Синдром на Хуриес

Най- Синдром на Хуриес е рядко дерматологично заболяване, открито от френския дерматолог Хуриес през 1963г. Синдромът се наследява като автозомно доминиращ белег. Това означава, че характеристиката за експресията на заболяването не е върху половите хромозоми, а върху алелите. В допълнение, синдромът може да се появи, когато генетичната черта се споделя само от един родител.

Какво е синдром на Huriez?

Зад концепцията за Синдром на Хуриец крие генетично кожно заболяване, което е наследствено и по този начин вродено. Това са синоними на синдром на Huriez Палмоплантарен синдром на хиперкератоза-склеродактилия, the Склероатрофичен синдром, the Sclerotylosis както и Вродена склероатрофия на дисталните крайници.

Всички общи термини дават да се разбере, че основните симптоми на заболяването са свързани с кожата на пациента. Дерматологичното заболяване се характеризира с забележими надлъжни канали на ноктите. В някои случаи на заболяване ноктите също са силно намалени. Това може да засегне ноктите на пръстите, както и тези на пръстите на краката. По-често обаче симптомите се появяват в областта на ръцете. Поразителни за синдрома на Хюриес са тежките нарушения на корупцията на ръцете и ходилата на краката.

каузи

Синдромът на Хуриец е генетичен и вроден. Причинява се от мутация на хромозома 4, по-точно на генно местоположение 4q23. Тъй като мутацията не се проявява на половите хромозоми X или Y, а на алел, болестта може да бъде наследена от бащата или майката. Мъжете и жените могат да бъдат еднакво засегнати от синдрома на Huriez.

Наследяването може да се осъществи и ако само един родител носи мутацията. Тази мутация, която се среща много рядко, по презумпция води до силно намален брой клетки на Лангерханс в определени слоеве на кожата и по този начин до симптомите, характерни за синдрома на Хуриес.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдром на Huriez засягат предимно кожата, като различните слоеве на кожата показват различни симптоми. Знаците могат да се разпространят в ръцете, краката и ставите. В повечето случаи ръцете са засегнати предимно.

В допълнение към кератинизацията на дланите и стъпалата, наричана още хиперкератоза, се появява изключително суха кожа, някои от които имат характерен сиво-жълт цвят. Едно от последствията от това е лекото лющене на отделни кожни участъци. Ноктите на пръстите и пръстите на краката са чупливи или слабо развити. Те не се отглеждат или отглеждат много лошо и не е необходимо да се режат.

Често пъти пръстите на хората със синдром на Huriez са къси и заострени. Така наречената еритема често може да се намери на гърба на ръката и крака на засегнатите. Това е зачервяване или възпаление поради разширяване на кръвоносните съдове. Те могат да се появят и под формата на разширени капиляри в лицето на болния човек.

В допълнение, засегнатите често страдат от лезии на метатарзофалангеалните стави и склероатрофия, деформация на дермата на окото. Усложнение на синдрома на Хуриес е фактът, че при това заболяване често се развиват тумори. Това са по-точно карциноми на плоскоклетъчния епител, слой от клетки в кожата и лигавицата. Карциномите са злокачествени и развиват метастази като част от синдрома на Huriez.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Хуриес е вроден. Началото на заболяването е или директно при раждане, или в ранна детска възраст. Диагнозата се поставя въз основа на характерните симптоми и хистологично чрез микроскопско изследване на тъканта. Това показва увеличеното образуване на определени кожни слоеве. Често лимфоцитните инфилтрати също могат да се наблюдават хистологично. Намален брой на клетките на Лангерханс в по-слабо засегнатите участъци на кожата също е забележим.

Усложнения

Синдромът на Huriez причинява различни оплаквания и усложнения, които се появяват главно върху кожата на пациента. Синдромът засяга главно краката и ръцете. Кожата е много суха и има неестествено жълт цвят. Пациентите също страдат от много крехки нокти и поради това в повечето случаи от намалена естетика.

По-специално децата могат да станат жертва на дразнене и тормоз и в резултат на това да развият психологически оплаквания. Освен това може да се развие възпаление и зачервяване, което допълнително влошава тена и води до дискомфорт. Синдромът на Хуриес също може да доведе до развитие на тумори, които обикновено трябва да бъдат отстранени възможно най-бързо. Пациентът трябва да продължи да участва в скрининг за рак, за да предотврати и избегне по-нататъшно раково заболяване.

Козметичното лечение е необходимо и за ограничаване на симптомите. Може да се извърши и трансплантация, ако има оплаквания за ноктите.Обикновено няма допълнителни усложнения. Продължителността на живота също не се влияе от синдрома на Huriez. Психологичните оплаквания могат да бъдат разгледани и също лекувани от психолог.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат симптоми като прекомерно суха кожа или чупливи нокти и пръсти, причината може да е синдром на Huriez. Трябва да се консултирате с лекар, ако симптомите не могат да бъдат проследени до друга причина или ако други симптоми се появят с напредването на заболяването. Ако настъпи сиво-жълтото обезцветяване на кожата, което е характерно за заболяването, се посочва незабавно посещение на лекар. Същото важи, ако се забележи болезнено зачервяване или възпаление. Ако изпитате тези симптоми, трябва незабавно да видите вашия семеен лекар.

В противен случай могат да се развият сериозни усложнения. При липса на лечение синдромът на Huriez може например да причини тумори или да насърчи психични заболявания. Родителите на засегнатите деца трябва да се свържат с педиатъра и да организират цялостен преглед и лечение. Ако болката е силна, има смисъл да отидете в болницата за изясняване. В случай на синдром на Huriez, общопрактикуващият лекар или дерматологът е правилният контакт. В напреднал стадий трябва да бъде извикан интернист. Психологическите оплаквания са най-добре обсъдени с терапевт или като част от група за самопомощ.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В момента няма терапия, която да излекува причината за синдрома на Хюриес. За засегнатите от това заболяване е важно да се провеждат редовни дерматологични прегледи. Обстойният скрининг на рак е друг стълб на терапията на синдрома на Huriez. По този начин злокачествените тумори могат да бъдат разпознати и лекувани в ранен стадий (предканцероза).

Дерматологичните симптоми могат също да бъдат лекувани симптоматично от подходящ дерматолог, за да се сведе до минимум дискомфорта за засегнатите. Хиперкератозата и свързаните с нея усложнения могат да бъдат лекувани симптоматично от дерматолози или подиатри със специални пилинг, омекотяване на кератинизираната тъкан (така наречената кератолиза) и продукти за грижа.

Друга възможност за симптоматична терапия за хора със синдром на Huriez е трансплантацията на нокътно легло, при условие че хипоплазията на ноктите е изразена и се възприема като притеснителна от засегнатите. Едно изкуствено легло за нокти може да замести липсващия нокът, ако засегнатото лице има хипоплазия на нокътя, т.е. недоразвитие на нокътя.

Задълбоченото генетично консултиране също е част от лечението на наследственото заболяване. Като част от такива съвети засегнатите трябва да опознаят и разберат по-добре рисковете от наследяване на това заболяване.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на Хуриес е генетичен, няма каузална терапия. Само симптомите могат да бъдат облекчени чрез лечение и грижа за кожата. Продължителността на живота на пациента обаче не е ограничена. В контекста на синдрома обаче на моменти се появяват предракови заболявания, които трябва да се наблюдават отново и отново и да се лекуват, ако е необходимо.

В противен случай пациентите са зависими от грижата за кожата през целия живот с продукти за грижа за омекотяване на кал. Кожата остава суха, а ноктите се деформират. Също така има много телеангиектазии на лицето, които се появяват като червени петна по кожата. Най-големият проблем за засегнатите е психологическият стрес.Децата и младите хора със синдром на Хюриес често са изложени на постоянно тормоз и дразнене поради външния си вид. Тъй като лечението на болестта не е възможно, са достъпни само методи за симптоматично лечение, но те не могат да доведат до пълна свобода от симптоми.

В особено проблемни случаи с недоразвитие на ноктите и ноктите на краката често се обмисля подмяната на нокътното легло. Петнастият вид на лицето може да бъде намален с козметични мерки. Това обаче са много ограничени възможности за лечение. В допълнение към естетиката, допълнителната болка и постоянният страх от развитието на злокачествени тумори също натоварват душата. Затова е необходима цялостна концепция за лечение, която включва и психологически консултации с цел повишаване на качеството на живот на засегнатите.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Хуриес е генетично състояние, няма пряка профилактика. Единствената възможна превенция е генетичното консултиране от възрастни. Това може да сведе до минимум риска от потомство, страдащо от синдром на Huriez.

Целта на генетичното консултиране на болни хора е да се подобри и улесни планирането на семейството чрез изясняване на рисковете. Препоръчва се стриктно наблюдение от дерматолог, за да се предотврати прогресирането на симптомите, придружаващи синдрома на Huriez.

Aftercare

При грижа е важно да осигурите на кожата постоянни хидратиращи кремове и мехлеми, за да предотвратите изсушаване на кожата. За тази цел трябва да се използват специални продукти от аптеката, чиято ефективност надвишава тази на продуктите без рецепта. Ако лекарят е предписал и специални пилинг и препарати, които разтварят роговицата, уверете се, че те се използват редовно, за да се предотврати втвърдяването на кожата.

Ако въпреки добрата грижа се появят дълбоки пукнатини, трябва незабавно да се консултирате с лекар, тъй като те обикновено заздравяват отново с медицинско лечение. Психологическият стрес, причинен от променения тен, не бива да се подценява. По-специално децата и юношите се сблъскват с дразнене и дори тормоз от своите връстници и се нуждаят от съпътстваща психотерапия.

Това им помага да се справят с тях и им показва начини, по които могат да се противопоставят на тормоза. Групите за самопомощ с деца на една и съща възраст предоставят допълнителна подкрепа, тъй като те могат да обсъдят своите тревоги и страхове на нивото на очите и да дадат взаимно съвети за ежедневния живот и подкрепата на група.

За да се идентифицират и лекуват злокачествени тумори в ранен стадий, трябва редовно да се провеждат скрининг на рак на кожата от дерматолог. Освен това заинтересованото лице трябва също да наблюдава кожата за промени и да ги изяснява с лекуващия лекар.

Можете да направите това сами

Синдромът на Хуриес е много рядко заболяване на кожата, което трябва да бъде оценено от дерматолог и съответно да се лекува. Кожата на засегнатото лице е много суха и чуплива, така че дълбоките пукнатини се появяват много бързо. Ако искате да вземете свои собствени мерки, за да се подобрите, можете да използвате хидратиращи кремове и мехлеми. Това може да противодейства на дехидратацията на кожата, при условие че синдромът на Huriez все още не е в заключителния си стадий.

В крайни случаи сухата кожа става пукнатина. А пукнатина е дълбока пукнатина в кожата, която вече не може да расте заедно. В такъв случай трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. В случай на съществуваща пукнатина има само собствени мерки, които водят до значително подобрение.

Редовните прегледи са много важни, така че рано да се открие сериозно основно заболяване като рак. Ако синдромът на Huriez е изрично диагностициран, специални продукти за дерматологична грижа са се доказали. За тази цел трябва да се направи консултация с дерматолог, който може да предпише подходящи продукти за грижа. Генетичната консултация може да помогне да се определи дали синдромът на Huriez се дължи на генетично наследство.