпълняват и в собствения ви дом. Често пъти изпълнението на тези упражнения в безопасна среда е по-удобно за детето. Редовни посещения при ортопед-хирург са препоръчителни, за да се противодейства бързо на евентуални усложнения или нови оплаквания. Основна отговорност на родителите е редовно да придружават децата на изпит. Очните оплаквания обикновено могат да бъдат разрешени само чрез операция.

Тъй като синдромът често идва с психологически оплаквания, дискусиите с роднини са много полезни. Изключително важно е и детето да бъде напълно информирано за болестта, така че да няма въпроси без отговор. В случай на синдром на Карш-Нойгебауер контактът с други пациенти също може да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като често се обменя информация.