Муковисцидоза

Муковисцидоза (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, което се среща най-често сред белите хора. Типичен признак на муковисцидоза е образуването на гъста слуз в белите дробове и панкреаса. В резултат на това вътрешните органи са силно нарушени.

Какво е муковисцидоза?

Муковисцидоза (кистозна фиброза) е метаболитно заболяване, което се дължи главно на генетичен дефект. Сега се предполага, че около 4 милиона германци носят поне гена, който е отговорен за наследството. Симптомите са сложни и трудно разпознаваеми, тъй като често се бъркат с други състояния като астма или бронхит.

Например, засегнатите често страдат от пневмония и задух. Нарушенията, които засягат растежа и наднорменото тегло, са типични симптоми на заболяването. Преди няколко години продължителността на живота на пациентите беше максимум 5 години, но сега децата, които са диагностицирани с муковисцидоза, могат да достигнат средно 40 години.

каузи

Причината за Муковисцидоза се крие в генетичен дефект, който се предава. За да избухне болестта обаче, и двамата родители трябва да носят дефектния ген и да го предадат на детето. Тъй като наследяването става по автозомно рецесивен и без доминиращ начин, двойка родители, в които само един от тях има гена, може да има съвършено здраво дете. Ако и двамата родители са засегнати, вероятността детето да развие болестта е една на всеки четири.

Тъй като дефектният ген вече може да бъде точно локализиран, е възможно да се определи дали детето ще се разболее или не преди детето да се роди. Поради дефекта мембранният протеин се сглобява неправилно, така че секретите също се влияят и приемат вискозна консистенция. Това кара клетките да изсъхнат и слюнчените жлези, потните жлези и жлезите в белите дробове да се запушат с вискозната течност. Ако дефектният ген е наследен, огнището на муковисцидоза вече не може да бъде предотвратено.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на муковисцидоза варират значително от човек на човек и могат да засегнат няколко органи на системата: През повечето време са засегнати храносмилателния тракт и дихателните пътища. Хроничната кашлица с производството на храчки, нарушено храносмилане и свързаното с нея поднормено тегло са най-честите признаци на заболяването. Първата индикация вече може да бъде много трудно изпражнение при новородени, понякога това е придружено от чревна непроходимост.

В резултат на това може да се появи силен метеоризъм, мазна диария и повръщане с наличие на жлъчка. Малките деца имат голям корем, но крайниците изглеждат изключително тънки. Децата често страдат от коремна болка, качват недостатъчно тегло и имат лоша поносимост към мазни храни. В млада възраст засегнатите често развиват захарен диабет.

Поради повишеното производство на много вискозна слуз в белите дробове се появява нощна раздразнителна кашлица, която е подобна на магарешка кашлица и води до силен задух. Дрънкащото дишане е забележимо, децата често са много неспокойни. Поради високата чувствителност към инфекции, хроничната кашлица може многократно да се превърне в бронхит или пневмония.

Понякога кървене от белите дробове, което може да се види чрез кашляне на кървава слуз. Носната лигавица има тенденция да набъбва, синусовите инфекции не са рядкост и затрудняват дишането. Носните полипи са по-често срещани и при деца с муковисцидоза.

Ход на заболяването

Това е Муковисцидоза След като избухне, възникват симптоми, които се дължат главно на факта, че секретите на съответния човек се сгъстяват и по този начин се създава вискозна течност. Поради това възникват главно проблеми в белите дробове и в панкреаса.

Въпреки че болестта вече може да се лекува поради медицински напредък, функцията на органите все още е ограничена. Преди всичко пациентите се оплакват от изключително неудобна задух, която дори може да доведе до смърт чрез задушаване. Оплакванията са все по-трудни и по-трудни за издържане, тъй като муковисцидозата струва на тези, засегнати много сили в дългосрочен план.

Усложнения

С муковисцидоза засегнатите страдат от кашлица и силен задух. Задухът може да доведе до замаяност или панически атаки и по този начин значително да намали качеството на живот на пациента. Задухът също може да доведе до загуба на съзнание, което също може да нарани засегнатия човек.

В допълнение, засегнатите изпитват диария или метеоризъм и по този начин значителни ограничения в ежедневието. Има и болка в корема. В най-лошия случай затрудненията с дишането все още могат да доведат до смърт на пациента. По правило устойчивостта на пациента също намалява и се развива умора и изтощение. Не е необичайно постоянната болка да доведе до депресивни настроения и други психологически оплаквания.

За съжаление не е възможно да се лекува кистозна фиброза причинно. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени чрез хранене на правилна диета и приемане на лекарства. Не може да се прогнозира универсално дали кистозната фиброза ще доведе до намалена продължителност на живота. В много случаи засегнатите също са зависими от лаксативи.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещението на лекар е необходимо, ако засегнатото лице страда от симптоми като кашлица, тежки газове или диария. Ако има многократна секреция на слуз при кашлица, трябва да се направи контролно посещение при лекар. Храносмилателни разстройства, загуба на апетит и намаляване на телесното тегло са признаци на съществуваща нередност, която трябва да се изясни от лекар. Ако лицето е с тежко тегло, съответното лице може да развие остро здравословно състояние без адекватна медицинска помощ.

По-специално децата принадлежат към рисковата група и са особено изложени на риск. Тъй като организмът не се снабдява с хранителни вещества, в тежки случаи има нужда от действия и снабдяване навреме. Запеците и чревната непроходимост трябва да бъдат изследвани и лекувани. Хронична кашлица, суха кашлица и загуба на нормална работа са тревожни.

Ако засегнатото лице страда от повишена чувствителност към инфекция, дифузно кървене или нарушения на дишането, препоръчително е посещение на лекар. Необходим е лекар в случай на дишащи шумове, затруднено дишане или задух. Тревожността, промените в настроението и проблемите в поведението също трябва да бъдат представени на лекар веднага след като те продължат за дълъг период от време или увеличават интензивността си. Ако има общо неразположение или ако ежедневните изисквания вече не могат да бъдат изпълнени както обикновено, съответното лице се нуждае от медицинска помощ.

Лечение и терапия

Може да се каже, че генетичните изследвания все още не са се развили достатъчно далеч Муковисцидоза още не лекува. Въпреки това, има начини за най-малкото лечение на симптомите и удължаване на живота на засегнатите. Има много различни лекарства, които могат да помогнат за облекчаване на някои от симптомите. Диетата обаче е важна и при лечението. Тъй като заболяването отнема много сила, трябва да се яде висококалорична (висококалорична) храна, която дава на пациента достатъчно енергия.

Друг проблем е, че ензимите в протеините и мазнините не се усвояват правилно от организма, така че те се дават най-добре под формата на добавки. Тъй като много хора с муковисцидоза често страдат от храносмилателни проблеми, лактулозата, слабително, може да има положителен ефект върху стомаха и червата.

Aftercare

В случай на муковисцидоза обикновено няма специални или директни мерки и възможности за последващи грижи за засегнатите, тъй като това е наследствено заболяване. Поради тази причина пациентът трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и оплаквания.

Ако искате да имате деца, трябва да се извърши и генетично изследване и консултиране, така че болестта да не може да се повтори при потомците и децата. Повечето хора с муковисцидоза зависят от редовни прегледи и прегледи от лекар. Преди всичко, вътрешните органи трябва да се проверяват редовно, за да се идентифицират и лекуват уврежданията на ранен етап.

По принцип заинтересованото лице трябва да обърне внимание на здравословния начин на живот, при което здравословната диета също е много важна. Лекарят може да помогне при създаването на план за хранене. Консумацията на алкохол и цигари трябва да се избягва. Лекарства могат да се приемат и при чревни оплаквания, но винаги обръщайте внимание на правилната дозировка. В повечето случаи лицето, засегнато от муковисцидоза, няма допълнителни последващи мерки.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Поради факта, че болестта е причинена от генетични промени, тя не е лечима. Продължителността на живота и качеството на живот на засегнатите обикновено се забелязват значително. Без специална терапия здравословното състояние се влошава бързо и засегнатите обикновено не живеят дълго без лечение. Възможно е обаче значително да се забави хода на заболяването. С помощта на последователна и навременна терапия пациентите сега живеят значително по-дълго, отколкото преди няколко години. Средната продължителност на живота в момента е около 40 - 50 години. Въпреки това много пациенти също живеят с болестта много години по-дълго.

Дори при интензивна терапия обаче винаги могат да възникнат някои усложнения. Най-често засегнатите страдат от остър задух поради лоша вентилация на белите дробове.Отделни части на белите дробове също могат да се сринат. Хроничният бронхит или пневмония са чести. Освен това гъбичките могат лесно да атакуват белите дробове. В допълнение, нарушеният баланс в баланса на течностите и електролитите може да доведе до шок и недостатъчност на кръвообращението.

Освен това в някои случаи може да настъпи намалена фертилност при жените и безплодие при мъжете. Пациентите трябва да потърсят генетичен съвет, ако искат да имат деца. Прави се генетичен тест и се проверява дали CFTR генът има някакви промени. В зависимост от това може да се изчисли колко висок е рискът за потомството.

Можете да направите това сами

Стриктното спазване на лечебния план, предписан от лекаря, е изключително важно, за да се избегнат усложнения от муковисцидоза и да се поддържа качеството на живот стабилен за дълъг период от време. Те включват инхалации, редовни физиотерапевтични упражнения и индивидуално пригодена лекарствена терапия.

Освен това храненето играе основна роля: Препоръчва се разнообразна, висококалорична смесена диета, която може да бъде обогатена със здравословни мазнини (например растителни масла) поради повишените енергийни нужди. В допълнение към трите основни хранения, пациентите с муковисцидоза трябва да планират няколко закуски между храненията. По принцип е позволено всичко, което има добър вкус и стимулира апетита. По време на хранене пациентът не трябва да забравя да приема храносмилателни ензими, така че хранителните вещества да бъдат усвоени от организма.

Спортните занимания също могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването. Спортове за издръжливост като бягане, колоездене, туризъм, плуване и танци са особено подходящи, а посещение на фитнес студио също е опция. Преди започване на всяко обучение трябва да се изготви индивидуален план за обучение с лекуващия лекар след задълбочен преглед, който взема предвид физическите показатели и по-специално капацитета на белите дробове.

Важно е и пациентите с муковисцидоза да спазват по-строги хигиенни правила, за да намалят риска от пневмония. Измиването на ръцете ви старателно, сменянето на четките за зъби, спалното бельо и кърпите редовно и внимателното почистване на инхалатора може да ви помогне.