Синдром на синя пелена

Най- Синдром на синя пелена е вродено метаболитно заболяване с основен симптом трибтофан малабсорбция. Липсата на абсорбция от червата води до конверсия и екскреция през бъбреците, така че урината да стане синя. Лечението е еквивалентно на интравенозно приложение на триптофан.

Какво е синдром на синя пелена?

Калциевите соли се отлагат в бъбречната тъкан на засегнатите и, ако не се лекуват, по-късно могат да доведат до бъбречна недостатъчност. Най-характерният симптом на заболяването е синьото обезцветяване на памперсите от урината.
© arttim - stock.adobe.com

Синдромът на синята пелена е известен още като синдром на малабсорбция на триптофан. Това е изключително рядко метаболитно заболяване, което е едно от вродените метаболитни нарушения. Пациентите страдат от малабсорбция на триптофан. Триптофанът е аминокиселина, която пациентите със синдром на синя пелена вече не могат да абсорбират през чревната стена в кръвообращението.

Триптофанът остава в червата, където се отделя чрез бъбреците след конверсионни процеси. При контакт с въздуха, веществото става синьо. Оттук и името на синдрома на синята пелена. Всички останали симптоми на симптоматичния комплекс се дължат и на малабсорбция на триптофан и липсата на веществото в кръвта.

Синдромът на синята пелена понякога се нарича фамилна хиперкалцемия с придружаващите я симптоми на нефрокалциноза, хиперфосфатурия и индинданурия, която се причинява от нарушение в абсорбцията на триптофан.

каузи

Синдромът на синята пелена е изключително рядък и не е проучен изцяло поради своята рядкост. Въпреки това вече са известни наследствените връзки. Точното наследяване на болестта засега не е ясно. Обсъжда се автозомно рецесивно наследяване и X-свързано рецесивно наследяване. Молекулярно-биологичната причина за синдрома също все още не е известна.

Има много спекулации за причината, всички от които предполагат генетична мутация. Мутациите на транспортера на аминокиселини от тип L например, поставят под въпрос заболяването.Гените, кодиращи това, са SLC7A8 и LAT2, които са разположени на хромозома 14 в локуса на ген q11.2.

Подобни причини биха могли да бъдат и мутации на Т-тип аминокиселинен транспортер 1 на ген SLC16A10 и ген TAT1. Тези гени са разположени на хромозома 6 в лока на гена q21-q22. Не е известно дали външни фактори като излагане на токсини играят роля в развитието на синдрома на синята пелена.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на синята пелена е свързан с всички симптоми на придобита триаптофанова малабсорбция. Освен липсата на триптофан в кръвта, пациентите страдат от тежка хиперкалциемия, която е свързана с нефрокалциноза. Калциевите соли се отлагат в бъбречната тъкан на засегнатите и, ако не се лекуват, по-късно могат да доведат до бъбречна недостатъчност.

Освен това екскрецията на водородни йони при пациенти е по-висока, отколкото при здрави хора. Пациентите също отделят големи количества фосфор през бъбреците, така че човек може да говори за хиперфосфатурия. Най-характерният симптом на заболяването обаче е синият цвят на памперсите.

Тъй като червата не абсорбират триптофана, чревните бактерии превръщат аминокиселината в индол и неговите съединения. Тези вещества се абсорбират от чревната лигавица и мигрират към черния дроб, където се превръщат в индикански. Индиканецът се екскретира бъбречно с урината и е отговорен за синьото обезцветяване на памперсите.

диагноза

Първата подозирана диагноза синдром на синя пелена изпреварва лекаря чрез визуална диагноза или анамнестична, веднага щом пелената се казва синя. Тъй като придобитата триптофанова малабсорбция също е свързана със симптомите на синдрома на синята пелена и няма наличен молекулярно-генетичен анализ за наследствената форма на такова метаболитно заболяване, съответната подозирана диагноза може да бъде потвърдена само с трудност.

Въпреки че кръвните тестове могат да разкрият дефицит на аминокиселината и хиперкалциемията, в крайна сметка не може да има категорична диагноза, стига отговорният ген да не бъде идентифициран. Ако в семейството се наблюдават няколко случая на синдрома на синята пелена, диагнозата може да се счита за сигурна.

Усложнения

Тъй като синдромът на синята пелена е вродена малабсорбция на аминокиселината триптофан, това трябва да се даде на засегнатите деца веднага след откриване на болестта. Червата на пациента обаче не могат да абсорбират аминокиселината, поради което се препоръчва прилагането му директно в кръвта. Тази форма на терапия е неизбежна, тъй като триптофанът е важен компонент от безброй процеси в човешкото тяло и, наред с други неща, участва в образуването на тъканния хормон серотонин.

Ако малабсорбцията на триптофана не се лекува, съществува сериозен риск от хиперкалциемия и бъбречна недостатъчност от свързаната с нея нефрокалциноза. Тогава това може да направи необходимото за диализа или дори донорски орган, което значително ограничава качеството на живот на младия пациент. Много страдащи имат и увреждане на очите, поради което могат да възникнат и усложнения в областта на аметропията.

Тъй като все още не е ясно каква причина наистина има синдромът на синята пелена, няма начин да се предотврати опасното метаболитно разстройство. Затова е наложително родителите да се свържат незабавно с педиатъра, когато намерят първата пелена със син цвят, за да спасят детето от сериозни последици.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележи синя промяна в цвета на памперса, съответното дете трябва незабавно да бъде отведено при педиатъра. След това лекарят може да диагностицира синдрома на синята пелена и да потвърди диагнозата с помощта на кръвен тест и анамнеза.

След това във всеки случай се изисква незабавно лечение. Ето защо е препоръчително да се консултирате с лекар при първото подозрение за заболяването.Типичните симптоми, които трябва да се изяснят незабавно, са освен синия цвят на памперсите, необичайно често уриниране и понякога болка при уриниране.

Понякога се появяват други оплаквания и засегнатото дете показва типични симптоми на треска или изглежда изтощено. Ето защо, при всякакви симптоми, които се отклоняват от нормата, трябва да се консултира педиатърът.

Ако в семейството вече има случаи на заболяването, детето и особено изпражненията трябва да бъдат изследвани възможно най-скоро след раждането. Подходящата медицинска анамнеза позволява надеждна диагноза и улеснява целевото лечение на синдрома на синята пелена.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия не е налична за пациенти със синдром на синя пелена, стига да не е идентифициран причинителният ген и подходите на генната терапия не са достигнали клиничната фаза. Следователно, болестта се лекува повече или по-малко симптоматично. Добавката на аминокиселината триптофан може да играе основна роля в такова лечение. Тъй като заболяването не позволява триптофан да се абсорбира в червата, аминокиселината трябва да се прилага по различен начин.

В този случай може да се даде директно в кръвта. Добавката на аминокиселината намалява всички симптоми на метаболитно разстройство. В изключително тежки случаи хиперкалциемията трябва да се лекува отделно. Серумният калций може да бъде намален например чрез увеличаване на екскрецията, както може да се постигне с бримков диуретик и глюкокортикоиди.

Симптоми като нефрокалцемия могат да бъдат лекувани само чрез елиминиране на хиперкалциемията. Ако нефрокалцинозата вече е довела до бъбречна недостатъчност, тази недостатъчност трябва да се лекува отделно. Възможностите за лечение варират от диализа до трансплантация, в зависимост от тежестта на недостатъчността.

По правило синдромът на синята пелена се разпознава достатъчно рано, за да може успешно да предотврати бъбречната недостатъчност чрез постоянно понижаване на нивото на калция. Чрез добавяне на триптофан хиперкалциемията в идеалния случай вече няма да се появи в бъдеще.

Прогноза и прогноза

Няма вероятност за лечение на синдрома на синята пелена. Синдромът е генетична неправилна насоченост, която не може да бъде излекувана с наличните медицински и научни възможности. По правни причини намесата в човешката генетика не е разрешена, което прави перспективата за възстановяване невъзможна. Не съществуват и алтернативни лечебни методи или самолечителни процеси на организма, които допринасят за подобряване на здравето.

Без медицинска помощ за последствията от синдрома на синята пелена, пациентът е изложен на риск от сериозни усложнения. В тежки случаи бъбречната органна недостатъчност се наблюдава при нелекувани пациенти. Това може да доведе до внезапен фатален ход на заболяването. Болният човек се нуждае от бъбрек на донора възможно най-скоро, за да подобри качеството на живот и да поддържа благополучието.

Оцеляването на болния е осигурено, като се възползвате от редовното лечение с лекарства. Въпреки че изцелението не се случва, пациентът със синдрома може да се справи сам с живота. Трябва да се избягва пренапрежението и ненужният стрес, както и консумацията на алкохол или други вредни вещества. Ако животът е адаптиран към нуждите на организма и начинът на живот е направен възможно най-здравословен и устойчив, общото здравословно състояние на пациента се подобрява неимоверно.

предотвратяване

Синдромът на синята пелена все още не е окончателно проучен. Нито точната причина, нито възможните влияещи фактори несъмнено са установени. Без да знаем влияещите фактори, комплексът от симптоми не може да бъде предотвратен. Ниското разпространение на синдрома е главно отговорно за лошата изследователска ситуация. Поради това ниско разпространение, е вероятно изследователската ситуация да се промени много в близко бъдеще.

Aftercare

За това изключително рядко метаболитно заболяване е необходимо медицинско проследяване поради възможните последици от заболяването. Положителният ефект от стриктната диета, на която са засегнати децата, трябва да се проверява редовно. Въпреки това, неподходяща диета с твърде много калций и аминокиселина триптофан може да доведе до увреждане на бъбреците.

Интравенозното приложение на триптофан е за предпочитане пред триптофана, даден в диетата. Инжектирането обикновено се извършва под лекарско наблюдение или от медицински обучен медицински персонал. За да се поддържа синдромът на синята пелена под контрол, може да се наложи антибиотична терапия, ако се появят чревни инфекции или бактериално заразяване в храносмилателната система.

Ако засегнатото лице вече има увреждане на бъбреците, последващите грижи трябва да следят получената хиперкалциемия и предписаните бримкови диуретици и глюкокортикоиди. Последващите грижи за синдрома на синята пелена се затрудняват от факта, че малабсорбцията на триптофан досега почти не е изследвана.

Метаболитната болест е едно от много редките заболявания. Сигурното досега е наследствеността. Тъй като причината за синдрома на синята пелена може да е генна мутация, генната терапия може да постигне по-добри резултати от лечението след няколко години. Остава да разберем дали са необходими медицински последващи грижи или дали синдромът на синята пелена може да бъде лекуван пренатално.

Можете да направите това сами

Родителите на деца, страдащи от синдром на синя пелена, трябва само да гарантират, че детето редовно приема необходимите лекарства и не показва забележими симптоми или дискомфорт. Ако лечението се проведе рано, развитието на бъбречна недостатъчност може надеждно да се избегне.

По принцип засегнатите деца нямат други симптоми или симптоми, различни от синята урина, които изискват лечение. В отделни случаи обаче могат да се появят симптоми на стомашно-чревния тракт или дори сериозни проблеми с бъбреците. Родителите трябва да наблюдават внимателно детето си и незабавно да предупреждават педиатъра, ако има някакви забележими симптоми.

Въпреки сравнително добрата си прогноза, заболяването може да окаже влияние върху психическото състояние на родителите, които често страдат от силно безпокойство. Съзнателното изследване на синдрома на синята пелена и причините за него дава на близките нова гледна точка за болестта и улеснява справянето с нея.

Посещаването на група за самопомощ или разговора с други родители, чиито деца имат метаболитно заболяване, също могат да помогнат. Родителите трябва да отправят своите въпроси и притеснения до отговорния лекар и да се консултират с терапевт чрез него.