Болест на Канаван

От Болест на Канаван е дефицит на миелин поради хромозомна мутация. Засегнатите показват неврологичен дефицит и обикновено умират в юношеската си възраст. Досега болестта е била нелечима, въпреки подходите на генната терапия.

Какво е болестта на Канаван?

Под термина Болест на Канаван известна е генетична левкодистрофия. Миртел Канаван за първи път описа феномена през 1931г. Автоматично рецесивно наследствено заболяване е по-често при арабските и ашкенази евреи, отколкото в останалия свят. Както всички лукодистрофии, болестта на Канаван има дефицит в бялото вещество на мозъка.

Левкодистрофиите са метаболитни заболявания, които засягат миелина на съответната нервна система. Засегнатите страдат от прогресивна демиелинизация. Разграждането на миелина засяга нервните пътища. Възникват неврологични дефицити. Болестта на Канаван често се нарича анулираща дегенерация на нервната система, тъй като мозъкът набъбва и миелинът става спонгиозен.

Болестите на генетичното съхранение като болестта на Краб трябва да се разграничават от левкодистрофиите като болестта на Канаван. Болестта на Краб също демиелинизира нервната система и двата симптома са причинени от хромозомна мутация. Засегнатите хромозоми обаче се различават.

каузи

По време на биологичната транскрипция се създава изображение на нишки от ДНК, известна също като мРНК. По време на биологичния превод тази иРНК се трансформира в протеинови последователности. При болестта на Канаван по време на тези процеси възниква мутация. Това са мутации на ASPA гена. Този ген се намира на късото рамо на хромозома 17 и кодира ензима аспартоацилаза. Аспартоацилазата се намира само в мозъка, където тя разгражда N-ацетиласпартата.

Мутация на кодиращия ген води до дефицит на ензима. В резултат на това в мозъка се разгражда по-малко N-ацетиласпартат. Следователно веществото се съхранява. Това натрупване се проявява в отменени промени и кара мозъка да набъбва. Миелинът в мозъка се уврежда като част от това и частично се губи. Миелинът подхранва, защитава и изолира нервната тъкан. Увреденият миелин предава само нервни импулси със закъснение или изобщо не. При болестта на Канаван предаването на информация между мозъчните региони вече не работи поради описаните процеси. Загубата на миелин е свързана с вторично увреждане на невроните.

Симптоми, заболявания и признаци

През повечето време децата с болест на Канаван са склонни да бъдат нормални веднага след раждането. Първите симптоми на инфантилни форми на наследственото заболяване се появяват от третия месец от живота. Обикновено първите симптоми се отнасят до психомоторното развитие. Контролът на главата е нарушен и често се развива огромен череп. Засегнатите обикновено имат липса на напрежение в мускулите.

По-нататъшното протичане на заболяването се характеризира с двигателни нарушения като невъзможността за ходене, седене и изправяне. Нарушенията на гълтането или припадъците също са включени в клиничната картина. Често се появява спастична парализа. Центровете за възприятие в мозъка също могат да бъдат засегнати от демиелинизация.

По правило ограниченията във възприятието засягат главно зрението. Не е задължително да настъпи пълна слепота. Инфантилната форма на болестта на Канаван е най-честата. Трябва да се прави разлика между вродените и непълнолетните форми. При юношеската форма първите симптоми се появяват едва след първите няколко години от живота.

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят поставя диагнозата на болестта на Караван главно чрез магнитно-резонансно изображение на мозъка. При това изобразяване болестта показва сравнително типична картина. Подкорковото вещество на главния мозък и мозъчният мозък показва лезии. Това увреждане се разпространява центропетно ​​в хода. Симетрично действащите лезии засягат особено глобусния палидус и таламуса, но не и путамените или ядреният каудат. Откриването на повишен N-ацетиласпартат в урината потвърждава диагнозата.

Молекулярно-генетични изследвания за откриване на генната мутация също са възможни. Тези сложни процедури обаче не са абсолютно необходими, тъй като повишеният N-ацетиласпартат в урината е специфичен за болестта на Канаван. Прогнозата за вродената форма е неблагоприятна. Продължителността на живота е няколко дни или седмици. Пациентите на инфантилната форма обикновено достигат юношеска възраст. При юношеската форма протичането на заболяването се забавя и пациентите често живеят до възраст над 20 години.

Усложнения

Болестта на Канаван води до значително намалена продължителност на живота на повечето засегнати, така че пациентът да умре като юноша в млада възраст. Заболяването също има силно въздействие върху роднини и родители, така че те страдат от тежки психологически оплаквания или депресия. Лечението от психолог е необходимо в много случаи, особено след смъртта.

Повечето от пациентите страдат от парализа и тежки ограничения на чувствителността. Засегнатите също могат да се нуждаят от помощта на родителите си в ежедневието си, за да се справят с нея. Има ограничения в движението и качеството на живот на пациента е значително намалено. Спастичност и припадъци също се срещат при това заболяване.

Не са рядкост засегнатите да страдат от зрителни или слухови проблеми. Те също се нуждаят от специална подкрепа и са значително ограничени в развитието си. Болестта на Канаван може да бъде ограничена с различни терапии, но цялостно и най-вече причинно-следствено лечение не е възможно. Няма допълнителни усложнения при самото лечение. Продължителността на живота на пациента обаче е значително намалена от болестите.

Кога трябва да отидете на лекар?

При болестта на Канаван първите признаци на нередност обикновено се появяват в рамките на първите шест месеца от живота, но рядко се забелязват веднага след раждането. Ако по време на процеса на растеж и развитие на детето има нарушения в последователностите на движението и общите двигателни умения, препоръчително е посещение при лекар.Ако слабите мускули станат видими при хващане, това е тревожно и трябва да се прегледа от лекар. Ако има значително забавяне в развитието в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се направи консултация с лекар. Чрез целенасочени тестове може да се определи обективна оценка на здравословното състояние и да се започне лечение.

Ако детето не се научи да ходи, да седи или да стои независимо, това се счита за необичайно. Необходим е лекар, за да може да се изследва причината. Конвулсии, гърчове и спастичност трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар. Ако тялото стане парализирано, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Детето се нуждае от медицинска помощ, за да осигури облекчаване на симптомите. Забавеното възприемане и обработка на сетивните стимули трябва да се изясни от лекар. Намаленото зрение или слух са характерни за заболяването и трябва да се лекуват. В тежки случаи пациентът ослепява. Ето защо трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро, ако се появят първите нередности или съмнения за нарушения.

Лечение и терапия

Болестта на Канаван е нелечима. Досега, вместо каузални терапии, има само възможности за поддържаща терапия. Забавянето на болестта и осигуреното удължаване на живота все още не е възможно. Поддържащият терапевтичен подход се основава на симптомите. Безпокойството, болката и гърчовете могат да бъдат облекчени, например, с лекарствени терапии. Ако дихателната система не функционира правилно, трябва да се помисли за помощ за дишане.

Роднините на засегнатите често получават допълнителни терапевтични грижи. По правило им се назначава психотерапевт. Вече няколко години се провеждат подходи за генна терапия за излекуване на болестта. Като част от лечението с генна терапия, ASPA генът трябва да бъде въведен в мозъка на пациента чрез вирусен ген ферибот, съставен от аденовируси.

В животинския модел концентрацията на N-ацетиласпартат в урината е намалена с тази мярка. Въпреки този частичен успех, миелинът остава гъбен. Независимо от това, медицинските изследвания в момента продължават да се стремят да развият причинно-следствена терапия. Подобрение в генните фериботи вече е настъпило, но все още не е довело до революционни успехи.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за болестта на Канаван се основава на формата на заболяването. Инфантилната форма е фатална. Повечето деца умират на втората си година от живота. Други форми на курса предлагат продължителност на живота от пет до десет години. Прецизното определяне на мутацията е решаващо за прогнозата.

Болестта на Канаван е прогресираща. Във връзка с това физическите и умствените способности намаляват и качеството на живот на детето намалява непрекъснато. Роднините също са силно натоварени от страданията. Обикновено се нуждаят от терапевтични съвети и цялостна подкрепа. Няма вероятност за лечение на болестта на Канаван. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени чрез симптоматична терапия. Вече няколко години се предлага и генна терапия, чрез която генът трябва да бъде въведен в мозъка. Засега това лечение не е одобрено за хора.

При ранна диагноза болните деца могат да имат кратък, но сравнително безсимптомен живот. Продължителността на живота е нормална при лека форма на заболяването. През последните години са разработени различни терапевтични подходи и значително подобряват прогнозата. В резултат прогнозата за лека болест на Канаван е благоприятна, но е значително по-лоша за тежката форма.

предотвратяване

Генетични заболявания като болестта на Канаван не могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, двойките, участващи в планирането на семейството, могат да оценят риска си, използвайки молекулярно-генетични тестове.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите имат много малко или ограничени последващи мерки за болест на Канаван. Поради тази причина човекът, засегнат от това заболяване, в идеалния случай трябва да се обърне към лекар много рано, за да предотврати по-нататъшни усложнения и оплаквания. Тъй като това е генетично заболяване, обикновено не може да се излекува напълно.

Следователно, ако засегнатото лице иска да има деца, трябва да му бъде извършен генетичен преглед и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта при техните потомци. Повечето пациенти разчитат на различни лекарства за облекчаване на симптомите. Винаги е важно да се гарантира, че се приема редовно и дозата е правилна.

Ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси, първо трябва да се консултирате с лекар. Освен това повечето от засегнатите са зависими от помощта и подкрепата на собствените си семейства в ежедневието си. Любимите разговори също имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат да предотвратят депресията и други психологически разстройства.

Можете да направите това сами

Болестта на Канаван почти винаги е фатална. За много родители най-важната мярка за самопомощ е осъществяването на контакт с други близки. Подходящи точки за контакт са групите за самопомощ и форумите в Интернет. За да се обучи детето за болестта му, трябва да се посети специализиран център по нервни заболявания. В хода на това родителите могат да разберат за нови възможности за лечение, например генна терапия, която би трябвало да направи болестта на Канаван лечима в бъдеще.

Ако резултатът е положителен, необходимите грижи и ремонти в собствения ви дом трябва да бъдат организирани на ранен етап, за да може детето да се лекува лесно. Адаптирана диета и умерени упражнения могат допълнително да подобрят качеството на живот. Независимо от това, болестта на Канаван винаги е тежка. Роднините трябва да говорят с отговорния лекар за възможностите за палиативно лечение.

Необходимите генетични тестове трябва да се извършват в семейства, които са наблюдавали случаи на болест на Канаван. Ехографският преглед може да определи дали детето има болест на Канаван. След диагнозата могат да се предприемат необходимите мерки, за да се даде възможност на пациента да води сравнително безсимптомен живот.