Множествена ендокринна неоплазия

Най- множествена ендокринна неоплазия (МЪЖ) е събирателният термин за различни - базирани на генетични дефекти - ракови заболявания на ендокринните жлези, т.е. жлези, произвеждащи хормон, като панкреаса, паращитовидната жлеза и хипофизата. Устойчивата терапия обикновено е възможна само чрез пълно отстраняване на съответната жлеза.

Какво е множествена ендокринна неоплазия?

Множество ендокринни новообразувания могат да бъдат разделени на тип 1 (MEN 1, синдром на Вермер), тип 2A (MEN 2A, синдром на Sipple) и тип 2B (MEN 2B, синдром на Уилям и синдром на Горлин) в зависимост от физиологичните характеристики и други специфики да стане.

Мъжете 1 засягат главно паращитовидната жлеза, панкреаса и хипофизата. Обикновено неоплазмите в засегнатите ендокринни жлези не реагират на регулирането на контролните хормони, така че като правило в жлезите се получава прекомерно производство на хормони. Тиреоидната, паращитовидната и надбъбречната медула могат да развият MEN 2A и 2B неоплазми.

При тип 2В неоплазмите могат да се развият и в други органи едновременно. Строго погледнато, съществуват и другите подгрупи от типове 3А, 3В и 3С, които засягат главно паращитовидните жлези, симпатичната нервна система и храносмилателния тракт.

каузи

Множеството ендокринни новообразувания от тип 1 се „одобряват“ - не са причинени например - от мутирал туморен супресорен ген на хромозома 11. Генът, който обикновено дава команда за борба с такива израстъци, губи своята ефективност в резултат на мутацията, така че ендокринните разрушаващи тумори и други новообразувания могат да се образуват върху засегнатите ендокринни жлези, без да бъдат потискани със собствени средства на организма.

MEN тип 2 са причинени от мутация в друг ген, който причинява прото-онкогените да губят функцията си. Когато клетките се разделят в засегнатите органи, процесът на растеж вече не може да се контролира, така че развитието на новообразувания да не се контролира и да се забави със собствени средства на организма.

И двете генни мутации могат да бъдат открити при генен анализ и двете генни мутации се наследяват по автозомно доминиращ начин, което означава, че родителят, засегнат от един от генетичните дефекти, ще предаде генетичния дефект на всички деца и те имат 50 процента риск от развитие на болестта ,

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на множествена ендокринна неоплазия зависят от формата на заболяването. При МЪЖ тип 1 (синдром на Вермер) особено се засягат паращитовидните жлези, панкреасът и хипофизата. Паращитовидните жлези развиват хиперплазия, която е свързана с така наречения хиперпаратиреоидизъм.

Пациентите имат твърде много паращитовиден хормон в кръвта си. Това води главно до загуба на кост. Неоплазмите на панкреаса с прекомерно производство и отделяне на хормони оказват отрицателно влияние върху метаболизма в частност. Едно от последствията от тази неоплазма е синдром на Золингер-Елисон, който се характеризира с язви в стомаха и тънките черва.

При множествена ендокринна неоплазия, по-специално пролактиномите се появяват в хипофизната жлеза. Това са тумори, които произвеждат хормона пролактин. В резултат на това жените не овулират или менструация. Някои пациенти също развиват галакторея, което означава, че те произвеждат кърма в млечните жлези извън бременността и докато кърмят.

При мъжете обаче основният акцент е еректилната дисфункция и загубата на либидо. Тук се среща рядко галакторея. Медулата на щитовидната жлеза и надбъбречната жлеза също може да бъде засегната от множество ендокринни неоплазии. Нервност, повишено кръвно налягане или диария са сред симптомите.

Диагноза и курс

По принцип готовността за избухването на множество неоплазми от тип 1 и 2 може да се определи при генетичен анализ, което е особено полезно, ако в семейството вече има случаи на МЪЖ и етичните причини не противоречат на генетичния анализ.

Ранните показатели за наличието на MEN 1 са повишени нива на някои хормони, които се произвеждат от ендокринните жлези. Повишените стойности могат да бъдат показател за вече развити новообразувания, разрушаващи ендокринната система, които не реагират на контролните хормони.

Ако туморите вече са се развили на поне 2 от 3-те засегнати органа едновременно, подозрението за MEN 1. се потвърждава Прогресирането на заболяването при MEN 1 и 2 е много трудно без лечение. В повечето случаи новообразуващите ендокринни новообразувания водят до значителни свръхконцентрации на специфичните хормони в засегнатите жлези, а от друга страна, злокачествените карциноми са животозастрашаващи.

Усложнения

В резултат на това заболяване засегнатите обикновено страдат от различни видове рак. По-нататъшният ход на заболяването зависи много от конкретното заболяване, така че обикновено прогнозиране на хода на заболяването обикновено не е възможно.В повечето случаи засегнатите страдат от болка в корема и стомаха и, свързана с това, често от липса на апетит.

Това също води до недохранване и обикновено също до загуба на тегло. Пациентите могат да повръщат, да се чувстват болни и да имат болка в мускулите. По правило това заболяване води до значително намалено качество на живот и различни ограничения в ежедневието на засегнатия човек.

По правило пациентът умира преждевременно без лечение. Самолечението не се случва в този случай. За лечението пациентите са зависими от хирургични интервенции за отстраняване на туморите. Няма допълнителни усложнения. По-нататъшният курс обаче зависи силно от тежестта на тумора. Продължителността на живота на пациента също може да бъде намалена от заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат характерни симптоми като хормонален дисбаланс или нарушена костна структура, трябва да се консултирате с лекар. Множествената ендокринна неоплазия е сериозно заболяване, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано възможно най-рано. В противен случай могат да се развият сериозни физически проблеми, които трайно да влошат качеството на живот и благополучието на пациента. Затова при първите признаци на заболяване трябва да се потърси лекарска помощ.

Ако забележите нарушения на нервната система, болки в органите или психологични оплаквания като депресия и настроения, най-добре е да информирате семейния си лекар. Това може да диагностицира всякакви тумори и да започне допълнителни мерки за лечение. В допълнение към общопрактикуващия лекар може да се направи консултация и с интернист или невролог, ако се подозира множество ендокринна неоплазия. В зависимост от местоположението на туморите също трябва да се консултирате с гастроентеролози и нефролози. Реалното лечение се провежда като стационарно в специализирана клиника за вътрешни заболявания. По време на лечението е необходимо внимателно наблюдение от специалист, тъй като симптомите, които обикновено са напреднали, крият риск от сериозни усложнения.

Лечение и терапия

Лечението на множествена ендокринна неоплазия е силно зависимо от засегнатия орган и стадия на рака. Ако z. Ако например при генетичния анализ при дете се открият мутирали гени, които прогнозират заболяването при МЪЖ 2 с най-голяма вероятност, спешно се препоръчва хирургично отстраняване на щитовидната жлеза (тироидектомия), включително отстраняване на всички лимфни възли в областта на шията, за да се избегнат евентуални проблеми от самото начало Премахнете метастазите в лимфната зона в близост до щитовидната жлеза.

В зависимост от тежестта на анализираните мутации на ген, тази обща операция трябва да се извърши при деца на възраст между 6 и 12 години. В някои случаи така нареченият тест на пентагастрин може да се провежда на редовни интервали от време, което показва развитието на ендокринно-разрушаващ карцином на щитовидната или паращитовидната жлеза. Трябва ли z. Ако например са засегнати всички 4 паращитовидни жлези, почти цялата тъкан, с изключение на малък остатък, трябва да бъде отстранена, за да се поддържа естественото производство на хормона на паращитовидната жлеза (паращитовиден хормон), който играе много важна роля в калциевия баланс.

В специализирани клиники част от отстранената паращитовидна тъкан се замразява, за да се реимплантира на пациента, ако е необходимо, ако оставената в тялото паращитовидна тъкан не се „стартира“ и не произвежда паратиреоиден хормон.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за множествена ендокринна неоплазия е лоша. Пациентите, които получават такава диагноза, страдат от генетичен дефект. Действащото законодателство забранява на изследователите и учените да променят генетиката на човека. Следователно мерките за лечение са ограничени до облекчаване на съществуващите и индивидуално изразени оплаквания.

Въпреки че има много терапевтични подходи, които облекчават многобройните симптоми, няма перспектива за възстановяване предвид сегашното състояние. Необходима е дългосрочна терапия и редовни прегледи, за да може да се направи оптимален отговор възможно най-бързо в случай на нередности. Без адекватна и всеобхватна медицинска помощ рискът от съкращаване на очаквания период на живот значително се увеличава.

Пациентите страдат от различни видове рак, които допринасят за значително влошаване на общото качество на живот. Възможностите за проектиране на ежедневието са намалени, така че фокусът на започнатото лечение не само осигурява подобряване на физическите възможности, но и оптимизиране на благосъстоянието. При много пациенти засегнатите жлези се отстраняват. Това ще направи рака по-малко вероятно да се повтори. В същото време обаче този подход има множество странични ефекти и последствия за пациента. Следователно борбата с болестта е особено предизвикателство за засегнатите.

предотвратяване

Няма пряка превенция срещу появата на различните форми на МЪЖЕ. Ако генетичният анализ потвърди подозрението към една от формите на МЕН, основаваща се на фамилна генеза, се препоръчват текущи скрининги от 10-годишна възраст.

При лабораторни тестове се проверяват определени хормонални нива, за да се установи дали новообразуващите се ендокринни заболявания вече са се образували. В допълнение, използването на методи за диагностично изобразяване като ултразвук, CT, MRT и fMRI е необходимо според спецификациите на специалиста. Дори профилактичното отстраняване на застрашен ендокринен орган може да бъде животоспасяващо.

Aftercare

Пациентите с множествена ендокринна неоплазия страдат по-често от други хора от карциноми на органи, които са свързани с хормоналния баланс на организма. Засегнатите не само развиват тумори по-често, но и развиват средно рак в по-млада възраст. Следователно грижите за проследяване на хора с множествена ендокринна неоплазия се отнасят преди всичко до следоперативното състояние.

Ако е възможно, диагностицираните карциноми трябва да бъдат отстранени хирургично или да се лекуват с други видове терапия. След операцията пациентът трябва да остане под медицинско наблюдение за определен период от време. Това намалява вероятността от следоперативни усложнения и дава възможност за бърза намеса.

Въпреки това, някои форми на рак, свързани с множествена ендокринна неоплазия, имат тенденцията да се рецидивират. Следователно фокусът на последващите грижи е върху контролните прегледи, които редовно проверяват здравословното състояние на пациента и проверяват дали има рецидив или поява на нови видове карцином. По този начин е възможна бърза медицинска намеса, ако засегнатото лице се разболее отново.

Като цяло пациентите с множествена ендокринна неоплазия поддържат своето здравословно състояние, като водят възможно най-здравословен начин на живот, особено по отношение на предразположението им към определени карциноми. Въпреки това, тъй като това е генетично заболяване, рискът от рак може да бъде повлиян само леко.

Можете да направите това сами

Симптомите на множествена ендокринна неоплазия могат да бъдат противодействани в ежедневието с целенасочени мерки. Обикновено множеството органи са засегнати от болестта. Следователно е важно да се идентифицират всички генетични дефекти, както и да се изследват членовете на семейството. На болните определено трябва да се извършват скрининговите прегледи.

За да избегнете проблеми с повишено ниво на киселина, има смисъл да промените диетата си. В допълнение, MEN заболяването засяга нивото на кръвната захар и води до силни колебания тук. Следователно засегнатите трябва да следят внимателно всички промени в стомашно-чревния тракт. Това ще помогне за намаляване на проблеми като запек и диария. Промени в кожата също могат да настъпят. Тук е необходима повишена информираност, за да бъдем активни навреме, ако е необходимо.

Лекарите често препоръчват хирургично отстраняване на щитовидната жлеза като превантивна мярка, в зависимост от тежестта на множествената ендокринна неоплазия. Тук е важно да следвате препоръките на лекаря и да разберете за следната лекарствена терапия. След отстраняване на щитовидната жлеза приемът на хормони на щитовидната жлеза не може да бъде избегнат. Така че е необходимо много внимание и повишена информираност, за да използвате лекарствата правилно и да наблюдавате тялото си.