Като част от Метаболизъм на нуклеиновата киселина става въпрос за изграждането и разграждането на нуклеиновите киселини ДНК и РНК. И двете молекули имат задачата да съхраняват генетична информация. Нарушенията в синтеза на ДНК могат да доведат до мутации и по този начин до промени в генетичната информация.
Какво е метаболизма на нуклеиновата киселина?
В контекста на метаболизма на нуклеиновите киселини става въпрос за изграждането и разграждането на нуклеиновите киселини ДНК и РНК.Метаболизмът на нуклеиновите киселини осигурява образуването и разграждането на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) и рибонуклеиновата киселина (РНК). ДНК съхранява цялата генетична информация в клетъчното ядро за дълго време. РНК от своя страна е отговорен за синтеза на протеини и по този начин прехвърля генетичната информация на протеините.
И ДНК, и РНК се състоят от нуклеобази, захар и фосфатен остатък. Молекулата на захарта се свързва с фосфатния остатък чрез естерификация и се свързва с два фосфатни остатъка. Образува се верига от повтарящи се фосфатно-захарни съединения, към които нуклеиновата основа е глюкозидно свързана със захарта.
В допълнение към фосфорната киселина и захарта са налични пет различни нуклеобази за синтеза на ДНК и РНК. Двете азотни основи аденин и гуанин принадлежат към пуриновите производни, а двете азотни бази цитозин и тимин принадлежат към производните на пиримидин.
В РНК тиминът е заменен за урацил, който се характеризира с допълнителна СН3 група. Структурната единица азотна основа, захарен остатък и фосфатен остатък се наричат нуклеотид. В ДНК се образува двойна спирална структура с две молекули нуклеинова киселина, които са свързани помежду си чрез водородни връзки, за да образуват двойна верига. РНК се състои само от едно направление.
Функция и задача
Метаболизмът на нуклеиновите киселини е от голямо значение за съхранението и предаването на генетичния код. Първоначално генетичната информация се съхранява в ДНК чрез последователността на азотните бази. Генетичната информация за аминокиселина е кодирана чрез три последователни нуклеотида. Последователните базови тройници съхраняват информация за структурата на определена протеинова верига. Началото и края на веригата се задават от сигнали, които не кодират аминокиселини.
Възможните комбинации от нуклеобази и получените аминокиселини са изключително големи, така че с изключение на еднакви близнаци няма генетично идентични организми.
За да се прехвърли генетичната информация към протеиновите молекули, които ще бъдат синтезирани, първо се образуват молекули на РНК. РНК действа като предавател на генетична информация и стимулира синтеза на протеини. Химическата разлика между РНК и ДНК е, че вместо дезоксирибоза захарната рибоза е свързана в молекулата си. Освен това азотната основа тиминът е заменен с урацил.
Другият захарен остатък също предизвиква по-ниската стабилност и едноверижния характер на РНК. Двойната верига в ДНК защитава генетичната информация от промени. Две молекули нуклеинова киселина са свързани помежду си чрез водородни връзки. Това обаче е възможно само с допълнителни азотни основи. В ДНК може да има само базовите двойки аденин / тимин или гуанин / цитозин.
Когато двойната нишка се раздели, допълващата нишка се образува отново и отново. Ако например има промяна в нуклеиновата основа, някои ензими, отговорни за възстановяването на ДНК, разпознават кой дефект присъства на допълнителната основа. Променената азотна основа обикновено е правилно заменена. Така се подсигурява генетичният код. Понякога обаче може да се предаде грешка в резултат на мутация.
Освен ДНК и РНК, има и важни мононуклеотиди, които играят основна роля в енергийния метаболизъм. Те включват например ATP и ADP. АТФ е аденозин трифосфат. Съдържа аденинов остатък, рибоза и трифосфатен остатък. Молекулата осигурява енергия и при освобождаване на енергия се превръща в аденозин дифосфат, при което фосфатният остатък се разделя.
Болести и неразположения
Ако се появят нарушения по време на метаболизма на нуклеиновите киселини, могат да възникнат заболявания. В структурата на ДНК могат да възникнат грешки, в този случай се използва грешна нуклеобаза. Настъпва мутация. Промени в азотните основи могат да настъпят чрез химични реакции като дезаминиране. Тук NH2 групите се заменят с O = групи.
Обикновено кодът все още се съхранява в ДНК от комплементарната верига, така че механизмите за поправяне могат да попаднат обратно на комплементарната азотна основа при коригиране на грешката. В случай на масивни химически и физически влияния обаче могат да възникнат толкова много дефекти, че понякога могат да се направят неправилни корекции.
През повечето време тези мутации се провеждат на по-малко подходящи места в генома, така че да не се страхуват никакви ефекти. Ако обаче възникне грешка във важен регион, това може да доведе до сериозна промяна в генетичния състав с мащабно въздействие върху здравето.
Соматичните мутации често са причина за злокачествени тумори. Така се развиват раковите клетки всеки ден. По правило обаче те незабавно се унищожават от имунната система. Ако обаче много мутации се образуват в резултат на силни химически или физически ефекти (например радиация) или дефектен механизъм за възстановяване, може да се развие рак. Същото се отнася и за отслабена имунна система.
Но напълно различни заболявания могат да се развият и в рамките на метаболизма на нуклеиновите киселини. Когато нуклеобазите са разградени, напълно рециклируемият бета-аланин се произвежда от пиримидинови бази. Лошо разтворимата пикочна киселина се образува от пуринови основи. Хората трябва да отделят пикочната киселина с урината. Ако ензимите за повторно използване на пикочната киселина за изграждане на пуринови основи липсват, концентрацията на пикочна киселина може да се увеличи до такава степен, че кристалите на пикочната киселина се утаяват в ставите и да се развие подагра.