Синдром на Верма-Науумф

Най- Синдром на Верма-Науумф принадлежи към група вродени заболявания, които се характеризират с малформации на костната и хрущялната тъкан. Прогнозата за заболяването винаги е фатална. Синдромът е генетичен и се наследява като автозомно-рецесивен белег.

Какво е Верма-Наумоф синдром?

Най- Синдром на Верма-Науумф е генетично заболяване на костната и хрущялната тъкан. Характеризира се с голям брой малформации на вътрешните и външните органи. Протичането на заболяването винаги е фатално. Множеството малформации са несъвместими с живота. Синдромът може да бъде диагностициран пренатално чрез сонография. Детето или се ражда неподвижно, или умира веднага след раждането поради множеството дисплазии.

По дефиниция заболяването принадлежи към групата на вродените остеохондродисплазии. Това е група от генетични заболявания, които се характеризират с дисплазии (малформации) в костната и хрущялната тъкан. В рамките на тези заболявания синдромът Верма-Наумоф се брои сред така наречените синдроми на полидактилия с къси ребра. Както подсказва името, тези синдроми се характеризират с къси ребра, недоразвити бели дробове и множество пръсти (полидактилия).

Стесненият гръден кош се забелязва чрез недостатъчна функция на белите дробове. Синдромът е описан за първи път през 1974 г. от педиатъра от Майнц J. Spranger. Той обаче все още не го е разграничил от подобни форми на заболяване. Едва през I. C. Verma (1975) и P. Naumoff (1977) диференцират синдрома от синдром на полидактилия с късо ребро тип I (синдром на Saldino-Noonan).

Оттогава той е посочен като синдром на полидактилия с къси ребра тип III или синдром на Верма-Наумоф в съответствие с международната класификация. Според морфологично-рентгенологичните критерии е направена по-нататъшна класификация на синдром на полидактилия с късо ребро II тип Verma-Naumoff.

каузи

Единствената известна причина за синдрома на Верма-Наумоф е, че това е генетично разстройство, което се наследява като автозомно-рецесивен признак. Много други вродени хондродистрофии са причинени от генни мутации в специфична област на хромозома 4. Следователно е разумно да се предположи, че в този раздел има и мутации при синдрома на Верма-Наумоф.

Не е известно дали е засегнат само един ген или дали няколко мутирали гена причиняват подобни симптоми. Във всеки случай беше открито автозомно рецесивно наследяване, но това не трябва да се ограничава само до един ген. При подобни заболявания, като синдром на Ellis-van-Creveld, са открити поне два съседни гена, които могат да доведат до същото разстройство.

След автозомно рецесивно наследяване заболяването може да възникне само ако и двамата родители имат мутиралия ген хетерозиготен в генетичния си състав. Няма информация за честотата на заболяването. Възможно е да има по-голям брой недекларирани случаи поради спонтанни аборти.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на Верма-Наумоф са разнообразни. Подобно на всички синдроми на полидактилия с къси ребра, той се характеризира с къси ребра с гръдна хипоплазия, неактивна белодробна и дихателна недостатъчност. Има и дисплазия на дългите кости и често полидактилия (много пръсти).

В допълнение, синдромът на Верма-Наумоф често е свързан с хидропс (капки), което води до натрупване на вода в гърдите. Освен това слабото дишане е ключов симптом на заболяването. Полидактилия не винаги се среща. Тя се случва само 50 процента от времето. Други симптоми са тясно свързани със сложните сърдечни дефекти. Характерно е и късото черво. Освен това има нарушение в ротацията на тънкото и дебелото черво, известно като малтрация.

Този малротация може да доведе до чревна непроходимост. Друга характеристика е аналната атрезия. Тук ректума е неправилно оформен, при което отворът към аналната яма липсва. Наблюдава се и уретрална атрезия. В този случай отворът в края на уретрата липсва. Бъбрекът често е недоразвит или изобщо не функционира. Освен това, деформации се срещат и в гениталиите. Може да се появи и цепна устна и небце (cheilognathopalatoschisis).

Епиглотисът (капак на ларинкса) често показва малформации. Има и атрезия на хранопровода. Или няма връзка между хранопровода и стомаха или хранопроводът е стеснен. Възможно е също хранопроводът да е свързан с трахеята, вместо със стомаха. Като цяло малформациите са толкова сериозни, че детето няма шанс за оцеляване.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Верма-Наумоф може да бъде диагностициран в утробата. Рентгеновата снимка показва къси ребра. В сравнение със синдрома на Saldino-Noonan, дългите кости са назъбени в края и не са толкова скъсени. Диагнозата може да се постави само чрез сонография. Други методи за изобразяване като CT и MRI могат да потвърдят диагнозата.

Усложнения

Синдромът Верма-Наумоф причинява главно проблеми с дишането. Възниква дихателна недостатъчност, така че вътрешните органи вече да не се снабдяват с достатъчно кислород. Това може да накара кожата да стане синя.

Ако заболяването не се лекува, вътрешните органи и мозъкът могат да бъдат трайно увредени. Освен това възникват различни сърдечни дефекти, които в най-лошия случай могат да доведат до смъртта на съответния човек. Има и дискомфорт в тънките черва, а също и в дебелото черво, така че засегнатите често страдат от болка или диария. Чревната непроходимост също е често срещана сред засегнатите.

Тъй като бъбреците също могат да бъдат засегнати от малформации, засегнатите се нуждаят от трансплантация или са зависими от диализа. Има и различни малформации по тялото, които правят ежедневието много по-трудно за засегнатите. По правило детето умира няколко дни след раждането и не може да оцелее. Синдромът на Верма-Наумоф също може да доведе до тежки психологически оплаквания и депресия при родители или роднини. Следователно те са зависими от психологическото лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

При синдрома на Верма-Наумоф, съответният човек винаги зависи от лечението от лекар. Тъй като това заболяване не може да се излекува, при първите симптоми и признаци на синдрома винаги трябва да се свързва с лекар. Колкото по-рано заболяването бъде разпознато и лекувано от лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшният курс.

Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице има проблем с дишането. Не достига достатъчно въздух в белите дробове, което кара пациента да кашля. В много случаи това също превръща кожата в син цвят, а някои хора дори могат да загубят съзнание. Сърдечните дефекти също показват синдрома на Верма-Наумоф. Засегнатите също страдат от деформации на лицето или главата, което също може да показва това заболяване.

Синдромът Verma-Naumoff може да бъде открит от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от точния вид и тежестта на оплакванията, така че да не може да се направи обща прогноза. В много случаи този синдром намалява продължителността на живота на засегнатите.

Терапия и лечение

Няма вариант за терапия на синдрома на Верма-Наумоф. Протичането на заболяването е 100 процента летално. Често детето се ражда мъртво или умира малко след раждането. В групата на остеохондродисплазии обаче има и заболявания, които не са лечими, но поне предлагат шанс за оцеляване.

При всеки синдром понякога симптомите са променливи. Понастоящем не е известно дали има различни форми на синдрома на Верма-Наумоф, при които също има шанс за оцеляване.

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати синдром на Верма-Наумоф. Синдромът е генетично разстройство, което се наследява като автозомно рецесивен белег. Следователно спонтанно възникване на болестта е много малко вероятно. За да избухне синдромът, и двамата родители трябва да имат мутирания ген. Ако в семейството вече са възникнали един или повече случаи на заболяване, трябва да се потърси генетична консултация.

Aftercare

По правило засегнатите със синдром на Верма-Наумоф разполагат само с много малко и само много ограничени преки последващи мерки, така че при това заболяване преди всичко трябва да се консултира с лекар възможно най-рано, за да не се появи по-късно възникват усложнения или други оплаквания. По правило тя не може да се излекува, затова в идеалния случай трябва да се свържете с лекар веднага след появата на първите симптоми и признаци на това заболяване.

Тъй като това заболяване е наследствено, то не може да бъде напълно излекувано. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, то трябва да потърси генетично изследване и консултация, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците.

Като цяло засегнатите зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието. Обичащите и интензивните разговори могат да имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход и да предотвратят развитието на депресия и други психологически разстройства. Синдромът на Verma-Naumoff може да намали продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Синдромът на Верма-Наумоф все още не може да се лекува. Детето умира преди или по време на раждането поради различни малформации. Родителите на детето могат да използват разговорна терапия, за да се справят с травмата. Групите за самопомощ и форумите в мрежата са подходящи точки за контакт за разговори с други засегнати лица.

Посещение в специализиран център по наследствени заболявания също е опция. Колкото по-добре се разбира болестта, толкова по-лесно е да се справите с тежък курс. В допълнение, обичайните мерки се прилагат след раждането.

Сексуалният контакт трябва да се избягва, докато седмичният поток не спре. През първите няколко дни трябва да се внимава да няма инфекции във вагиналния тракт. В допълнение, превръзката трябва да се сменя често, за да се избегне възпалението на белега на перинеалния разрез. Упражненията на тазовото дъно стимулират притока на кръв към областта на тазовото дъно, което прави възстановяването по-бързо.

И накрая, здравословната диета с достатъчно протеини, витамини и много течности ще ви помогне да се възстановите. Достатъчната почивка и защита допринасят за лечебния процес и гарантират, че майката на болно дете може да се възстанови бързо, въпреки травмата.