Синдром на множествен птеригиум

А синдром на множествен птеригиум възниква при пациенти с многобройни гънки, наподобяващи атрипс на лигавицата или кожата. Различават се няколко форми. Причинна терапия все още не съществува.

Какво е множествен птеригиев синдром?

Колкото и да е различен видът на мутацията, симптомите на пациенти с синдром на множествен птеригиум могат да бъдат също толкова различни.
© ktsdesign - stock.adobe.com

"Pterygium" буквално означава "кожа на крилата". Този медицински термин е физическа аномалия, която се проявява чрез гънки на кожата и лигавиците, подобни на тези на кожата. Най-често кожните гънки са отстрани на шията между мастоидния процес и най-високата част на лопатката.

В тази локализация се говори и за pterygium colli. Птеригиумът може да бъде симптом на обща клинична картина. Такъв е случаят например в контекста на синдрома на Улрих-Търнър. В синдром на множествен птеригиум има няколко pterygias едновременно. Този синдром идва в различни форми.

В допълнение към автозомно рецесивна форма, медицината познава поплитеална и автозомна доминантна форма. В допълнение, има вид на Фриас, смъртоносен тип и Х-свързан тип на синдрома. Синдромът на множествен птеригиум може да бъде свързан с напълно различни симптоми и съответно да има голямо разнообразие от курсове.

Разпространението на отделните видове е различно. По същество всички видове синдром съответстват на доста редки заболявания, от които се засяга средно около един на милион.

каузи

Синдромът на множествен птеригиум винаги има генетична основа. Това означава, че вътрешните фактори в ДНК са отговорни за предаването на болестта. Предаването се различава за различните видове синдром.Различни модели на наследяване вече са свързани със синдрома.

В допълнение към автозомно рецесивно и X-свързано рецесивно наследяване е възможно и автозомно доминиращо наследяване. Очевидно генетичните дефекти играят основна роля в заболяването. Тези дефекти могат да бъдат в различни гени и да съответстват на различни видове мутация.

При мутиране генетичният материал се променя в определено място. Тази промяна в генетичния материал води до аномалия в назначените генни продукти. Отделните генни продукти вече нямат своята физиологично предназначена форма.

В резултат на тази загуба на форма те също губят предназначението си. Резултатът е функционални дефекти, които се проявяват под формата на малформации. Това, което се наследява, е съответната мутация с всички свързани с нея малформации. За поплитеалната форма например мутацията е върху гена IRF6 в локус 1q32.2.

Симптоми, заболявания и признаци

Колкото и да е различен видът на мутацията, симптомите на пациенти с синдром на множествен птеригиум могат да бъдат също толкова различни. При автозомно-рецесивния тип синдромът се проявява предимно чрез малформации на лицето с оси надолу на клепачите, изявен носен корен, дълбока космена линия на шията и тесен ушен канал.

Нисък ръст и загуба на слуха са други симптоми. При този тип птеригиите се появяват на шията, подмишниците, пръстите или между брадичката и гърдите. Възможно е да има и буца с пръсти, отглеждани заедно. Гръбначният стълб често има гръбначни малформации и е крив (сколиоза).

Аномалии на ребрата и генитални малформации също са често срещани. Поплитеалната форма на синдрома, от друга страна, има множество кожи на крила в кухините на коленете. Запушените клепачи на клепачите, както и цепнатите устни и небце и синдактилия са често срещани съпътстващи симптоми от този тип. При типа Frias обикновено няма къс ръст.

В повечето случаи леталната форма на синдрома показва птеригия, която ограничава подвижността. В допълнение, малформации на черепа, шията, лицето, както и на гениталиите и телата на прешлените често могат да се наблюдават при пациенти с фатален тип.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на множествен птеригиум обикновено се поставя от лекаря веднага след раждането. Обикновено предполагаемата диагноза е чисто визуална. Характерната за пациента кожа на крилото е изключително специфично явление и на пръв поглед дава солидни индикации за заболяването.

Класификацията на курса и тежестта често не може да се извърши чрез визуална диагностика, но изисква по-обширна диагностика със специфични изследвания, като образна диагностика. Прогнозата на пациента зависи подробно от симптомите и тежестта им. Освен смъртоносни форми, са известни и форми без пряко увреждане на продължителността на живота.

Усложнения

Синдромът на птеригиум причинява различни малформации по лицето на пациента. Тези малформации могат значително да намалят естетиката на засегнатото лице и по този начин да доведат до намалена самооценка или до комплекси за малоценност и депресия. Освен това не е рядкост да възникват проблеми със слуха, така че при най-лошия сценарий може да настъпи и пълна загуба на слуха.

Синдромът на птеригиум значително намалява качеството на живот на засегнатите. Развива се и така нареченото цепно небце. Мобилността на пациента също може да бъде ограничена и намалена в много случаи. Малформациите могат да засегнат и шията или черепа. Не е рядкост гениталиите да са засегнати от синдрома на птеригиума, така че да има ограничения при полов акт.

Лечението на синдрома на птеригиум се провежда чрез хирургични интервенции. С това повечето оплаквания и малформации могат да бъдат ограничени сравнително добре. Обикновено няма особени усложнения при тези лечения. В много случаи обаче е необходимо и психологическо лечение за предотвратяване или лечение на депресия. Продължителността на живота на пациента обаче не се влияе от синдрома на птеригиума.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат симптоми като къс ръст или загуба на слуха, е необходим лекар. Засегнатите хора обикновено се изследват малко след раждането, което дава възможност за ясно диагностициране на заболяването. В случай на леки синдроми обаче диагнозата може да бъде поставена само по-късно. След това пациентите обикновено се консултират с лекаря поради неспецифични оплаквания, например поради цепнатина на устните и небцето или ограничение в подвижността. Освен това трябва да се консултирате с лекар, ако симптомите се влошат или се появят усложнения по време на лечението.

Синдромът на множествен птеригиум се лекува от вашия семеен лекар или интернист. Могат да бъдат извикани и различни специалисти за лечение на отделните симптоми. Така че трябва да отидете на ортопед с хирург, докато малформациите на гениталиите се преглеждат от проктолог, уролог или гинеколог и се лекуват, ако е необходимо. Тъй като заболяването е свързано с психологически оплаквания в огромното мнозинство от случаите, отговорният лекар обикновено ще предложи терапевтични съвети.

Лечение и терапия

Все още не е налична каузална терапия за пациенти с синдром на множествен птеригиум. Причинно-следствените форми на терапия започват от причината. Елиминирането на спусъка води в хода на каузална терапия до абсолютна и постоянна свобода от симптоми.

Тъй като причината за синдрома е генетична мутация, причинно-следственото лечение на заболяването би трябвало да започне с гените. Подходите на генната терапия обаче все още не са достигнали клиничната фаза. Независимо от това, през последното десетилетие учените постигнаха напредък в генната терапия, който потенциално би могъл да осигури причинно-следствена терапия за генетични мутации в бъдеще.

Тъй като този етап все още не е достигнат, пациентите с синдром на множествен птеригиум досега са лекувани чисто симптоматично и поддържащо. Фокусът на симптоматичното лечение е хирургичното отстраняване на всички животозастрашаващи малформации. Тежките малформации на ребрата например могат да ограничат белите дробове и сърцето и в този случай трябва да се разширят чрез инвазивни интервенции.

Сколиозата от своя страна може да достигне степени на тежест, които сериозно да влошат качеството на живот. За да се подобри качеството на живот, външният вид често се третира с корсетна конструкция. По принцип терапията зависи силно от симптомите в отделния случай. Психотерапевтичните грижи често са на разположение на пациенти и роднини от страна на подкрепящи мерки.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

Прогноза и прогноза

Причината за множествения синдром на птеригиум се крие в човешкия геном. Причинно-следствените причинители на заболяването не могат да бъдат елиминирани според съвременния медицински статус. Остава да видим до каква степен науката ще постигне напредък в обозримо бъдеще. Синдромът на множествения птеригиум винаги води до намаляване на качеството на живот.

Малформациите понякога трябва да бъдат коригирани с хирургични интервенции, при което резултатите не винаги са задоволителни. Симптомите не са рядкост през целия живот. Мерките и помощните средства за извънболнична терапия трябва да се използват непрекъснато. Синдромът на множествен птеригиум е много рядък. Изследователите го откриват при един на милион души. Тежките малформации обикновено са свързани със значително съкратен живот. Степента на признаците играе важна роля. Лекарите също дават важен принос за оцеляването, когато получават органи.

В някои случаи болните деца дори не достигат детска или юношеска възраст. Ако пациентите се откажат от лечението, малформациите обикновено имат такова отрицателно въздействие, че след известно време настъпва смърт. По-специално родителите страдат от психологически стресова ситуация.

предотвратяване

Синдромът на множествения птеригиум засега може да бъде предотвратен само с фин ултразвук. Малформациите често се откриват в финия ултразвук в ранните етапи на бременността. Двойките могат да решат да прекратят бременността въз основа на констатациите.

Aftercare

Тъй като синдромът на множествен птеригиум е генетично предразположена болест, почти няма възможност за последващи грижи. Осигурени са само симптоматични терапии за заболяването, за да улеснят живота на новородените. В допълнение, масажите или релаксиращите техники могат да се прилагат към засегнатото лице от родители или роднини.

Терапиите със звук и мирис също могат да осигурят облекчаване на болката при новородени. Новородените трябва да участват в дейности и да бъдат представени с предмети и детски рими. Тъй като не всички области в мозъка са засегнати от заболяването, тези дейности могат да помогнат на засегнатото дете, въпреки сериозното заболяване. Най-важното за грижите за грижите обаче е физическото и психическото благополучие на родителите и близките.

Заболяването е много стресиращо и поради това може да доведе до тежки психологически разстройства за близките. Следователно благосъстоянието на членовете на семейството трябва да бъде също толкова важно, колкото и тежко болното дете. Това значително подобрява качеството на живот на новороденото. Семейството може да предложи на засегнатото дете пълен остатък от живота и да бъде истинска подкрепа. Няма други възможности за последващи грижи за синдрома на множествен птеригиум.

Можете да направите това сами

Тъй като синдромът на множествен птеригиум е генетично заболяване, почти няма възможности за самопомощ. Това може да се състои само от симптоматични терапии. Те включват мерки за подобряване на качеството на живот на новороденото.

В допълнение към медицинските процедури, те могат да се състоят от масажи и техники за релаксация, които могат да се използват от родители и роднини. Други алтернативни методи, като обонятелни и звукови терапии, също могат да се използват за облекчаване на болката и стимулиране на малкото дете. Детските занимания и предмети като играчки и детски песни се възприемат и обработват от новородените. Тъй като не всички мозъчни зони са засегнати от заболяването, подобни лечения могат да бъдат от полза за децата, въпреки сериозното заболяване.

При грижите за болни деца обаче е важно родителите и близките да се грижат за себе си. Изключителната стресова ситуация, която представлява сериозното заболяване на новородените, може да създаде екстремен физически и психологически стрес за семейството. Ето защо, що се отнася до самопомощта, фокусът винаги трябва да е върху благополучието на грижовните роднини. Само по този начин те могат да осигурят подкрепа и да направят живота на детето възможно най-красив.