Неврофиброматоза тип 2

неврофиброматоза е наследствено заболяване, което се проявява и в двете форми тип 1 и тип 2. Тип 2, при който засегнатото лице страда от доброкачествени тумори в мозъка и симптомите, които те задействат, проблеми със слуха, парализа на лицевите нерви и нарушен баланс, е сравнително рядък. Неврофиброматозата е нелечима, но може да се лекува толкова добре, че да се предотвратят възможни усложнения.

Какво е неврофиброматоза тип 2?

Най- Неврофиброматоза тип 2 е като по-често срещания тип 1, като вродено и наследствено заболяване. Всъщност беше установено, че около 50% от пациентите имат нова мутация, т.е. няма случаи на заболяването в семейството.

Основната характеристика на заболяването са доброкачествените мозъчни тумори, които се развиват от двете страни на слуховите и балансиращите нерви и задействат специфични симптоми. Типичните симптоми на неврофиброматоза от тип 2 са нарушен или загубен слух, шум в ушите, нарушен баланс, парализа на лицевите мускули и преждевременна катаракта.

Тази форма на заболяване е значително по-рядка от неврофиброматоза тип 1, която е известна още като болест на Реклингхаузен. Честотата е 1: 35000, докато тази от тип 1 трябва да се наблюдава при 1: 3500.

каузи

Причината за всяка форма на неврофиброматоза са мутации на съответния ген за неврофиброматоза на хромозома 22. Предполага се, че този ген влияе на миграционното поведение и формата на някои видове клетки, така че е много вероятно дефектът да доведе до туморни заболявания.

Около половината от новите случаи са базирани на спонтанни мутации на ген и не са наследствени. Независимо от това, неврофиброматозата се отчита сред наследствените заболявания. Като такова, наследяването на болестта е автозомно доминиращо, което просто означава, че наследяването е независимо от пола, но определено възниква, ако някой от родителите е засегнат.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с неврофиброматоза тип 2 развиват тумори в областта на мозъка и гръбначния мозък. Промени в пигмента, както при NF тип 1, са възможни в намалено количество. Туморите по нервите в тялото са характерни за тип 2. Те възникват от защитния слой на нервните клетки, клетките на Schwann. Основната зараза е в областта на мозъка, слуховите нерви и гръбначния стълб.

Симптомите варират в зависимост от размера на тумора и неговото местоположение. Те включват възприемането на фонов шум и общ спад в слуха. Пациентите не могат да запазят баланса си надеждно, лицевите мускули понякога са парализирани]] с тенденция към повръщане, проблеми с ориентацията и главоболие.

Разпространението към слуховите нерви обикновено е симетрично. Медицината нарича тази характерна двустранна акустична неврома. Обикновено този процес може да бъде разпознат едва след пубертета. Постоянното звънене или хленчене (шум в ушите) придружава проблемите с баланса. Промените в очите също показват неврофиброматоза тип 2.Замръзването на лещата на окото (ювенилна катаракта) затруднява пациентите да го възприемат визуално и е една от ранните отличителни характеристики на централната неврофиброматоза.

В допълнение, по кожата се развиват изолирани отоци, както при NF тип 1. Въпреки това в областта на очите липсва типичният възел на Лиш. Дългосрочните симптоми са тежко увреждане на слуха до глухота, проявление на лицева парализа, затруднено преглъщане и увреждане на гласа поради функционално нарушаване на гласните струни.

Диагноза и курс

Симптомите на a Неврофиброматоза тип 2 са неспецифични, така че правилната диагноза може да бъде трудна и досадна. Ако има симптоми и рискове, които биха могли да покажат появата на болестта, особено загубата на слуха и баланса, трябва да се извърши подробен преглед.

Първо се взема кръв, за да може да се направи ДНК тест. Анализът на кръвта вече е възможен в хода на пренаталната диагноза. Тъй като основната характеристика на неврофиброматозата тип 2 са двустранните доброкачествени тумори на слуховите и равновесните нерви, тогава трябва да се започне процедура за изобразяване. Заболяването може да бъде диагностицирано само ако туморите се открият при това. Допълнителни ясни критерии са заболяването на един или двамата родители и откриването на тумори и фиброми.

Ако е диагностицирана неврофиброматоза тип 2, трябва да се използва ЕЕГ, слухов тест, образна проверка на гръбначния стълб и психологически преглед, за да се определи тежестта на заболяването, за да може да се започне оптимална грижа за пациента.

Прави се разграничение между две форми на неврофиброматоза: първата поява преди 20-годишна възраст с бърза прогресия на тумора, фенотип на Wishart и бавното прогресиране на заболяването след 20-годишна възраст. Това е известно като фенотип на Feiling-Gardner.

Усложнения

Неврофиброматозата тип 2 е рядко, наследствено заболяване, но в зависимост от местоположението на туморите, често може да доведе до различни усложнения. Като цяло броят на доброкачествените тумори се увеличава с напредването на заболяването. Тъй като те са разположени главно в мозъка или гръбначния мозък, те могат да доведат до симптоми на неврологична недостатъчност в дългосрочен план.

Въпреки това, усложненията обикновено възникват само в зряла възраст и често могат да бъдат предотвратени чрез хирургично отстраняване на туморите. Едно от най-честите усложнения е дисфункцията на осмия черепномозъчен нерв, който е отговорен за слуха и чувството за баланс. Може да настъпи увреждане на слуха до глухота.

Освен това често се появяват пристъпи на замаяност. Други често срещани усложнения са парализа на лицевия нерв, парализа на гласната връв или нарушения в преглъщането. Освен това могат да се появят нарушения в координацията на движението (атаксия), нарушения в походката и главоболие. Ако е засегнат гръбначният мозък, в крайни случаи може да се появи параплегия. Често се наблюдават и промени в очите, които могат да доведат до катаракта (замъгляване на лещата) дори в юношеска възраст.

Най-тежките усложнения могат да бъдат избегнати чрез хирургично отстраняване на туморите. Тъй като често се появяват рецидиви, операцията не винаги може да предотврати появата на усложнения. Освен това рискът от доброкачествените тумори да се превърнат в злокачествени тумори е значително по-висок от този на общата популация.

Кога трябва да отидете на лекар?

Лекарят трябва да изясни общото усещане за болест, неразположение или ограничения в различни функционални способности. Ако има забележими колебания в теглото, проблеми с ориентацията или парализа, е необходим лекар. Промените във външния вид на кожата, болка или увреждане на слуха трябва да бъдат изследвани и лекувани. Възприемането на шумове, които остават нечути от други хора, е също толкова тревожно, колкото и глухотата. Ако балансът ви е нарушен, ако има увеличение на леки злополуки или падания и ако сте несигурни при ходене, трябва да видите лекар.

Потъмняването на роговицата, визуалните промени в областта на очите и промените в зрението са допълнителни признаци на заболяването. Дискомфортът при преглъщане или стягане в гърлото трябва да се прегледа от лекар. Промените в гласа, ограниченията във вокализацията или отказът от хранене са признаци за нередност на здравето, необходимо е посещение на лекар. Ако съществуващите симптоми се увеличават с напредването на заболяването, е необходим лекар. Ако възникнат страхове или проблеми с поведението, засегнатият човек трябва да потърси помощ. В случай на промени в настроението, загуба на благосъстояние или качество на живот се препоръчва посещение при лекаря.

Лечение и терапия

Причината за неврофиброматоза е в гените и не може да бъде елиминиран, така че болестта се счита за неизлечима. Следователно целта и съдържанието на терапията може да бъде само да има ранен, успокояващ ефект върху симптомите, които се появяват.

Пациентите трябва да потърсят съвет от няколко съдействащи специалисти, за да лекуват всички симптоми. В зависимост от тежестта на заболяването се препоръчва екип от общопрактикуващи лекари, който трябва да се намесва особено координирано, невролог или неврохирург и офталмолог.

Някои университетски клиники имат специални амбулаторни отделения за пациенти с неврофиброматоза. Там се провеждат лечения, свързани със симптоми, като очна операция или интервенции на лицевите нерви. Голям тумор може да бъде отстранен хирургически, но рисковете и страничните ефекти трябва да се преценят спрямо шансовете за успех.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Досега неврофиброматозата от тип 2 се смята за неизлечима. Причината за това може да се намери в причината за разстройството на здравето. В човешката генетика има мутация, която по правни причини лекарите и медицинските специалисти нямат право да я променят. В медицинската помощ всички мерки, предприети от лекуващия лекар, се концентрират върху облекчаване на силно изразените симптоми на индивида.

В повечето случаи различни специалисти работят заедно, за да осигурят оптимална грижа за пациента. Заедно те постигат значително облекчаване на нередностите и по този начин значително подобряване на общото качество на живота. Без лечение може да се очаква увеличаване на симптомите. Освен това общият риск от злополуки се увеличава поради нарушение на слуха и проблеми с равновесието. Следователно рискът от развитие на вторично заболяване би бил по-голям, отколкото при продължителна медицинска помощ.

По време на живота има многократни хирургични интервенции. Целта на операциите е да се премахнат доброкачествените тумори, преди те да причинят усложнения или нарушения в движението и нервната дейност. Следователно засегнатото лице трябва да има редовни прегледи през целия си живот, за да може да открие израстъци възможно най-рано. Тяхното местоположение и въздействие се определят и, ако е необходимо, трябва да се предприемат превантивни действия.

предотвратяване

Наследствени заболявания като това Неврофиброматоза тип 2 не може да бъде предотвратено. Фактът, че засегнатите нямат собствени деца, е лична предпазна мярка, която трябва да бъде претеглена, но се препоръчва от много практикуващи, но не е гаранция поради новите мутации. Страдащите трябва да се изследват поне веднъж годишно, за да разпознаят промените в туморите, новите симптоми и влошаване на времето и да могат да ги лекуват.

Aftercare

След приключване на лечението на неврофиброматоза тип 2 е особено важно да се наблюдават симптомите. Засегнатият пациент трябва да го вземе лесно, особено след операцията. Кожата трябва да бъде защитена от по-нататъшен стрес и затова трябва да се внимава да не се излага кожата на по-нататъшни раздразнения, както в грижата за тялото, така и в дрехите.

Тук са особено важни меките продукти за лична хигиена и дрехите с ниско дразнене. Особено меките шампоани и течности за измиване с много полезни за pH стойности са много нежни тук. Облекло, направено от меки и дишащи материали, също осигурява облекчение. Висококачественият памук или вълна, които се обработват по много щадящ кожата начин, помагат на засегнатите за доброто им състояние.

Показана е и особено внимателна лична хигиена. Родителите на засегнатите деца трябва да гарантират, че спалното им спално бельо се сменя редовно и да поддържат чистата всекидневна много чиста, почиствайки подове и повърхности ежедневно.

Родителите трябва да наблюдават развитието на симптомите много внимателно, за да могат незабавно да предприемат необходимите мерки, ако възникнат усложнения. Тъй като неврофиброматозата тип 2 често може да протече много тежък курс, има смисъл да се ангажира терапевт. Той може да помогне на родителите да се справят със стреса и да установят контакт с групи за самопомощ.

Можете да направите това сами

В допълнение към хирургичното лечение, в интернет има блогове за самопомощ и портали за самопомощ, които предлагат много предложения и съвети за живота като човек, засегнат. Промяната в диетата към антиангиогенни храни подпомага образуването на съдове за снабдяване с тумор и инхибира растежа на нов тумор.

Съвременните технологии позволяват адаптиране към индивидуалните нужди. Програмите за разпознаване на речта и вибрационните усилватели предлагат важна помощ за хора с увреждане на слуха. Устройствата с голям дисплей често позволяват на засегнатите със зрителни увреждания да четат книги под формата на електронни книги. Научаването на жестомимичен език на ранен етап, в комбинация с подходящи услуги за устен превод чрез смартфон, позволява почти безпрепятствена комуникация със слуха. Освен това има право на преводач за кабинети, посещения при лекаря и в професионалния живот. В този случай обаче съответното лице е длъжно да кандидатства за преводач от офиса, здравноосигурителното дружество или службата за интеграция за всеки от тези случаи.

В случай на особено подчертани ограничения, има и опция за куче за помощ, разходите за което обаче все още не са покрити от здравноосигурителните дружества или държавните институции. Засегнати хора, които също страдат от нарушения на кръвообращението под формата на полиневропатия, тя помага за стимулиране на кръвообращението чрез упражнения и мехлеми, стимулиращи кръвообращението. Въздържането от пушене и плътно прилепнали дрехи също подобрява симптомите.