Синдром на Луи Бар

Най- Синдром на Луи Бар е наследствено многосистемно заболяване. Почти всички органи са засегнати от нарушенията. Продължителността на живота на засегнатите е значително намалена.

Какво представлява синдромът на Louis Bar?

В Синдром на Луи Бар това е наследствено системно заболяване. Това води до неврологични неуспехи, чести инфекции и злокачествена дегенерация на различни телесни клетки. Състоянието е много рядко, засяга 1 на 40 000 новородени. Като наследствено заболяване е една от така наречените факоматози. Факоматозите са група заболявания с кожни малформации и увреждане на нервите. Това не е еднаква група заболявания, а колективен термин.

Освен това болестта се брои и сред синдромите на разкъсване на хромозомите, тъй като в хода му има различни хромозомни разкъсвания. В неврологичната практика синдромът на Луи-Бар е класифициран в групата на хетероатаксиите (наследствени атаксии). Продължителността на живота е ясно ограничена. Синдромът обикновено завършва фатално през третото десетилетие от живота. Отделните пациенти обаче също са достигнали значително по-голяма възраст. Заболяването е описано за първи път от белгийския лекар Дениз Луис-Бар през 1941 година. Поради това синдромът е кръстен на Дениз Луис-Бар.

каузи

Причината за синдрома на Луи Бар се дължи на дефект в гена на ATM на хромозома 11. На този ген са открити 400 различни мутации. Той кодира голям ядрен протеин, който се намира във всички клетки. Протеинът е известен като ATM серин протеин киназа и е отговорен за проследяване на увреждането на ДНК, особено тези, които имат връзка с разкъсването на хромозоми. АТМ е отговорен за производството на протеини за възстановяване на ДНК, като изпраща подходящи сигнали.

Той може също да причини клетъчна смърт (апоптоза) в случай на големи увреждания на ДНК. Той регулира и други гени, които играят роля в деленето на клетките. Много неврологични и имунологични симптоми могат да бъдат проследени до неправилно насочен стрес отговор. Синдромът се наследява като автозомно-рецесивен белег. Хетерозиготните носители са здрави, но често имат повишена чувствителност към образуването на тумор. Като цяло патогенезата на отделните симптоми все още не е напълно изяснена.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Луи Бар се проявява в много различни симптоми. След първоначално ненарушено развитие, първите двигателни нарушения под формата на атаксии (нестабилна походка) и нарушения на баланса често се появяват в ранна детска възраст. По-късно се наблюдават ненормални движения и потрепване на мускулите. Освен това има изгърбена поза и тремор (треперене). Очните движения също са нарушени.

Движенията на главата и очите вече не са координирани. Способността за говорене се влошава и езикът звучи все по-мътно. Телангиектазиите се появяват от три до пет годишна възраст. Това са уголемяване на малките артерии по лицето и върху конюнктивата на очите и на ушите. Кожата на лицето се стяга, косата става сива и има други признаци на преждевременно стареене. Освен това се развиват малпозиции на стъпалата или кривина на гръбначния стълб.

Голяма част от симптомите са свързани с имунни нарушения. Често се случват инфекции на дихателните пътища и постоянна пневмония. Установено е, че главно имуноглобулините IgA и IgG2, но понякога също IgG4 и IgE липсват. При първоначално нормално психическо развитие се наблюдава нарастващ умствен спад от десетгодишна възраст. През второто десетилетие от живота двигателните проблеми се влошават толкова много, че подрастващите са зависими от инвалидна количка.

По време на пубертета сексуалното развитие се забавя с развитието на къс ръст и хипогонадизъм.Рискът от развитие на злокачествени промени под формата на лимфоми, левкемия и други карциноми е между 60 и 300 пъти по-често, отколкото при нормалната популация.

Диагноза и ход на заболяването

Диагноза на синдрома на Луи-Бар е лесна за поставяне, след като характерните телеангиектазии на конюнктивата на очите се появят в допълнение към вече съществуващите двигателни аномалии. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на повишена концентрация на алфафетопротеин AFP. В клетъчните култури честите хромозомни разкъсвания са особено забележими при хромозомите 7 и 14. Магнитният резонанс разкрива атрофия на малкия мозък.

Усложнения

Синдромът на Луи Бар има много силно намаляване на продължителността на живота. Преди всичко родителите или роднините страдат от психологически оплаквания, а също и от депресия и затова се нуждаят от психологическо лечение. Самите пациенти страдат от мускулни потрепвания и нарушения на равновесието.

Също така има ограничена способност за говорене и следователно тежки ограничения в ежедневието. Дихателните пътища също са силно засегнати от синдрома на Луи Бар, който често води до възпаление и други нарушения на имунната система. Освен това засегнатите са засегнати от нисък ръст и обикновено също страдат от различни видове рак.

По правило не може да се прогнозира дали синдромът на Луи Бар също ще доведе до умствена изостаналост. За съжаление не е възможно да се лекува синдромът на Луи Бар причинно и причинно. Поради тази причина лечението се провежда изключително симптоматично и има за цел да увеличи продължителността на живота на пациента. За това са необходими различни интервенции и терапии, но те не винаги водят до успех. В повечето случаи синдромът на Луи Бар ограничава продължителността на живота до приблизително тридесет години.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако децата в юношеска възраст показват забавяне в развитието в пряко сравнение с връстниците си, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако има двигателни особености, ако има несигурност на походката или затруднения в опората, препоръчително е посещението на лекар. Проблеми с равновесието, изгърбена стойка, проблеми с гръбначния стълб или треперене в крайниците трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар. Засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ в случай на нарушена реч, проблеми с координацията при движенията на главата и очите и проблеми в поведението.

Трябва да се изяснят проблемите с дишането, инфекциите, общото усещане за болест и вътрешната слабост. Консултирайте се с лекар, ако кожата е необичайна, кожата на лицето е необичайно стегната или артериите в лицето се разширяват. Несъответствията на краката са допълнителни признаци на нередност. Трябва да имате медицински преглед, за да може да се установи причината и да се започне лечение.

Без навременна грижа съществува риск от трайно постурално увреждане и допълнителни усложнения, които могат да доведат до последствия и увреждания през целия живот. Посещение при лекаря е необходимо, ако косата на скалпа побелява преждевременно, ако има ранно влошаване на умствените възможности или ако възпаления на дихателните пътища се развиват многократно. Ако се появи повторна пневмония, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Терапия и лечение

Синдромът на Луи Бар не може да се лекува причинно, защото това е наследствено състояние. Възможни са само симптоматични терапии. Това изисква постоянно лечение с антибиотици на честите инфекции. Приемането на витамини се оказа полезно. Важно е също да се правят обичайните ваксини. Важно е обаче да се гарантира, че за ваксинации не се използват живи ваксини.

Тъй като има повишена мутабилност, трябва стриктно да се избягва използването на лъчева терапия. Рентгеновите лъчи също не трябва да се използват за диагностика. Мерките за подкрепа като трудотерапия и реч терапия трябва да бъдат започнати на ранен етап. Необходими са и физиотерапевтични мерки. Ортопедичните помагала могат да подобрят мобилността.

Освен това трябва да има постоянно наблюдение на появата на злокачествени тумори. Радиационното лечение на левкемия и лимфом не е възможно поради специалната чувствителност към радиация. Прогнозата на заболяването е лоша, но интензивната медицинска помощ може да я подобри. По правило синдромът на Луи Бар е фатален през третото десетилетие от живота. В изолирани случаи обаче пациентите са достигнали и значително по-голяма възраст.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Луи Бар има неблагоприятна прогноза. Лицето има генетично заболяване. В допълнение, има повишена чувствителност към образуването на тумори. Законовите изисквания забраняват намесата и модификацията на човешката генетика. Поради това причината за синдрома не може да бъде отстранена. Пациентът е длъжен да извършва редовни прегледи за цял живот, така че да се открият аномалии и нередности възможно най-рано.

Симптомите и фактът, че пациентът е по-податлив на рак, представляват силна емоционална тежест за пациента.В допълнение към развитието на различни видове рак може да се развие психологическо разстройство. Като цяло продължителността на живота за хора със синдром на Луи Бар е значително намалена. В повечето случаи засегнатите достигат възраст около тридесет. Подробното развитие зависи от индивидуалните характеристики на отделните оплаквания.

Подобрен курс може да се наблюдава при пациенти, които водят здравословен начин на живот и които обръщат внимание на психическата си стабилност, доколкото е възможно. В допълнение, научените практики могат да се използват независимо в терапиите за насърчаване на качеството на живот. Това поддържа мобилността и улеснява справянето с ежедневието. Перспективата за намалена продължителност на живота представлява предизвикателство за засегнатите и техните близки, затова справянето с болестта не е без значение за по-нататъшното развитие.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Луи Бар е наследствено заболяване, няма препоръки за неговото предотвратяване. Ако обаче е имало фамилна анамнеза за това състояние, трябва да се потърси генетична консултация. Мутация в гена на ATM може да бъде открита по време на пренаталната диагностика.

Aftercare

Хората, засегнати от синдрома на Луи Бар, страдат от редица различни оплаквания и усложнения, като всички те обикновено могат да имат много негативен ефект върху качеството на живот на съответния човек. Следователно последващата грижа се фокусира основно върху управлението на дисбалансите. В резултат на това засегнатите страдат от ограничения на движението и в повечето случаи зависят от помощта на семейството в ежедневието.

По принцип болестта не може да бъде излекувана, така че последващата грижа е насочена основно към овладяване на симптомите и усложненията, които възникват, и осигуряване на определено ниво на качество на живот в ежедневието. В зависимост от тежестта на тежестта, заболяването може да бъде трудно за засегнатите, поради което понякога е препоръчително да се потърси професионална помощ от психотерапевт. Обмяната на знания с други засегнати лица също може да насърчи самочувствието при справяне със синдрома на Луи Бар.

Можете да направите това сами

Синдромът на Луи Бар е сериозно заболяване, което често е фатално. Тъй като грижата за болно дете е свързана със стрес и тревожност, родителите на засегнатите деца обикновено се нуждаят от терапевтична подкрепа. Много родители също участват в групи за самопомощ или получават повече информация за болестта, като посещават специализирана клиника за наследствени заболявания.

Обикновено болното дете трябва да се лекува в болница. Всички съпътстващи мерки се свеждат до това, че пребиваването в болница на детето е възможно най-приятно. Това се постига, тъй като и роднини, и лекари са на разположение, за да отговорят на въпроси или проблеми. Ако резултатът е положителен, възникналите малформации трябва да бъдат коригирани, като започнете трудовата терапия на ранен етап. В домашни условия тези мерки могат да бъдат подкрепени от индивидуално обучение. Родителите трябва да говорят с отговорния физиотерапевт или спортен лекар за това. Ако се започне речева терапия, родителите трябва преди всичко да внимават за необичайни симптоми.

Близките медицински прегледи гарантират, че всички злокачествени тумори могат да бъдат разпознати и лекувани незабавно. Засегнатите деца често се нуждаят от психологическа помощ по-късно в живота, тъй като продължителността и качеството на живота са значително намалени при синдрома на Луи Бар.