Синдром на Zellweger

Като Синдром на Zellweger Медицината описва генетично и фатално метаболитно заболяване. Това се показва от липсата на пероксизоми и може да се характеризира с тях. Синдромът се наследява от генна мутация и може да бъде наследен в семейство.

Какво е синдром на Zellweger?

В Синдром на Zellweger това е сравнително рядко наследствено заболяване. Той се показва от липсата на пероксизоми (органели в еукариотните клетки, те често се наричат ​​и микро антитела) и се диагностицира средно при около едно на 100 000 бебета.

От 1964 г. са документирани над 100 случая, включително братя и сестри. Заболяването е описано през 1964 г. от американския лекар Ханс Улрих Зелуегер, на когото синдромът е кръстен. Той беше диагностицирал генетичния дефект при близнаци.

каузи

Синдромът се характеризира предимно от несъществуващи пероксизоми или с нарушена структура на пероксизомната ген (наречена биогенеза). Това се дължи на вродени и често наследствени генни мутации. Обикновено се засягат гените, които до голяма степен са отговорни за развитието на пероксизомите.

В пероксизомите протичат различни биохимични реакции, които са пряко или косвено свързани с разграждането и образуването на различни ендогенни вещества като мастни и жлъчни киселини. Все още обаче не е ясно каква роля играят пероксизомите в организма като съществено вещество и какво точно причинява тяхната недостатъчност или нарушаване на синдрома на Зелуегер.

Генетичните нарушения или липсата на пероксизоми при синдрома на Зелуегер често са свързани със загубата на определени функции на черния дроб, бъбреците и други органи. Освен това могат да се появят неактивни пероксизомни ензими, които в зависимост от тежестта могат да повлияят на различни метаболитни функции на организма по различни начини. Според това настоящата „причина“ може да се прояви чрез различни симптоми, които от своя страна причиняват други оплаквания. В допълнение, синдромът на Зелуегер вече се изследва в два вида, действителният синдром на Зелуегер и т. Нар. Синдром на псевдо-Зелуегер. Човек говори за последното, когато пероксизомните ензими са неактивни.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Zellweger се проявява чрез множество специални характеристики върху цялото тяло на новороденото. Често, например, има вертикална малформация или свръхразвитие на главата (наречена дълъг череп), слабо изразен корен на носа, плоско и правоъгълно лице, сравнително голямо разстояние между очите (наречено хипертелоризъм), замъгляване на роговицата и лещата.

В допълнение, в мозъка има кисти, недоразвитие на белите дробове и тежки когнитивни увреждания, тежки психомоторни закъснения в развитието и дефектно развитие на външните полови органи при момичетата.

В допълнение, синдромът на Зелуегер често се проявява чрез доста пронизителен плач, чрез липса на рефлекси, чрез епилепсия, затруднено дишане и с къс ръст. В допълнение, засегнатите деца обикновено се раждат преждевременно и следователно доста преди изчислената дата на падежа.

Въпреки това, списъците със симптоми, неразположения и признаци, свързани със синдрома на Зелуегер, далеч не са приключили. Защото симптомите, признаците и особеностите могат да се появят в различни форми и комбинации. Поради тази причина синдромът все още не винаги е правилно диагностициран веднага.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Zellweger се диагностицира при повечето бебета по ясно видимите признаци на лицето или чрез кисти в мозъка. Диагноза на синдрома може да се постави и чрез откриване на промени в собствените мастни киселини в организма. В култура на фибробластите и хепатоцитите може да се определи и отсъствието на пероксизоми и по този начин също да се открие.

И накрая, диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез идентифициране на генетичната мутация поради многобройните й симптоми, признаци и оплаквания, които често се проявяват в много различни комбинации.

Синдромът не винаги може да бъде диагностициран директно и поради множеството си различни симптоми, признаци и оплаквания, той бързо може да бъде объркан с други наследствени заболявания, заболявания и генни мутации. Ето защо днес все още е възможно синдромът да не бъде разпознат като такъв или едва по-късно.

В допълнение, болестта винаги протича различно в зависимост от тежестта на синдрома. Основното тук е кои части на тялото, органи и функции на тялото са засегнати и колко силно. И до днес децата, които страдат от синдрома, се считат за неспособни да оцелеят и да умрат през първите няколко месеца след раждането си.

Усложнения

Синдромът на Zellweger е сериозно заболяване, което може да причини различни усложнения с напредването му. Характерните нарушения като непрозрачността на роговицата и лещата водят до нарушено зрение и могат да доведат до частична или пълна слепота в по-късните етапи. Неразвит бял дроб е свързан с понижена производителност.

Освен това могат да възникнат затруднения с дишането и недостатъчното доставяне на кислород в мозъка. Типичните когнитивни увреждания и забавянето на психомоторното развитие често също имат емоционални ефекти. Това се отразява не само на болните, но и на техните близки, които страдат най-вече от стреса и лошото общо състояние на съответния човек. Други усложнения, които могат да възникнат, са епилепсия и неврологични разстройства, и двете са свързани с риска от злополуки.

Синдромът на Zellweger почти винаги е фатален, тъй като досега не съществуват ефективни възможности за лечение. Въпреки че отделните симптоми и оплаквания могат да бъдат лекувани, това също е свързано с рискове. Тъй като засегнатите почти винаги са бебета и малки деца, пределните грешки при хирургични интервенции или лекарства могат да имат сериозни последици за здравето.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като заболяването е наследствено, ако разстройството се появи в семейства, трябва да се свържете с лекар, преди да планирате потомство. Въпреки че синдромът е много рядък, той може да бъде предаден на потомство. Ако в семейството вече е поставена диагноза, на ранен етап трябва да се направи консултация с лекар.

Ако родителите нямат никакви познания за генетично разположение в семейството, зрителните аномалии у детето често се появяват веднага след раждането. Освен това често се записва преждевременно раждане. Обикновено раждането се придружава от акушер-екип или лекар. Те извършват първите прегледи на бебето в рутинен процес. Следователно зрителните отклонения в областта на лицето се забелязват от тях веднага след раждането. Ще се започнат допълнителни разследвания за изясняване на причината.

Ако в редки случаи не се постави диагноза в ранна детска възраст, родителите трябва да се консултират с лекар веднага след като тяхното потомство покаже забавяне в развитието. В случай на припадъци, поведенчески разстройства при детето или зрителни нарушения в процеса на растеж е необходимо посещение на лекар. Потъмняване на роговицата, нарушения в дишането, както и особености на работата на паметта са допълнителни признаци на увреждане на здравето. Медицинските прегледи са необходими, за да могат първите етапи на лечение да бъдат започнати на ранен етап.

Лечение и терапия

Въпреки най-модерните изследвания, лечението на синдрома все още не е възможно, тъй като няма възможности за лечение или терапия. Само определени заболявания и симптоми могат да бъдат лекувани, така че евентуално да бъдат намалени. Но това също не е така в целия план.Децата със синдром на Зелуегър не се считат за жизнеспособни в дългосрочен план, тъй като според настоящите познания синдромът винаги е фатален. Всички познати по-рано деца умират в рамките на първите месеци от живота.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Zellweger е вродена, генетична мутация, той не може да бъде предотвратен. Въпреки това, днес определени симптоми и признаци могат при определени обстоятелства да бъдат диагностицирани в утробата с помощта на различни методи за изследване. Например, това често има смисъл или е случаят, когато засегнатата двойка вече е родила бебе с генетичното разстройство. И до днес обаче не всички комбинации на генетичното разстройство могат да бъдат диагностицирани правилно предварително.

Aftercare

В повечето случаи засегнатото лице има много малко и само много ограничени мерки за пряка проследяваща грижа, налична при синдрома на Zellweger. Ето защо човекът, засегнат от това заболяване, трябва да се консултира с лекар на ранен етап и да започне лечение, така че да няма други оплаквания или усложнения. Ранната диагноза обикновено има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано в повечето случаи. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, е препоръчително преди всичко генетичен тест, за да се определи възможността за рецидив на синдрома на Зелуегер при потомците.

Освен това в много случаи грижите и подкрепата от собственото семейство са много важни. Това също може да предотврати депресия и други психични разстройства. Родителите често са зависими от психологическото лечение, тъй като децата обикновено умират бързо. Контактът с други страдащи от синдрома на Zellweger може да бъде много полезен, тъй като това води до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Синдромът на Zellweger обикновено е фатален за болното дете. Най-важната мярка за самопомощ се състои в открито справяне с болестта.

Важно е да използвате времето, достъпно за детето. Близките роднини обикновено са в състояние да прекарват времето си в болница след раждането. В повечето специализирани клиники се предлагат специални стаи за майки и деца и са добър начин родителите да прекарват времето си с болното дете. Родителите трябва да потърсят травма терапия на ранен етап или да се консултират с група за самопомощ при консултация с лекаря.

Освен това е важно да се подготвят за смъртта на детето и например да се организира кръщение или погребение. Главният лекар ще помогне.

Синдромът на Zellweger е изключително рядко състояние, поради което лечението на заболяването обикновено е възможно само в интернет форуми или няколко групи за самопомощ. Роднините също трябва да прочетат специализирана литература и да посетят специализиран център за метаболитни нарушения. Дискусиите със специалисти помагат да се разбере редкият синдром и по този начин да се обработи болестта на детето.