Апертен синдром

В Апертен синдром това е рядко наследствено заболяване. Малформациите възникват в целия организъм с най-тежки, хронични функционални загуби и хода на заболяването чрез малформации. И двата пола са еднакво засегнати.

Какво е синдром на Apert?

Молекулярно биологичните тестове междувременно установяват, че фенотипът на синдрома на Аперт, т.е. външния вид на заболяването, може да се проследи до мутация на 10-та хромозома.
© Сашкин - stock.adobe.com

Синдромът на Аперт, известен също като Синдром на акроцефалозиндактилия известна като причина за тежки до изключително тежки малформации, които могат да засегнат цялото тяло. Тези многобройни малформации бяха описани за първи път от френския педиатър Ейген Аперт, след което неизлечимото заболяване също беше наречено. Южен Аперт практикува като педиатър във френската столица Париж и живее от 1868 до 1940 година.

Синдромът на Аперт е само една от възможните други фенотипни прояви на синдрома на акроцефалосиндактилия. В регистъра на болестта на ICD-10 синдромът на Apert има диагностичен код Q87.0. Четирите други заболявания, които също са част от синдромите на акроцефалосиндактилия, включват синдром на Крузон, синдром на Карпентер, синдром на Пфайфер и синдром на Сатри-Чотзен. Синдромът на Pfeiffer не трябва да се бърка с инфекциозна мононуклеоза, която е известна още като болест на Pfeiffer.

Сред споменатите заболявания на синдромите на акроцефалозиндактилията обаче синдромът на Аперт е този с най-сериозното и фулминантно протичане.След като се постави подозрената диагноза, лекарите са изправени пред предизвикателството да присвоят клиничната картина на правилната диагноза от групата на синдромите на акроцефалозиндактилията.

каузи

Всички синдроми на акроцефалозиндактилия, включително синдрома на Аперт, се основават на специална генна мутация. Молекулярно биологичните тестове междувременно установяват, че фенотипът на синдрома на Аперт, т.е. външния вид на заболяването, може да се проследи до мутация на 10-та хромозома. Навремето обаче тези връзки все още не са били известни на откривателя на болестта. В хромозома 10 е представен планът за т. Нар. Рецепторен фактор за растежен фактор на фибробласт, FGFR.

Точният лос на ген е 10Q26, синдромът на Apert се наследява чрез това, което е известно като автозомно доминантно наследяване. Ако съответният ген се мутира на хромозома 10, тогава винаги има фенотипично огнище на болестта; в този контекст се говори за пълна проникване. Разликата в синдрома на Аперт е много голяма, това е от клинично значение, доколкото признаците и симптомите на заболяването могат да бъдат много различни при засегнатите. Най-честите причини за синдрома на Аперт са спонтанните, т.е. непредсказуеми мутации на 10-та хромозома.

Симптоми, заболявания и признаци

Молекулярно биологичните изследвания показват без съмнение, че възрастта на бащата на детето играе важна роля в тенденцията към спонтанна мутация. Следователно синдромът на Аперт се среща особено при деца на по-големи бащи. Тази връзка е потвърдена за синдром на Аперт, но не и за другите синдроми на акроцефалозиндактилия. Статистически е, че едно от 130 000 новородени е засегнато от синдрома на Аперт. Симптомите, оплакванията и признаците, които могат да показват наличието на синдром на Аперт, са изключително разнообразни и променливи.

В случай на напълно развита клинична картина, правилната диагноза е надеждно поставена, с подформи обаче може да има и забавяне на правилната диагноза. Кардиналните симптоми на синдрома на Аперт включват малформации на костния череп, лицето, крайниците, включително ръцете и краката, както и сколиоза на гръбначния стълб, проблеми с дишането, аметропия и загуба на слуха.

В повече от 80 процента от случаите лекарят може да определи и това, което е известно като хидроцефалия и тежка умствена изостаналост. Костите на черепа са така слети заедно, че се получават контузии на мозъка и по този начин повишено вътречерепно налягане.

Диагноза и курс

Типичните малформации и характеристики на синдрома на Аперт могат да бъдат разпознати на фин ултразвук от около четвъртия месец на бременността. Веднага след раждането може да се постави първа подозирана диагноза въз основа на типичните индикативни симптоми. Диагнозата трябва да бъде потвърдена и обоснована незабавно чрез допълнителни молекулярно-генетични кръвни изследвания. Ако диагнозата е установена без съмнение, трябва незабавно да се започне хирургична терапия.

Усложнения

При синдрома на Аперт има много сериозни усложнения, които влияят тежко на живота на пациента. Синдромът на Аперт причинява тежки малформации по тялото, които могат да доведат до здравословни проблеми. И жените, и мъжете са засегнати от синдрома.

По правило синдромът се проявява като малформация в костта на черепа. Следователно черепът изглежда различно, отколкото при здрави хора. Това често води до тормоз и дразнене, особено при деца, и може да предизвика психологически проблеми при пациентите. Крайниците могат да съдържат малформации, а също така има проблеми с дишането и загуба на слуха.

Повечето страдащи се нуждаят от визуална помощ. Освен физически и физически проблеми, повечето пациенти изпитват и психически, и психически проблеми. Мисленето и действията са силно ограничени, така че в повечето случаи пациентът не може да се справи сам с ежедневието и също зависи от помощта на семейството.

Лечението е възможно само в ограничена степен. Физическите симптоми могат да бъдат лекувани с хирургични интервенции, така че да бъдат отстранени деформации и несъответствия. Не може да се лекува умствената изостаналост, така че пациентите да имат и по-кратка продължителност на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

При синдрома на Аперт ранното диагностициране и лечение на заболяването е от голямо значение. Поради тази причина трябва да се консултирате с лекар винаги, когато се появят симптомите на този синдром. По правило засегнатите страдат от различни деформации по тялото, които обаче не трябва да се появяват веднага след раждането. Ето защо, ако пациентът има затруднено дишане или зрение, трябва да се извърши медицински преглед. Преглед и лечение от лекар е полезно и в случай на загуба на слуха, която настъпва без конкретна причина.

Не е рядкост пациентите да страдат от повишено забавяне поради синдрома на Аперт. Това може да се прояви чрез трудности в училище и чрез умствени и двигателни увреждания. Ако тези симптоми също се появят, много вероятно е пациентът да има синдром на Аперт.

С ранното лечение симптомите могат да бъдат ограничени, така че ежедневието да бъде поносимо за съответния човек. Много симптоми могат да бъдат разрешени или облекчени чрез различни хирургични интервенции. Посещението при лекаря също може да бъде полезно за родителите или роднините на детето, ако то страда от психологически оплаквания или депресия.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Фокусът на терапията е върху отстраняване на деформациите на черепа, които са отговорни за повишаването на вътречерепното налягане с хидроцефалия. Необходимата за това терапевтична интервенция може да се проведе само хирургично. За да направите това, черепните конци, шевовете трябва да бъдат издути под обща анестезия. Тази специална форма на операция може да се извърши само в квалифицирани центрове.

Разминаването на пръстите на краката и пръстите обикновено се извършва синхронно, доколкото е възможно. При допълнителна, отделна процедура, структурите в средното ухо трябва да се оперират, тъй като типичните костилки, чук, наковалня и стърготини не са или не са напълно развити при синдром на Аперт.

В някои случаи тази операция може да помогне на децата да възвърнат поне част от слуха си. За съжаление, ако деформациите в средното ухо са твърде изразени, слухът не може да бъде възстановен. Засегнатите деца са изложени на много силен психологически стрес, защото отхвърлянето от околната среда е много високо. А засегнатите деца вече претърпяват голям брой операции през първите няколко години от живота си. Винаги трябва да се лекуват и психологическите ограничения, които се влошават в резултат.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Аперт трябва да бъде класифицирана като неблагоприятна. Наследственото заболяване се среща по-често при деца с по-възрастен баща и до днес се счита за неизлечимо. По правни причини на лекарите и учените е забранено да намесват човешката генетика. Следователно, при наличните в момента варианти, няма терапия или лекарство, което би могло да доведе до възстановяване от болестта.

Планът за лечение е насочен към облекчаване на съществуващия дискомфорт и се фокусира върху подобряване на качеството на живот. В много случаи обаче лечението не може да бъде проведено, тъй като няма да има по-нататъшен успех. Въпреки че болестта е нелечима, тя не е прогресираща. Съществуващите увреждания не се влошават в хода на живота.

По време на лечението се използват средства за зрение за подобряване на зрението. Освен това, ако е възможно, се извършва операция за промяна на деформациите на черепа. Това има не само козметичен характер, но и служи за гарантиране, че съдовете и тъканите не се смачкват или нараняват по време на процеса на растеж. Това често са превантивни мерки, така че да не може да се появи остра органна недостатъчност или кървене. Това би довело до преждевременна смърт на пациента.

предотвратяване

Директната превенция на спонтанните мутации все още не е възможна. Синдромът на акроцефалозиндактилия обаче може да бъде открит в началото на така наречената пренатална диагноза. От деветата седмица на бременността е възможен и тест за амниоцентеза, с който вече може да се постави диагнозата. Ако има вероятност от синдром на акроцефалозиндактилия, лекарите обикновено ще ви посъветват да прекъснете бременността възможно най-скоро.

Aftercare

Синдромът на Аперт винаги е свързан с продължителна терапия. Болните се нуждаят от медицинска и терапевтична подкрепа в продължение на месеци или години, тъй като различните оплаквания и симптоми могат да се повтарят или продължават в хронична форма. Съответно последващите грижи се фокусират върху редовни последващи проверки.

Пациентите трябва да се консултират с лекар седмично в началото. Ако болестта прогресира положително, контролът може да бъде постепенно намален, при което рутинните прегледи трябва да се извършват постоянно. Ако възникнат усложнения по време на проследяване, лечението трябва да се започне отново.

Пациентите също трябва да търсят лекарствата, от които се нуждаят за ефективно облекчаване на синусовите инфекции, затрудненото дишане и други, понякога хронични симптоми. Последващите грижи включват също промяна на определени навици на живот, което може да изостри симптомите. Така че диетата трябва да бъде променена.

Диета с ниско съдържание на мазнини и богати на витамини може да намали възпалението и да поддържа имунната система. Поради различните курсове, които генетичното разстройство може да предприеме, точните стъпки трябва винаги да се разработват с оглед на индивидуалния симптом на профила на пациента. Отговорният лекар е подходящото лице за контакт за последващи грижи след синдрома на Аперт.

Можете да направите това сами

Синдромът на Аперт е сериозно заболяване, което е свързано с редица оплаквания и значителен физически и психологически стрес за засегнатите. Следователно засегнатите трябва да се възползват от терапевтични мерки, които подкрепят конвенционалното медицинско лечение.

Обменът с други засегнати лица е възможен като част от група за самопомощ. Това ви позволява не само да обменяте съвети как да се справите с болестта, но и да установите нови контакти с други болни хора и специалисти. В дългосрочен план обаче болестта трябва да бъде приета - от засегнатите и от техните близки едновременно. Синдромът на специалистите по инициатива на родителите и свързаните с него малформации, напр., Предлагат на засегнатите допълнителни възможности за контакт и съвети за справяне със заболяването по здравословен начин.

Освен тези терапевтични мерки, симптомите могат да бъдат облекчени и чрез здравословен начин на живот. Редовните упражнения и здравословната диета помагат в дългосрочен план за овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Освен това трябва да се вземат необходимите мерки, за да се направи бъдещият живот достъпен за хората с увреждания. Споменатите мерки се прилагат най-добре след консултация с отговорния лекар и близките.