Миотонична дистрофия тип 2

Ако мускулната слабост се увеличи в зряла възраст, трябва да се направи консултация с невролог за а миотонична дистрофия тип 2 Да изключа. Това е особено вярно, ако има допълнителни оплаквания като сърдечни аритмии или нарушения на щитовидната жлеза. Други синоними на това заболяване са: PROMM, DM2 и Болест на Рикър.

Какво е миотонична дистрофия тип 2?

Най- миотонична дистрофия тип 2 има редица алтернативни имена, но те се прилагат при едно и също заболяване. До съкращението DM2 са термините в литературата проксимална миотонична миопатия (PROMM) или Болест на Рикър използва.

Това е рядко заболяване, което е известно в Германия от около 12 години и е описано за първи път от професор Кенет Рикър. Заболяването се характеризира с мускулна слабост, която се проявява с забавено отпускане на мускулите на бедрото и ръцете след предишно напрежение.

Мускулната слабост бавно прогресира и особено изразена в областта на таза и раменете. Много пациенти изпитват болки в мускулите, особено при изкачване по стълби или при ставане. Редица други оплаквания могат да възникнат и при миотонична дистрофия тип 2. Те включват катаракта и заболявания на сърдечния мускул, но също и нарушения на функцията на щитовидната жлеза, както и диабет и нарушена плодовитост.

каузи

Причината за Миотонична дистрофия тип 2 е генетичен дефект на третата хромозома. Последователностите на четирите бази се повтарят тук по-силно, отколкото в нормалния случай. Наследяването е автозомно доминиращо, при което половината от децата в засегнат родител наследяват генетичния дефект, докато другата половина получава здравия генетичен състав.

Заболяването се появява на възраст между 16 и 50 години. За разлика от тип 1 на това заболяване, миотоничната дистрофия тип 2 не влошава симптомите от едно поколение до следващо.

Симптоми, заболявания и признаци

Миотоничната дистрофия тип 2 се характеризира със симптоми, подобни на миотоничната дистрофия тип 1. Основната характеристика е силно забавената мускулна релаксация в напреднала възраст. Това се проявява в нарастваща [[скованост на ставите (скованост на ставите) и слабост на мускулите. Има нарушени движения и болки в мускулите.

Катаракта също е много често срещана като част от заболяването. Рискът от развитие на захарен диабет значително се увеличава. Сърдечните аритмии също се наблюдават много често. Тъй като нивата на тестостерон са твърде ниски, може да възникне и атрофия на тестисите. Способността за ходене обикновено е нарушена само в напреднала възраст. #

Като цяло протичането на миотоничната дистрофия тип 2 е много по-доброкачествено от това на миотоничната дистрофия тип 1. Въпреки че е генетично обусловено заболяване, първите симптоми започват едва в зряла възраст. Няма вродена форма на заболяването, както при миотоничната дистрофия тип 1. Нарушения на умственото и физическото развитие не се срещат.

Непрозрачността на лещата и захарният диабет често могат да бъдат диагностицирани рано. За разлика от миотоничната дистрофия тип 1, тук също няма очакване. Това означава, че наследяването на болестта не води до преместване на симптомите в по-ранните години от живота. Вместо да се излекува болестта обаче е възможно само да се облекчат симптомите.

Диагноза и курс

Диагнозата на Миотонична дистрофия тип 2 е трудно и затова изисква опитен невролог.

След вземане на анамнеза и физически преглед, електромиограмата (ЕМГ) може да даде първоначални доказателства за заболяването. Ако първият симптом е катаракта или сърдечна аритмия, офталмологът или интернистът трябва да насочат пациента към невролога за допълнителна диагностика.

Целевият генетичен тест може да потвърди диагнозата миотонична дистрофия тип 2, особено ако има съответна фамилна анамнеза, преди появата на симптомите. Това е кръвен тест, който се заплаща от здравно осигуряване. Ходът на заболяването е много различен. Колкото по-късно се появят първите симптоми при засегнатото лице, толкова по-бавно може да се очаква прогресията на миотоничната дистрофия тип 2.

Усложнения

В резултат на това заболяване засегнатите страдат от различни заболявания, които могат да направят ежедневието значително по-трудно. На първо място има силно загуба на мускули и болка в мускулите. Тези болки могат да бъдат под формата на болки в покой и да доведат до проблеми със съня през нощта и по този начин до депресия или други психологически оплаквания.

Освен това, устойчивостта на пациента значително намалява и лещата на окото става мътна и по този начин е възможно катаракта. Ежедневието на пациента е повлияно негативно от зрителните проблеми. Освен това болестта води до сърдечни проблеми, така че в най-лошия случай пациентът може да умре от сърдечна смърт. Продължителността на живота на засегнатия е значително намалена от това заболяване.

Обикновено няма допълнителни усложнения с лечението. Дискомфортът в очите може да бъде разрешен сравнително добре и лесно, така че засегнатите да могат да виждат нормално отново. Други оплаквания се лекуват с помощта на хирургични интервенции или различни терапии. По правило няма и конкретни оплаквания.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещението на лекар трябва да се извърши веднага щом има отслабване на мускулната сила. Ниските физически показатели или намаляването на способността за упражняване са признаци в тялото на съществуващо заболяване. Трябва да се консултирате с лекар веднага след като симптомите продължават за дълъг период от време или се увеличава интензивността. Мускулната болка, която не се основава на краткотрайно използване или едностранчива поза, трябва да се изясни от лекар.

Ако засегнатото лице страда от нарушения в подвижността или има аномалии в общите движения, се изисква лекар. Забавянето или особеностите в развитието на юношата предизвикват безпокойство. Посещението на лекар е необходимо веднага щом има значителни разлики между съответния човек в пряко сравнение с възможностите на връстник. Намалената способност за ходене, нестабилна походка или повишен риск от падания и злополуки трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Неравномерен пулс и нарушено зрение са други признаци на съществуващо здравословно състояние, които трябва да бъдат прегледани и лекувани. Ако нормалните спортни занимания вече не могат да се извършват, е необходима консултация с лекар. Ако освен физическите разминавания има и емоционален стрес, препоръчително е и посещение при лекар. В случай на проблеми в поведението, промени в настроението или депресивни тенденции, съответното лице се нуждае от медицинска помощ.

Лечение и терапия

За Миотонична дистрофия тип 2 в момента няма директна лекарствена терапия. Следователно лечението се основава на симптомите, които възникват и има за цел да облекчи възникналите увреждания.

Това включва преди всичко физиотерапия и други физиотерапевтични приложения срещу мускулни оплаквания, както и лекарства за лечение на диабет и възможни заболявания на щитовидната жлеза и сърдечни аритмии.

Повечето пациенти са мускулно ограничени, тъй като фините двигателни умения и усещания в крайниците не се влошават при това заболяване. Също така няма увреждания при дъвчене и преглъщане. Катарактата може да бъде елиминирана чрез операция, която обикновено се провежда в амбулаторни условия.

Локалната анестезия не представлява проблем за пациента.В случай на планирана обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде информиран за съществуващата миотонична дистрофия от тип 2, за да може съответно да избере лекарството по време на анестезията.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Прогнозата за миотонична дистрофия тип 2 е смесена. Основният проблем изглежда е, че болестта не може да бъде излекувана. Причината е генетичен дефект. Лекарите могат само да се опитат да облекчат възникналите симптоми. За разлика от това, болестта се появява само в напреднала възраст. Мускулната слабост обикновено е по-слабо изразена от миотонична дистрофия тип 1.

Според сегашното състояние на знанието, то също не е свързано с умствени ограничения. Запазват се фините двигателни умения. Повечето признаци могат да бъдат изключени с подходяща терапия и физиотерапия. Миотоничната дистрофия тип 2 може да допринесе за скъсяване на живота. Често сърдечен проблем е спусъкът за ранна смърт.

Заболяването е много рядко. Един човек от 100 000 души страда от това. Обикновено има натрупване в семейства. Миотоничната дистрофия тип 2 се наследява. Вероятността от възможно заболяване като старши се увеличава, ако мускулната слабост е присъствала и при други членове на семейството. Най-добрият шанс за дългосрочна свобода от симптоми възниква, ако миотоничната дистрофия тип 2 се лекува рано с подходящи терапии.

предотвратяване

От времето на Миотонична дистрофия тип 2 Ако става дума за генетично заболяване, няма директни превантивни мерки. Ако обаче имате фамилна анамнеза, трябва да се обмисли генетично изследване за това състояние, тъй като то може да бъде наследствено. Възможните оплаквания от миотонична дистрофия тип 2 могат да бъдат идентифицирани и лекувани по-целенасочено чрез надеждна диагноза. Благодарение на ясната диагноза, пациентът може по-добре да се справи с понякога дифузните симптоми.

Aftercare

Последващите грижи не са възможни при миотонична дистрофия тип 2. Заболяването не може да се лекува и засегнатите могат да преминат само на стационарно лечение. По време на този стационарен престой пациентите трябва да се научат как да поддържат възможно най-голяма независимост, въпреки физическите си ограничения.

Амбулаторната терапия и стационарната рехабилитация са адаптирани към индивидуалните симптоми на пациента. С упражненията за терапия и трудова терапия пациентите тренират мускулите си, за да запазят мобилността си възможно най-дълго. Логопедите трябва да помогнат на засегнатите да подобрят езика си или да го научат отново. Тъй като болестта в много случаи може да предизвика и психични заболявания като депресия, за пациентите са на разположение психолози и социални работници.

Обхватът на упражненията зависи от физическото и психическото състояние. Трудно е точно да съответства на правилното физическо натоварване. От една страна, мускулите и ставите трябва да се тренират. По другия начин обаче пациентите не трябва да се преекспонират, за да не влошат симптомите си.

Стационарният престой обикновено трае между четири и шест седмици. След това пациентите могат да получават редовна физиотерапия или трудотерапия в своята област. Възможно е също така да се повтори стационарният престой.

Можете да направите това сами

В случай на заболяването, самопомощта е насочена главно към подобряване на съществуващото качество на живот. Това включва преди всичко поддържане на мобилност, независимост и работна ръка. Чрез физиотерапия засегнатите могат да поддържат и подобряват функциите на отделните мускули и специално укрепват мускулите. В случай на смущения в преглъщането или речта, логопед може да използва насочени упражнения за облекчаване на симптомите и облекчаване на страданието. В случай на проблеми с фините двигателни умения, трудотерапевтите помагат с целенасочени упражнения, за да ги подобрят отново или да ги компенсират със заместващи движения.

Тъй като това е генетично заболяване, важно е да информирате близките си за възможни симптоми, които могат да бъдат изключени или диагностицирани с помощта на генетичен тест

Някои лекарства могат да влошат състоянието. Ето защо е полезно да имате мускулна карта за спешни случаи със себе си. Това може да бъде поискано например от Германското дружество за мускулни заболявания. Това може да се показва активно на новите лекари и да помага пасивно в случай на авария, тъй като спасителната служба получава цялата необходима информация и информира лекуващите лекари. По-специално в случай на обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде внимателен и да използва съвместими терапевтични средства.

Прогресирането на заболяването може да доведе до промени в настроението или дори депресия, което може да се лекува като част от психотерапията.