Синдром на Прадер-Вили

Най- Синдром на Прадер-Вили е генетично разстройство, което причинява умствени и физически увреждания и води до ненормално хранително поведение. Състоянието е рядко и засяга както мъжете, така и жените.

Какво е синдром на Прадер-Вили?

Най- Синдром на Прадер-Вили (PWS) е генетично заболяване, което се среща както при мъже, така и при жени. Причинява се от генетичен дефект върху хромозома 15. Модифицираният ген води до умствени и физически увреждания, както и до метаболитни нарушения.

Особена характеристика на синдрома на Прадер-Вили е неконтролируемото желание за ядене, което води до изразено затлъстяване при пациента. Заболяването е кръстено на швейцарските лекари Андреа Прадер и Хайнрих Вили, които за първи път описват симптомите през 1956 г. Хромозомата, върху която се намира причинителният генетичен дефект, е открита през 1981 г. Синдромът на Прадер-Вили се среща рядко, смята се, че около 350 000 души по света са засегнати.

каузи

Причината за Синдром на Прадер-Вили е мутация на хромозома 15. Има три различни варианта, но всички те водят до едни и същи симптоми. В 70% от случаите спусъкът е отсъствието (заличаването) на част от бащинската хромозома 15.

В около 29% от случаите хромозома 15 се дублира от майката, вместо веднъж от бащата и веднъж от майката, както обикновено е. Третият, много рядък вариант е специална мутация, наречена отпечатъчна грешка.

Генетичната модификация причинява освобождаването на хормона в хипоталамуса да не протича нормално. Полученото недостиг на хормони причинява физически и психически разстройства.

Симптоми, заболявания и признаци

Вродената мускулна слабост (мускулна хипотония) е един от типичните симптоми на синдрома на Прадер-Вили. Основното напрежение на скелетните мускули е по-ниско, отколкото при други хора. Засегнатите също често са по-малко чувствителни към болка в сравнение с други хора.

Нивото на умствено и физическо развитие на засегнатите е под това, което би се очаквало предвид възрастта им. Синдромът на Прадер-Вили е свързан с умерени интелектуални увреждания. При това ниво на интелектуална нетрудоспособност интелектуалната възраст е между шест и девет години. Това съответства на коефициент на интелигентност от 35 и 49. За сравнение: IQ от 85 до 115 се счита за нормален.

Друга характеристика на синдрома на Прадер-Вили е повишен апетит и нарушено чувство за ситост. Засегнатите хора често ядат повече, отколкото им е необходимо. Възможно е както непрекъснатото хранене, така и яденето на хапки. В резултат на това повечето хора със синдром на Прадер-Вили са с наднормено тегло или затлъстяване. Затлъстяването често се развива в ранна детска възраст. Диабетът е друг възможен симптом на синдрома на Прадер-Вили.

Засегнатите обикновено страдат от неактивна полова жлеза (хипогонадия). В резултат можете да сте стерилни. Външни признаци на синдрома на Прадер-Вили са бадемообразни очи и триъгълна зона на устата. Ръцете и краката често са необичайно малки - има и кратък ръст. В много случаи визуалните смущения също са сред симптомите. Миопия и страбизъм или страбизъм са особено чести.

Диагноза и курс

Симптомите на Синдром на Прадер-Вили са различни и варират за всеки отделен случай. Някои деца вече изпъкват като неродени по време на бременност поради липса на активност. Като бебета те пият малко и имат отпуснати мускули. Децата имат бадемови очи и триъгълна уста, страдат от зрителни проблеми, често са с къси очи или с кръстосани очи.

Ръцете и краката са по-малки от нормалното, а общата височина също е под средното, тъй като при синдрома на Прадер-Вили се произвеждат твърде малко хормони на растежа. Репродуктивните органи са недоразвити, а неразкритите тестиси са често срещани при момчетата. Пубертетът се забавя, половите характеристики са слабо развити и повечето хора са стерилни.

Възможно е да има умствени увреждания. В следващия курс, на около три години, започва да се развива неконтролируема зависимост към храненето. Децата ядат всичко, което могат да намерят, включително боклук. Диагнозата се поставя въз основа на симптомите и различни тестове, като определяне на хормони в кръвта и изследване на щитовидната жлеза. Генетичен тест може надеждно да докаже наличието на синдрома на Прадер-Вили.

Усложнения

Усложненията, които могат да се очакват при синдрома на Прадер-Вили, се дължат преди всичко на тежкото затлъстяване, от което засегнатите почти винаги страдат, както и на последствията от метаболитни заболявания, особено захарен диабет. Често много високото затлъстяване може да причини тежко ортопедично увреждане. Ранното ортопедично увреждане на долните крайници вече е наблюдавано при деца.

По-специално, носещите ставите на долните крайници, т.е. тазобедрените, коленните и глезенните стави, както и стъпалата, често показват признаци на претоварване и износване поради наднормено тегло. Опасните за живота усложнения трябва да се очакват при синдрома на Прадер-Вили, особено ако наднорменото тегло води до увреждане на кръвоносните съдове и вътрешните органи.

Тъй като пациентите със синдром на Прадер-Вили нямат усещане за ситост, съществува и риск те да пренапрегнат стомаха, докато той се разкъса. Този риск се увеличава от факта, че хората не трябва да повръщат, да се чувстват пълни или да болят, когато преяждат. Пробивите в стомаха често отначало остават незабелязани. Поради това пациентите рискуват да кървят до смърт вътрешно в резултат на разкъсване на стомаха.

В допълнение, синдромът на сънна апнея може да придобие животозастрашаващи форми при пациенти, страдащи от синдрома на Прадер-Вили. Сънна апнея е състояние, при което засегнатите изпитват паузи в дишането по време на сън.

Кога трябва да отидете на лекар?

Бебетата със синдром на Прадер-Вили се нуждаят от голяма подкрепа по време и след раждането. Родителите трябва да се консултират директно с отговорния лекар, така че необходимите прегледи и лечения да се проведат на ранен етап. В зависимост от тежестта на състоянието и броя и тежестта на малформациите са необходими редовни посещения при лекаря. Ако се появят необичайни симптоми, например треска, смущения в преглъщането или зрителни проблеми, трябва да се консултирате със съответния специалист. В допълнение към педиатъра могат да бъдат ангажирани и интернисти, хирурзи, офталмолози, УНГ специалисти и други специалисти, в зависимост от симптомите.

Засегнатото дете също се нуждае от подкрепа за физическа терапия. В случай на тежки малформации е необходима рехабилитационна мярка през първите няколко години от живота, която обикновено се провежда с майката и детето. Ако симптомите се влошат, е необходимо посещение при педиатъра. Ако в резултат на малформациите се случи злополука или падане, най-добре е да се обадите на спешния лекар. Психологическото консултиране е препоръчително, ако състоянието има отрицателно въздействие върху психическото състояние на детето или близките.

Лечение и терапия

Лечение на Синдром на Прадер-Вили зависи от симптомите. Тъй като заболяването има намалено отделяне на хормони, се провежда хормонозаместителна терапия. Колкото по-рано започнете да давате хормони, толкова по-добре симптомите могат да бъдат облекчени.

Децата със синдром на Прадер-Вили обикновено се нуждаят от цялостна грижа и специална подкрепа. Теглото трябва да се намали и да се контролира приема на храна. Хранителните продукти трябва да бъдат затворени, тъй като пациентите със синдром на Прадер-Вили ядат всичко, което могат да намерят, независимо дали е годни за консумация или не. Това означава, че те също ядат храна за животни, отпадъци или замразена храна. Много симптоми обикновено се подобряват, когато пациентът отслабне.

Поведенческата терапия може да помогне при спазване на диетата. Физиотерапията спомага за подобряване на мускулния тонус и противодействие на хладните мускули. Логопедията поддържа способността да се говори. Очните проблеми обикновено изискват лечение от офталмолог и зрението трябва да се проверява редовно. На децата е необходимо да се оказва психическа подкрепа и може да се наложи да посещават специални училища.

Понякога със синдрома на Прадер-Вили сърдечните проблеми и гръбначната кривина се развиват с напредването на заболяването, причинено от силно затлъстяване. Освен намаляване на теглото тук е необходима ортопедична и вътрешна терапия.

предотвратяване

Срещу това Синдром на Прадер-Вили не може да бъде предотвратено, защото е генетично. Ранната диагноза и бързата терапия са важни, за да се избегнат сериозни последващи вреди, причинени от синдрома на Прадер-Вили.

Aftercare

Синдромът на Прадер-Вили е генетично, хронично заболяване, което не може да бъде излекувано. Медицинското лечение е чисто симптоматично. Следователно последващото обслужване в класическия смисъл не е възможно. Засегнатите деца и възрастни със синдром на Прадер-Вили обаче са засегнати от животозастрашаващо затлъстяване и други здравословни проблеми до края на живота си.

Поради тази причина са необходими редовни прегледи и интензивна диетична грижа. Тези мерки обикновено се назначават и контролират от педиатър или общопрактикуващ лекар. Основно се проверява телесното тегло на засегнатите деца или възрастни. Редовните кръвни изследвания също са често срещани.

Понякога се изискват също урина, изпражнения или други тестове. Лекуващият лекар взема решение за честотата на прегледите и необходимите последващи мерки. В много случаи засегнатите пациенти се настаняват в специализирани заведения за дългосрочна грижа, които включват и медицинска помощ.

Отделно от това, стационарният престой в рехабилитационните клиники е най-вече необходим, за да се разработи концепция за терапия, която е подходяща за пациента. Поне един или два медицински прегледа седмично са обичайни за такова настаняване. В хода на терапията със затлъстяване може да са необходими допълнителни терапевтични мерки.

Можете да направите това сами

Децата, страдащи от синдрома на Прадер-Вили, се нуждаят от постоянна подкрепа в ежедневието. Роднините трябва да се консултират с диетолог и да работят с него, за да създадат диета, която съответства на хранителните навици на детето. Освен това може да се наложи поведенческа терапия. Детето също не трябва да има достъп до потенциално вредни храни, отпадъци или неядливи продукти. Ако детето е изяло нещо неподходящо, трябва да се извика спешният лекар.

За да се противодейства на обикновено високата емоционалност на детето, спортът и откритият подход са на разположение като съпътстващи мерки към медицинското лечение. Важно е детето да има редовно ежедневие, от което не може да се отклонява. Препоръчително е да се създаде дългосрочен план, който да даде възможност на детето да живее максимално стабилно, без резки промени в ежедневието. Болните деца се нуждаят от много внимание и отправят големи физически и емоционални изисквания към родителите си. Това прави фазите на почивка и релакс още по-важни за близките и приятелите, които се грижат за детето. Терапевтът може да помогне за създаването на свободни пространства и за справяне с емоционални конфликти.

Пазителите трябва да поддържат тесен контакт с лекарите и да им казват за всякакви необичайни симптоми. Концепцията за цялостна терапия дава възможност на хората, страдащи от синдрома на Прадер-Вили, да живеят относително без симптоми.