Миотонична дистрофия тип 1

Най- миотонична дистрофия тип 1 (синдром на Curschmann-Steinert) е автозомно доминантно наследствено мултисистемно заболяване с основните симптоми на мускулна слабост и непрозрачност на лещата (катаракта). Прави се разграничение между две форми на заболяването: вродена (вродена) форма, при която новороденото е забележимо поради мускулна слабост („флопи новородено“) и възрастна форма, която се проявява едва през второто до третото десетилетие от живота. Миотоничната дистрофия тип 1 е нелечима и в зависимост от тежестта и прогресията й съкращава продължителността на живота.

Какво е миотонична дистрофия тип 1?

Най- миотонична дистрофия тип 1 е едно от така наречените тринуклеотидни повторни заболявания. В генетичния код на дългото рамо на хромозома 19 се дублира тринуклеотид от нуклеобазите цитозин, тимин и гуанин.

Докато тази основна тройка се повтаря 5-35 пъти при здрави хора, при тези с леки симптоми тя е около 50-200, при тежки форми дори над 1000 повторения. Тринуклеотидът не кодира пряко протеин, но той влияе върху синтеза на други протеини. Ензимът, необходим за скелетните и сърдечните мускули, дистрофията миотоника протеин киназа (DMPK), се произвежда по намален начин поради генетичния дефект.

Но други протеини също са засегнати, напр. SIX5, изразен в лещата или инсулиновия рецептор. Следователно, миотоничната дистрофия тип 1 засяга много различни системи на органи. С честота от около 1: 20 000, миотоничната дистрофия тип 1 е най-честата миотония и в същото време най-често срещаната мускулна дистрофия, която се проявява в зряла възраст.

По отношение на наследяването броят на тринуклеотидните повторения се увеличава от поколение на поколение, така че началото на заболяването при потомството да е по-рано и по-тежко. Вродената форма винаги се наследява от майката. Миотоничната дистрофия тип 1 засяга момчетата по-често от момичетата.

каузи

При вродената форма кърмачето се забелязва веднага след раждането с генерализирана мускулна слабост, повдигната горна устна и дихателна недостатъчност. Поради дихателните проблеми много новородени са зависими от изкуственото дишане и 25% -50% умират в рамките на първите 18 месеца от живота.

Забавяне в развитието и тежка умствена изостаналост трябва да се очакват при деца, които оцеляват по-дълго. Продължителността на живота им е около 30-40 години. Ако болестта избухне само в зряла възраст, засегнатите често първо забелязват мускулна слабост в мускулите, отдалечени от торса, особено в областта на краката, шията и лицето. Атрофията на лицевите мускули, което кара пациента да изглежда мрачен.

Резултат са и нарушенията в речта и гълтането. Мускулната слабост се придружава от забавено мускулно отпускане, така че на засегнатите например е възможно отново да разхлабят движение. Други симптоми са непрозрачност на лещата, загуба на слуха на вътрешното ухо, повишена нужда от сън, когнитивни ограничения и намален глюкозен толеранс до захарен диабет. Поради нарушения хормонален баланс, атрофия на тестисите и плешивост обикновено се появяват при мъжете и менструални нарушения при жените.

Ефектите върху сърдечните мускули са особено опасни: често възникват сърдечни аритмии, а понякога дори и спиране на сърцето. Ако мускулната слабост достигне основните мускули, резултатът от нарушенията на дишането и повишената чувствителност към инфекции на белите дробове са резултат. Миотоничната дистрофия тип 1 винаги е прогресираща, но тежестта и съставът на нейните симптоми са изключително променливи. Средно продължителността на живота при възрастна форма на миотонична дистрофия тип 1 е около 50-60 години.

Симптоми, заболявания и признаци

Основната характеристика на миотоничната дистрофия тип 1 е забавеното отпускане на мускулите след мускулна контракция. Тази характеристика може да се използва за разграничаване на заболяването от други мускулни дистрофии. Мускулите, които са най-отдалечени от багажника, като например лицето, шията, предмишницата, ръката, мускулите на краката и стъпалата, са особено засегнати. Има и други симптоми, независими от оплакванията на мускулите.

Често възникват сърдечни аритмии или сърдечна недостатъчност. Поради участието на сърцето, анестетичните инциденти често се случват по време на анестезия. Често се наблюдават катаракта и оплешивяващи косми при мъжете. Нивото на тестостерона е твърде ниско, което често води до загуба на тестисите. Има повишен риск от развитие на диабет.

Говоренето и преглъщането са трудни за пациента. Освен това пациентът е постоянно уморен през деня, което през нощта може да доведе до дишащи паузи. Сънната апнея обаче не винаги присъства. Храносмилателни разстройства, нарушения на жлъчния мехур или нарушения на слуха също могат да се появят като допълнителни симптоми. Въпреки че е наследствено състояние, симптомите не се появяват при много пациенти до 20-годишна възраст.

Катаракта често се диагностицира като първи признак на заболяването.Съществува обаче и форма на заболяването, която съществува от раждането. Тази вродена форма на миотония на мускулите се характеризира с особено тежък ход с животозастрашаваща дихателна недостатъчност и нарушения на психическото и физическото развитие.

Диагноза и курс

Ако подозирате миотонична дистрофия тип 1 молекулярно-генетични методи се използват за диагностициране на болестта без съмнение. Те помагат да се изключат диференциални диагнози с подобни симптоми, напр. миотонична дистрофия тип 2. Диагнозата може да бъде подкрепена чрез електромиографски изследвания (ЕМГ). При засегнатите могат да се намерят типични модели на спонтанна активност, особено върху мускулите, отдалечени от торса. Важно е също да имате задълбочена фамилна история, също така, за да дадете допълнителни съвети на семейството.

Усложнения

При това заболяване засегнатите страдат главно от силна мускулна слабост и симптоми, които се появяват в очите. Това води до катаракта и замъгляване на лещата, така че зрението на засегнатия човек се влошава значително. В най-лошия случай може да доведе и до пълна слепота.

Качеството на живот е значително намалено. По-специално младите хора могат да развият психологически оплаквания или депресия, ако имат внезапни зрителни проблеми или ако са слепи. Освен това могат да възникнат сърдечни проблеми, така че пациентът да умре от внезапна сърдечна смърт. Не са рядкост засегнатите да страдат от диабет.

Мускулната слабост значително ограничава ежедневието на засегнатите, така че в някои случаи те са зависими и от помощта на други хора. Определени занимания или спорт вече не могат да се извършват без допълнително обожание. Развитието на децата е значително ограничено от болестта, така че в зряла възраст могат да възникнат усложнения. Не е възможно да се лекува тази болест причинно.

Въпреки това, много оплаквания могат да бъдат ограничени и облекчени, така че ежедневието да стане поносимо за съответния човек. По правило няма особени усложнения и продължителността на живота на пациента не е ограничена от болестта.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещението на лекар е необходимо веднага щом засегнатото лице изпитва нарушения в справянето с ежедневието. Слабост на мускулната сила, намаляване на физическите показатели и загуба на тъкан са признаци на здравословно разстройство. Ако нормалните спортни занимания могат да се практикуват само в ограничена степен или изобщо не се извършват, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Трябва да се започнат различни изследвания, за да може да се изясни причината и да се състави план за лечение.

Забавяне в доброволно контролираното мускулно напрежение и намалено зрение са тревожни. Ако зрението ви е замъглено или лещата е замъглена, препоръчително е посещението на лекар. Нередността във функцията за естествено захващане е предупредителен сигнал от тялото, който изисква действия. Повишеният риск от злополуки и падания трябва да бъде обсъден с лекар, за да могат да бъдат предприети мерки за противодействие. Нарушенията на сърдечния ритъм, сърцебиене или прекъсване на съня трябва да се изследват по-внимателно от лекар.

Ако се наблюдава дефицит на концентрация или внимание или ако се забележи намалена умствена ефективност поради увреждане, е необходимо посещение на лекар. Ако мъжете страдат от намалено сексуално желание или ако развият плешива глава, трябва да се консултирате с лекар. Ако има и емоционални или психически стресови състояния, засегнатият човек е заплашен от последствия. Те трябва да бъдат предотвратени своевременно.

Лечение и терапия

Причинно-следствено лечение на миотонична дистрофия тип 1 не мога. Терапията се фокусира върху облекчаване на симптомите, напр. чрез хирургично лечение на катаракта, приспособяване на лекарства за сърдечни аритмии или техническа респираторна подкрепа. Подкрепата за физическа терапия може да забави прогресията на миотоничната дистрофия тип 1.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Перспективите за диагностицирана миотонична дистрофия тип 1 са лоши. Страда както продължителността на живота, така и качеството на живота. Повечето пациенти дори не достигат 60-годишна възраст. Много от тях умират от сърдечна недостатъчност или се поддават на инфекции. Терапевтичните мерки често могат само леко да облекчат симптомите на заболяването. Самият генетичен дефект не е лечим според съвременното състояние на науката. Много от засегнатите проявяват признаци на миотонична дистрофия тип 1 преди да навършат 20 г. Други виждат лекар само в напреднала възраст. В рамките на семействата съществува повишен риск от заболяване да бъде наследен.

Страданието нараства непрекъснато, тъй като миотоничната дистрофия тип 1 напредва безмилостно през годините. Поради слабите мускули, засегнатите намират все по-трудно да се справят сами с ежедневието. Трябва ти помощ. Мускулно-скелетната система спира. След известно време научена професия вече не може да се упражнява. Терапевтичните подходи на лекарствата и физиотерапията все повече губят своята ефективност с течение на времето. Не е необичайно физическият спад на миотоничната дистрофия тип 1 да бъде придружен от психологически проблеми.

предотвратяване

От времето на миотонична дистрофия тип 1 Ако това е наследствен генетичен дефект, профилактиката не е възможна.

Aftercare

Миотоничната дистрофия тип 1 е наследствена. Според сегашното състояние на изследванията не е възможно да се излекува. Заболяването намалява продължителността на живота с около 50 години. Препоръчва се проследяване на грижите, за да се помогне да се забави развитието на дистрофията. Допълнителни цели на последващите грижи са облекчаване на симптомите и поддържане на качеството на живот.

Проследяването също така проверява поносимостта на лекарствата, ако са били прилагани на пациента. Последващите грижи са свързани основно с физически оплаквания. Подвижността на крайниците трябва да се поддържа възможно най-дълго чрез подходящи упражнения. Съпътстващата психотерапия също може да бъде подходяща или дори необходима.

Неадекватното качество на живот поради дистрофия може да повлияе на душата на пациента. Рискът от депресия е много висок. С психотерапията има възможност да се говори за негативни чувства. В напреднал етап може да се наложи инвалидна количка. По време на последващата грижа болният се научава как да използва устройството ежедневно.

Миотоничната дистрофия засяга и сърдечната функция. Пейсмейкър противодейства на процеса. Последващо лечение се провежда от кардиолог. Той следи лечебния процес след операцията. Контролът ще бъде прекратен, когато лечението продължи, както се очаква.