левкодистрофия

Като цяло важи левкодистрофия като нелечима. Техният курс е много различен и може да се появи при новородени, както и при бебета, малки и училищни деца, но и при възрастни. Надеждата се крие в изследванията и в първите експериментални лечения с лентивирусен вектор.

Какво е левкодистрофия?

Терминът левкодистрофия се състои от гръцката дума „левкос“ (бял) и „дис“ (лош), както и „трофе“ (хранене). Това заболяване, което може да се прояви в различни форми, разрушава централната нервна система в мозъка и гръбначния мозък. Децата, както и възрастните, могат да бъдат засегнати.

Атакува миелина, бялото вещество, което заобикаля нервите. Резултатът е, че миелинът вече не може правилно да предава потока информация в нервните течения. Или не е възможно да се установи необходимата връзка или функцията на връзката е повредена. Левкодистрофията е разделена на пет групи:

Пероксизоматични заболявания:

• Адренолейкодистрофия / адреномиелоневропатия

• Болест на Рефсун при възрастни

• Заболявания на Zellweger със синдром на Zellweger и неонатална левкодистрофия

Лизоматни заболявания:

• Метахроматична левкодистрофия и болест на Краббе

Левкодистрофии с хипомиелинизация:

• Болест на Pelizaeus-Merzbacher

• болест, наподобяваща Пелисей

• спастична парафлегия 2

• Левкодистрофии с полимераза III

• атипични левкодистрофии

Ортохроматични левкодистрофии:

• Александрова болест

• Болест на Канаван

• CACH / VWM синдром

• Кистозна левкоенцефалопатия с мегаленцефалия Кистозна левкоенцефалопатия с мегаленцефалия (MLC)

Неизвестни заболявания:

• Ортохроматична левкодистрофия в пигментирана форма

• Левкодистрофията е придружена от прогресираща атаксия, загуба на слуха и кардиомиопатия

каузи

Берлински изследователи от Лайбницкия институт за молекулярна фармакология (FMP) откриха, че финото и чувствително взаимодействие на три протеина в бялото вещество на мозъка е нарушено. Това показва, че неврологичното заболяване не трябва автоматично да се основава на дефект в действителните нервни клетки.

Значението на мрежата от глиални клетки, в които са вградени нервните пътища, е подценено. По-скоро има дегенерация на бялото вещество в мозъка, по-специално на миелиновите обвивки, които се увиват около нервните влакна. Тази мрежа е тясно свързана с кръвоносните съдове в мозъка и захранва нервните клетки. Смята се, че мутациите в генетичния материал са отговорни за грешките в тази структура.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на левкодистрофия варират в широки граници. Много често засегнатите могат да ходят само с големи усилия или да координират собствените си движения. Спастичната парализа или епилептичните припадъци могат да се проявят като допълнителни симптоми.

Честите симптоми при децата са, че те се научават да ходят много късно, не са толкова подвижни и пъргави, колкото други деца на същата възраст, а походката им е наклонена и / или крака. С течение на времето походката обикновено става все по-бавна. Ученето в училище става все по-трудно поради нарастващата липса на концентрация и по-късната загуба на памет. Разбира се, има и случаи с леки симптоми.

Често първите признаци вече могат да бъдат диагностицирани при бебета или малки деца, в други случаи това е възможно само в зряла възраст. Има дори случаи, когато тежестта на хода на заболяването е намалена. Независимо от това, левкодистрофията остава неизлечима и до днес.

Диагноза и ход на заболяването

Четирите вида левкодистрофия:

• При вродената форма, която вече се разпознава при раждането, бебетата умират в първите часове или дни.

• В инфантилна форма децата могат да достигнат възраст от около две до шест години. Ръцете и краката се характеризират с нарастваща слабост и тромавост, известни като атаксия. Артикулацията също става все по-неясна (дизартрия). По-нататъшният курс се характеризира с нарушения в преглъщането и дишането, както и мускулни спазми (спазми), които са много болезнени. Зрението и слухът също постоянно намаляват. Не е рядкост да се появят епилептични атаки.

• Юношеската форма на левкодистрофия се проявява малко по-късно и не е толкова драматична. Трудностите в училище и неспецифичната неловкост при ходене са симптоматични.

• При много рядката форма за възрастни първоначално има загуба на работа поради психологически промени и лошо представяне. Понякога има и алкохолизъм. Интелектуален спад може да се наблюдава след години. Нарушенията в движението, свързани с дистония, спастичност и атаксия, могат да формират следващия етап в хода на левкодистрофията. Не са редки случаите на поява на дизартрия и загуба на зрение.

Подробен запис на предишния курс и семейна история са в началото. Следва пълен физикален преглед. Прави се ЯМР, за да се провери за промени в бялото вещество в мозъка. Често се провеждат и коремна сонография, електрофизиологични прегледи на нерв и лабораторни и / или биохимични изследвания. Също така невропсихологични тестове.

Усложнения

За съжаление в повечето случаи левкодистрофията не може да бъде излекувана. Тя се среща главно при деца и ученици и може да доведе до значителни ограничения в ежедневието и в развитието на засегнатите. В повечето случаи засегнатите страдат от парализа и други нарушения на чувствителността. Епилептичните припадъци също не са рядкост и могат значително да ограничат ежедневието на човека.

Не е рядкост пациентите да разчитат на помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат да правят много неща. Загубата на памет и лошата концентрация не са рядкост. Освен това децата могат да бъдат засегнати от тормоз или дразнене. По-специално, ученето и разбирането на съдържанието често е много трудно за засегнатите и може да доведе до ограничения в зряла възраст.

Причинно лечение на левкодистрофия за съжаление не е възможно. Следователно, лечението е само симптоматично и има за цел да намали симптомите. Няма допълнителни усложнения. Пациентите обаче са зависими от терапията през целия живот. Родителите и близките често страдат от психологически проблеми и се нуждаят от подходящо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Спастичната парализа, епилептичните припадъци и други сериозни симптоми трябва да бъдат изяснени незабавно от лекар. Родителите на засегнатите лица трябва да се обадят на спешен лекар, ако тези симптоми първо се появят. Левкодистрофията не е непременно причината, но обикновено е сериозно заболяване, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано. Други червени знамена, които трябва да бъдат изследвани, са трудности в обучението, лоша концентрация и увеличаване на загубата на памет. Заболяването често може да бъде диагностицирано още в ранна детска възраст.

Следователно трябва да се консултирате със специалист на ранен етап, ако има първоначално подозрение. Родителите, които забелязват необичайни симптоми при детето си, които не отшумяват сами, също трябва да се обадят на здравен специалист. Левкодистрофията вероятно е наследствено заболяване, поради което трябва да се посети специализирана клиника за наследствени заболявания. Други точки за контакт са семейният лекар или интернистът. Освен това трябва да бъде извикан невролог, който може да създаде индивидуална терапия в сътрудничество с физиотерапевти и терапевти. Терапията протича под строг лекарски контрол.

Лечение и терапия

По отношение на метахроматичната левкодистрофия терапевтичните възможности са много ограничени. Акцентът е върху палиативни мерки за облекчаване на болката и мускулните спазми. За да се намали тежестта на пристъпите, се предписват антиепилептични лекарства. Има и специална диета или хранене с тръби.

Чрез трансплантация на стволови клетки (HCST) или костен мозък (BMT) в пресимптомния етап може да се постигне дългосрочна свобода от симптоми в някои случаи. Тези два метода на лечение се използват за метахроматична левкодистрофия, адренолейкодистрофия и болест на Краб. Трябва да се отбележи, че съществува висок риск от смъртност.

Предстои научни изследвания за изясняване на патогенезата и разработване на нови форми на терапия. В резултат се планира по-нататъшно развитие на ензимна заместителна терапия (ERT). По отношение на терапията се използва при болест на Гоше или Фабри, мукополизахаридоза тип I, II и IV и болест на Помпе.

Друг компонент на терапията е симптоматична терапия с физиотерапия, трудова терапия и логотерапия. Освен това има медицинско отношение към спазми, дистония или епилепсия и други симптоми.

Специалните форми на левкодистрофия се лекуват с субстратна редукция или ензимна заместителна терапия.С маслото на Лоренцо трябва да се постигне прогресия на X-свързаните адренолевкидистрофии. Терапията включва и избягване на вторични заболявания.

Стимулирането на нервните клетки е друг терапевтичен подход. Цялостно предаване на стимули, както и принос и обучение са част от него. С възможно най-много спорт, хода на заболяването често може да бъде повлиян положително.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за левкодистрофия се счита за неблагоприятна. Заболяването е класифицирано като неизлечимо към днешна дата, въпреки развитието на медицината и здравния напредък. Това е генетично разстройство, което не може да се лекува по правни причини. Засега лекарите и изследователите нямат право да променят човешката генетика. Поради тази причина акцентът на медицинската помощ е върху подобряването на благосъстоянието и лечението на симптомите.

Поради левкодистрофия се появяват нарушения в движението, увреждане на паметта и възможността за припадъци. При някои пациенти симптомите са много незначителни. Те могат да бъдат добре контролирани чрез прием на лекарства и редовен мониторинг на развитието на здравето. Качеството на живот като цяло се подобрява в грижите, тъй като веднага след възприемането на нередности се предприема подходяща мярка за лечение.

Прогнозата се влошава значително, ако болестта прогресира значително. В допълнение към физическите нередности, уврежданията могат да доведат и до психологически стрес. Възможни са последващи разстройства и непосредствената среда също е изложена на развития, които трябва да се справят в ежедневието. Интензивна медицинска помощ е необходима при остри ситуации. Те са предимно от временен характер и са предназначени да гарантират оцеляването на засегнатото лице.

предотвратяване

Засега не са известни превантивни мерки, тъй като става дума за наследствено заболяване. Ето защо е важно заболяването да се идентифицира възможно най-рано и да се започне лечение.

Aftercare

Като правило, възможностите за последващи грижи за левкодистрофия са сравнително ограничени. С това разстройство засегнатото лице зависи от постоянно лечение, за да облекчи симптомите и да избегне допълнителни усложнения. Ранната диагноза и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Пациентът трябва да гарантира, че лекарствата се приемат редовно и евентуални взаимодействия с други лекарства също трябва да се вземат предвид. В случай на деца родителите трябва да следят това, за да няма смущения или усложнения.

Повечето пациенти също се нуждаят от физическа терапия за облекчаване на дискомфорта в мускулите. Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом, за да се увеличи мобилността на съответния човек. Продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от това заболяване.

Тъй като левкодистрофията в някои случаи може да доведе до психологически оплаквания или депресия, любовната грижа за приятелите и семейството е много успокояваща.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени с левкодистрофия. Заболяването се счита за неизлечимо. Независимо от това могат да се предприемат различни мерки за подобряване на благосъстоянието, което пациентът и техните близки могат да проведат независимо.

Специална диета е полезна за ограничаване на приема на дълговерижни мастни киселини. Трябва да се избягва консумацията на храни с високо съдържание на мастни киселини. Промяната в храната не е насочена към диета с ниско съдържание на мазнини. Съдържанието на наситени мастни киселини с дълги вериги обаче трябва да бъде намалено. Не използвайте фъстъци, млечни продукти, месни продукти или торти. Мазнините или маслата с ниско съдържание на мазнини са полезни за здравето. Висококачествените растителни масла покриват адекватно необходимите изисквания. Дългосрочните проучвания показват, че спазването на диетата води до подобрена прогресия на заболяването.

В допълнение към приема на храна пациентът може да се обърне към различни групи за самопомощ. Има национални инициативи за засегнатите от левкодистрофия. Освен доброволни асоциации има няколко форума, в които болни хора и роднини могат да обменят идеи. Когнитивните техники могат да се използват за минимизиране на проблемите с концентрацията и паметта. Целенасоченото обучение или дейности за свободното време помагат за оптимизиране на работата. В тази област също трябва да се правят редовни упражнения, за да се предотвратят двигателни увреждания.