Синдром на Бекит-Видеман

Най- Синдром на Бекит-Видеман се характеризира с генетично причинено разстройство на растежа на детето с неравномерен растеж на различните органи. Това ненормално развитие вече започва вътрематочно (в матката) и често е свързано с образуването на тумори.

Какво представлява синдромът на Beckwith-Wiedemann?

Бебетата, родени със синдром на Бекит-Видеман, обикновено са по-големи и по-тежки от здравите деца. Високият ръст често засяга органите и може да причини по-нататъшни разстройства на растежа в ранна детска възраст.
© Zffoto - stock.adobe.com

Синдромът на Beckwith-Wiedemann е много рядко генетично заболяване и засяга деца до осемгодишна възраст. Има шанс 1 на 12 000 до 1 на 15 000 за това състояние.

Различни органи като черния дроб, панкреаса, далака или бъбреците растат непропорционално. Езикът също често се уголемява толкова много, че вече не се вписва в устата. Това разстройство на растежа често е придружено от различни доброкачествени и злокачествени тумори.

Освен това в първите няколко седмици от живота се появяват хипогликемични състояния (ниска кръвна захар). Други малформации засягат коремната стена, а пъпните хернии са чести. Кистите на бъбреците също са често срещани. След осемгодишна възраст симптомите, свързани с растежа на синдрома на Бекит-Видеман, отново изчезват и вероятността от растеж на рака също се връща към нормалното.

каузи

Причината за този неравномерен растеж се крие в генетичното свръхпроизводство на растежен фактор IGF-2 (инсулиноподобен растежен фактор 2). Този растежен фактор има сходна структура с инсулин и има митогенен (разделяне на клетките), антиапоптотичен (предотвратява клетъчното самоубийство) и стимулиращ растежа ефект.

Той също може да се прикрепи към инсулиновите рецептори в малка степен и по този начин да понижи нивото на кръвната захар. По този начин повишената концентрация на IGF-2 насърчава деленето на клетките и по този начин стимулира растежа. В същото време обаче той предотвратява разрушаването на болни и дегенерирани клетки и също така до известна степен замества ролята на инсулина. Резултатът е небалансиран растеж, който е придружен от тумори и в ранна детска възраст, често от хипогликемия.

Генетичните причини за свръхпроизводството на хормон IGM-2 са промени в гените IGF-2 и H19, които са разположени на хромозома 11. Обикновено активен е само алелът на гена IGF-2, който идва от бащинската хромозома 11. Съответният алел на майчината хромозома 11 обикновено е неактивен. Активността на IGF-2 се регулира от действието на гена H19. Ако обаче H19 е метилиран, както е случаят с бащинската (бащинската) хромозома 11, активността на IGF-2 идва сама по себе си. Различни мутации водят до синдром на Бекит-Видеман.

Хиперметилирането може да присъства, така че и двата алела на IGH-2 да са активни. Освен това е възможно две бащински хромозоми 11 да бъдат унаследени, без да присъства майчината хромозома 11. В 20 процента от случаите генетичната причина за синдрома на Бекит-Видеман не може да бъде изяснена.

Симптоми, заболявания и признаци

Бебетата, родени със синдром на Бекит-Видеман, обикновено са по-големи и по-тежки от здравите деца. Високият ръст често засяга органите и може да причини по-нататъшни разстройства на растежа в ранна детска възраст. Външно синдромът може да бъде разпознат и по твърде малката глава и стърчащите очни ябълки.

Езикът е непропорционално голям и води до типичните говорни нарушения. Някои деца също страдат от деформации на ръцете и краката или увреждане на гръбначния стълб. Могат да се появят и дефекти в коремната стена, нарушения на стомашно-чревния тракт и костни заболявания. Засегнатите кърмачета също страдат от тумори, които обикновено се развиват малко след раждането или в първите няколко години от живота и растат бързо.

За много от засегнатите външните отклонения водят до емоционални проблеми като социална тревожност или депресия. Ако синдромът се лекува рано, симптомите могат поне да бъдат намалени. Въпреки това, някои симптоми като къс ръст на черепа или стърчащи очни ябълки не винаги могат да бъдат лекувани.

Те причиняват физически и психически проблеми през целия живот. Те включват зрителни нарушения, нарушения на кръвообращението, възпаление, кървене и редица други симптоми, които зависят от вида и тежестта на симптомите.

диагноза

Синдромът на Beckwith-Wiedemann може да бъде диагностициран с помощта на типични разстройства на растежа. Има положителна фамилна анамнеза в 15 процента от случаите. Останалите случаи са спорадични. Ако има макросомия (непропорционален размер на органи и части на тялото), макроглосия (уголемен език), дефекти в коремната стена, поне един уголемен орган и ембрионални тумори, може да се предположи синдром на Беквит-Видеман. Молекулярно-генетичните изследвания трябва да продължат да се извършват, за да се потвърди диагнозата синдром на Бекит-Видеман.

Усложнения

По правило синдромът на Beckwith-Wiedemann води до образуването на тумори и по този начин скъсява живота, ако болестта не се лекува правилно или не се лекува рано. Често органите не растат равномерно и растежът на пациента е нарушен. Органите на пациента са силно уголемени, което може да се види предимно на езика.

Увеличеният език и твърде малкият череп могат да доведат до дефекти в речта по време на развитието на детето. Очните ябълки също често стърчат. Поради необичайния си външен вид децата в много случаи могат да станат жертва на закани и тормози. Синдромът на Beckwith-Wiedemann се лекува само симптоматично; специфично лечение на симптома не е възможно.

По-специално туморите се проследяват и отстраняват при необходимост. Тъй като туморите растат сравнително бързо, засегнатото лице трябва да се подложи на много хирургични процедури. Животът на засегнатото лице е силно ограничен и качеството на живот намалява.

Много пациенти страдат и от понижено самочувствие поради променения външен вид. Ако отстраняването на туморите е успешно, няма допълнителни усложнения. В повечето случаи симптомите на синдрома на Beckwith-Wiedemann се появяват едва до осемгодишна възраст.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Beckwith-Wiedemann обикновено може да бъде диагностициран веднага след раждането на детето. Лекарят, акушерът или родителите обикновено забелязват типичните несъответствия веднага и започват диагноза. По-нататъшното лечение трябва да се извърши възможно най-скоро. Незабавните мерки - обикновено туморите първо се наблюдават и, ако е необходимо, се отстраняват - могат поне да намалят по-нататъшните усложнения.

Промените във външния вид могат да се лекуват само симптоматично. През повечето време остават определени малформации, които могат да доведат до психологически проблеми по-късно в живота. Ако промененият външен вид доведе до изключване и в резултат на това до понижено самочувствие, трябва да се консултирате с терапевт.

В допълнение се провеждат консултативни сесии със специалисти и групи за самопомощ с други засегнати лица. По-нататъшни медицински мерки не са необходими, ако синдромът на Бекит-Видеман регресира както обикновено. Ако обаче симптомите продължат далеч след осемгодишна възраст, трябва отново да говорите с вашия лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Beckwith-Wiedemann може да се лекува само симптоматично, тъй като е генетичен. Това заболяване се нуждае особено от лечение от най-ранна детска възраст до осемгодишна възраст.

Нивата на кръвната захар трябва да се проследяват в ранна детска възраст, за да се избегне хипогликемия. Ако това се случи твърде често, това може да доведе и до нарушения в развитието на мозъка. Освен това, развитието на тумора, като тумор на Wilms, хепатобластома, невробластома и рабдомиосарком, трябва постоянно да се проверява. Тези тумори растат много бързо и трябва да бъдат отстранени хирургично.

За да се контролира развитието на тумори, е необходимо да се правят кръвни изследвания на всеки шест до дванадесет седмици до 4-годишна възраст и ултразвукови изследвания на корема на всеки три месеца до 8-годишна възраст. На осемгодишна възраст симптомите на синдрома на Бекит-Видеман след това изчезват.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Beckwith-Wiedemann има неблагоприятен ход на заболяването. Прогнозата за генетичното заболяване се счита за много лоша, тъй като няма достатъчно възможности за лечение за трайно възстановяване. По правни причини намесата и модификацията на човешката генетика все още не са разрешени.

Това ограничава възможностите на медицинските специалисти и позволява само симптоматично лечение. Учените и изследователите, въпреки големите усилия, все още не са в състояние да постигнат трайно лечение или да сведат до минимум симптомите.

Децата са особено изложени на риск. Рискът от преждевременна смърт в рамките на първите 8 години от живота е значително повишен. Той също така рязко се повишава, ако не се получи медицинско лечение. Освен разстройства на растежа, туморите многократно се образуват в различни части на тялото. Те често имат злокачествено заболяване и бърз растеж.

Детето трябва да се подлага на редовни прегледи, така че формирането на тумор да може да се определи на ранен етап. В детството вече има няколко операции. Нарушенията в растежа се коригират възможно най-добре и туморите се отстраняват. Всяка хирургична процедура е свързана с обичайните рискове и странични ефекти. Когато пациентът достигне зряла възраст, образуването на тумори обикновено намалява. Въпреки това, все още съществува повишен риск от смърт.

предотвратяване

Превенцията на синдрома на Бекит-Видеман не е възможна, тъй като е генетична. До осемгодишна възраст обаче детето се нуждае от постоянно медицинско наблюдение, за да се предотврати животозастрашаващо нежелано развитие.

предотвратяване

Синдромът на Beckwith-Wiedemann трябва да се лекува за цял живот, тъй като малформациите и туморите често причиняват дългосрочни последици. Последващите грижи се фокусират върху действията, които трябва да бъдат предприети след операцията. В случай на тумори, в допълнение към консервативните терапевтични мерки, трябва да се обмислят и алтернативни средства.

Особено по време на последващо лечение, методите от китайската медицина могат да осигурят облекчаване на болката и подобряване на благосъстоянието. Отговорният лекар може да подкрепи пациента при намирането на подходящ алтернативен лекар и да даде допълнителни съвети за здравословен начин на живот, който е адаптиран към състоянието. Освен това трябва да се правят обичайните последващи проверки.

В зависимост от здравословното състояние на пациента, тези прегледи могат да се провеждат седмично, месечно или годишно. Всякакви рани трябва да се проверяват след операция. Последващите грижи след химиотерапия или лъчева терапия включват също ултразвукови прегледи, измервания на стойностите на кръвта и дискусии с пациента.

Генетичното консултиране също е част от последващите грижи. В разговор със специалист по генетични заболявания се оценява, наред с други неща, рискът от рецидив. Ако пациентът очаква потомство, рискът от заболяване на детето трябва да се претегли. При определени обстоятелства, ултразвуковото сканиране може да предостави информация за здравето на детето.

Можете да направите това сами

Родителите на болни деца трябва да се информират изчерпателно за синдрома на Бекит-Видеман на ранен етап, така че да знаят какво да очакват след раждането на детето си и да могат да предприемат необходимите организационни мерки навреме.

Местата за отглеждане на деца за малки деца, нуждаещи се от грижи, са изключително оскъдни. Следователно родителите трябва да уредят детето им да бъде настанено възможно най-рано. Очаква се обаче и двамата родители да не могат да се върнат на работните си места своевременно или на пълно работно време, тъй като грижата за дете, страдащо от синдрома на Бекит-Видеман, е много скъпо, особено до осемгодишна възраст.

Децата обикновено страдат от голям брой тумори и кисти, които изискват постоянно наблюдение и медицински контрол, така че редовното посещение при лекар и болничен престой трябва да бъде интегрирано в ежедневието на семейството. Засегнатите семейства могат най-добре да се научат как да правят това от хора в сравнима ситуация. Тъй като синдромът на Бекит-Видеман е много рядък, няма групи за самопомощ, специфични за заболяването, но родителите могат да се присъединят към групи за заболявания със сходни симптоми.

С увеличаване на възрастта самите деца страдат от ограниченията, които идват с тяхната болест. Поради поразителния си външен вид, те често са дразнени или тормозени от връстниците си. За да се справят по-добре с тази ситуация, родителите трябва да се консултират своевременно с детския психолог.