Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD)

Най- Мускулна дистрофия на Дюшен е злокачествено заболяване на мускулите, което се дължи на генетичен дефект на Х хромозомата, така че заболяването може да се появи само при потомство от мъжки пол. Симптомите се проявяват още в ранна детска възраст под формата на слабости в мускулите на таза и бедрата. Тя винаги завършва фатално в ранна зряла възраст поради разрушаване на сърцето и белодробните мускули.

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Като Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е прогресираща мускулна слабост, която се основава на генетичен дефект на "мъжката" Х хромозома. Тъй като генетичният дефект е на Х хромозомата, болестта може да се появи само при членове на мъжкото семейство.

За тях обаче се наследява, защото генът, на чиято мутация се основава болестта, се появява само веднъж и не може да бъде балансиран от втори ген - както е иначе обикновено с диплоиден набор от хромозоми. Това означава, че ако има генетичен дефект, мъжкото потомство определено ще развие ДМД.

ДМД се проявява в ранна възраст между първата и шестата възраст в резултат на мускулна слабост и мускулен срив в мускулите на таза и краката. Самата болест се предизвиква от нарушение на синтеза на протеиновия дистрофин. Дистрофинът е важен и функционално необходим компонент на мембраната, която заобикаля мускулните влакна (сарколема). DMD е най-често срещаната форма на всички известни мускулни дистрофии.

каузи

Така нареченият DMD ген, който е отговорен за кодирането на протеиновия дистрофин, е разположен върху Х хромозомата. С 2,5 милиона базови двойки той е най-големият известен ген в човешкия геном и следователно е податлив на мутации, които обикновено напълно предотвратяват синтеза на дистрофин.

Мутацията на гена DMD може да бъде загуба (делеция) на част (няколко основни двойки), дублиране или точкова мутация, при която е засегната само една нуклеобаза. Мутациите предизвикват различни форми на мускулна слабост, от които мускулната дистрофия на Дюшен е най-честата проява.

Прави впечатление, че при около една трета от момчетата с ДМД заболяването е причинено от нова мутация и не е наследено от майката. Това обяснява защо DMD не намалява значително честотата на появата му.

Симптоми, заболявания и признаци

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) се проявява в първите години от живота и започва в областта на тазовия пояс. Малчуганите имат проблеми с ходенето, бягат неустойчиво, пътуват и падат по-често. Не можете да бягате бързо. Освен това, поради отслабените мускули на бедрата, те не могат да се изправят сами, а се подкрепят с ръце на бедрата, когато се изправят.

Този характерен симптом е известен още като знак на Гоувър. Хората с мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД) показват увеличение на съединителната и мастната тъкан, особено в областта на прасеца. Затова телетата им изглеждат необичайно силни.

В медицинската терминология удебелените телета се наричат ​​Gnomwaden. В допълнение, пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД) имат заострени крака и изразена кривина на гръбначния стълб в лумбалната област.

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) прогресира бързо, така че по-голямата част от пациентите са зависими от инвалидни колички и целодневни грижи преди 12-годишна възраст. В напредналите стадии на заболяването слабите дихателни мускули могат да доведат до затруднения с дишането. В допълнение, засегнатите имат намалени рефлекси и страдат от нарушения на чувствителността. Около една трета от пациентите също имат интелектуално увреждане.

Диагноза и ход на заболяването

Ако първоначалното подозрение се потвърди, се посочват неврологични изследвания и функционални тестове на мускулите. Методите за изобразяване като ЯМР и ултразвук също могат да дадат допълнителна информация. Повишено ниво на мускулния ензим креатин киназа често може да се открие в кръвта. Крайната сигурност се осигурява от генетична диагноза, която също така позволява мускулната дистрофия да бъде причислена към една от известните прояви.

Курсът на ДМД е прогресивен. От 5-ти до 7-миНа 16-годишна възраст засегнатите обикновено вече не могат да станат от седнало или легнало положение без помощ отвън и вече не могат да се изкачват по стълби. Загубата на мускули води до деформация на ставите и натрупване на мастна тъкан в мускулите, за да замени мускулната тъкан. По правило децата на възраст от 10 до 12 години са зависими от инвалидна количка. Продължителността на живота е около 40 години, въпреки че по-ранна смърт преди началото на пубертета не винаги може да бъде предотвратена.

Усложнения

Като правило мускулната дистрофия на Дюшен причинява смърт на пациента. Смъртта настъпва в много млада възраст. Родителите и роднините в частност са засегнати от тежки психологически оплаквания и настроения в резултат на заболяването. Поради самата болест пациентите страдат от силно отслабени мускули.

Това отслабване се извършва в цялото тяло, така че вътрешните органи и сърцето също са отслабени. В крайна сметка настъпва сърдечна смърт. Обичайните дейности също са трудни за извършване на засегнатото лице и пациентите страдат от много ниско ниво на устойчивост. Не са редки случаите пациентите да са зависими от помощта на други хора в ежедневието.

Ставите и мускулите често се деформират и мускулната дистрофия на Дюшен силно ограничава движението. Това заболяване може да доведе и до психологически оплаквания и по този начин значително да намали качеството на живот на пациента. Лечението на мускулната дистрофия на Дюшен не е възможно.

Засегнатите са зависими от различни терапии, за да се увеличи продължителността на живота, която обаче е значително намалена. При лечението обаче няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Трябва да се консултира с лекар в случай на нарушения на мускулната сила, намалена физическа работа или мускулно напрежение. Ако вече има нередности в процеса на развитие и растеж в пряко сравнение с връстниците, е препоръчително посещение при лекаря. Консултацията с лекар се препоръчва, ако пациентът е слабо устойчив или бързо уморен. Деформацията на структурата на тялото, неправилна стойка на горната част на тялото или общо неправилно натоварване на скелетната система трябва да бъдат изследвани и лекувани. Кривината на гръбначния стълб е характерна за мускулната дистрофия на Дюшен и трябва незабавно да бъде обсъдена с лекар.

Необходим е лекар в случай на нарушения в дишането, задух или прекъсвания на дишането. Необходимо е незабавно действие в случай на остра респираторна недостатъчност или недостиг на кислород. Показания за това са синя промяна на цвета на устните и пръстите, загуба на съзнание и вътрешна слабост. В тежки случаи трябва да се предупреди спешна служба. До пристигането на пациента им е необходима реанимация от уста на уста. Ако засегнатото лице страда от сетивни или възприятия нарушения на кожата, това е признак на съществуваща нередност. Трябва да се изясни, така че лечението да облекчи симптомите. Посещението при лекаря е препоръчително в случай на ненормален интелектуален потенциал, предполагаемо интелектуално увреждане или увреждания в обучението.

Лечение и терапия

Към днешна дата няма лек за AMD. Всички опити за генна терапия досега са били неуспешни и вероятно са се провалили поради собствената имунна система на организма. Вече няколко години лекарствата са в процес на разработка или дори вече са подложени на експериментални тестове, които са предназначени да облекчат ефектите на генетичния дефект върху синтеза на дистрофини, така че тялото да може отново да синтезира дистрофина - поне в ограничена степен.

Едно лекарство, което в момента е в клинични изпитвания, е Eteplirsen, известно още като AVI-4658. Друго лекарство в експерименталната фаза е аталурен. При наличието на така наречените безсмислени мутации, които водят до прекъсване на транскрипцията на базовите последователности поради така наречените стоп кодони, Ataluren трябва да може да предотврати абортирането на транскрипцията. При успех това означава, че тялото би било в състояние отново да синтезира дистрофин, като по този начин спира мускулната дистрофия.

Използваните понастоящем терапии са насочени към облекчаване на симптомите и включват и мерки за удължаване на живота, но не оказват никакво влияние върху действителната причина за заболяването. Каталогът от мерки за борба със симптомите се състои от комбинация от медицински грижи, физиотерапия и трудова терапия, както и грижи и психологическа подкрепа за пациентите и техните близки. С напредването на болестта са необходими дихателни средства над кислородни маски. В по-късните фази обикновено е необходим разрез във вятърната тръба (трахеотомия), за да може да се извършва активна вентилация.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Лечение за мускулна дистрофия на Дюшен все още не е възможно. Заболяването се характеризира с характерен ход и обикновено има еднаква прогноза за всички засегнати. Между около три и пет години лека мускулна слабост става забележима в краката. Впоследствие мускулите на бедрото и таза продължават да се свиват, а съединителната и мастната тъкан заместват постепенно свиващата се мускулна тъкан. По-късно мускулите на раменете и ръцете също са засегнати от мускулна дистрофия.

На възраст между пет и седем, засегнатите деца са зависими от постоянна помощ, за да станат от лежане или седене. Много от засегнатите деца с мускулна дистрофия на Дюшен губят способността си да ходят напълно до навършване на дванадесет години, което означава, че те вече не могат без инвалидна количка. В по-нататъшния ход на заболяването засегнатите могат първоначално да се грижат за себе си, но в ограничена степен. През повечето време обаче пациентите са зависими от пълната грижа от членовете на семейството от 18-годишна възраст.

В крайна сметка мускулната дистрофия на Дюшен също засяга дихателните мускули и сърдечния мускул на засегнатите, което намалява продължителността на живота им. С напредването на болестта тя почти винаги води до смърт от задушаване или сърдечна недостатъчност.

предотвратяване

Тъй като мускулната дистрофия AMD е причинена от генетичен дефект, не са известни преки превантивни мерки, които биха могли да защитят от появата на болестта. Ранната диагноза, ако е възможна през 1-ва или 2-ра година от живота, помага обаче да се бори със симптомите чрез широк спектър от терапевтични мерки и да ги забави. В допълнение към подхранването и снабдяването на организма с минерали, аминокиселини, витамини, ензими и микроелементи, целевата физиотерапия е важна, за да се поддържат мускулните функции възможно най-дълго.

Aftercare

В случай на мускулна дистрофия на Дюшен възможностите за директна проследяваща грижа обикновено са значително ограничени или в някои случаи дори не са достъпни за пациента. Поради тази причина заинтересованото лице в идеалния случай трябва да се консултира с лекар на ранен етап, за да се избегне появата на други оплаквания или усложнения.

Самолечението не може да се случи, затова обикновено е необходимо посещение при лекар. Повечето пациенти са зависими от помощта и грижите на собствените си семейства в ежедневието. По този начин засегнатите трябва да бъдат облекчени, при което по принцип трябва да се избягват упражненията или стресовите и физическите дейности.

Психологическата подкрепа често също е важна, за да се предотврати появата на депресия и други психологически разстройства. Освен това, в случай на мускулна дистрофия на Дюшен, са необходими физиотерапевтични мерки за облекчаване и ограничаване на симптомите. Много от упражненията могат да се повтарят и у дома, за да се облекчат допълнително симптомите.

По-нататъшни последващи мерки обикновено не са достъпни за засегнатите от това заболяване. Мускулната дистрофия на Дюшен също може да намали продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

СПИН е много важно за всеки, който живее с мускулна дистрофия на Дюшен. Те повишават качеството на живот, улесняват ежедневието и подкрепят участието в обществото. Следователно е още по-важно да бъдете добре информирани за това, какви помощни средства са подходящи и какви възможности за грижа са налични. В късната амбулатория и в неамбулаторната фаза може да са необходими допълнителни помощни средства за справяне с ежедневните ситуации като хранене и пиене, както и лична хигиена.

Панаирите за помощ, където производителите представят своите продукти, са идеални за получаване на информация. Там получавате добър преглед кои помощни средства са подходящи. В допълнение, контактът с други семейства, засегнати от мускулна дистрофия на Дюшен или други мускулни заболявания, също може да бъде полезен. Немското общество за мускулно болни хора предлага изчерпателен набор от съвети и подкрепя родителите при установяване на контакт с други страдащи.

Ако засегнатото дете отдавна не е зависимо от инвалидната количка, обучението в инвалидни колички може да бъде полезно в началото, при което се научава правилното използване на инвалидната количка.

Еластичността на мускулите и запазването на ставната подвижност са важни предпоставки за поддържане на функционалността на крайниците колкото е възможно по-дълго. В много случаи ежедневните разтягания с подкрепата на семейството са от съществено значение в допълнение към физическата терапия.