Най- Синдром на Алан-Хердон-Дъдли е мутация в гена SLC16A2, който променя преносителя на хормона на щитовидната жлеза MCT8 и причинява нарушено усвояване на йодотиронин в мускулната тъкан и централната нервна система. Поради мутацията засегнатите страдат от мускулна слабост, както и от забавяне на мобилното и умственото развитие. AHDS е нелечим и досега се лекува само с прилагането на трийодтироацетат.
Какво е синдромът на Алън - Хердон - Дъдли?
Забавянията във физическото, умственото или емоционалното развитие на подрастващите и децата се обобщават като забавяне на развитието или забавяне. Забавянето в развитието може да има различни причини. Например, спусъкът за забавеното развитие може да лежи в централната нервна система.
Такъв е случаят например със синдрома на Алан - Хердон - Дъдли (AHDS). В допълнение към тежката умствена изостаналост, синдромът се характеризира с нарушения в двигателното развитие. Първото описание на синдрома датира от 1944 година. Клиничната картина, която описвате, е наследствено заболяване, т.е. генетично разстройство.
Заболяването засяга мъжки деца в по-голямата част от всички документи, документирани до момента. Нарушенията в развитието и техните последици са почти във всички случаи ясно видими от раждането. AHDS е изключително рядко заболяване.Поради тази причина състоянието на изследване на синдрома на Алан - Хердон - Дъдли досега е доста лошо.
каузи
AHDS е наследствено генетично заболяване, причинено от мутация в гена SLC16A2. Това е кодиращият ген за така наречения транспортер на хормоните на щитовидната жлеза MCT8. Този транспортер медиира усвояването на йодотиронини в мускулната и нервната тъкан.
Поради мутацията се появяват смущения в усвояването на хормоните на щитовидната жлеза, които разстройват централната нервна система и по този начин увреждат развитието на клетките на нервната система. Мускулната тъкан и мозъкът се обедняват поради свързаната с мутацията дисрегулация на активния хормон на щитовидната жлеза, от който те всъщност зависят.
Синдромът се предава като X-свързано рецесивно наследяване. Жените могат да наследят болестта, но поради двойната си структура на X хромозома, те рядко се разболяват. Болните мъже не са в състояние да се възпроизвеждат.
Въпреки че мутацията е генетична, в допълнение към този вътрешен фактор, външните фактори вероятно играят роля за появата на болестта. Поради рядкостта и ограничената изследователска база, ролята на тези външни фактори все още не е изяснена окончателно.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за мускулна слабостСимптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е вродено заболяване, което обикновено се проявява при малки деца или бебета. Засегнатите страдат от повече или по-малко силна мускулна слабост. Мускулната тъкан на децата е видимо недоразвита. Слабостта на мускулите скоро се придружава от деформации на ставите.
Контрактурите също са чести придружаващи симптоми. Подвижността на децата все повече се нарушава от контрактурите и деформациите. Поради тази причина засегнатите често изглеждат неестествено статични или дори неподвижни. Поради недостига на мутацията на хормоните на щитовидната жлеза, засегнатите често страдат и от мускулни крампи или правят неволни движения с ръце и крака.
Често засегнатите не могат да се движат независимо. В повечето случаи двигателните увреждания са свързани с тежки психични разстройства. Например, по-голямата част от пациентите не са в състояние да говорят. В отделни случаи AHDS може да се характеризира с много други симптоми в областта на умственото и физическото развитие.
Диагноза и курс
Обикновено лекарят първо подозира AHDS в анамнезата. При лабораторни тестове повишено ниво на Т3 с нормални нива на FT4 и TSH показва синдром на Алън - Хердон - Дъдли. Изобразяването на централната нервна система обикновено е част от диагнозата.
Мускулните слабости поради двигателни невронални заболявания могат да бъдат изключени от диференциалната диагноза. Прогнозата при пациенти със синдром на Алан-Хердон-Дъдли е сравнително лоша. Засега болестта е нелечима. Проучванията показват, че времето за диагностициране може да играе критична роля в прогнозата на пациента.
Усложнения
Както всички хромозонално наследени разстройства, синдромът на Алан - Хердон - Дъдли не може да бъде лекуван лечебно. Най-често срещаният страничен ефект на Allan - Herndon - Dudley синдром - изразена мускулна слабост - може да бъде лекуван с физиотерапия. Такова лечение, насочено към укрепване на мускулите, може да бъде болезнено за пациента.
По-специално малките деца често отказват терапия поради болката. Въпреки интензивното обучение, физиотерапията не винаги води до желания успех. Подобно е с логопедичната поддръжка на пациента на Алан - Хердон - Дъдли. Въпреки че намаляването на езиковите способности може да бъде подобрено с интензивно обучение, лечението не винаги води до успех поради най-вече високо степенно умствено увреждане на засегнатите.
Безсилието от страна на пациента и високата тежест за цялото семейство са едно от най-сериозните усложнения при лечението на синдрома на Алън - Хердон - Дъдли. Мускулни крампи и движения на крайниците, които не могат да бъдат повлияни, могат да бъдат лекувани с прилагането на мускулни релаксанти. Усложненията могат да се наблюдават в понякога тежките странични ефекти на лекарствата.
Умората, общо усещане за изтощение и неразположение трябва да се споменат в допълнение към стреса върху стомашно-чревния тракт. Дългосрочната употреба на релаксанти също уврежда черния дроб и бъбреците. Ако не се лекува синдромът на Алан - Хердон - Дъдли, засегнатите няма да могат да постигнат значителен напредък по отношение на умствените или двигателните си умения.
Кога трябва да отидете на лекар?
В много случаи директното лечение на синдрома на Алан-Хердон-Дъдли не е възможно. Поради тази причина лечението е основно симптоматично и е насочено към отделните оплаквания и закъснения. По правило родителите трябва след това да посетят лекар, ако детето има мускулна слабост.
Това може да стане забележимо чрез изтощение или постоянна умора. Медицински съвети също са необходими, ако синдромът на Алан-Хердон-Дъдли забави умственото и двигателното развитие.
Ако лечението не се проведе в детска възраст, това може да доведе до значителен дискомфорт и ограничения в зряла възраст. Трябва да се направи консултация с лекар, особено ако пациентът вече не може да говори. Лечението е необходимо и при мускулни крампи. Ако става въпрос за остра спешна ситуация, можете да отидете директно в болницата или да се обадите на линейка.
В повечето случаи синдромът на Allan-Herndon-Dudley ще се лекува от общопрактикуващ лекар или от педиатър. Индивидуалните оплаквания обаче трябва да бъдат разгледани и лекувани от съответния специалист или терапевт.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
AHDS е причинно нелечимо заболяване. Тъй като няма налични терапии за коригиране на основната причина, болестта досега не е лечима. Междувременно напредъкът в областта на генната терапия предполага, че скоро подходите за генна терапия ще бъдат одобрени за ежедневната клинична практика.
До каква степен пациентите със синдрома биха се възползвали от одобрението, все още не е изяснено. Понастоящем няма установена или стандартизирана възможност за лечение на пациенти с AHDS в областта на симптоматичната терапия. Преди няколко години изследователите смятат прилагането на TRIAC като възможен вариант за симптоматична терапия.
TRIAC е некласически хормон на щитовидната жлеза, трийодтироацетат. Прилагането на хормона се извършва в клинично проучване върху засегнатите деца, но не може да се постигнат видими резултати. Резултатите от изследването не са непременно смислени, тъй като прилагането на хормона започва сравнително късно.
Поради тази причина през 2014 г. TRIAC все още се смяташе за най-добрата възможна терапия. В един случай през 2014 г. по време на лечението с TRIAC бе документирано значително подобрение в двигателното и психическото развитие. Терапията е започнала върху засегнатия в ранна детска възраст.
Резултатите от проучванията до този момент показват, че моментът, в който започва терапията, оказва влияние върху резултатите от терапията, които не трябва да се подценяват при пациенти с AHDS. Съпътстващите поддържащи терапии като трудотерапия и физиотерапия или ранна интервенция могат теоретично да се използват за подобряване на качеството на живот и уменията на пациентите. Въпреки това, едва ли има доказателства за ефективността на такъв подход във връзка с пациенти с AHDS.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley причинява редица различни симптоми при повечето пациенти. На първо място, засегнатите страдат от силна мускулна слабост. Това означава, че нормалните занимания или спорт вече не могат да се извършват лесно за съответния човек. Има и големи забавяния в интелектуалното и мобилното развитие. Концентрацията на пациента е ясно ограничена и намалена.
Все още има силни крампи в мускулите и по този начин често неволни движения или потрепвания. С напредването на синдрома на Алан - Хердон - Дадли, засегнатите вече не могат да говорят. Ежедневието на пациента е значително ограничено от синдрома и качеството на живот е намалено. В някои случаи пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си.
Обикновено не е възможно да се лекува синдрома на Алан - Хердон - Дъдли причинно. Поради тази причина лечението е само симптоматично. Засегнатите са зависими от различни терапии, които обаче не винаги водят до положителен ход на заболяването. В някои случаи синдромът на Алън - Хердон - Дъдли ограничава продължителността на живота на засегнатите.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за мускулна слабостпредотвратяване
AHDS може да се предотврати само чрез генетична консултация. Носителите на мутацията например могат да решат да имат собствени деца.
Aftercare
Необходимостта от последващи грижи за генетично причинен синдром на Алън - Хърдън - Дъдли засяга само мъжки бебета. Проблемът е, че няма подходяща форма на терапия за това наследствено състояние. Тежките последици от дефектите на предавателите на хормони на щитовидната жлеза трудно могат да бъдат подобрени. Опитите да осигурят на засегнатите деца облекчение, като им дават специални хормони на щитовидната жлеза, се провалят.
Проблемът е, че основата на заболяването обикновено вече се установява в тялото на майката. Те трайно увреждат нероденото дете. От тази гледна точка лечението започва твърде късно, а именно след раждането. В последващата грижа могат да се лекуват само вече нанесените щети. Все пак има надежда. През 2014 г. стана известен случай, при който едно бебе със синдром на Алан-Хердон-Дъдли беше успешно лекувано с TRIAC. Последващите грижи все още бяха необходими, тъй като детето не можеше да се излекува. Поне симптомите му бяха облекчени.
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е частично причинен от дефектна кръвно-мозъчна бариера. Това предполагат проучванията в болница „Сидарс Синай“. Хормоните на щитовидната жлеза не могат да работят поради дефектната кръвно-мозъчна бариера. Това важи и за хормоните на щитовидната жлеза, които се прилагат след раждането на детето. Биотехнологиите или генетичните изследвания може да са в състояние да помогнат. Всички опити за лечение в момента са неуспешни. Това се отразява и на последващите грижи за тежко увредени деца.
Можете да направите това сами
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е сериозно състояние, което все още не е лекувано ефективно. Въпреки това родителите все още могат да предприемат някои действия в подкрепа на терапията.
На първо място са важни редовни познавателни тренировки и физическа активност. Цялостна терапия, която в зависимост от тежестта на синдрома може да се състои от обучение за говор и четене, но също така и от общи упражнения за мозъка, предлага и физиотерапевтични упражнения. Обучението трябва да бъде индивидуално съобразено със симптомите. Следователно родителите на засегнатите деца трябва да гарантират, че мерките са избрани оптимално и детето да не бъде претоварено.
В случай на тежки психични разстройства детето може да се нуждае от постоянна подкрепа в ежедневието. Амбулаторната услуга може да бъде важно облекчение за родителите. Стационарното лечение е също толкова важно, което може да бъде подкрепено у дома чрез редовно наблюдение на симптомите.
Родителите също трябва да се възползват от психологически консултации и, ако е необходимо, също да отидат в група за самопомощ, тъй като контактът с други засегнати хора улеснява справянето с болестта. Освен това родителите често получават важни съвети как да се справят с болно дете.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
