Ретинит пигментоза

Най- Ретинит пигментоза е генетично обусловена дегенерация на ретината, при която фоторецепторите на очите загиват малко по малко и по този начин обикновено се появява пълна слепота в късния ход на заболяването. Често това явление е само един симптом от няколко и заедно със съответните придружаващи симптоми образува цял симптомен комплекс, като синдром на Usher или Alport.

Какво е ретинит пигментоза?

Ранен симптом на ретинит пигментоза е нощната слепота. Поради постепенното унищожаване на фоторецепторите, очите все повече не могат да се адаптират към променящите се светлинни условия.
© Емил - stock.adobe.com

Най- Ретинит пигментоза е генетично заболяване на ретината, което задейства дегенерация на ретината и също се нарича Синдром на Патерман или Retinopathia pigmentosa е известно. Холандецът Франс Дондерс документира заболяването още през 1855 г. и въвежда понятието ретинит пигментоза по това време.

Тъй като терминът ретинит всъщност описва възпалението и болестта като такава не е свързана с възпалителни процеси, по-късно офталмологията преименува феномена ретинопатия пигментоза. Независимо от това, оригиналното именуване на Donder се използва и до днес. Около три милиона души по света страдат от ретинит пигментоза, като юношата и средната възраст формират пика на заболяването.

При генетично причинена дегенерация на ретината общото зрение постепенно се влошава през няколко десетилетия. Около половината от всички пациенти развиват катаракта на по-късен етап, което е придружено от обща непрозрачност на лещата. Заболяването се среща и при животни и се нарича прогресивна атрофия на ретината във ветеринарната медицина.

каузи

Retinitis pigmentosa е генетичен дефект. Повече от 40 различни гена могат да предизвикат заболяването. Междувременно медицината поема моногенетично наследяване, за да предаде генетичния дефект, което означава, че не е необходимо няколко гена да бъдат дефектни, но дефектът само на един от идентифицираните досега може да отключи болестта. Заболяването трябва да се предава както при автозомно доминантно, така и при автозомно рецесивно и гонозомно наследяване.

В допълнение към наследяването, спонтанната мутация може да причини и патологичния дефект в един от повече от 40 идентифицирани гена. При определени обстоятелства токсичните явления, причинени от вещества като хлорохин, могат да бъдат придружени от същите симптоми като ретинит пигментоза. В този случай обаче лекарят говори повече за псейдоретинит или за фенокопия.

Симптоми, заболявания и признаци

Ранен симптом на ретинит пигментоза е нощната слепота. Поради постепенното унищожаване на фоторецепторите, очите все повече не могат да се адаптират към променящите се светлинни условия и са все по-чувствителни към отблясъци. По-късно контрастното и цветното виждане са нарушени.

Повечето пациенти също страдат от увреждане на зрителното поле под формата на това, което е известно като зрение на тунела. Централното зрително поле обикновено се запазва за дълго време. Това обаче може да доведе до пълна слепота в късния курс. За почти една четвърт от пациентите ретинит пигментоза не е единственото явление, но е придружено от много допълнителни симптоми и по този начин има ефект под формата на цял синдром, като синдром на Usher.

В този контекст лекарят говори и за свързана ретинопатия пигментоза, която може да бъде свързана с нарушения на слуха, парализа или сърдечна аритмия или мускулна слабост. В допълнение към синдрома на Usher, синдромите на Alport и Refsum са сред най-известните комплекси, свързани с асоциирания ретинит пигментоза.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на ретинопатия пигментоза се поставя с помощта на електроретинограма. Тази електроретинограма дава възможност да се постави диагнозата в ранна детска възраст. В крайна сметка, колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добри са перспективите да се справим с болестта по-късно.

Прогнозата зависи силно от това кой от над 40 причиняващи гена е засегнат от дефекта, като заболяването, освен специалната форма на синдрома на Refsum, се счита за неизлечимо. За да прецени точната локализация на генетичния ефект и да може да направи прогноза, лекарят първо анализира всички допълнителни симптоми и в хода на това създава впечатление за нарушения на слуха и стойностите на кръвта например. ДНК анализ може да се извърши само след установяване на точния генетичен дефект.

Усложнения

Retinitis pigmentosa е наследствено заболяване на ретината, което винаги води до слепота чрез нощна слепота, ограничено зрително поле и зрителна острота. В момента няма терапия, която да обещава лечение. Витамин А може да забави процеса.

Допълнителни усложнения се появяват при онези форми на ретинит пигментоза, при които други органи на тялото също са засегнати от симптоми на заболяването. Такъв е случаят с около 25 процента от всички засегнати. В зависимост от синдрома могат да се появят проблеми със слуха, парализа, мускулна слабост, сърдечна аритмия или нарушения на умственото развитие.

Вътре в очите понякога има и други промени като калциеви отлагания в зрителния нерв, астигматизъм, непрозрачност на липа, късогледство или съдови заболявания. При синдрома на Ушер освен ретинит има и тежко увреждане на слуха, което се дължи преди всичко на увреждане на космените клетки. Ретинитната пигментоза се среща и в контекста на синдрома на Лоранс-Луна-Бидл-Барде.

В допълнение към възпалението на ретината се появяват захарен диабет, високо кръвно налягане, затлъстяване, мускулна слабост, увреждане на слуха, умствени увреждания и двигателни нарушения. Сърдечно-съдовите проблеми могат да възникнат в резултат на диабет и високо кръвно налягане. С други свързани форми на ретинитна пигментоза могат да се появят и сърдечни аритмии, които понякога водят до животозастрашаващи усложнения. Допълнителни усложнения възникват от нарушения на походката, които често могат да причинят падания. Понякога ретинитната пигментоза също има невродегенеративни нарушения като деменция.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ретинитната пигментоза винаги трябва да бъде прегледана и лекувана от лекар. Това заболяване не може да се излекува и в най-лошия случай засегнатият човек може да ослепее напълно. Колкото по-рано болестта се разпознае и лекува, толкова по-голяма е вероятността за пълно излекуване.

Ако пациентът страда от нощна слепота, трябва да се консултира с лекар. Засегнатите трудно могат да видят или разпознаят нещо през нощта. Виждането на различни цветове също може да бъде повлияно от ретинит пигментоза и трябва да бъде прегледано от лекар. Засегнатите обаче страдат и от проблеми със слуха или сърдечни проблеми в резултат на заболяването. При поява на тези симптоми е важно да се консултирате с лекар.

Основно ретинитната пигментоза се лекува от офталмолог. Останалите оплаквания могат след това да бъдат лекувани от кардиолог или УНГ лекар. Като цяло не може да се предвиди дали ще бъде постигнато пълно изцеление.

Лечение и терапия

Прогресията на ретинопатията пигментоза все още не е спряна за повечето форми на заболяването. Според клиничните проучвания обаче, допълването с витамин А трябва да може да забави прогресията в комбинация с хипербарична кислородна терапия. В момента фокусът на терапията е справянето с болестта.

Например, пациентите трябва да бъдат по-добре подготвени за евентуалната предстояща загуба на зрение чрез психологическа подкрепа и ранното въвеждане на техники за ориентация за слепи. Синдромът на Refsum е изключение, защото всъщност това е метаболитен дефект, чието прогресиране може да бъде спряно чрез специална диета с ниско съдържание на фитанова киселина.

За всички останали форми в момента се провеждат експерименти с терапии със стволови клетки и обмен на дефектните гени директно в ретината. За да поправи съществуващите увреждания на ретината, в момента медицината разработва и ретинални импланти, които са предназначени да компенсират загубата на функция на фоторецепторите. Подретиналният имплантат с 1500 диода трябва да направи възможно виждането отново в бъдеще.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за очни инфекции

предотвратяване

Ретинитната пигментоза не може да бъде предотвратена, тъй като заболяването е генетичен дефект.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите с ретинит пигментоза разполагат само с няколко и ограничени възможности или мерки за последващи грижи. На първо място трябва да се консултирате с лекар много рано, за да няма усложнения или други оплаквания в следващия курс. Това е от решаващо значение за по-нататъшния ход на заболяването, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се свърже с лекар.

Ретинитната пигментоза обикновено се лекува чрез прием на различни лекарства, главно антибиотици. По този начин винаги трябва да се спазва редовен прием с правилната дозировка и антибиотиците не трябва да се приемат заедно с алкохола. В много случаи подкрепата и помощта на собственото семейство също са необходими, за да се избегне депресия или психологически разстройства.

Що се отнася до децата, родителите са преди всичко тези, които трябва да гарантират правилното и редовно приемане на лекарството.Не може да се предвиди общ курс, въпреки че в някои случаи може да има намалена продължителност на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Ретинитната пигментоза на ретината е наследствена и понастоящем не е лечима. Тъй като клетките на ретината умират, зрителното поле на засегнатото лице е ограничено. Пространственото зрение се губи. Ходенето с бяла тръстика замества пространствената ориентация за него.

От друга страна, страдащите от RP с зрение на тунела често все още могат да четат с лупа. Конусите в центъра на ретината са отговорни за това. Те са функционални по-дълго от пръчките, които позволяват нощно и здрач зрение. Ако те са умрели, съответното лице зависи от помощта на придружаващо лице.

Важно е външните хора да бъдат запознати с прогресивната и влошаваща се слепота. Носенето на значката за незрящи гарантира яснота. Средства като брайлов компютър или компютри с контролиран глас улесняват ежедневието на засегнатите. Високата чувствителност към отблясъците е отслабена с тонирани стъкла. Ако контрастите станат замъглени и контурите вече не могат да се възприемат в апартамента, маркирането, което може да се усети с ръцете им, помага на засегнатите. Цветните маркировки, от друга страна, не са подходящи, тъй като цветното зрение също е нарушено.

Хората, засегнати от RP, имат право на тежко затруднено удостоверение за самоличност.

Ако пациентът има добре развит визуален център, може да се имплантира чип, с който той може да разпознава контурите на обекти.