Полярна диагностика на тялото

С Полярна диагностика на тялото наследствените заболявания на майката се разпознават по време на изкуствено осеменяване. Полярните диагностични изследвания на тялото се извършват преди оплождането на яйцеклетката. Отхвърлянето на неоплодената клетка е морално превъзхождащо отхвърлянето на действителен ембрион.

Какво е диагнозата на полярното тяло?

Полярната диагностика на тялото е метод за предпочитане на диагностиката. Терминът преференциализация диагностика описва генетични методи за тестване, които при изкуствено осеменяване са предназначени да открият генетични дефекти преди яйцеклетката да бъде оплодена. При полярна диагностика на тялото отделните елементи на отстранената яйцеклетка се изследват за дефекти преди образуването на зигота.

Трябва да се прави разлика между методите на диагностика преди оплождането и молекулярно-генетичните изследвания на предимплантационната диагноза. След като вече е извършено ин витро оплождане, тези процедури решават дали да се имплантира ембрион в матката. Тъй като в този контекст възникват етични въпроси, диагностиката преди имплантацията не е разрешена във всички страни. В Австрия например са забранени предимплантационните диагностични прегледи. Преференциалната диагностика и полярната диагностика на тялото все още са разрешени, тъй като в случай на откриване не се изхвърлят реални ембриони.

Функция, ефект и цели

Оплождането in vitro предлага на двойки с разстройства на плодовитостта и неосъществено желание децата да заченат. Продуктите за оплождане in vitro са известни също като ембриони в буркан. При този процес яйцеклетката се опложда извън женското тяло и след оплождането се имплантира в матката. За да се изключат генетични дефекти преди оплождането, полярните тела се отстраняват както от майчиния, така и от бащиния материал.

Полярните тела се формират при мейоза. Те се придържат към яйцеклетката, съдържат малко цитоплазма и са оборудвани с прост набор от хромозоми. Диагностиката на полярното тяло в контекста на ин витро оплождането включва не само отстраняването, но и човешкото генетично изследване на полярните тела. По този начин могат да бъдат открити генетични дефекти и яйцеклетката може да бъде изхвърлена преди оплождането, ако има някакви ненормални находки. Основната причина, поради която процедурата се провежда преди обединяването на майчиния и бащиния материал, е, че диагнозата върху вече оплодената яйцеклетка първоначално не е била разрешена поради етични причини.

С помощта на полярна диагностика на тялото, например, могат да бъдат открити неправилни разпределения на хромозомния набор преди оплождането. Хромозомните мутации като транслокации също могат да бъдат идентифицирани чрез изследването. Освен това в рамките на полярната диагностика на тялото е възможно да се демонстрира отделяне на моногенни заболявания, предавани от майката, което се осигурява от така наречената верижна реакция на полимераза. Този метод е метод за ин витро репликация на генетичен материал. Ако диагностичните прегледи на полярното тяло не показват аномалии, се очаква първото клетъчно деление. Това създава ембрион, който, ако резултатите са нормални, се трансплантира в матката на майката.

Ако вместо ненормални находки, яйцеклетката може да бъде изхвърлена, преди да се развие ембрионът. Изследването, проведено върху хромозомния набор е особено уместно при възрастни жени поради увеличения риск, свързан с възрастта, за да се изключат анеуплоидии като тризомия 21. Освен това полярната диагностика на тялото дава възможност за откриване на наследствени заболявания на майката от доминираща и свързана с Х форма в менделовото наследство. Факторите на болестта на бащата обаче не могат да бъдат напълно проследени чрез полярни диагностични изследвания на тялото.

По този начин, полярната диагностика на тялото не може надеждно да изключи генетичните дефекти. В преимплантационната диагноза, от друга страна, могат да бъдат разпознати и наследствени заболявания по бащина линия, така че методите за предимплантационна диагностика да са по-добри от диагнозата на полярното тяло в това отношение. Отхвърлянето на вече оплодена яйцеклетка, както трябва да бъде поставено преди имплантационната диагноза, се смята от много хора за етично безотговорно.

Рискове, странични ефекти и опасности

За областта на медицината за торене етичните въпроси са от голямо значение. Държавните насоки определят рамката, в която торенето се счита за отговорно. В Германия тази рамка е известна още като Закон за защита на ембрионите. Поради въвеждането на Закона за защита, пред-имплантационната диагноза беше разрешена само в ограничена степен за дълго време, тъй като беше свързана с отхвърлянето на действителните ембриони и по този начин пренебрегната Закона за защита на ембрионите.

Поради тази причина в Германия бяха насърчавани предпочитанията и полярната диагностика на тялото. От 2011 г. насам обаче в цяла Германия са одобрени предимплантационни диагностики за съответните показания. Научно, методите за диагностика преди имплантацията са по-добри от диагностиката на полярното тяло, така че диагностичните прегледи на полярното тяло се използват само в ограничена степен от 2011 г. Нито едната, нито другата процедура не са свързани с физически рискове и странични ефекти за майката или бащата. Резултатът от двете диагностики обаче може да се сблъска с двойка с психологически стрес в семейното планиране. Затова двойките трябва да ходят на изпитите с възможно най-стабилна конституция.

Ако откритията са очевидни, възниква въпросът дали майката и бащата искат изобщо да се отхвърли яйцеклетката. В миналото неуспешните оплождания често са обтягали връзки и в отделни случаи дори ги прекратявали. Същото важи и за усложненията по време на оплождането, като тези, които могат да възникнат при наследствени заболявания и които могат да излязат на бял свят чрез полярна диагностика на тялото. Следователно двойките трябва да са наясно предварително колко стрес може да има диагнозата върху връзката им. Показания за полярно изследване на тялото могат да бъдат известни наследствени заболявания в семейството. Възрастта на майката също може да бъде причина за полярна диагностика на тялото, тъй като рискът от мутации се увеличава след определена възраст.