Синдром на Балер-Геролд

Най- Синдром на Балер-Геролд принадлежи към групата на синдромите на малформация с преобладаващо участие на лицето. Синдромът се дължи на мутации и се предава при автозомно доминиращ режим на наследяване. Терапията е ограничена до симптоматично лечение, което се състои до голяма степен от хирургична корекция на малформациите.

Какво е синдром на Балер-Геролд?

Когато диагностицира синдрома на Балер-Геролд, лекарят трябва да разграничи клиничната картина от клинично сходни синдроми като синдрома на Рападилино или синдрома на Ротмунд-Томсън след първата визуална диагноза.
© adimas - stock.adobe.com

В групата на заболяванията от вродени синдроми на малформация малформационните синдроми с предимно лицево засягане образуват отделна подгрупа. Синдромът на Балер-Геролд попада в тази подгрупа. Заболяването дължи името си на първите описания на Ф. Балер и М. Геролд, които за първи път документират болестта в средата на 20 век.

Разпространението, дадено за синдрома, е съотношение от един към 1 000 000. Основните симптоми на симптоматичния комплекс са ранното затваряне на черепните конци по смисъла на краниосиностоза и непоставянето на радиалните кости. Според съвременните знания, синдромът на Балер-Геролд е наследствено състояние, което може да се проследи до генетична мутация.

каузи

Въпреки че синдромът на Балер-Геролд е изключително рядък, причината вече е известна. За синдрома е отговорна генетична мутация в гена RECQL4 на хромозома 8q24.3. Генът кодира ензим, наречен RecQ Helicase в човешката ДНК. Този ензим разплита нишките на ДНК и ги подготвя за репликация. Ако кодиращият ген е мутирал, ензимът е дефектен и вече не може да изпълнява задоволително задачата си.

Резултатът е индивидуалните симптоми на синдрома на Балер-Геролд. Във връзка с причинната мутация се наблюдава фамилно натрупване, което говори за наследствения характер на заболяването. Очевидно мутацията се предава при автозомно доминиращ режим на наследяване. Все още не е изяснено напълно дали в допълнение към генетичните фактори външните фактори като излагането на токсини играят роля в развитието на болестта.

Симптоми, заболявания и признаци

Клинично симптоматичният комплекс на синдрома на Балер-Геролд се характеризира с преждевременна зашиваща синостоза, която се провежда преди раждането. Пациентите страдат и от радиален дефект, който е свързан с аплазия на радиуса и понякога включва малформация на палеца.

Карпалните и метакарпалните кости отстрани на палеца също могат да изглеждат диспластични или хипопластични. Същото се отнася и за мускулите за разгъване на пръстите, разположени там. В допълнение, пациентите често страдат от къс ръст, което може да бъде свързано със скелетни малформации на гръбначния стълб или малформации на раменния и тазовия пояс. Някои хора също имат сърдечни дефекти, анална атрезия или имат дислоцирани бъбреци.

Често се срещат и лицеви дисморфизми, които могат да се проявят под формата на хипертелоризъм, епикантус или изявен корен на носа. Малформираните аурикули също са възможни дисморфизми. Често засегнатите са умствено изостанали поради ранното затваряне на шева. Като бебета те понякога страдат от poikiloderma.При децата заболяването често се проявява под формата на хипоплазия на патела. Мутацията също прави пациентите по-предразположени към развитие на остеосаркоми.

Диагноза и курс

Когато диагностицира синдрома на Балер-Геролд, лекарят трябва да разграничи клиничната картина от клинично сходни синдроми като синдрома на Рападилино или синдрома на Ротмунд-Томсън след първата визуална диагноза. Тези синдроми се основават на една и съща генетична мутация. Друга причина е клинично сравнително сходният синдром на Сатри-Чотзен, който също трябва да бъде диференциран.

Освен това радиалните дефекти на синдрома трябва да бъдат разграничени от синдрома на Робъртс. Ако присъства poikiloderma, този симптом се нарича патогномоничен. Теоретично съществува възможност за молекулно-генетичен анализ за диагноза и потвърждаване на диагнозата. Прогнозата зависи от проявите в отделния случай. В дългосрочен план остеосаркомите например влошават значително прогнозата.

Усложнения

Синдромът на Балер-Геролд може да доведе до различни усложнения, които могат да доведат до малпозиции в организма. По правило синдромът на Балер-Геролд води до малформации на скелета и гръбначния стълб. Тези малформации са придружени с нисък ръст и имат много негативен ефект върху качеството на живот.

По-специално децата могат да страдат от нисък ръст, ако са дразнени или насилвани поради симптома. Не е рядкост синдромът на Балер-Геролд да бъде придружен от умствена изостаналост, което значително намалява концентрацията и способността на пациента да учи. Засегнатият човек често зависи от помощта и грижите на други хора.

Симптомите намаляват продължителността на живота. Вероятността от образуване на тумор също се увеличава, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Причинно-следственото лечение на синдрома на Балер-Геролд обикновено се извършва директно след раждането чрез хирургични интервенции.

Освен това пациентът трябва да внимава да използва много слънцезащита, за да не се появи рак на кожата. Синдромът на Балер-Геролд може да доведе до нарушения в походката и по-нататъшни фрактури, които могат да затруднят живота. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени с помощта на помощни средства за ходене.

Кога трябва да отидете на лекар?

Трябва да се направи посещение при лекар, ако се подозира синдром на Балер-Геролд и подобни синдроми. След първата визуална диагноза, лекарят може да разграничи заболяването от съпоставими заболявания и да започне лечението на симптомите. Типични предупредителни знаци, които изискват медицинско изясняване, са малформации на китките и метакарпалните кости на палеца, особено на мускула на палеца и екстензора. Освен това обикновено има малформации на гръбначния стълб и раменния или тазовия пояс, както и нисък ръст.

Могат да се появят и сърдечни дефекти и неправилно оформени корени на носа, предсърдията и скулите. Ако някой от тези симптоми се забележи, трябва да се направи консултация с лекар. Въпреки това, заболяването обикновено се диагностицира в детска възраст. Засегнатите деца са предимно умствено изостанали и се тестват за синдром на Балер-Геролд като част от първоначалния преглед след раждането.

Ако синдромът е слаб, диагнозата обикновено се поставя през първите няколко години от живота. Ако се появи горепосочената клинична картина, съответното дете определено трябва да бъде отведено при педиатъра. Това е особено вярно, ако в миналото са били забелязани леки несъответствия или психични проблеми.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия не е налична за пациенти със синдром на Балер-Геролд. Понастоящем генните терапевтични подходи са основният обект на изследвания в медицината. Те обаче все още не са навлезли в клиничната фаза. Поради тази причина всички заболявания, базирани на генетични мутации, досега са били неизлечими. Докато не бъдат одобрени подходите за генна терапия, за такива заболявания се прилага чисто симптоматично лечение.

При синдроми на малформация като синдром на Балер-Геролд, симптоматичното лечение обикновено съответства на хирургичното разрешаване на множеството малформации. Краниосиностозата на пациента обикновено се коригира хирургично през първите шест месеца, така че следващите симптоми да останат възможно най-ниски. Палецът е възможно да се лекува хирургично реконструктивно.

Това лечение обикновено се основава на оперативно транспониране на показалеца. Настоящите сърдечни дефекти трябва да бъдат коригирани възможно най-бързо. Хирургична корекция на изместени бъбреци също може да се наложи в отделни случаи. Умствената изостаналост може да се противодейства подкрепящо чрез подходите за ранна интервенция. По правило децата, подкрепени по този начин, развиват нормален интелект, въпреки синдрома.

Поради склонността си към рак, пациентите със синдром на Балер-Геролд също трябва редовно и възможно най-внимателно да участват в превантивни прегледи. Често хората се съветват да избягват излагането на слънце. Това намалява чувствителността към ракови заболявания като рак на кожата.

Когато ракът избухне, болестта обикновено се разпознава достатъчно рано чрез близки профилактични прегледи. В голям брой случаи засегнатите водят сравнително нормален живот в зряла възраст и се радват на почти никакво намалено качество на живот.

предотвратяване

Превантивните мерки за генетични и мутационни заболявания, като синдром на Балер-Геролд, са достъпни само умерено. След установяване на доказателства за патогенни мутации на RECQL4 засегнатите родители могат да използват пренатална диагностика в случай на по-нататъшна бременност и при определени обстоятелства да вземат решение срещу детето. Генетичното консултиране по време на семейното планиране също може до голяма степен да бъде описано като превантивна мярка.

Можете да направите това сами

Пациентите със синдром на Балер-Геролд страдат от малформации на някои вътрешни органи, които изискват хирургична корекция. Мерките за самопомощ не са възможни при тези оплаквания, но засегнатото лице подкрепя успеха на медицинските терапии чрез поведението си. По време на престоя си в клиниката той следва указанията на лекарите и подкрепя регенерацията на организма с достатъчно почивка.

Ръката и пръстите често са засегнати от деформации, които затрудняват ежедневните манипулации. Пациентът насърчава моторните си умения в съответните области, като завършва физиотерапия и изпълнява учебните единици, научени у дома. Подобна терапия може да се използва и при всякакви разстройства на походката, като пациентът често използва и помощни средства за ходене.

Спортните занимания са възможни в зависимост от физическото състояние на съответния човек и обикновено имат благоприятен ефект върху благосъстоянието. Предпоставката обаче е всички спортни занимания да бъдат одобрени от лекар.

Ако заболяването е свързано с нарушено когнитивно представяне, пациентите все още получават ценно образование в специални образователни училища. Социалните контакти, които са резултат от посещение на училище, също повишават качеството на живот на засегнатите. Ако родителите на болните деца развият депресия или изгаряне в резултат на увеличения стрес, те се обръщат към психологически терапевт възможно най-скоро.