Синдром на Aarskog-Scott

Най- Aarskog синдром или Синдром на Aarskog-Scott е кръстен на педиатора Чарлз I. младши Скот и на човешкия генетик Дагфин Аарског. Това е много рядък синдром, свързан с Х. Този синдром на малформация много често се свързва с къс ръст.

Какво е синдромът на Aarskog-Scott

Синдромът на Aarskog-Scott е изключително рядко генетично заболяване, което се причинява от мутация на Х хромозомата. Размерът на тялото, костите, мускулите, чертите на лицето и гениталиите са особено засегнати.

Заболяването обикновено се среща само при мъже; жените често развиват само по-лека форма на синдрома. Обикновено симптомите се появяват до тригодишна възраст.

каузи

Синдромът на Aarskog-Scott се причинява от мутация на т. Нар. Ген на фациогенитална дисплазия (FGD1 ген), който е свързан с Х хромозомата. Родителите предават X хромозоми на деца. Тъй като децата от мъжки пол имат само една Х хромозома, генетичният дефект вероятно е наследен от майката.

Децата от женски пол, от друга страна, имат две Х хромозоми. Така че, ако една хромозома има генетичен дефект, втората хромозома може да я компенсира. Поради това, страдащите от жени развиват по-лека форма на синдрома.

Симптоми, заболявания и признаци

Aarskog синдромът се характеризира с аномалия на гениталиите, черти на лицето, краката и ръцете или нисък ръст. Засегнатите имат снобски нос с широк мост на носа, широко чело и кръгло лице и обикновено роговицата на очите също се променя. Ръцете често са сравнително широки и къси, а на костите на карпала могат да се видят осификация или сраствания.

Пръстите са прекалено съединени, а костта на средния пръст може да бъде хиперекстендирана, което е известно също като синдром на хипермобилност. Освен това може да се види т. Нар. Клинодактилия, което означава, че фалангата може да се огъне настрани. Същото важи и за стъпалата. Тарзалните кости са окостени, пръстите на краката са под ъгъл, а стъпалата доста дебели и къси. Аномалиите на лицето могат да намалят с времето.

В допълнение, двигателното развитие и половото съзряване често се забавят. При много пациенти се наблюдава късогледство и страбизъм, но се забелязват и по-сложни промени в очите. Небесата също може да бъде силно костна, а също така се описват и неправилно подредени зъби или така наречената „малклузия“. Горната челюст също често е недоразвита, което се нарича "максиларна хипоплазия".

Други симптоми включват заострена линия на косата, ноздрите, които са насочени напред и с форма на бадем и / или широко разположени очи. Ушите често са сгънати надолу, има яма над горната устна, могат да се появят и увиснали клепачи и забавен растеж на зъбите.

В допълнение, костите и мускулите могат да бъдат неправилни. Признаците на тези аномалии включват гърдите с форма на фуния, пръстите на пръстите и пръстите на краката и бръчките в дланта на ръката.

Малформациите на гениталиите включват задържане на тестисите, бучка в слабините или скротума, забавена полова зрялост или аномалия в скротума.

Освен това могат да се появят и нарушения в развитието на мозъка. В резултат на това когнитивните постижения се забавят, засегнатите често страдат от нарушение на дефицита на вниманието (ADHD / ADD) и когнитивното развитие също се забавя. Тези отклонения обикновено се подобряват след пубертета или често изчезват напълно в зряла възраст.

В повечето случаи може да се отбележи и лека степен на забавяне, така че понякога се провежда и тест за интелигентност. Често резултатите са в средния или ниския диапазон, рядко се регистрират високи IQ резултати при засегнатите.

Диагноза и курс

Най-често лекарят първо изследва чертите на лицето на детето, което може да определи дали имат синдром на Aarskog-Scott. Това е последвано от фамилна анамнеза и физически изпит. Ако лекарят подозира синдрома на Aarskog-Scott, може да се назначи и генетичен тест. Рентгенография също е полезна, за да може да се определи тежестта на аномалиите, причинени от синдрома.

Усложнения

Има много различни усложнения, свързани със синдрома на Aarskog-Scott. Пълно излекуване на симптома за съжаление не е възможно. Несъответствията обаче могат да бъдат отстранени чрез хирургични интервенции. В допълнение към самия синдром, пациентът често страда от къс ръст.

Ръцете и краката на жертвата, гениталиите и устата са ненормални. Ръцете изглеждат широко. Малките и дебели крака правят сравнително затруднено ходенето на пациентите, така че да могат да се движат само в ограничена степен в ежедневието. Проблемите със зрението се срещат и при хора със синдрома на Aarskog-Scott.

Сексуалната активност също се влияе отрицателно от симптома. Засегнатите не се характеризират рядко с неправилно подредени зъби и неправилно подредени зъби. В много случаи самите малформации могат да бъдат коригирани, така че да няма допълнителни усложнения.

Това се отнася особено за тестисите, зъбите и костите. Въпреки това пациентите страдат и от забавено развитие, което може да доведе до увреждания и изключване в живота. Не е рядкост да възникнат психологически проблеми. През повечето време засегнатите са зависими от помощта на други хора в ежедневието. Момчетата са по-склонни от момичетата да се родят с този симптом.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Aarskog-Scott често може да бъде открит по време на ултразвуковото изследване въз основа на забележимите симптоми. Най-късно, когато детето се роди, генетичният дефект може да бъде разпознат и диагностициран от лекаря като синдром на Aarskog-Scott. Ясна диагноза е възможна чрез фамилна анамнеза или генетичен тест. Освен това родителите трябва редовно да посещават лекар.

Неравновесията могат да причинят редица усложнения, които трябва да бъдат лекувани медицински във всеки случай. Ако се забележат симптоми на нарушение на дефицита на вниманието, трябва да се потърси поведенчески терапевт. Ако имате зрителни или слухови увреждания, незабавно трябва да потърсите съвет от подходящия специалист. Цялостната терапия няма да отмине, но ще улесни живота с тях.

Засегнатите също трябва да се консултират с лекар по-късно в живота. Те могат да предоставят информация за симптомите и оплакванията, свързани със синдрома на Aarskog-Scott и да дават съвети как да се справят с тях. Тъй като малформациите често водят до изключване и намалена самооценка, психотерапевтичното консултиране също е полезно.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Няма лек за синдрома на Aarskog-Scott. Като част от лечение, малформациите, които се появяват върху тъканта, костите или зъбите на засегнатото лице, могат да бъдат коригирани. В много случаи е необходима хирургическа намеса. Те включват:

• стоматологична хирургия или ортодонтски интервенции за коригиране на анормални костни структури или криви зъби

• Хирургия на ингвинална херния за отстраняване на бучката в скротума или в слабините

• Хирургия на скротума за преместване на тестиса

Други лечения включват мерки за подпомагане на когнитивното забавяне на развитието. Необходими са и специални терапии, ако детето страда от нарушение на дефицита на вниманието. Поведенчески терапевт може да подкрепи родителите тук.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Aarskog-Scott обикновено води до различни малформации и къс ръст на пациента. Поради малформациите децата често са засегнати от дразнене и тормоз. Синдромът причинява тежки аномалии в стъпалата и ръцете, които усложняват ежедневието на пациента. Симптомите могат също да доведат до психически дискомфорт и депресия.

Зрението и слуха на пациента също са ограничени от синдрома на Aarskog-Scott и зъбите са деформирани и причиняват болка. Обикновено тези деформации могат да бъдат лекувани хирургично. Психическото и двигателното развитие на детето може да се забави, така че пациентът да зависи от подкрепата в ежедневието. В зряла възраст обаче засегнатите обикновено намират пътя си така, че да няма повече ограничения по-късно.

В повечето случаи няма допълнителни оплаквания по време на лечението; много малформации могат да бъдат коригирани с помощта на операции.

предотвратяване

Вероятността от развитие на синдрома на Aarskog-Scott може да бъде увеличена от два фактора: наследствена предразположеност и пол. Ако детето е мъж, вероятността от развитие на генетичния дефект е по-висока, защото има само една Х хромозома. Ако майката носи дефектния ген, рискът за детето се увеличава, че този дефект ще се развие.

По принцип синдромът на Aarskog-Scott не може да бъде предотвратен. Жените имат възможност да направят генетичен тест за идентифициране на мутирал FGD-1 ген. Ако носите мутирания ген, можете да решите дали искате да имате дете или не.

Можете да направите това сами

Някои от малформациите, причинени от генетичния дефект, могат да бъдат коригирани хирургически. Независимо от това засегнатите ще трябва да живеят с ограничения през целия си живот. Повечето от тях обаче могат да се справят с ежедневието си в зряла възраст.

Особено в детството младите пациенти страдат от тормоз. Стабилната семейна среда е най-важната подкрепа.Родителите не трябва да се страхуват да използват психологическа подкрепа за себе си и детето си. Само уверени и стабилни родители могат да предадат това на своето дете. Образователната специализирана литература предлага и методи за засилване на самочувствието на детето по игрив начин. Групите за самопомощ са много добра платформа за обмен на опит. Нарушение на дефицита на вниманието може да възникне по време на училище. Специална поведенческа терапия може да има поддържащ ефект.

В ежедневието родителите трябва да гарантират, че упражненията за двигателна и логопедия се изпълняват последователно. Това е важно във връзка с лечението на терапевта. В зависимост от тежестта на заболяването може да е необходима доживотна подкрепа за засегнатите. Ако родителите вече не могат да направят това - тъй като може да има повече деца, които да се грижат или физическите и психологическите натоварвания са твърде големи - трябва да се потърси помощник. Настаняването в подпомагано жилище също може да бъде обсъдено без колебание. Родителите не трябва да пренебрегват собственото си здраве.