Синдром на Таунс-Брокс

В който Синдром на Таунс-Брокс това е генетично заболяване, което е свързано с редица типични малформации на организма. Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. Деформациите, които се проявяват при синдрома на Townes-Brocks, засягат предимно ушите, палците и ануса. Освен това около 50 процента от болните също са засегнати от малформации на бъбреците.

Какво е синдромът на Townes-Brocks?

По принцип това представлява Синдром на Таунс-Брокс е генетично заболяване, което се характеризира с различни малформации. Тези деформации засягат различни области на човешкото тяло. Медицинските изследвания показват, че болестта обикновено се предава на потомството по автозомно доминиращ начин.

Освен това трябва да се отбележи, че около половината от заболяванията са резултат от доминиращи нови мутации. По принцип синдромът на Townes-Brocks е сравнително рядко заболяване. Процентът на спонтанните нови мутации, които водят до синдрома на Тоунс-Брокс, е сравнително висок.

каузи

Синдромът на Таунс-Брокс е предимно генетичен. В повечето случаи мутациите в гена SALL1 са отговорни за малформациите. Тази мутация води до типични симптоми и малформации при около 75 процента от засегнатите. В някои случаи синдромът на Townes-Brocks се бърка с така наречения синдром на Okihiro.

Това заболяване е резултат от дефекти в гена SALL4. Заболяването се характеризира с малформации на палците, подобни на тези при синдрома на Townes-Brocks. Радиусът се съкращава и възниква аномалия Дуейн. Освен това са възможни малформации на ушите, бъбреците и анална атрезия.

Синдромът на Townes-Brocks понякога се бърка с асоциацията VACTERL, тъй като симптомите са отчасти сходни. Заболяването води до дефекти в гръбначния стълб или отделни прешлени, дефекти в сърцето, анална атрезия и малформации на трахеята и хранопровода. По принцип причините за това заболяване са до голяма степен неясни.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Townes-Brocks се характеризира с характерна комбинация от деформации на тялото. Повечето от малформациите засягат палците, ушите и ануса. Например, възможни са двойни палци или трифалангиални палци.

Освен това около 75 процента от болните хора са засегнати от тежка загуба на слуха. Около половината от хората със синдром на Townes-Brocks имат малформация на бъбреците. В допълнение, някои пациенти показват тежка бъбречна дисфункция, дори ако органът не е засегнат от малформации.

Сърдечните дефекти са далеч по-рядко срещани при синдрома на Townes-Brocks. Обаче свързаната с определена мутация увеличава риска от сърдечни дефекти и те са по-изразени. Съществува риск от объркване на синдрома на Townes-Brocks с някои други състояния. Това са предимно синдром на Okihiro и синдром STAR.

Само жени са засегнати от това заболяване. Пациентите страдат от синдактилия на втория до петия пръст на краката. Тази малформация не се среща при синдрома на Townes-Brocks и улеснява диференциалната диагноза. В допълнение, обикновено няма малформации на палците при синдрома на STAR.

Синдромът на Townes-Brocks може да доведе до бъбречна недостатъчност при хора с бъбречна дисфункция. Малформациите на палците се проявяват, например, във факта, че пръстите са тристранни или че има няколко палци. Някои деца със синдром на Townes-Brocks показват забавяне в развитието и ненормално поведение. В някои случаи засегнатите имат асиметрия около лицето.

Диагноза и ход на заболяването

Ако се подозира синдром на Таунс-Брокс, първо трябва да се вземе обстойна медицинска анамнеза. В разговор лекарят обсъжда медицинската история на пациента, симптомите и оплакванията, както и семейните разпореждания. Ако подозрението за заболяването се потвърди, обикновено се прави генетичен анализ на засегнатия пациент.

Този анализ дава възможност за ясна диагноза на синдрома на Townes-Brocks, тъй като се откриват съответните мутации на съответните гени. Протичането на заболяването зависи от индивидуалната тежест на симптомите и малформациите.

Ако малформациите на бъбреците и сърцето не са твърде големи, продължителността на живота на засегнатите пациенти по принцип не е по-кратка от тази на здравите хора. По принцип обаче видът на наследяване на синдрома на Тоунс-Брокс показва, че процентът на оцеляване е частично намален. Това е особено вярно, ако например има функционални нарушения на бъбреците.

Усложнения

Тъй като синдромът на Тоунс-Брокс е генетично заболяване, не е възможно причинно-следствено лечение. Засегнатите страдат предимно от тежка загуба на слуха. Загубата на слуха също може да има много негативен ефект върху развитието на децата и да ограничи ежедневието на пациента.

Синдромът на Townes-Brocks също води до нарушения в работата на бъбреците, така че в най-лошия случай засегнатите са зависими от диализа или бъбречна трансплантация. Ако не се лекува, това може да доведе до бъбречна недостатъчност и в най-лошия случай до смърт на съответния човек. В много случаи синдромът също има много негативен ефект върху развитието, а също и върху интелигентността на съответния човек.

Поради това повечето пациенти зависят от помощта на други хора в живота си. Роднините и родителите също често страдат от психологически оплаквания или депресия. Синдромът също може да доведе до асиметрия в лицето и по този начин също да намали естетиката на засегнатия човек.

Тъй като синдромът на Townes-Brocks може да се лекува само симптоматично, няма усложнения. Въпреки това не се постига пълно излекуване. Синдромът може също да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Със синдрома на Таунс-Брокс, засегнатото лице във всеки случай зависи от медицински преглед и лечение от лекар. И тук не може да се извърши самолечение, така че прегледът от лекар е от съществено значение. Колкото по-рано се разпознае и лекува синдромът на Тоунс-Брокс, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният ход на заболяването. Следователно трябва да се свържете с лекар веднага след появата на първите симптоми на синдрома на Таунс-Брокс.

В случай на синдром на Таунс-Брокс, лекарят трябва да се консултира, ако засегнатото лице има тежка загуба на слуха. Обикновено тази загуба на слуха се случва без особена причина и не отшумява сама. Бъбречните заболявания също могат да показват този синдром, така че прегледът трябва да се извърши от лекар. Не са редки случаите със сърдечни проблеми.

Синдромът на Таунс-Брокс обикновено може да бъде диагностициран и лекуван от общопрактикуващ лекар или педиатър. В много случаи, въпреки лечението, това заболяване води до намалена продължителност на живота на засегнатите.

Лечение и терапия

Като част от лечението на синдрома на Townes-Brocks, има различни възможности за избор, които се използват в зависимост от отделните симптоми. Бъбречната дисфункция се лекува с диализа или трансплантация на органи. Ако има сърдечен дефект, акцентът е върху терапията на тази малформация и евентуално операция.

Малформациите на крайниците или палците евентуално могат да бъдат коригирани хирургически, така че пациентите да не страдат психологически от малформациите. Глухотата, свързана със синдрома на Тоунс-Брокс, обикновено се облекчава със слухови апарати.

предотвратяване

Понастоящем няма известни ефективни методи за превенция на синдрома на Таунс-Брокс, тъй като това е генетично заболяване.

Aftercare

При синдрома на Townes-Brocks (TBS) обхватът на последващите мерки се определя от характерната малформация на заболяването. В резултат на TBS засегнатото лице страда от комбинирани аномалии на ръцете, ануса, стъпалата и ушите. Аномалиите в крайниците (ръце, крака) е възможно да бъдат коригирани хирургически. В случай на операция последващата помощ е отговорна за мобилизирането на коригираните крайници.

Физиотерапевтичните и физическите приложения (например електротерапия или студена терапия) са основно предназначени като последващи лечения. Успехът на хирургическата интервенция може да се провери и следоперативно, като се използва магнитен резонанс (ЯМР). Малформациите на ушите обикновено са микротия или сгъната горна спирала. При около 88 процента от тези заболявания малформациите водят до невросензорна загуба на слуха.

За нормален слух е необходим слухов апарат. В този случай последващата помощ се предоставя първо от доставчик на слухов апарат. Той трябва да посъветва заинтересованото лице и да коригира избрания слухов апарат оптимално за съответното лице. С напредването на заболяването може да се наложат допълнителни тестове за слуха, за да се определи настоящата клинична картина.

Аналните малформации се проявяват като анална атрезия, анална стеноза или изместване на ануса.Тези три заболявания могат да бъдат лекувани хирургично. Като дългосрочна последица това може да доведе до нелечима фекална инконтиненция с евентуално клинично прекъсване. Задачата на последващите грижи е след това да се постигне социална континентност на засегнатото лице чрез възможности за мултимодална терапия.

Можете да направите това сами

Симптоматичното лечение на синдрома на Townes-Brocks може да бъде подкрепено от различни общи мерки. Всички съпътстващи мерки трябва първо да бъдат обсъдени с лекуващия лекар.

В допълнение към диализата, както е необходимо в случай на бъбречни неизправности в контекста на синдрома на Таунс-Брокс, се препоръчва промяна в диетата. Преди диализа трябва да се пие достатъчно вода. Диетата трябва да е с ниско съдържание на протеини и с високо съдържание на здравословни мазнини. За разлика от диализата, приемът на течности трябва да бъде ограничен и да се консумира много протеин. Преди и по време на диализа също е важно да се спазва диета с ниско съдържание на фосфати, калий и сол.

Слуховите апарати трябва да се носят в случай на увреждане на слуха, което обикновено е силно изразено при синдрома на Townes-Brocks. Най-добре е пациентите да се свържат с аудиолог, който може да постави диагнозата.

След хирургична процедура, като трансплантация на бъбрек или хирургична корекция на крайниците, преди всичко трябва да се спазват медицинските указания. Освен това се препоръчва почивка и достатъчна почивка на легло, за да може тялото да се възстанови бързо от строгите процедури. Отговорният лекар обяснява кои мерки имат смисъл в детайли.