ТАР синдром

Под ТАР синдром, Английски Синдром на отсъстваща тромбоцитопения, медицината разбира синдром на малформация, основните симптоми на който включват недостатъчност на спиците и тромбоцитопения. Причината за синдрома се смята за наследствена генна мутация. Лечението през първите няколко години от живота се състои главно от трансфузия на тромбоцити.

Какво е ТАР синдром?

Най- ТАР синдром е комплекс от множество малформации, който се проявява при новородени. Основните симптоми на синдрома на наследствената малформация са двустранна недостатъчност на спицата и липса на тромбоцити в кръвта. Поради симптомите понякога синдромът е с дата Синдром на радиална аплазия-тромбоцитопения речта. ТАР синдромът е описан в малко над 100 случая. Точното разпространение не е известно, но комплексът от симптоми се счита за сравнително рядък.

Синдромът е описан за първи път през 1929 г. Американците Х. М. Гринуалд и Дж. Шерман се считат за първи, които го описват. Според предишната документация жените са малко по-склонни да бъдат засегнати от малформации, отколкото мъжете. Поради своята рядкост синдромът не е проучен изцяло. Изследването на каузата доведе до частични успехи, но досега не беше в състояние да даде достатъчно обяснение за целия комплекс.

каузи

През 2007 г. беше установена възможна причина за TAR синдром, която съответства на генетична мутация. Частичните симптоми на комплекса се причиняват от микроделеция върху хромозома 1 в локуса на гена q21.1. В този контекст говорим за синдрома на делеция 1q21.1. Хромозома 1 досега се свързва с множество наследствени заболявания.

Мутациите в това генно местоположение могат да предизвикат синдром на Ушер, болест на Гоше или болест на Алцхаймер, например. Хромозома 1 присъства като хромозомна двойка във всички телесни клетки и съответства на най-голямата човешка хромозома. Мутацията, свързана със синдрома на ТАР, изглежда задължително присъства при всички пациенти. Мутацията обаче не обяснява адекватно отделните симптоми на синдрома.

ТАР синдромът се счита за наследствено заболяване. Семейно натрупване се наблюдава в документираните досега случаи. Изглежда, че наследствеността е автозомно рецесивен начин на унаследяване и сравнително голяма променливост в проявлението.

Симптоми, заболявания и признаци

Всички пациенти със синдром на ТАР имат тромбоцитопения. Липсата на тромбоцити води до повишена склонност към кървене. Те намаляват особено през първите две години от живота. През първите няколко месеца може да възникне вътречерепно кървене, което може да доведе до двигателна или умствена изостаналост. Двустранно всички пациенти със синдрома също нямат спици.

Палецът на засегнатия човек е там, но той функционира само ненормално. Често има радиално отклонение на ръката, което се проявява като деформация на клубната ръка. Улната на всички пациенти с ТАР е съкратена и частично огъната. Около една трета от пациентите липсват на плечовата кост, която обикновено също е съкратена и има диспластичен ефект. Ставите на лакътя, рамото и ръката са ограничени в подвижността си.

В някои случаи има и промени в кръвта. В две трети от случаите има силно повишени левкоцити. Често има и алергия или непоносимост към краве мляко, които насърчават диарията или влошават тромбоцитопенията. При около половината от всички пациенти симптомите са свързани с дисплазия на долните крайници.

По-специално, дисплазия на тазобедрената става, кокса валга, сублуксация на колянната става или пателарна дисплазия с дислокация са чести симптоми. Коляното може да бъде сковано. Позициите на стъпалата и краката често са ненормални. Много от засегнатите също страдат от къс ръст или сърдечен дефект по смисъла на тетралогия на Fallot или дефект на предсърдната септала. Окото често има птоза или глаукома.

Диагноза и ход на заболяването

През първите месеци от живота лекарят ще наблюдава склонност към кървене и тромбоцитопения при пациенти с ТАР, които той трябва да различава от анемията на Фанкони при диференциалната диагноза. При рентгенографско изследване синдромът на ТАР е особено очевиден в неравняването на спиците от двете страни и произтичащите от тях несъответствия.

По отношение на диференциалната диагноза също трябва да се имат предвид синдром на Холт-Орам и синдром на Робъртс. Веднага след като са минали първите две години от живота, прогнозата за пациенти със синдром на ТАР е доста благоприятна. В отделни случаи прогнозата зависи от съпътстващите симптоми като сърдечния дефект.

Усложнения

При синдрома на ТАР възникват различни малформации. На първо място, малформациите водят до значително повишена склонност към кървене. Засегнатите страдат от силно кървене, дори с много леки и леки наранявания, които не могат да бъдат спрени лесно. Кървенето често се появява в венците или в носа и има много негативен ефект върху качеството на живот на съответния човек.

Освен това, умствената изостаналост може да възникне поради синдрома на ТАР. В живота си пациентите много често зависят от помощта на други хора и не могат да правят много ежедневни неща сами. Подвижността на раменете и ръцете също е значително ограничена от синдрома, тъй като плетката липсва. Освен това може да доведе до сърдечен дефект или дискомфорт на очите.

Синдромът обикновено се свързва с намалена продължителност на живота. Родителите или роднините също често страдат от психологически оплаквания или депресия. Обикновено няма усложнения при симптоматично лечение на ТАР синдром. За съжаление, не всички оплаквания могат да бъдат напълно ограничени.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи със синдром на ТАР засегнатото лице ще се нуждае от медицинска оценка и лечение. Не може да се лекува независимо, така че човекът, засегнат от това заболяване, винаги да зависи от медицинска диагноза. Колкото по-рано се разпознае синдромът, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният ход на заболяването. Тъй като това е наследствено заболяване, не може да се извърши пълно излекуване. Ако човекът, засегнат от синдрома, желае да има деца, може да се използва и генетична консултация.

В случай на синдром на ТАР трябва да се консултира с лекар, ако засегнатото лице страда от тежко умствено изоставане. По правило пациентите са зависими от помощта на другите в живота си. Подвижността на засегнатото лице също може да бъде ограничена от синдрома на ТАР, така че е необходимо посещение при лекар. Не са редки случаите, когато вътрешните органи са засегнати от различни дефекти. Диагнозата на синдрома на ТАР може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. За по-нататъшно лечение е необходимо посещение при специалист.

Терапия и лечение

ТАР синдромът не може да се лекува нито причинно, нито конкретно. Засега са достъпни само симптоматични лечения. Корекция на малформациите не може да се извърши през първите години от живота поради склонността към кървене. В по-късните етапи на живота, реконструктивните хирургични интервенции могат да коригират липсващите спици и множество малпозиции. Предотвратяването на всички кръвоизливи или кръвоизливи е от съществено значение през първите няколко години от живота.

Целта на първоначалната терапия е преди всичко да намали значителните последици от заболяването. Тежките тромбоцитопении през първите няколко години от живота изискват преливане на тромбоцити. Само по себе си няма нарушение на двигателното развитие. Неврологичните ограничения също са редки. Психичното развитие е незабележимо. Следователно всички забавяния са в най-добрия случай следствие на вътречерепно кървене, което трябва да бъде предотвратено от трансфузиите.

Когато тромбоцитопенията отшумя, се провеждат пластични оперативни мерки за лечение. Тези мерки са придружени от [[стъпки за физиотерапевтично лечение на физиотерапия]], които са предназначени да осигурят перфектно двигателно развитие. В зряла възраст пациентите често вече не са зависими от никакви мерки за лечение и водят до голяма степен нормален живот с неограничено качество на живот.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Окончателните причини за синдрома на ТАР все още не са изяснени. Поради тази причина синдромът все още не може да бъде предотвратен. Всичко обаче показва, че генетичните фактори играят роля в синдрома. Следователно генетичното консултиране на засегнатите може до голяма степен да се определи като превантивна мярка.

Aftercare

Последващите грижи за синдрома на ТАР зависят от вида и тежестта на малформациите. След хирургическа процедура, която е опция за леки малформации, пациентът се нуждае от обширни последващи грижи. Незабавна грижа в клиниката е необходима в случай на остро кървене. След това пациентът се нуждае от няколко дни почивка.

Окончателният последващ преглед има за цел да определи по-нататъшните мерки за лечение. Хората, които страдат от синдром на ТАР, трябва редовно да се консултират с лекаря си, за да изяснят настоящото си здравословно състояние. Медицинските усложнения не винаги са очевидни за пациента, особено при вътрешно кървене. В случай на тежка тромбопения може да се наложи кръвопреливане, което се провежда в клиниката и обикновено е свързано с разпит.

Пациентът от своя страна се нуждае от почивка и защита. Обикновено се посочва хоспитализация. Пациентите, страдащи от синдром на ТАР, се нуждаят от лекар специалист. Отговорният лекар обикновено е интернистът или общопрактикуващият лекар, който вече участва в лечението. Дългосрочната хоспитализация е препоръчителна при хронични оплаквания. Пациентът също трябва да се свърже с физиотерапевт и други специалисти. Пациентът може също да се нуждае от психологическа подкрепа.

Можете да направите това сами

ТАР синдромът може да се лекува само симптоматично. Пациентът трябва да обърне внимание на предупредителните знаци и да информира лекаря, за да може да се направи кръвопреливане рано. След такова преливане тялото отслабва и е важно да се осигури балансирана диета, която подпомага организма в производството на кръв.

След хирургично лечение на малформациите се прилага почивка и почивка в леглото. Пациентът трябва да се грижи за раните според указанията на лекаря, за да избегне възпаление и други усложнения. В случай на малформации в крайниците може да се наложи и физиотерапевтично лечение. Засегнатите хора могат да правят физиотерапия у дома и да подобрят координацията на засегнатите крайници с редовни упражнения.

Ако тези мерки не постигнат желания резултат, трябва да се консултирате с лекаря. Тъй като синдромът на ТАР е изключително рядко състояние, лекар специалист трябва да поеме терапията. Препоръчително е да търсите в интернет форуми за други страдащи, тъй като има само няколко групи за самопомощ за състоянието. И накрая, важно е да направите необходимите посещения при лекаря, за да избегнете сериозни усложнения. ТАР синдромът трябва да бъде внимателно наблюдаван поради всякакви кръвопреливания.